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1、第五章 遗传病及人类性状的遗传方式 濮阳市卫生学校濮阳市卫生学校 田廷科田廷科学习目标学习目标 1 1说出系谱的概念，能进行遗传病系谱绘说出系谱的概念，能进行遗传病系谱绘制和系谱分析制和系谱分析 2 2描述单基因病的遗传方式描述单基因病的遗传方式 3 3说出不同遗传方式的单基因遗传病的系说出不同遗传方式的单基因遗传病的系谱特点谱特点第第1 1节节 单基因遗传单基因遗传 指遗传性状或疾病受一对等指遗传性状或疾病受一对等位基因控制的遗传方式，也称位基因控制的遗传方式，也称孟德尔式遗传。孟德尔式遗传。单基因遗传病：指受一对等位基因控制而发生单基因遗传病：指受一对等位基因控制而发生 的疾病，也称为孟德
2、尔遗传病。的疾病，也称为孟德尔遗传病。单基因遗传：单基因遗传：根据致病基因的性质（显性根据致病基因的性质（显性/隐性）和致病基隐性）和致病基因的位置（常染色体因的位置（常染色体/性染色体）进行分类，性染色体）进行分类，主要有以下五种遗传方式。主要有以下五种遗传方式。分类：分类：1 1、常染色体显性遗传、常染色体显性遗传2 2、常染色体隐性遗传、常染色体隐性遗传3 3、X X连锁显性遗传连锁显性遗传4 4、X X连锁隐性遗传连锁隐性遗传5 5、Y Y连锁遗传连锁遗传系谱系谱：系谱是指详细调查某种性状或疾病在一个：系谱是指详细调查某种性状或疾病在一个家族中的发生情况后，用规定的符号按一定的格家族中
3、的发生情况后，用规定的符号按一定的格式将调查结果绘制成的患者与家族各成员相互关式将调查结果绘制成的患者与家族各成员相互关系的图解。系的图解。系谱分析法判断遗传病的遗传方式系谱中常用的符号系谱中常用的符号正常男性正常女性男性或女性患者性连锁隐性基因携带者携带者已死亡婚配关系近亲婚配先证者婚后不育异卵双生同卵双生1221、代表世代 1、2代表每代各 成员的编号家家 系系 图图123214151 1、符号大小均匀、符号大小均匀2 2、同代符号对齐、同代符号对齐3 3、标明世代数和成员数、标明世代数和成员数4 4、不可画错符号，以免影响分析、不可画错符号，以免影响分析一、一、常染色体显性遗传常染色体显
4、性遗传二、二、常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传三、三、X X连锁显性遗传连锁显性遗传四、四、X X连锁隐性遗传连锁隐性遗传五、五、Y Y连锁遗传连锁遗传一、常染色体显性遗传一、常染色体显性遗传(AD)(AD)常染色体显性遗传：常染色体显性遗传：控制遗传性状或遗传病的基因控制遗传性状或遗传病的基因 位于常染色体上，其性质是显位于常染色体上，其性质是显 性的，这种遗传方式称为常染性的，这种遗传方式称为常染 色体显性遗传。色体显性遗传。常染色体显性遗传病：由常染色体上的显性基因控常染色体显性遗传病：由常染色体上的显性基因控 制的遗传病。制的遗传病。多发性家族性结肠息多发性家族性结肠息肉肉并指症并指症
5、 A A 致病基因（显性）致病基因（显性）a a 正常基因（隐性）正常基因（隐性）AA AA 患者患者 aa aa 正常正常 Aa Aa 受各种复杂因素的影响，可受各种复杂因素的影响，可能出现不同的表现型能出现不同的表现型完全显性完全显性不完全显性不完全显性不规则显性不规则显性共显性共显性延迟显性延迟显性常染色体显性遗传根据杂合子的表现形式不同可常染色体显性遗传根据杂合子的表现形式不同可分为：分为：（一）完全显性（一）完全显性完全显性：杂合子（完全显性：杂合子（AaAa）的表现型与显性纯）的表现型与显性纯 合子（合子（AAAA）的表现型完全相同。）的表现型完全相同。A A基因基因致病基因致病基
6、因a a基因基因正常等位基因正常等位基因基因型基因型表现型表现型AAAAAaAaaaaa患者患者患者患者正常正常基因型与表型的关系基因型与表型的关系较常见的手（足）部畸形。由于较常见的手（足）部畸形。由于指骨短或缺如，或掌骨变短致使指骨短或缺如，或掌骨变短致使手指或足趾变短。手指或足趾变短。短指症：短指症：常见婚配方式：杂合子患者（常见婚配方式：杂合子患者（Aa)与正常人与正常人 （aa）婚配。）婚配。亲代亲代短指症短指症 正常人正常人Aa aaAaa配子配子子代子代Aaaa短指症短指症正常正常1/21/2短指症家族的系谱AaAaAaAaAaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaF系谱中每代
7、均有患者，即连续传递。系谱中每代均有患者，即连续传递。F患者双亲中往往有一个是患者，而且常为杂患者双亲中往往有一个是患者，而且常为杂 合子。合子。F患者子女中，约有患者子女中，约有1/21/2的个体患病。的个体患病。F双亲无病，子女一般不发病。双亲无病，子女一般不发病。常染色体显性遗传的系谱特点常染色体显性遗传的系谱特点F患者同胞中，约有患者同胞中，约有1/21/2的几率患病，男女患病的几率患病，男女患病 机会均等。机会均等。(二二)不完全显性不完全显性不完全显性：杂合子表型介于显性纯合子（不完全显性：杂合子表型介于显性纯合子（AAAA）与隐性纯合子与隐性纯合子(aa)(aa)之间。之间。基因
8、型与表型的关系基因型与表型的关系A A基因基因致病基因致病基因a a基因基因正常等位基因正常等位基因基因型基因型表现型表现型AAAAAaAaaaaa患者患者病情重病情重正常正常患者患者病情轻病情轻 患者面容粗犷患者面容粗犷,前额圆凸前额圆凸,下肢特下肢特别短别短,导致身材矮小导致身材矮小,腰部脊柱前凸腰部脊柱前凸,四肢短小且不成比例。四肢短小且不成比例。患者多为杂合子。纯合子患患者多为杂合子。纯合子患者病情较重，均在婴儿期死亡。者病情较重，均在婴儿期死亡。AaAaAaAaaaAA软骨发育不全症软骨发育不全症软骨发育不全症患者软骨发育不全症患者软软骨骨发发育育不不全全症症患患者者3 3、共显性遗
9、传、共显性遗传 一对常染色体上的等位基因，彼一对常染色体上的等位基因，彼一对常染色体上的等位基因，彼一对常染色体上的等位基因，彼此此此此 之间没有显性和隐性的区别，之间没有显性和隐性的区别，之间没有显性和隐性的区别，之间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时，两种基因的作用在杂合状态时，两种基因的作用在杂合状态时，两种基因的作用在杂合状态时，两种基因的作用都表达出来，各自独立的产生基都表达出来，各自独立的产生基都表达出来，各自独立的产生基都表达出来，各自独立的产生基因产物。因产物。因产物。因产物。共显性遗传：共显性遗传：ABOABO血型的遗传可作为共显性遗传的实例。血型的遗传可作为共显性遗传的实例
10、。指一对基因座位上在群体中有指一对基因座位上在群体中有指一对基因座位上在群体中有指一对基因座位上在群体中有三种或三种以上的等位基因，三种或三种以上的等位基因，三种或三种以上的等位基因，三种或三种以上的等位基因，但每个个体来只具有其中的任但每个个体来只具有其中的任但每个个体来只具有其中的任但每个个体来只具有其中的任何两个基因。何两个基因。何两个基因。何两个基因。复等位基因：复等位基因：ABO血型的复等位基因为血型的复等位基因为IA、IB、和、和iIA编码编码A抗原抗原IB编码编码B抗原抗原i 编码编码H抗原抗原iiii基因型基因型表现型表现型A A血型血型B B血型血型O O血型血型ABAB血型
11、血型I IA A I IA AI IA A i iI IB B I IB BI IB B i iI IA A I IB BABOABO血型系统的基因型血型系统的基因型 已知双亲血型，就可以估计出子女中可能已知双亲血型，就可以估计出子女中可能出现的血型和不可能出现的血型。出现的血型和不可能出现的血型。例例：父父亲亲A A型型血血，母母亲亲ABAB型型血血，问问：子女可能的血型，不可能的血型是什么。子女可能的血型，不可能的血型是什么。答：可能出现的血型为答：可能出现的血型为A A、B B、ABAB。不可能出现的血型为不可能出现的血型为O O型。型。(四四)不规则显性不规则显性不规则显性：不规则显性
12、：杂合子（杂合子（Aa）个体在不同条件下可以）个体在不同条件下可以表现为显性，即表达出相应的表型，而且表现为表现为显性，即表达出相应的表型，而且表现为显性的程度也可不同，也可以不表达出相应的表显性的程度也可不同，也可以不表达出相应的表型，导致显性遗传的规律出现不规则，这种遗传型，导致显性遗传的规律出现不规则，这种遗传方式称为不规则显性遗传，或称为外显不全。方式称为不规则显性遗传，或称为外显不全。基因型与表型的关系基因型与表型的关系A A基因基因致病基因致病基因a a基因基因正常等位基因正常等位基因基因型基因型表现型表现型AAAAAaAaaaaa患者患者正常正常杂合子群体杂合子群体患者患者正常正
13、常一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例，一般用百分率（%）表示。外显率为100%者是完全外显；外显率低于100%者为不完全外显或外显不全。注意区别：不完全显性与不完全外显外显率：外显率：多指症多指症多指症多指症成骨不全视网膜母细胞瘤(五五)延迟显性延迟显性延迟显性延迟显性:带有致病基因的个体，并非出生后即带有致病基因的个体，并非出生后即表现出来，而是需要发育到一定的年龄阶段才能表现出来，而是需要发育到一定的年龄阶段才能发病，这种遗传现象称为延迟显性遗传。发病，这种遗传现象称为延迟显性遗传。基因型与表型的关系基因型与表型的关系A A基因基因致病基因致病基因a a基因基因正常等位基因
14、正常等位基因基因型基因型表现型表现型AAAAAaAaaaaa患者患者正常正常患者患者发病有早晚发病有早晚慢性进行性舞蹈病 患者有大脑基底神经节的患者有大脑基底神经节的变性，可引起广泛的脑萎缩，变性，可引起广泛的脑萎缩，主要损害尾状核、豆状核和额主要损害尾状核、豆状核和额叶。叶。患者表现为进行样加重的患者表现为进行样加重的舞蹈样不自主运动和智能障碍舞蹈样不自主运动和智能障碍,部分病例可有癫痫发作。部分病例可有癫痫发作。返回返回二、常染色体隐性遗传二、常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传：常染色体隐性遗传：控制遗传性状或遗传病的基控制遗传性状或遗传病的基 因位于常染色体上，其性因位于常染色体上，其性
15、质是隐性的，这种遗传方质是隐性的，这种遗传方 式称为常染色体隐性遗传式称为常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病：位于常染色体上的隐性：位于常染色体上的隐性 致病基因控制的疾病。致病基因控制的疾病。基因型与表型的关系：基因型与表型的关系：A基因基因正常等位基因正常等位基因a基因基因致病基因致病基因基因型基因型表现型表现型AAAaaa正常正常患者患者表型正常表型正常（携带者）（携带者）带有隐性致病基因而不发病的个体带有隐性致病基因而不发病的个体白化病患者白化病患者白化病白化病白化病白化病 两个杂合子携带者（两个杂合子携带者（Aa）婚配，所生子女发病）婚配，所生子女发病情况情况 如
16、何如何?AaAaAaAAaa121 携带者携带者携带者携带者AaAaAa正常正常携带者携带者患者患者亲代亲代配子配子子代子代白化病家族的系谱白化病家族的系谱aaaaAaAaAaAaAaAaAA或或Aa不连续传递，常为散发。不连续传递，常为散发。患者双亲无病，但都是肯定携带者患者双亲无病，但都是肯定携带者患者同胞中，约有患者同胞中，约有14的几率患病，男女患病机会均等。的几率患病，男女患病机会均等。近亲婚配的子女比非近亲婚配子女发病风险高近亲婚配的子女比非近亲婚配子女发病风险高常染色体隐性遗传的系谱特点常染色体隐性遗传的系谱特点返回返回三、三、X X连锁显性遗传连锁显性遗传 控制遗传性状或遗传病
17、的基因位控制遗传性状或遗传病的基因位于于X X染色体上，染色体上，Y Y染色体非常短小，染色体非常短小，没有相应的等位基因，这些基因没有相应的等位基因，这些基因随随X X染色体行动而传递，这种遗染色体行动而传递，这种遗传方式称为传方式称为X X连锁遗传连锁遗传 X X连锁遗传：连锁遗传：X X连锁显性遗传：连锁显性遗传：控制遗传性状或遗传病的基因控制遗传性状或遗传病的基因位于位于X X染色体上，其性质是显性染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为的，这种遗传方式称为X X连锁显连锁显性遗传。性遗传。X连锁显性遗传病：连锁显性遗传病：位位于于位位于于X染染色色体体上上的的显显性致病基因控制的疾
18、病。性致病基因控制的疾病。基因型与表型的关基因型与表型的关系系XA基因致病基因Xa基因正常等位基因基因型表现型XA XAXA XaXaYXa XaXAY女患者男患者正常女性男性正常男性女性抗维生素抗维生素D D性佝偻病性佝偻病 患者可有身体矮患者可有身体矮小、小、O型腿、骨骼发型腿、骨骼发育畸形、多发骨折等育畸形、多发骨折等症状。症状。抗维生素抗维生素D D性佝偻病的系谱性佝偻病的系谱XAYXAYXAXaXAXaXAXaXAXaXAXaXAXa女性患者多于男性，但女性患者的病情较轻。女性患者多于男性，但女性患者的病情较轻。男患者双亲之一必定是患者。双亲之一必定是患者。男患者的女儿全部发病男患者
19、的女儿全部发病，儿子都正常，儿子都正常后代中，儿女各后代中，儿女各有有1/21/2的发病几率；的发病几率；女患者（杂合子）的致病基因可传给儿子和女儿，儿子女患者（杂合子）的致病基因可传给儿子和女儿，儿子和女儿各有和女儿各有1/2几率患病几率患病。可看到连续两代以上都有患者可看到连续两代以上都有患者。X X连锁显性遗传系谱的特点连锁显性遗传系谱的特点 返回返回四、四、X X连锁隐性遗传连锁隐性遗传 X X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病：位于：位于X X染色体上的隐性致病染色体上的隐性致病 基因引起的疾病。基因引起的疾病。控制遗传性状或遗传病的基因位控制遗传性状或遗传病的基因位于于X X染色体上，其
20、性质是隐性的，染色体上，其性质是隐性的，并随着并随着X X染色体的行为而传递，这染色体的行为而传递，这种遗传方式称为种遗传方式称为X X连锁隐性遗传连锁隐性遗传 X连锁隐性遗传：连锁隐性遗传：基因型与表型的关系基因型与表型的关系XA基因正常等位基因Xa基因致病基因基因型表现型XA XAXA XaXaYXa XaXAY女患者男患者正常女性男性正常男性女性正常女性红绿色盲 表现为对红表现为对红绿色的辨别力降绿色的辨别力降低，低，鱼鳞病鱼鳞病血友病血友病红绿色盲家族的系谱红绿色盲家族的系谱XaYXaYXaYXAXaXAXaXAXaXAXA 或或XAXa人群中男性患者多于女性患者，系谱中人群中男性患者
21、多于女性患者，系谱中往往只有男性患者。往往只有男性患者。双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病。双亲无病时，儿子可能发病，女儿不会发病。儿子如果发病，母亲是肯定携带者，女儿也有儿子如果发病，母亲是肯定携带者，女儿也有1/2为携带者。为携带者。由于交叉遗传，男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨由于交叉遗传，男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等有可能是患者。表兄弟、外甥、外孙等有可能是患者。如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲是携如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲是携带者或是患者。带者或是患者。X染色体隐性遗传的系谱特点染色体隐性遗传的系谱特点返回返回五、五、Y Y连锁遗
22、传连锁遗传Y Y连锁遗传：一种遗传性状或遗传病致病基因位于连锁遗传：一种遗传性状或遗传病致病基因位于Y Y 染色体上，染色体上，X X染色体上缺少相应的染色体上缺少相应的 等位等位 基因，因此这些基因将随基因，因此这些基因将随Y Y染色体而传染色体而传 递，由父传于子，再传于孙，但不在女递，由父传于子，再传于孙，但不在女 性中传递，女性不发病。性中传递，女性不发病。外外耳耳道道多多毛毛症症外耳道多毛症的系谱XYAXYAXYAXYAXYA目标检测目标检测A1型题型题 1下列哪一条不符合常染色体显性遗传病的特征（下列哪一条不符合常染色体显性遗传病的特征（）A.男女发病机会均等男女发病机会均等 B.
23、系谱中呈连续传递系谱中呈连续传递 C.患者都是纯合子（患者都是纯合子（AA），杂合子（），杂合子（Aa）是携带者）是携带者 D.双亲无病时，子女一般不发病双亲无病时，子女一般不发病 E.患者同胞发病率为患者同胞发病率为1/22杂合子表现型介于显性纯合子和隐性纯合子之间，这种遗传杂合子表现型介于显性纯合子和隐性纯合子之间，这种遗传方式称为（方式称为（）A.共显性遗传共显性遗传 B.外显不全外显不全 C.完全显性遗传完全显性遗传 D.不完全显性遗传不完全显性遗传 E.拟显性遗传拟显性遗传CDB1型题型题（16题共用备选答案）题共用备选答案）A.A.常染色体显性遗传常染色体显性遗传B.B.常染色体隐
24、性遗传常染色体隐性遗传连锁显性遗传连锁显性遗传 连锁隐性遗传连锁隐性遗传连锁遗传连锁遗传1 1子女发病率为子女发病率为1/41/4的遗传病为（的遗传病为（）2 2患者正常同胞有患者正常同胞有2/32/3为携带者的遗传病为（为携带者的遗传病为（）3 3在患者的同胞中有在患者的同胞中有1/21/2的可能性为患者的遗传病（的可能性为患者的遗传病（）4 4在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（）5 5男性患者所有女儿都患病的遗传病为（男性患者所有女儿都患病的遗传病为（）6 6男性患者远远多于女性患者的遗传病（男性患者远远多于女性患者的遗传病（）BBAA
25、CDB.25%B.25%C.50%C.50%D.75%D.75%E.100%E.100%7 7短指症患者同胞中患病几率（短指症患者同胞中患病几率（）8 8苯丙酮尿症患者同胞中患病几率（苯丙酮尿症患者同胞中患病几率（）9 9白化病夫妇，其子女患病几率（白化病夫妇，其子女患病几率（）1010软骨发育不全症夫妇（轻型），其子女患病几率（软骨发育不全症夫妇（轻型），其子女患病几率（）1010女性色盲患者与正常男性婚配，女儿患病几率（女性色盲患者与正常男性婚配，女儿患病几率（）（711题共用备选答案）题共用备选答案）CDBEAX X型题型题 1常染色体隐性遗传病的系谱特点（常染色体隐性遗传病的系谱特点（
26、）A.患者双亲常无病但多为近亲婚配患者双亲常无病但多为近亲婚配 B.男性患者的女儿全是患者，儿子全正常男性患者的女儿全是患者，儿子全正常 C.不连续传递不连续传递 D.系谱中男女发病比例大致相同系谱中男女发病比例大致相同 E.女性患者的子女各有女性患者的子女各有1/2可能发病可能发病2X连锁隐性遗传病表现为（连锁隐性遗传病表现为（）A.系谱中几乎都是男性患者系谱中几乎都是男性患者 B.双亲无病时，儿子可能发病，女儿全部正常双亲无病时，儿子可能发病，女儿全部正常 C.男性患者的女儿全是患者，儿子全正常男性患者的女儿全是患者，儿子全正常 D.不连续传递不连续传递 E.女性患者的子女各有女性患者的子女各有1/2可能发病可能发病ACDABD