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1、细胞核细胞核细胞核细胞核1 细胞核概述1 核被膜1 染色质与染色体1 核仁与核糖体的发生1 核骨架1 细胞核与疾病细胞核概述细胞核概述细胞核是真核生物储存遗传物质的场所，具有许多重要的功能：DNA的储存、复制、转录及转录调控细胞核概述细胞核概述细胞核在不同物种间、在同一个体的不同组织间具有异形性，即在形态、数目、大小的差异性。形态多样形态多样 数量不等NP=Vn/(Vc-Vn)间间期期细细胞胞核核结结构构细胞核随细胞增殖过程呈现周期性变化，间期细胞核最为完整，包括核被膜、DNA纤维(染色质)、核仁、核基质（核骨架）等部分。核膜为双层单位膜结构，将遗传物质和胞质成份分隔开；DNA纤维展开存在时称
2、为染色质，而形成致密结构时称为染色体；核仁是rRNA转录和核糖体亚基组装的场所。核基质为细胞核提供网络状的骨架。核孔 染色质 核仁 中心体 微管 核骨架 外核膜内核膜 核被膜 内质网 中间纤维 细胞核是原核生物和真核生物的重大区别细胞核是原核生物和真核生物的重大区别拟核细胞核细胞核细胞核细胞核1 细胞核概述1 核被膜1 染色质与染色体1 核仁与核糖体的发生1 核骨架1 细胞核与疾病核被膜核被膜(Nuclear Membrane)Nuclear Membrane)核膜的化学组成、结构及功能 核孔复合体及其功能 核纤层的结构及其功能核膜的化学组成核膜的化学组成 核被膜是间期细胞核与细胞质间的界膜，
3、使细胞核成为一个相对独立的体系。核膜的化学成分：蛋白质和脂类 核膜的化学成分与粗面内质网极为相似核膜的结构核膜的结构 核被膜是由两层平行但不连续的非对称性单位膜构成的，包括外核膜、内核膜、核周间隙、核孔复合体以及核纤层等结构.外核膜外核膜(outer nuclear membrane)outer nuclear membrane)面向细胞质，与粗面内质网膜连续，使核周腔与内质网腔相通 表面结合核糖体，是粗面内质网的特化区域 外核膜的胞质面常附着有细胞骨架成分（IF和MT），与细胞核的形态和细胞内的定位有关。核膜的结构核膜的结构外核膜与细胞质骨架的联合作用 面向核质，表面光滑，无核糖体附着；内侧
4、衬以核纤层蛋白形成的骨架网络体系；内外核膜在局部区域融合形成核孔。内核膜内核膜(inner nuclear membrane)inner nuclear membrane)核膜的结构核膜的结构核周间隙核周间隙(perinuclear space)perinuclear space)核膜的结构核膜的结构 内外核膜之间的部分 与粗面内质网腔相连续 核质间的缓冲区 内外核膜融合形成的小孔 核孔数量与细胞活力成正相关 核孔并非单纯的小孔，而是由蛋白质构成的复杂结构，称为核孔复合体。核孔核孔(nuclear pore)(nuclear pore)核膜的结构核膜的结构核膜核膜的功能的功能区域化作用1.核膜
5、作为核与质的界膜，使细胞的遗传物质有了一个相对稳定的内环境，保证了DNA复制、转录的精确性与高效性；2.真核细胞核膜的出现将RNA转录和蛋白质翻译在时间和空间上分隔开，即细胞核内转录的RNA前体必须进行加工修饰成熟后，才能输出到细胞质中指导蛋白质的合成，这一机制使基因表达更具可调控性。核膜核膜的功能的功能区域化作用1.核膜作为核与质的界膜，使细胞的遗传物质有了一个相对稳定的内环境，保证了DNA复制、转录的精确性与高效性；2.真核细胞核膜的出现将RNA转录和蛋白质翻译在时间和空间上分隔开，即细胞核内转录的RNA前体必须进行加工修饰成熟后，才能输出到细胞质中指导蛋白质的合成，这一机制使基因表达更具
6、可调控性。核/质间物质交换大分子物质的出核转运与入核转运核膜核膜的功能的功能 核膜的化学组成、结构及功能 核孔复合体及其功能 核纤层的结构及其功能核被膜核被膜(Nuclear Membrane)Nuclear Membrane)核孔复合体（Nuclear Pore Complex）的结构核孔复合体及其功能核孔复合体及其功能 核孔是内外核膜局部融合形成，是沟通核、质的通道 核孔具有复杂的结构，由一组蛋白颗粒按特定的方向排列形成八面对称的复合体，称为核孔复合体(Nuclear Pore Complex)核孔复合体（Nuclear Pore Complex）的结构核孔复合体及其功能核孔复合体及其功能
7、胞质面胞质面核质面核质面胞质纤维胞质纤维 中央栓中央栓 胞质环胞质环 核篮核篮 核质环核质环 辐辐 外核膜外核膜 内核膜内核膜 核周腔核周腔 核膜核膜 篮状纤维篮状纤维 纤维环纤维环 NPC的捕鱼笼式结构模型核孔复合体的捕鱼笼式结构模型，由胞质环、核质环（核篮）、辐、中央栓及若干短纤维组成。核孔复合体的核质面和胞质面结构是不对称的，说明其功能也具不对称性，表现为核孔双向运输能力的差异。核孔复合体（Nuclear Pore Complex）的结构核孔复合体及其功能核孔复合体及其功能电镜下的核孔复合体电镜下的核孔复合体电镜下的核孔复合体电镜下的核孔复合体胞质面(示胞质环)核质面(示核质环及核篮)核
8、孔复合体（Nuclear Pore Complex）的结构核孔复合体及其功能核孔复合体及其功能核孔复合体的功能介导核质间物质交换核孔复合体及其功能核孔复合体及其功能 NPC是核质间物质交换的双向、选择性、亲水通道，可通过主动运输或被动运输来实现物质转运。1、无机离子和小分子物质（直径10nm）可通过被动运输自由转运；2、生物大分子物质(蛋白质、RNA等)可以通过主动运输进行转运。EE载体信号信号核孔复合体的功能介导核质间物质交换核孔复合体及其功能核孔复合体及其功能1.核输入：亲核蛋白入核机制核定位信号（NLS）NPC介导的主动运输是一个信号识别与载体介导的耗能过程，具有饱和性。亲核蛋白是一类在
9、细胞质中合成后，需要或能够进入细胞核中发挥作用的蛋白质，其氨基酸序列中具备核定位信号（NLS），能引导蛋白质通过NPC进入核内。核质胞质入核素入核素亲核蛋白核孔复合体的功能介导核质间物质交换核孔复合体及其功能核孔复合体及其功能1.核输出：蛋白质及mRNA的出核机制核输出信号（NES）NPC介导的主动运输是一个信号识别与载体介导的耗能过程，具有饱和性。NES介导蛋白质出核运输介导蛋白质出核运输胞质胞质核质核质mRNAmRNA的的55帽帽子结构子结构与核与核 输出输出 核膜的化学组成、结构及功能 核孔复合体及其功能 核纤层的结构及其功能核被膜核被膜(Nuclear Membrane)Nuclear
10、 Membrane)核纤层是紧贴内核膜内侧的纤维状网络结构，与中间纤维及核骨架相连，并为染色质提供结合位点。核纤层（Nuclear lamina）的结构核纤层的结构与功能核纤层的结构与功能 核纤层由A、C两种亚基装配而成并通过B亚基与内核膜相连 核纤层在细胞分裂时 呈现周期性变化。ACB核纤层（Nuclear lamina）的功能核纤层的结构与功能核纤层的结构与功能 核纤层在细胞核中起支架作用1、维持核的形态；2、与中间纤维及核骨架形成网络核纤层（Nuclear lamina）的功能核纤层的结构与功能核纤层的结构与功能 核纤层参与DNA复制及转录调控 核纤层与核膜重建及染色体凝集关系密切 参与
11、核膜重建：核纤层蛋白通过磷酸化和去磷酸化的作用，在细胞周期中对核膜的崩解和重建起调控作用；核纤层为染色质提供锚定位点，与染色体凝集有关。核被膜小结 核膜的化学组成（蛋白质和脂类）与rER相似，包括内外核膜、核孔、核周隙、核纤层等结构。核膜的功能：NPC的捕鱼笼结构模型：胞质环、核质环（核篮）、中央栓、辐等，具不对称性。核纤层随细胞分裂作周期性变化，具支架作用；参与核膜重建、染色体锚定.区域化效应（稳定细胞核、转录翻译在时空上的分隔）核、质物质交换（NPC）以主动或被动运输方式介导核质间运输 亲核蛋白借助核定位信号完成入核细胞核细胞核细胞核细胞核1 细胞核概述1 核被膜1 染色质（chromat
12、in）与染色体（chromosome）1 核仁与核糖体的发生1 核骨架1 细胞核与疾病染色质与染色体染色质与染色体v 染色质/染色体的化学组成v 常染色质与异染色质v 染色质如何组装成染色体v 中期染色体形态结构v 核型与染色体带型 染色质是间期细胞遗传物质的存在形式，呈细丝状，弥散分布于细胞核内；染色体是细胞分裂过程中，染色质复制后凝聚成的条状、棒状结构。染色体和染色质是细胞周期不同时相中遗传物质的不同存在形式。染色体和染色质具有相同的化学组成：DNA、组蛋白、非组蛋白及少量的RNA染色质染色质/染色体的化学组成染色体的化学组成染色质和染色体 DNADNA成分成分染色质染色质/染色体的化学组
13、成染色体的化学组成 真核基因线性DNA分子染色质染色体 真核细胞每条染色体均含两条线性DNA分子（姐妹染色单体）真核细胞内所有染色体集合称为染色体组（2n）间期分裂期基因：能产生一条多肽链或功能RNA所必需的全部DNA序列启动子启动子exon转录起始点转录起始点intronexonintron终止子终止子增强子增强子 DNADNA成分成分染色质染色质/染色体的化学组成染色体的化学组成基因组（genome genome）指细胞内单倍染色体（指细胞内单倍染色体（n n）所含的遗）所含的遗传信息，包括基因及基因间的传信息，包括基因及基因间的DNADNA序列，序列，人类基因组约有人类基因组约有3030
14、亿个碱基对亿个碱基对，却只有，却只有万万个基因；个基因；基因组大小、染色体数量与生物体复基因组大小、染色体数量与生物体复杂性无相关性杂性无相关性染色质DNA的三个功能序列 染色质染色质DNADNA（一条线性（一条线性DNADNA分子）分子）的三个必须功能序列：的三个必须功能序列：1 1、端粒序列端粒序列 存在于染色体的末端存在于染色体的末端 在复制过程中维持在复制过程中维持DNADNA分子末端的完整性分子末端的完整性 保持染色体的稳定保持染色体的稳定 DNADNA成分成分染色质染色质/染色体的化学组成染色体的化学组成 DNADNA成分成分染色质染色质/染色体的化学组成染色体的化学组成染色质DN
15、A的三个功能序列 染色质染色质DNA DNA（一条线性（一条线性DNADNA分子）分子）的三个必须功能序列：的三个必须功能序列：2 2、着丝点序列着丝点序列 姐妹染色单体的连接部位姐妹染色单体的连接部位 在细胞分裂中期通过在细胞分裂中期通过动粒动粒与纺锤丝与纺锤丝相连，使复制后的染色体平均分配到相连，使复制后的染色体平均分配到两个子细胞中。两个子细胞中。DNADNA成分成分染色质染色质/染色体的化学组成染色体的化学组成染色质DNA的三个功能序列 染色质染色质DNADNA（一条线性（一条线性DNADNA分子）分子）的三个必须功能序列：的三个必须功能序列：3 3、复制源序列复制源序列 是是DNAD
16、NA复制的起点复制的起点 一条线性一条线性DNADNA具有多个复制源序列具有多个复制源序列多个复制源同时进行DNA复制,形成多个复制叉 DNADNA成分成分染色质染色质/染色体的化学组成染色体的化学组成（1）DNA复制起始点（复制起始点（ori）（2）着丝粒（）着丝粒（centromere，cen）（3）两个端粒（）两个端粒（telomeres，tel）酵母人工染色体酵母人工染色体 染色质染色质DNADNA（一条线性（一条线性DNADNA分子）分子）的三个必须功能序列：的三个必须功能序列：组蛋白5 5种主要类型的组蛋白种主要类型的组蛋白 类型 Lys/%Arg/%aa数/个 分子量/Da 保守
17、性 种属/组织特异性H1 29 1 215 23 000 低 有H2A 11 9 129 14 000H2B 16 6 125 13 800H3 10 13 135 15 300H4 11 14 102 11 200 是真核生物染色体的基本结构蛋白。是一类碱性蛋白是真核生物染色体的基本结构蛋白。是一类碱性蛋白（带正电荷带正电荷），能与），能与DNADNA中带中带负电荷的磷酸基团负电荷的磷酸基团相互结相互结合，参与线性合，参与线性DNADNA纤维的包装纤维的包装;组蛋白的修饰（乙酰化或组蛋白的修饰（乙酰化或甲基化）可调控基因的表达。甲基化）可调控基因的表达。高极高染色质染色质/染色体的化学组成染
18、色体的化学组成核小体组蛋白 无染色体的非组蛋白支架 非组蛋白 指与染色质指与染色质DNADNA结合的除组蛋白结合的除组蛋白以外的蛋白质成分，其作用包括：以外的蛋白质成分，其作用包括：1 1、参与维持染色体的结构参与维持染色体的结构2 2、为为DNADNA折叠及复制提供支架折叠及复制提供支架3 3、参与基因的表达和调控参与基因的表达和调控染色质染色质/染色体的化学组成染色体的化学组成 高迁移率组高迁移率组（HMGHMG）非组蛋白：非组蛋白：1、含量最为丰富的非组蛋白2 2、动态、可逆地结合于染色质的活动态、可逆地结合于染色质的活性基因部位，参与调节基因的转录性基因部位，参与调节基因的转录及表达。
19、及表达。v 染色质/染色体的化学组成v 常染色质与异染色质v 染色质如何组装成染色体v 中期染色体形态结构v 核型与染色体带型染色质与染色体染色质与染色体常染色质 常染色质：常染色质：间期细胞核内间期细胞核内染色较浅，螺旋化程度较低，染色较浅，螺旋化程度较低，处于处于伸展状态伸展状态的染色质细丝，的染色质细丝，具有具有活跃的转录活性活跃的转录活性，多位于，多位于核中央，均匀分布。核中央，均匀分布。常染色质与异染色质常染色质与异染色质 间期细胞染色质按形态特征及功间期细胞染色质按形态特征及功能状态分为两类：能状态分为两类：异染色质：异染色质：间期细胞核内染间期细胞核内染色深、呈色深、呈凝缩状态凝
20、缩状态，无转录活无转录活性性的染色质，多位于的染色质，多位于核周近核核周近核膜处，结构致密。膜处，结构致密。常染色质(E)和异染色质(H)的电镜照片,Nu为核仁 兼性异染色质：兼性异染色质：指在某些细胞指在某些细胞类型，或特定发育阶段中，原有类型，或特定发育阶段中，原有的常染色质发生凝聚并丧失转录的常染色质发生凝聚并丧失转录活性后转变为异染色质，如女性活性后转变为异染色质，如女性的的巴氏小体巴氏小体、淋巴细胞的异染色、淋巴细胞的异染色质。在质。在特定条件下兼性异染色质特定条件下兼性异染色质可转变回常染色质可转变回常染色质。结构异染色质：结构异染色质：指在所有细胞指在所有细胞类型和各个发育阶段，
21、都处于凝类型和各个发育阶段，都处于凝集状态的异染色质，如集状态的异染色质，如着丝粒、着丝粒、端粒端粒等等常染色质与异染色质常染色质与异染色质异染色质的分类 结构异染色质：结构异染色质：指在所有细胞指在所有细胞类型和各个发育阶段，都处于凝类型和各个发育阶段，都处于凝集状态的异染色质，如集状态的异染色质，如着丝粒、着丝粒、端粒端粒等等常染色质与异染色质常染色质与异染色质异染色质的分类 兼性异染色质：兼性异染色质：指在某些细胞指在某些细胞类型，或特定发育阶段中，原有类型，或特定发育阶段中，原有的常染色质发生凝聚并丧失转录的常染色质发生凝聚并丧失转录活性后转变为异染色质，如女性活性后转变为异染色质，如
22、女性的的巴氏小体巴氏小体、淋巴细胞的异染色、淋巴细胞的异染色质。在质。在特定条件下兼性异染色质特定条件下兼性异染色质可转变回常染色质可转变回常染色质。核内染色质的区域化定位核内染色质的区域化定位核内染色质的区域化定位核内染色质的区域化定位v 染色质/染色体的化学组成v 常染色质与异染色质v 染色质如何组装成染色体v 中期染色体形态结构v 核型与染色体带型染色质与染色体染色质与染色体染色质组装成染色体染色质组装成染色体 细胞内线性细胞内线性DNADNA分子需经多级压缩分子需经多级压缩才能蜗居于细胞核中才能蜗居于细胞核中DNA（2m）染色质 染色体（58um）染色质包装染色质包装染色体包装染色质组
23、装成染色体染色质组装成染色体 细胞内线性细胞内线性DNADNA分子需经多级压缩分子需经多级压缩才能蜗居于细胞核中才能蜗居于细胞核中DNA（2m）染色质 染色体（58um）染色质包装染色体包装染色体包装电镜下的染色质染色质组装成染色体染色质组装成染色体染色质包装:一级/二级结构二级结构（生理）一级结构（低盐）染色质包装的一级结构：核小体核小体结构示意图 核小体核小体（nucleosome）是染色质包装的是染色质包装的一级结构一级结构，是染色体的基本结构单位，是染色体的基本结构单位，由约由约200bp200bp的的DNADNA及及组蛋白八组蛋白八聚体聚体构成，电镜下形成构成，电镜下形成串珠串珠状，
24、状，核小体的形成使核小体的形成使DNADNA纤纤维压缩了约维压缩了约7 7倍。倍。H2A H2B H3 H4组蛋白八聚体146bpDNA，1.75圈 连接DNA，60bp 核小体200bpDNA组蛋白H1稳定核小体染色质组装成染色体染色质组装成染色体染色质包装的二级结构：螺线管电镜下的染色质二级结构一级结构 螺线管螺线管（solenoidsolenoid）是染色是染色质包装的质包装的二级结构二级结构，是在，是在组蛋白H1的协助下，核小体串珠进的协助下，核小体串珠进一步盘旋而成的中空结构。螺一步盘旋而成的中空结构。螺线管的形成使核小体串珠结构线管的形成使核小体串珠结构压缩了约压缩了约6 6倍。倍
25、。染色质组装成染色体染色质组装成染色体染色质包装的二级结构：螺线管H1组蛋白 核小体 染色体的包装一级结构：核小体一级结构：核小体二级结构：螺线管二级结构：螺线管染色体染色体染色质（分裂间期）染色体（分裂期）染色质组装成染色体染色质组装成染色体染色体的包装-多级螺旋化模型染色质组装成染色体染色质组装成染色体染色质的包装（间期）染色体的包装（分裂期）DNADNA 核小体核小体 螺线管螺线管超螺线管超螺线管染色单体染色单体7766404055 染色体染色体 一 二 三 四染色体骨架放射环结构模型 DNA 核小体 螺线管 伸展的袢环 浓缩的袢环 染色体v 染色质/染色体的化学组成v 常染色质与异染色
26、质v 染色质如何组装成染色体v 中期染色体形态结构v 核型与染色体带型染色质与染色体染色质与染色体中期染色体的结构中期染色体的形态结构中期染色体的形态结构 染色单体染色单体 主缢痕、着丝粒与动粒主缢痕、着丝粒与动粒 次缢痕与核仁组织者次缢痕与核仁组织者 随体和端粒随体和端粒中期染色体的形态结构中期染色体的形态结构着丝粒及相关结构 中期染色体两条姐妹染色单体中期染色体两条姐妹染色单体的连接处，有一向内凹陷的缢痕，的连接处，有一向内凹陷的缢痕，称为称为主缢痕主缢痕。主缢痕的染色质部。主缢痕的染色质部分，称为分，称为着丝粒（序列）着丝粒（序列），由高，由高度重复的异染色质构成，是染色度重复的异染色质
27、构成，是染色质的必须功能序列之一。质的必须功能序列之一。基于着丝粒位置的染色体分类染色体类型染色体类型着丝粒位置着丝粒位置长臂长度长臂长度/短臂长度短臂长度短臂长度短臂长度/染色体总长度染色体总长度 中着丝粒中着丝粒mm1.001.001.671.670.5000.5000.3750.375 亚中着丝粒亚中着丝粒smsm1.681.683.003.000.3740.3740.2500.250 亚端着丝粒亚端着丝粒stst3.013.017.007.000.2490.2490.1250.125 端着丝粒端着丝粒t t7.017.01 0.1240.1240.0000.000各类型染色体示意图中期
28、染色体的形态结构中期染色体的形态结构着丝粒及相关结构 主缢痕两侧的圆盘状结构称为主缢痕两侧的圆盘状结构称为动粒动粒，由蛋白质构成，是细胞分，由蛋白质构成，是细胞分裂时纺锤丝的附着位点，参与染裂时纺锤丝的附着位点，参与染色体的定位和移动。色体的定位和移动。中期染色体的形态结构中期染色体的形态结构次缢痕及相关结构 次缢痕次缢痕是染色体上除主缢痕以外是染色体上除主缢痕以外的缢缩部位，次缢痕部位的染色体的缢缩部位，次缢痕部位的染色体为为rDNArDNA序列，能编码序列，能编码rRNArRNA，参与，参与核仁的组装，因此称为核仁的组装，因此称为核仁组织区核仁组织区（NORNOR），），而而rDNArDN
29、A则称为则称为核仁组核仁组织者。织者。随体随体是位于染色体末端的球状或是位于染色体末端的球状或棒状结构，通过棒状结构，通过次缢痕次缢痕与染色体主与染色体主体相连。体相连。端粒是染色体两端的特化结构端粒是染色体两端的特化结构 端粒的生物学功能：端粒的生物学功能：维持染色体的稳定性；维持染色体的稳定性；维持染色体的完整性；维持染色体的完整性；参与染色体在核内的空间排布参与染色体在核内的空间排布及同源染色体的正确配对。及同源染色体的正确配对。原位杂交实验显示人染色体末端的端粒中期染色体的形态结构中期染色体的形态结构端粒及其功能癌细胞癌细胞正常正常细胞细胞中期染色体的形态结构中期染色体的形态结构特殊类
30、型的染色体 多线染色体多线染色体 存在于双翅目昆虫幼虫细胞中存在于双翅目昆虫幼虫细胞中 复制后的染色单体并不分开，复制后的染色单体并不分开，而是平行排列，经多个细胞周期而是平行排列，经多个细胞周期后，形成多线染色体后，形成多线染色体,光镜下呈光镜下呈现深浅交替的带与间带；现深浅交替的带与间带；局部出现膨松区，为基因活跃局部出现膨松区，为基因活跃转录区。转录区。果蝇的多线染色体，箭头所指膨松区 域为RNA活跃转录区 多线染色体中的转录区在不同 时相的变化中期染色体的形态结构中期染色体的形态结构特殊类型的染色体 灯刷染色体灯刷染色体 多存在于鱼类、两栖类动物的卵多存在于鱼类、两栖类动物的卵母细胞中
31、，出现于第一次减数分裂母细胞中，出现于第一次减数分裂的的双线期双线期；染色体轴两侧有侧环，形如染色体轴两侧有侧环，形如灯刷灯刷为为RNARNA活跃转录区。活跃转录区。v 染色质/染色体的化学组成v 常染色质与异染色质v 染色质如何组装成染色体v 中期染色体形态结构v 核型与染色体带型染色质与染色体染色质与染色体动物细胞的染色体组核型（染色体组型）核型与染色体带型核型与染色体带型 一种生物细胞中含有的所有染色体的集合称为染色体组。用特殊的染色方法使染色体产生明、暗相间的带型，这一技术称为染色体显带技术；在测量计算和显带的基础上对染色体组进行分组、排队、配对等分析，得到该染色体组中所有染色体在形态
32、、大小、数目等特征的总和称为染色体组型，又称核型 核型分析 染色体G显带技术 核型（染色体组型）核型与染色体带型核型与染色体带型 一种生物细胞中含有的所有染色体的集合称为染色体组。用特殊的染色方法使染色体产生明、暗相间的带型，这一技术称为染色体显带技术；在测量计算和显带的基础上对染色体组进行分组、排队、配对等分析，得到该染色体组中所有染色体在形态、大小、数目等特征的总和称为染色体组型，又称核型 核型分析G显带染色体组型核型与染色体带型核型与染色体带型核型（染色体组型）一种生物细胞中含有的所有染色体的集合称为染色体组。用特殊的染色方法使染色体产生明、暗相间的带型，这一技术称为染色体显带技术；在测
33、量计算和显带的基础上对染色体组进行分组、排队、配对等分析，得到该染色体组中所有染色体在形态、大小、数目等特征的总和称为染色体组型，又称核型 核型分析借助计算机软件进行核型分析人类染色体核型人类染色体核型(女性女性)核型与染色体带型核型与染色体带型核型（染色体组型）一种生物细胞中含有的所有染色体的集合称为染色体组。用特殊的染色方法使染色体产生明、暗相间的带型，这一技术称为染色体显带技术；在测量计算和显带的基础上对染色体组进行分组、排队、配对等分析，得到该染色体组中所有染色体在形态、大小、数目等特征的总和称为染色体组型，又称核型 核型分析 人类染色体核型人类染色体核型(男性男性)核型与染色体带型核
34、型与染色体带型核型（染色体组型）一种生物细胞中含有的所有染色体的集合称为染色体组。用特殊的染色方法使染色体产生明、暗相间的带型，这一技术称为染色体显带技术；在测量计算和显带的基础上对染色体组进行分组、排队、配对等分析，得到该染色体组中所有染色体在形态、大小、数目等特征的总和称为染色体组型，又称核型 核型分析染色质与染色体小结 染色质/染色体的化学组成：DNA（三个必须功能序列）、组蛋白（核小体组蛋白、H1组蛋白）、非组蛋白 常染色质与异染色质：1、二者的差异（凝集程度、位置、功能）；2、异染色质的分类（结构异染色质、兼性异染色质）染色质组装为染色体：1、染色质的包装（一级结构核小体、二级结构螺
35、线管）；2、染色体的包装（多级螺旋化模型及骨架-放射环模型）中期染色体的形态：主缢痕（着丝粒、动粒）；次缢痕（核仁组织者、随体）；端粒；特殊染色体（多线、灯刷染色体）核型与染色体带型细胞核细胞核细胞核细胞核1 细胞核概述1 核被膜1 染色质与染色体1 核仁与核糖体的发生1 核骨架1 细胞核与疾病核仁为间期细胞核内形成的无膜包被的海绵状球体,12个或多个，核仁常趋向核的边缘，称为“趋边效应”；核仁大小与细胞代谢活跃程度呈正相关（干细胞、肿瘤细胞/特化细胞如精子、肌细胞、神经细胞）。核仁的化学组成为RNA和蛋白质（RNP）及少量的DNA等。核仁与核糖体的发生核仁与核糖体的发生核仁的形态结构和化学组
36、成核仁的形态结构和化学组成电镜下核仁包括：纤维中心和致密纤维组分、颗粒组分。纤维中心是包埋于颗粒组分内部的低电子密度的圆形结构，是rDNA的存在部位；rDNA以袢环的形式伸出染色质，并大量转录形成rRNA，组织形成核仁，因此，每个rDNA袢环就称为一个核仁组织者，位于染色体次缢痕区域；人类rDNA位于5条染色体（13、14、15、21，22）上，因此体细胞就有10个rDNA构成纤维中心，参与核仁的形成。核仁与核糖体的发生核仁与核糖体的发生纤维中心(fc)；致密纤维组分(dfc)；颗粒组分（gc）核仁的形态结构和化学组成电镜下核仁包括：纤维中心和致密纤维组分、颗粒组分。致密纤维组分电子密度按最高
37、，围绕浅染 的纤维中心呈环形或半月形，含有不同转录阶段的rRNA分子。颗粒组分位于核仁的外周，由正在加工的核糖体亚单位构成。核仁与核糖体的发生核仁与核糖体的发生纤维中心(fc)；致密纤维组分(dfc)；颗粒组分（gc）核仁的功能核糖体亚基的加工rRNA的转录和加工核仁与核糖体的发生核仁与核糖体的发生核糖体的组装核仁与核糖体的发生核仁与核糖体的发生核仁的功能核糖体亚基的加工核仁周期在进行有丝分裂的细胞中，核仁出现一系列结构和功能的周期性变化，称为核仁周期。核仁的周期性变化：1、前期（rDNA开始收回到染色体中，核仁分散成许多小核仁，染色质凝集形成染色体，rRNA合成停止）；2、中期和后期（rDN
38、A完全收进染色体中，核仁消失）；3、末期（rRNA重新开始合成，形成多个小核仁，并进一步汇合成一个大核仁）核仁与核糖体的发生核仁与核糖体的发生核仁分散核仁聚合细胞核细胞核细胞核细胞核1 细胞核概述1 核被膜1 染色质与染色体1 核仁与核糖体的发生1 核骨架1 细胞核与疾病 核骨架核骨架，是指核内一个由非，是指核内一个由非组蛋白为主构成的网架结构体组蛋白为主构成的网架结构体系系,对细胞核及染色质起支持对细胞核及染色质起支持作用，也称作用，也称核基质核基质。从狭义上讲是指核内的纤维从狭义上讲是指核内的纤维蛋白网络；从广义上讲核骨架蛋白网络；从广义上讲核骨架还包括还包括核纤层核纤层、核孔复合体，核孔
39、复合体，并与并与中间纤维中间纤维相连相连。核骨架主要由核骨架主要由非组蛋白非组蛋白构成构成在细胞分裂间期充满整个核质在细胞分裂间期充满整个核质空间，在细胞分裂期则压缩为空间，在细胞分裂期则压缩为染色体骨架。染色体骨架。核骨架（核基质）核骨架（核基质）核骨架的概念经核酸酶消化及盐抽提后，核骨架和DNA纤维相互分离核骨架核骨架核骨架的概念 核骨架核骨架，是指核内一个由非，是指核内一个由非组蛋白为主构成的网架结构体组蛋白为主构成的网架结构体系系,对细胞核及染色质起支持对细胞核及染色质起支持作用，也称作用，也称核基质核基质。从狭义上讲是指核内的纤维从狭义上讲是指核内的纤维蛋白网络；从广义上讲核骨架蛋白
40、网络；从广义上讲核骨架还包括还包括核纤层核纤层、核孔复合体，核孔复合体，并与并与中间纤维中间纤维相连相连。核骨架主要由核骨架主要由非组蛋白非组蛋白构成构成在细胞分裂间期充满整个核质在细胞分裂间期充满整个核质空间，在细胞分裂期则压缩为空间，在细胞分裂期则压缩为染色体骨架。染色体骨架。核质核质胞质胞质核基质核基质核纤层核纤层核骨架、核纤层、细胞质骨架的联合作用核骨架核骨架核骨架的概念 核骨架核骨架，是指核内一个由非，是指核内一个由非组蛋白为主构成的网架结构体组蛋白为主构成的网架结构体系系,对细胞核及染色质起支持对细胞核及染色质起支持作用，也称作用，也称核基质核基质。从狭义上讲是指核内的纤维从狭义上
41、讲是指核内的纤维蛋白网络；从广义上讲核骨架蛋白网络；从广义上讲核骨架还包括还包括核纤层核纤层、核孔复合体，核孔复合体，并与并与中间纤维中间纤维相连相连。核骨架主要由核骨架主要由非组蛋白非组蛋白构成构成在细胞分裂间期充满整个核质在细胞分裂间期充满整个核质空间，在细胞分裂期则压缩为空间，在细胞分裂期则压缩为染色体骨架。染色体骨架。核骨架的功能核骨架核骨架核骨架参与DNA的复制是DNA的高效精确复制的结构支架DNA复制必需的酶（DNA聚合酶及拓扑异构酶）与核骨架上特定的位点结合而被激活。DNA附着于核骨架上与此类酶形成复合体，启动复制。核骨架的功能核骨架核骨架核骨架与基因转录某些关键的转录因子与核骨
42、架结合，基因只有结合在核骨架上才能高效转录；细胞内三种RNA都在核骨架上合成、其后的成熟过程可能也发生在核骨架。核骨架的功能核骨架核骨架核骨架参与染色体和核膜的构建核骨架为核内染色质DNA的空间构型起维系和支架作用可能作为染色体支架参与形成染色体细胞核细胞核细胞核细胞核1 细胞核概述1 核被膜1 染色质与染色体1 核仁与核糖体的发生1 核骨架1 细胞核与疾病细胞核与疾病细胞核与疾病细胞核形态异常与肿瘤肿瘤细胞通常具有较高的核质比细胞核外形不规则核仁体积增大，数目增加染色质纤维变粗，染色变深核孔数目显著增加1 1、2121三体综合症三体综合症2 2、睾丸退化症、睾丸退化症(Klinefelter
43、s syndrome)Klinefelters syndrome)核型一般为核型一般为47 47 XXY,XXY,少数为少数为4848 XXXYXXXY3 3、卵巢退化症卵巢退化症(Turners syndrome)Turners syndrome)核型一般为核型一般为45 45 XO,XO,此外还有此外还有XO/XXXO/XX嵌合体嵌合体4 4、慢性粒细胞白血病（、慢性粒细胞白血病（CMLCML）费城染色体：由费城染色体：由2222号染色体的长臂与号染色体的长臂与9 9号号染色体长臂之间的部分区段发生易位形成染色体长臂之间的部分区段发生易位形成5 5、视网膜母细胞瘤、视网膜母细胞瘤1313号
44、染色体长臂的中间缺失号染色体长臂的中间缺失常见人类染色体疾病常见人类染色体疾病细胞核与疾病细胞核与疾病染色体异常与疾病染色体数目、结构变化引起的遗传病21三体综合征（Downs syndrome）18三体综合征（Edwards Syndrome）耳廓低位距离过远鼻子宽大下颚小摇椅底足指2/3、4/5交叠握拳13三体综合征（Trisomy 13,Patau syndrome）多指畸形距离过远鼻宽扁唇颚裂低耳廓卵巢退化综合征（Turners syndrome）核型一般为45 XO,此外还有XO/XX嵌合体Symptoms:Symptoms:Low-set ears,webbed neck,broa
45、d chest,non-working ovaries,hypothyroidism,diabetes,vision problems,neuro/cognitive deficiency,congenital heart disease,etc.慢性粒细胞白血病（CML）9q34与22q11发生易位，形成Ph染色体（费城染色体）95%的CML患者含有Ph染色体Ph染色体是由22号染色体长臂与9号染色体长臂之间的部分区段易位后，所形成的比正常22号染色体更小的染色体。易位使原癌基因abl和bcr发生融合，并被激活，使细胞发生癌变。CMLCMLCMLCML核型（示核型（示核型（示核型（示9 9
46、9 9、22222222号染色体）号染色体）号染色体）号染色体）睾丸退化症(Klinefelters syndrome)核型一般为47 XXY,少数为48 XXXYSymptoms:Symptoms:Reduced fertility,smaller testicles,gynecomastia(increased breast tissue),rounded body,etc.双Y染色体(extra Y chromosome)核型一般为47 XYYHuman males with a single extra Y chromosome(XYY)do not have any well-def
47、ined syndrome,although they tend to be taller than average.非洲儿童恶性淋巴瘤(Burkitt lymphoma)8q24与14q32发生易位猫叫综合征(Cri-du-Chat-Syndrome)5号染色体短臂缺失Babies with cri-du-chat are usually small at birth,and may have respiratory problems.Often,the larynx doesnt develop correctly,which causes the signature cat-like c
48、ry.镰状细胞贫血症镰状细胞贫血症（HbsHbs）细胞核与疾病细胞核与疾病基因缺陷与疾病由基因碱基缺陷导致的遗传病由基因碱基缺陷导致的遗传病 苯丙酮尿症（PKU）细胞核与疾病细胞核与疾病基因缺陷与疾病由基因碱基缺陷导致的遗传病由基因碱基缺陷导致的遗传病细胞核与疾病细胞核与疾病基因缺陷与疾病由基因碱基缺陷导致的遗传病由基因碱基缺陷导致的遗传病早年衰老综合症早年衰老综合症(Hutchinson-GilfordProgeria(Hutchinson-GilfordProgeria syndrome),syndrome),又称儿童早老症又称儿童早老症 由核纤层由核纤层A A基因突变引起基因突变引起细胞核与疾病细胞核与疾病血友病-凝血因子缺乏白化病 先天性色盲-X染色体辨色基因异常基因缺陷与疾病由基因碱基缺陷导致的遗传病由基因碱基缺陷导致的遗传病由于先天性缺乏酪氨酸酶，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病 细胞核与疾病细胞核与疾病 单基因病 多基因病遗传性少年型糖尿病动脉粥样硬化症原发性高血压原发性癫痫精神分裂症基因缺陷与疾病由基因碱基缺陷导致的遗传病由基因碱基缺陷导致的遗传病