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1、广东省广州市广东第二师范学院番禺附属中学2014高中生物5-3人类遗传病课件-新人教版必修2问题讨论问题讨论人类的遗传病，如红绿色盲、血友病、白化病人类的遗传病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人类的遗传数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人类的遗传基因有关。基因有关。讨论：讨论：1.人的胖瘦是由基因决定的吗？人的胖瘦是由基因决定的吗？2.有人认为有人认为“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”，你，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？能说出这种提法的依据吗？你同意
2、这种观点吗？第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异第第3节节人类的遗传病人类的遗传病P90阅读课本阅读课本P90-P91完成下列填空完成下列填空一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述概念：遗传病是指由于概念：遗传病是指由于_改变而改变而引起的人类疾病。引起的人类疾病。遗传物质遗传物质单基因单基因遗传病遗传病多基因多基因遗传病遗传病染色体异常染色体异常遗传病遗传病已发现已发现6500多种多种尚无明确统计种类尚无明确统计种类已发现已发现100多种多种唇裂唇裂白化病白化病21三体综合症三体综合症抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病（一）类型：（一）类型：1 1
3、、单基因遗传病：受、单基因遗传病：受_对等位基因控制的遗传病对等位基因控制的遗传病一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述1常染色体上：常染色体上：显性遗传病：显性遗传病：如如软骨发育不全，多指，并指软骨发育不全，多指，并指隐性遗传病：隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维化囊性纤维化等等性染色体上性染色体上染色体上：染色体上：Y Y染色体上：染色体上：红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病男人毛耳男人毛耳等等抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病等等显性遗传病：显性遗传病：隐性遗传病：隐性遗传病：白白化化病病地中海贫血地中海贫血地中海贫血地中海贫血镰刀型细胞贫血镰刀型细胞贫血症症常隐常隐患
4、儿在患儿在34月出现智力月出现智力低下，头发发黄，尿中低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。酸而有异味。苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙氨酸苯丙氨酸酶酶1苯丙酮酸苯丙酮酸酶酶2酪氨酸酪氨酸酶酶3黑色素黑色素常隐常隐损害损害神经神经系统系统常显常显软骨发育不全软骨发育不全多指多指并指并指抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病遗传系谱图遗传系谱图123456798111012正常男女正常男女患病男女患病男女遗传特征遗传特征:_男患者的母女必病男患者的母女必病X显显外耳道多毛症外耳道多毛症伴Y起源于起源于 对基因的突变。对基因的突变。单基因遗传病的传递方式符合单基因遗传病的传递方式
5、符合 规律规律。在同胞中发病率较在同胞中发病率较 ，在群体中发病率较，在群体中发病率较 。一一基因分离定律和自由组合基因分离定律和自由组合高高低低单基因遗传病的特点单基因遗传病的特点思考：调查色盲的发病率思考：调查色盲的发病率需要在需要在_内进行；内进行；调查色盲的遗传方式需要在调查色盲的遗传方式需要在_内进行内进行.A、在出现患者的家庭、在出现患者的家庭B、随机多个家庭、随机多个家庭BA单基因遗传病单基因遗传病X X隐隐进行性肌营养不良（进行性肌营养不良（X X隐）隐）其他的病例：红绿色盲、血友病其他的病例：红绿色盲、血友病其他的病例：红绿色盲、血友病其他的病例：红绿色盲、血友病特点：在群体
6、中发病率较高，且比较容易受特点：在群体中发病率较高，且比较容易受环境因素的影响。环境因素的影响。2、多基因遗传病：、多基因遗传病：较常见的有唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、较常见的有唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、无脑儿等。冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、无脑儿等。概念：由概念：由_基因控制的人类遗传病。基因控制的人类遗传病。多对多对唇裂唇裂唇裂唇裂无脑儿无脑儿无脑儿无脑儿3、染色体异常遗传病（简称染色体病）：、染色体异常遗传病（简称染色体病）：常染色体病常染色体病：如：如“21三体综合征三体综合征”、猫叫综、猫叫综合症合症性染色体病性染色体病：如：如“性腺发育
7、不良性腺发育不良”性腺发育不良性腺发育不良（女性）（女性）性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病44X21三体综合征（先天愚型）三体综合征（先天愚型）患者智力低下，身体发育缓患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出慢，常表现出特殊的面容特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为发病率为1/600到到1/800。常色体异常遗传病常色体异常遗传病请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症
8、 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病 遗传病的危害遗传病的危害:1.1.1.1.我国遗传病患者占总人口比例我国遗传病患者占总人口比例我国遗传病患者占总人口比例我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%20%-25%
9、20%-25%20%-25%2.2.2.2.在自然流产中，约在自然流产中，约在自然流产中，约在自然流产中，约50%50%50%50%是染色体异常引起是染色体异常引起是染色体异常引起是染色体异常引起3.3.3.3.我国人口中患我国人口中患我国人口中患我国人口中患21212121三体的人在三体的人在三体的人在三体的人在100100100100万万万万以上以上以上以上4.4.4.4.遗传病具有遗传病具有遗传病具有遗传病具有先天性、终生性先天性、终生性和和遗传性遗传性的特点，其可影的特点，其可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。响几代人的健康，给人类带来极大的危害。5.一个病残儿需国家和家庭承担一
10、个病残儿需国家和家庭承担一个病残儿需国家和家庭承担一个病残儿需国家和家庭承担40404040万万万万人民币的基本生活人民币的基本生活人民币的基本生活人民币的基本生活费用费用费用费用,每年出生每年出生每年出生每年出生:120:120:120:120万人万人万人万人*40404040万元万元万元万元=4800=4800=4800=4800亿元亿元亿元亿元A A、给患者个人带来痛苦、给患者个人带来痛苦、给患者个人带来痛苦、给患者个人带来痛苦B B、给家庭和社会造成负担、给家庭和社会造成负担、给家庭和社会造成负担、给家庭和社会造成负担C C、给后代造成痛苦、给后代造成痛苦、给后代造成痛苦、给后代造成痛
11、苦如何预防遗传病的发生？如何预防遗传病的发生？1.1.适龄生育适龄生育2 2、禁止近亲结婚禁止近亲结婚3、进行遗传咨询、进行遗传咨询4、产前诊断、产前诊断提倡和实行优生提倡和实行优生措施最佳怀孕年龄：女方最佳怀孕年龄：女方以以24一一29岁，男方以岁，男方以25一一35岁；岁；比较近亲婚配与隐性遗传病的发病率比较近亲婚配与隐性遗传病的发病率疾病名称疾病名称隐性遗传病患儿的出生危险率隐性遗传病患儿的出生危险率表兄妹结婚和随机表兄妹结婚和随机婚配的相对风险婚配的相对风险随机婚配随机婚配表兄妹婚配表兄妹婚配先天性聋哑先天性聋哑1:11,8001:1,5007.8倍倍苯丙酮尿症苯丙酮尿症1:14,50
12、01:1,7008.5倍倍着色性干皮病着色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍倍小口氏病小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍倍全身白化病全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍倍全色盲全色盲1:73,0001:4,10017.9倍倍小头症小头症1:77,0001:4,20018.3倍倍Wilson氏病氏病1:87,0001:4,50019.4倍倍无过氧化氢酶血症无过氧化氢酶血症1:160,0001:6,20026.0倍倍黑蒙性痴呆黑蒙性痴呆1:310,0001:8,60035.7倍倍先天性鱼鳞症先天性鱼鳞症1:1,000,0001:16,00063.5倍倍资料
13、分析：资料分析：1 1、遗传咨询、遗传咨询提出防治对策、提出防治对策、方法和建议方法和建议身体检查，了解病身体检查，了解病史，做出诊断史，做出诊断判断遗传病的判断遗传病的类型类型推算后代发病率推算后代发病率假设有一对健康夫妇，假设有一对健康夫妇，听说色盲会遗传的，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而不知如何是好，因而来征求你的意见，假来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，如你是遗传咨询医生，你会怎么做？你会怎么做？二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防2 2、产前诊断、产前诊断v能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病
14、染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病v检测手段：检测手段：1 1、羊水检查、羊水检查2 2、B B超检查超检查3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5、基因诊断、基因诊断指在胎儿指在胎儿，医生，医生用专门的检测手段，确用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。传病或先天性疾病。出生前出生前1、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采用的检测手段有（病，可采用的检测手段有（）B超检查超检查羊水检查羊水检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查绒绒
15、毛细胞检查毛细胞检查ABCD2、一个患抗维生素、一个患抗维生素D性佝偻病（性佝偻病（X上显性遗传）的男上显性遗传）的男子子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是A不要生育不要生育B妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品C只生男孩只生男孩D只生女孩只生女孩三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组：人体、人类基因组：人体_所携带的所携带的_遗遗传信息。具体测定的染色体包括传信息。具体测定的染色体包括_.2、人类基因组计划简称为、人类基因组计划简称为_3
16、、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_，解读其中包含的，解读其中包含的_。4、研究结果：人类基因组大约有、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基亿个碱基对，已发现的基因约为对，已发现的基因约为_个。个。阅读课本阅读课本P92-P93，完成以下填空（，完成以下填空（2分钟）分钟）DNA全部全部HGP全部全部DNA序列序列遗传信息遗传信息3.0万万-3.5万万2222X XY Y共共共共2424条条条条3、“人类基因组计划人类基因组计划”中的基因测序中的基因测序工作是指测定工作是指测定()ADNA的碱基对排列顺序的碱基对排列顺序BmRNA的碱基排列顺
17、序的碱基排列顺序C蛋白质的氨基酸排列顺序蛋白质的氨基酸排列顺序D基因的碱基对排列顺序基因的碱基对排列顺序1.下列属于多基因遗传病的是（下列属于多基因遗传病的是（）A抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病B并指并指C原发性高血压原发性高血压D21三体综合症三体综合症2.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（）A.并指症并指症B.唇裂唇裂C.21三体综合症三体综合症D.猫叫综合症猫叫综合症3.多基因遗传病的特点是（多基因遗传病的特点是（）由多对基因控制由多对基因控制常表现家族聚集常表现家族聚集易受环境因易受环境因素影响素影响发病率低发病率低B.D.基础练习基础练习4.
18、“猫叫综合症猫叫综合症”是人的第是人的第5号染色体部分缺失引起的，这号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型（种遗传病的类型（）A.常染色体单基因遗传病常染色体单基因遗传病B.性染色体多基因遗传性染色体多基因遗传C.常染色体数目变异疾病常染色体数目变异疾病D.常染色体结构变异疾常染色体结构变异疾病病5、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？表示常染色体）？23AX22AX21AY22AYA和和B和和C和和D和和6、人类基因组测序是测定人的、人类基因组测序是测定人的46条染色体中的哪几条？条染色体中的哪几条？A全部全部46条条B一半一半23条条C22条常染色体条常染色体+XD22条常染色体条常染色体+X+Y此课件下载可自行编辑修改，仅供参考！此课件下载可自行编辑修改，仅供参考！感谢您的支持，我们努力做得更好！谢谢感谢您的支持，我们努力做得更好！谢谢