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1、三节人类遗传病 Still waters run deep.流静水深流静水深,人静心深人静心深 Where there is life,there is hope。有生命必有希望。有生命必有希望一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型由于由于遗传物质遗传物质的改变而引起的人类疾病。的改变而引起的人类疾病。单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病与传染病、与传染病、先天性疾先天性疾病有何区病有何区别？别？白化病、镰刀型贫血白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯症、先天性聋哑、苯丙酮尿症丙酮尿症抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病红绿色盲、血友病、红绿色盲、
2、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良多指、并指、多指、并指、软骨发育不全软骨发育不全显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病常染色体上常染色体上显性遗传病显性遗传病X染色体上显染色体上显性遗传病性遗传病常染色体上常染色体上隐性遗传病隐性遗传病X染色体上染色体上隐性遗传病隐性遗传病单基因遗传病：单基因遗传病：受受1 1对对等位基因控制的遗传病。等位基因控制的遗传病。深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系深圳罕见多指并指家系多指多指常染色体上常染色体上显性遗传病显性遗传病X染色体上显性遗传病染色体上显性遗传病 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病抗维生素佝偻病常染色体上隐性遗
3、传病常染色体上隐性遗传病白化病X染色体上隐性遗传病染色体上隐性遗传病进行性肌营养不良进行性肌营养不良血友病血友病苯丙酮尿症苯丙酮尿症常染色体上隐性遗传病常染色体上隐性遗传病病症：病症：智力低下，智力低下，60%患儿有脑电图异常。患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症苯丙酮酸在体内积累过多，苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害同程度的损害酶酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶酪氨酸酶酪氨酸
4、酶病因：病因：缺少苯丙氨酸羟化酶。缺少苯丙氨酸羟化酶。多基因遗传病：多基因遗传病：受受多对基因多对基因多对基因多对基因控制的人类遗传病。控制的人类遗传病。原发性高血压、冠心病、哮喘病和原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等青少年型糖尿病等。多对基因多对基因+环境环境群体中发病率高群体中发病率高表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象特特点点染色体异常遗传病：染色体异常遗传病：由由染色体异常染色体异常引起的遗传病引起的遗传病猫叫综合征猫叫综合征数目异常数目异常结构异常结构异常2121三体综合征三体综合征特纳氏综合征特纳氏综合征2121三体综合征三体综合征（先天愚型、唐氏综合征、伸舌样痴呆）先
5、天愚型、唐氏综合征、伸舌样痴呆）特纳氏综合征（性腺发育不良）病因：病因：患者体患者体细胞缺少一条细胞缺少一条X X染色体，染色染色体，染色体组成为：体组成为：44A+X44A+X。特征：特征：身高、身高、体重落后，手、体重落后，手、足背明显浮肿，足背明显浮肿，颈侧皮肤松弛，颈侧皮肤松弛，无生育能力。无生育能力。请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.X C.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.D
6、.多基因遗传病多基因遗传病（5 5）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 E.E.常染色体异常病常染色体异常病 案例一案例一:木石前盟与金玉良缘木石前盟与金玉良缘 案例二：甜蜜的婚姻苦涩的果案例二：甜蜜的婚姻苦涩的果 曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。取得了杰出的成就。”但是他们的两个女儿都是但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的莫名其妙的痴呆痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的，从而过早地离开了人间
7、。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾智力残疾。生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文，不顾亲生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文，不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛结了婚，婚后，他朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛结了婚，婚后，他们共生育们共生育6 6子子4 4女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系直系血亲和三代以内旁系血血亲禁止结婚。亲禁止结婚。每个人都携带每个人都携带56个不同的隐性致病基因个不同的隐性致病基因.随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会随机结婚，夫妇上方
8、所带相同致病基因的机会很少。很少。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。禁止近亲结婚禁止近亲结婚祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父母父母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅
9、姨舅姨祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己 兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子叔伯姑的孙子林黛玉林黛玉叔、伯、姑叔、伯、姑 孙子女孙子女子
10、女子女贾宝玉贾宝玉兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女薛宝钗薛宝钗 舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲q1 1 1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%q2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、
11、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%q3 3 3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！q4 4 4 4、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合征的人在三体综合征的人在三体综合征的人在三体综合征的人在100100100100万万万万以上。以上。以上。以上。q5 5 5 5、每年仅由、每年仅由、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，造成造成造成造成52525252万万万万例自发流
12、产。例自发流产。例自发流产。例自发流产。我国遗传病的发病现状：我国遗传病的发病现状：我国遗传病的发病现状：我国遗传病的发病现状：二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防遗传咨询遗传咨询向咨询对象提出防治对策和向咨询对象提出防治对策和向咨询对象提出防治对策和向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产建议，如终止妊娠、进行产建议，如终止妊娠、进行产建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。前诊断等。前诊断等。前诊断等。医生对咨询对象进行身体检医生对咨询对象进行身体检医生对咨询对象进行身体检医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否查，了解家庭病史，对是否查，了解家庭病史，对是否查，了解家庭
13、病史，对是否患某种遗传病做出诊断患某种遗传病做出诊断患某种遗传病做出诊断患某种遗传病做出诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率推算出后代的再发风险率推算出后代的再发风险率推算出后代的再发风险率 假设假设假设假设薛宝钗的父亲薛宝钗的父亲薛宝钗的父亲薛宝钗的父亲是红绿色盲患者是红绿色盲患者是红绿色盲患者是红绿色盲患者,宝宝宝宝玉和宝钗玉和宝钗玉和宝钗玉和宝钗担心将担心将担心将担心将来自己的孩子会遗来自己的孩子会遗来自己的孩子会遗来自己的孩子会遗传这种病，你有什传这种病，你有什传这种病，你有什传这种病，你有什么建议呢么建议呢么建议呢
14、么建议呢?产前诊断产前诊断v检测手段：检测手段：1 1、羊水检查、羊水检查2 2、B B超检查超检查3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查5 5、基因诊断、基因诊断 指在胎儿出生前，医生用专门的指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段检测手段来来确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。假若薛宝钗假若薛宝钗怀孕六个月时，去医院做产前诊怀孕六个月时，去医院做产前诊断，发现胎儿为红绿色盲患者，到底是放弃断，发现胎儿为红绿色盲患者，到底是放弃这个孩子还是生下来？面对选择她非常痛苦，这个孩子还是生下来？面对选择她非常痛苦，你的建议是什么，请说明你的理由。你的建议是什么，请说明你的理由。艰难的选择艰难的选择