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1、临床免疫学检验临床免疫学检验吉林医药学院检验学院吉林医药学院检验学院第一页，共七十五页。免疫缺陷病及检测免疫缺陷病及检测第二页，共七十五页。由遗传因素或其他原因造成的免疫系统发育或免由遗传因素或其他原因造成的免疫系统发育或免疫应答障碍而导致的一种或多种免疫功能不全称为疫应答障碍而导致的一种或多种免疫功能不全称为免疫缺陷免疫缺陷(immunodeficiency),由此所致的各种临床由此所致的各种临床综合征称为免疫缺陷病综合征称为免疫缺陷病(immunodeficiency disease,ID)。免疫缺陷病免疫缺陷病第三页，共七十五页。第一节第一节 免疫缺陷病的分类和特点免疫缺陷病的分类和特点
2、第四页，共七十五页。原发性免疫缺陷性疾病原发性免疫缺陷性疾病primary immunodeficiency disease,PIDD继发性免疫缺陷病继发性免疫缺陷病secondary immunodeficiency disease,SIDD or AIDD一、免疫缺陷病分类一、免疫缺陷病分类第五页，共七十五页。第六页，共七十五页。反复感染反复感染 易发肿瘤易发肿瘤高度伴发自身免疫病的倾向，以类风湿高度伴发自身免疫病的倾向，以类风湿 关节炎和恶性贫血等多见。关节炎和恶性贫血等多见。遗传倾向遗传倾向临床表现和病理损伤复杂多样临床表现和病理损伤复杂多样 二、免疫缺陷病的特点第七页，共七十五页。免
3、疫缺陷病类型免疫缺陷病类型病原体类别病原体类别感染类型感染类型体液免疫、吞噬细胞和体液免疫、吞噬细胞和补体缺陷补体缺陷以化脓性球菌感染为主，以化脓性球菌感染为主，补体缺陷时也常见脑膜补体缺陷时也常见脑膜炎链球菌和淋球菌感染炎链球菌和淋球菌感染败血症、化脓性脑膜炎、败血症、化脓性脑膜炎、肺炎、肺炎、气管炎、中耳炎、全身气管炎、中耳炎、全身性肉芽肿等性肉芽肿等细胞免疫缺陷细胞免疫缺陷细胞内寄生病原体感染细胞内寄生病原体感染为主为主重症病毒感染、真菌感重症病毒感染、真菌感染、布氏菌病、结核病染、布氏菌病、结核病联合免疫缺陷联合免疫缺陷以化脓菌为主，有时合以化脓菌为主，有时合并并 胞内寄生病原体胞内寄
4、生病原体感染感染全身重症细菌及病毒感全身重症细菌及病毒感染、顽固性腹泻或脓皮染、顽固性腹泻或脓皮病病免疫缺陷病感染特点免疫缺陷病感染特点第八页，共七十五页。第二节第二节 原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷性疾病原发性免疫缺陷性疾病primary immunodeficiency disease,PIDD又称先天性免又称先天性免疫缺陷病疫缺陷病congenital immunodeficiency disease,CIDD,是由于免疫系统遗传基因异常或先天性是由于免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统发育障碍而致免疫功能不全引起的疾病。免疫系统发育障碍而致免疫功能不全引起的疾病。第九页
5、，共七十五页。一、原发性一、原发性B B细胞缺陷病细胞缺陷病 二、原发性二、原发性T T细胞缺陷病细胞缺陷病 三、原发性联合免疫缺陷病三、原发性联合免疫缺陷病 四、原发性吞噬细胞缺陷病四、原发性吞噬细胞缺陷病 五、原发性补体系统缺陷病五、原发性补体系统缺陷病原发性免疫缺陷性疾病原发性免疫缺陷性疾病第十页，共七十五页。由于由于B B细胞先天性发育不全，或由于细胞先天性发育不全，或由于B B细胞不能接受细胞不能接受T T细胞传递的信号，而导细胞传递的信号，而导致抗体产生减少的一类疾病。致抗体产生减少的一类疾病。一、原发性一、原发性B细胞缺陷细胞缺陷primary B lymphocytes def
6、iciency第十一页，共七十五页。实验室指标特征实验室指标特征主要临床表现主要临床表现体内体内IgIg水平降低或缺陷水平降低或缺陷外周血外周血B B细胞可减少或缺陷细胞可减少或缺陷T T细胞数量正常。细胞数量正常。反复化脓性感染反复化脓性感染第十二页，共七十五页。发病机制发病机制:B:B细胞的信号转导分子酪氨酸激酶细胞的信号转导分子酪氨酸激酶Brutons tyrosine Brutons tyrosine kinasekinase，BtkBtk基因缺陷，使得基因缺陷，使得B B细胞发育过程中信号转导障碍，导细胞发育过程中信号转导障碍，导致致B B细胞发育停滞于前细胞发育停滞于前B B细胞阶
7、段，成熟细胞阶段，成熟B B细胞数量减少或缺失。细胞数量减少或缺失。一一X性连锁无丙种球蛋白血症性连锁无丙种球蛋白血症X-linked agamaglobulinemia，XLA为为X X连锁隐性遗传，多见于男性婴幼儿。故又称连锁隐性遗传，多见于男性婴幼儿。故又称BrutonBruton病。病。临床表现临床表现：患儿多在出生：患儿多在出生6 6月后反复发生化脓性细菌感染月后反复发生化脓性细菌感染,血清中各血清中各类类IgIg含量明显降低，外周血成熟含量明显降低，外周血成熟B B细胞和浆细胞数量几乎为零。细胞和浆细胞数量几乎为零。第十三页，共七十五页。临床表现临床表现：患儿易反复感染，尤其是呼吸
8、道感染，比低水平免疫：患儿易反复感染，尤其是呼吸道感染，比低水平免疫球蛋白缺陷病表现更为严重。球蛋白缺陷病表现更为严重。二二X性联高性联高IgM综合征综合征X-linked high IgM syndrome，XLHM 发病机制发病机制：X-X-染色体上染色体上CD40LCD40L基因突变，使基因突变，使T T细胞表达细胞表达CD40LCD40L缺陷，其缺陷，其与与B B细胞细胞CD40CD40的相互作用受阻，导致的相互作用受阻，导致B B细胞活化增殖和细胞活化增殖和IgIg类别转换障类别转换障碍，不能产生除碍，不能产生除IgMIgM以外的其它类型免疫球蛋白。以外的其它类型免疫球蛋白。实验室指
9、标实验室指标：血清：血清IgMIgM升高而升高而IgGIgG、IgAIgA、IgEIgE水平低下，外周血和水平低下，外周血和淋巴组织中有大量分泌淋巴组织中有大量分泌IgMIgM的浆细胞。的浆细胞。第十四页，共七十五页。实验室指标：血清实验室指标：血清IgAIgA水平异常低下水平异常低下50mg/L5000050000那么感染的那么感染的可能性极高。可能性极高。目前，美国目前，美国FDAFDA还没有批准将核酸检测作为诊断指标，还没有批准将核酸检测作为诊断指标，只用于治疗观察和评价。只用于治疗观察和评价。第七十三页，共七十五页。1 1什么是免疫缺陷病？什么是免疫缺陷病？2 2免疫缺陷病分几类？原发
10、和继发免疫缺陷病分几类？原发和继发3 3什么是获得性免疫缺陷综合征？其免疫什么是获得性免疫缺陷综合征？其免疫学特点及临床特征有哪些？学特点及临床特征有哪些？4 4HIVHIV感染后抗体出现的时间和维持时间，感染后抗体出现的时间和维持时间，检测抗体的初筛实验和确认实验。检测抗体的初筛实验和确认实验。思思 考考 题题第七十四页，共七十五页。内容总结临床免疫学检验。发病机制：C1抑制分子C1 inhibitor,C1INH基因缺陷所致。临床表现：反复发作的皮肤黏膜水肿，假设水肿发生于喉头可导致窒息死亡。抗gpl20和抗gp41抗体。神经系统损害：约60%的AIDS病人出现AIDS痴呆症。恶性肿瘤：AIDS患者易伴发Kaposi肉瘤和恶性淋巴瘤，也是AIDS病人常见的死亡原因。初筛查最根本，最可靠的手段。其免疫学特点及临床特征有哪些第七十五页，共七十五页。