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1、脑脑-眼眼-面面-骨骼综合征骨骼综合征(CEREBRO-OCULO-FACIO-SKELETAL SYNDROME COFS综合征综合征)聂欢内容内容v概念概念v病因及发病机制病因及发病机制v主要特征及常见异常主要特征及常见异常v自然病史自然病史v诊断及治疗诊断及治疗概念1974年，Pena和Shokeir首先描述了本病，出生即有脑和脊髓的退行性改变。其特点是小头畸形，先天性白内障，重度智障，面部异形，关节挛缩。Cofs综合征为常染色体隐性遗传综合征为常染色体隐性遗传病，定位于病，定位于10q11.23，基因位点为，基因位点为ERCC6.病因学 本病为常染色体隐性遗传病，为科卡尼综合征（Coc
2、kayne Syndrome，CS）中病情最为严重的一类，又称先天CS综合征，与三种DNA修复基因CBS、XPG和XPD突变有关，这已在一些COFS患儿中得到证实。主主要要特特征征常见异常v脑和神经系统脑和神经系统 脑白质减少伴有灰质斑点，第三脑室室管膜下局灶性神经胶质瘤，局灶性小脑回、颞叶和海马回发育不全 视束和视交叉发育不全，胼胝体发育不全 CT扫描见颅内豆状核和半球白质区钙化 偶见新生儿痉挛，全身肌张力减退和反射减弱或消失 感觉神经性耳聋 v颅面颅面 小头畸形 鼻根突出 耳廓大 上下唇重叠 轻度小颌常见异常常见异常v眼眼 眼睑狭小并眼球深陷 小眼畸形 白内障 眼球震颤 常见异常v四肢四肢
3、 指屈曲 肘、膝轻度屈曲、挛缩 摇椅足伴垂直距骨 第二跖骨后位，沿第二跖骨的足底有纵沟 常见异常v其他其他 多毛症 脊柱后侧凸 乳距宽 髋臼角变浅，髋外翻 骨质疏松 肾脏缺损自然病史v患婴通常足月产，出生体重正常。大多数患者出生时症状明显。少数病例几个月内症状进展显著。v所有病例的病程都是进展性的，且呈进行性恶化。v尽管有充足的能量摄入，但患者仍不能发育而且恶病质逐渐加重，通常因肺部感染伴消瘦死亡。v生存时间通常少于5年诊断laugel等于2008年提出COFS综合症的诊断需要以下条件：先天性畸形，先天性白内障和/或眼球，关节挛缩，严重的发育迟缓，严重的产后发育不良，突出鼻根和/或悬的上唇和面
4、部异形，以及一个DNA修复缺陷在转录偶联修复途径。CS综合征CS可根据发病年龄划分：可根据发病年龄划分：vCS型即经典型患儿两岁之前即表现出生长发育迟缓，进行性的视力、听力、中枢及周 围神经功能 的缺损导致严重 的残 疾，通常儿童晚期或青春期死亡。vCS型即本病，表现为 出生时发育不全，通常 7岁之前 死亡。vCS型为温和型，症状表现较晚，病情恶化较慢，可存活至成年。CS临床诊断要点v具有具有2项主要指标加上项主要指标加上3条次要指标即可临床条次要指标即可临床诊断为诊断为CS。v2项主要指标项主要指标 生长障碍：身高、体重均落后于同年龄同性别正常儿童5%进行性神经系统功能异常：精神运动发育迟缓，智力落后v7项次要指标项次要指标 恶液质性侏儒 皮肤对光敏感：接触日光后皮肤红肿脱皮 脱髓鞘性外周神经病 感觉神经性耳聋 色素性视网膜病 典型放射线特征：颅盖骨增厚，骺板硬化，脊柱或骨盆异常 龋齿，牙齿脱落 CS临床诊断要点CS治疗v该病无特效治疗方法，所采取的措施主要是对症支持，加强营养，必要时鼻胃管输入营养物质可改善患儿营养状况从而促进生长，需要多学科配合，物理治疗协助康复，痉挛状态时可用解痉药物，耳蜗植入可改善听力，避免日晒。v预后取决于临床类型。治疗v本病尚无有效治疗方案谢谢！谢谢！