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1、关注地贫，携手同行！长沙金域市场部长沙金域市场部 张隽张隽TEL：18670026962 地中海贫血目录目录目目录地中海贫血的临床知识地中海贫血的临床知识2地中海贫血的预防与检测地中海贫血的预防与检测4地中海贫血的定义及分布地中海贫血的定义及分布1地中海贫血的临床疑难问题地中海贫血的临床疑难问题5地中海贫血的类别地中海贫血的类别3目录目录 定定 义义名字由来名字由来地中海贫血地中海贫血（Thalassemia）是）是最早于最早于1925年由年由Cooley和和Lee首先描首先描述，最早发现于地中述，最早发现于地中海区域，所以称之为海区域，所以称之为地中海贫血。地中海贫血。地中海贫血地中海贫血又
2、称海洋性又称海洋性贫血，是一组遗传性疾贫血，是一组遗传性疾病。病。它是由于它是由于合成血红蛋白合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，导致血红蛋白结构异常，从而从而导致贫血甚至发育导致贫血甚至发育等异常，属于溶血性贫等异常，属于溶血性贫血。血。什么是地中海贫血地中海贫血全球最大的单基因遗传病之一全球至少 3.5 亿 人携带地贫基因地中海贫血l 长江以南均为地贫的主要高发区:广东、广西、海南、云南、四川、重庆等，湖南地区发病病例也不在少数。l 不同的高发地区，地贫基因携带率：1-23%l湖南地区的地贫携带率：4-5%左右地中海地中海贫贫血的血的分布分布地中海贫血
3、：1%-23%蚕豆病（G6PD缺乏症）8.6先天愚型（唐氏综合征）：新生儿的1750,0.13%遗传代谢病：综合1/500,0.2%血友病：新生儿万分之一常常见先天缺陷病先天缺陷病发病率病率3目录目录目目录地中海贫血的临床知识地中海贫血的临床知识2地中海贫血的预防与检测地中海贫血的预防与检测4地中海贫血的定义及分布地中海贫血的定义及分布1地中海贫血的类别地中海贫血的类别地中海贫血的临床疑难问题地中海贫血的临床疑难问题5地中海贫血遗传性血红蛋白病 珠蛋白链血红素（含铁原子）（、）HbA(22）：出生后至6个月逐渐升高至96-98%；HbA2(22）：出生后至6个月逐渐升高至2.5-3.5%HbF
4、(22）：主要存在于胎儿血液中，出生后至6个月慢慢降低至0-2%地中海地中海贫贫血的血的发发病机制病机制珠蛋白基珠蛋白基因缺陷因缺陷（缺失、（缺失、突突变变）珠蛋白合珠蛋白合成障碍成障碍异常血异常血红红蛋白（蛋白（-链链/非非-链链比例失比例失衡）衡）慢性溶血慢性溶血地中海地中海贫贫血血贫血骨骼畸形多脏器损伤thalassemia 组织供氧不足，功能衰退，危机生命 促进机体造血组织缺氧损伤 消化系统过度吸收铁 铁过度沉淀引起这些器官功能衰竭而死亡 骨髓过度造血骨板变薄，骨质疏松 骨骼畸形，特殊面容地中海地中海贫贫血危害血危害 正常基因正常基因 致病致病基因基因 正常正常基因型基因型 杂合子杂合
5、子 纯合子纯合子 1/4正常正常 1/2携带者携带者 1/4患儿患儿 地贫患儿 正常携带者携带者地中海贫血为常染色体隐性遗传3目录目录目目录地中海贫血的临床知识地中海贫血的临床知识2地中海贫血的预防与检测地中海贫血的预防与检测4地中海贫血的定义及分布地中海贫血的定义及分布1地中海贫血的类别地中海贫血的类别地中海贫血的临床疑难问题地中海贫血的临床疑难问题5地中海地中海贫血贫血地中海地中海贫血贫血地中地中海贫血海贫血不常见不常见静止型静止型轻型地贫轻型地贫不常见不常见地中海地中海贫血贫血 标准型标准型中间型中间型重型重型中间型地贫中间型地贫重型地贫重型地贫地中海贫血的类别-地中海贫血人体总共有4个
6、基因，地贫的临床症状与基因缺失的关系：l 静止型a-地中海贫血（-a/aa）（aa/aaT）：病变非常轻微，与普通人无异，易被忽略l 标准型a-地中海贫血（-/aa）（-a/-a）：病变较轻微，与普通人无异，易被忽略l HbH病（-/-a）（-/aaT）：红细胞细胞易被溶破，而发生慢性溶血性贫血l Hb Barts胎儿水肿病（-/-）：胎儿严重缺氧，溶血，全身水肿，死胎或出生后死亡主要由于珠蛋白基因缺失、少数点突变重型地贫胎儿水肿综合征 早产死胎或出生前后死亡 可导致严重产科并发症 无理想治疗方法 致死性的出生缺陷-地中海贫血主要由于珠蛋白基因点突变、少数缺失人体总共有2个基因，地贫的临床症状
7、与基因突变的关系：l 静止型-地中海贫血：病变非常轻微，与普通人无异，易被忽略l 轻型-地中海贫血：病变非常轻微，与普通人无异，易被忽略l 中间型-地中海贫血：轻度与重度之间l 重型-地中海贫血：生后几个月后开始贫血，逐渐加重，表情呆滞，发育不良，肝脾肿大，要靠不断输血维持生命，未经治疗一般3-5岁死亡。出生后1年内发病 多于未成年前因严重贫血而夭折 输血和去铁治疗可维持,代价昂贵(终生）重型地贫患儿3目录目录目目录地中海贫血的临床知识地中海贫血的临床知识2地中海贫血的预防与检测地中海贫血的预防与检测4地中海贫血的定义及分布地中海贫血的定义及分布1地中海贫血的类别地中海贫血的类别地中海贫血的临
8、床疑难问题地中海贫血的临床疑难问题5地中海地中海贫贫血的治血的治疗疗国内外尚无有效的治国内外尚无有效的治疗疗方法方法 仅能依靠输血维持生命，即使进行骨髓移植，不但花费巨大，目前成功率也仅在70%左右。重在重在预预防防通过产前筛查产前筛查，对筛查高风险的胎儿进行产前诊断产前诊断，以期淘汰重型地贫患儿重型地贫患儿是目前国际上公认的预防地贫的最有效最有效的途径。摘自实用产前诊断学三级预三级预防防二级预二级预防防一级预一级预防防 产前检查与诊断地中海贫血的三级预防 婚前及孕前检查 阳性新生儿检查 筛查项目 诊断项目 血细胞分析血细胞分析 红细胞脆性试验红细胞脆性试验 血红蛋白血红蛋白碱性电泳碱性电泳
9、地贫基因分型地贫基因分型 地贫基因测序地贫基因测序地中海贫血检测项目 -地贫点突变检测地贫点突变检测血血红红蛋蛋白白成成份份分分析析仅对中度地贫提示有意义，漏检率高仅对中度地贫提示有意义，漏检率高仅对中度地贫提示有意义，漏检率高仅对中度地贫提示有意义，漏检率高52%52%90%90%可检出绝大部分地贫，可初步区分地贫型别可检出绝大部分地贫，可初步区分地贫型别可检出绝大部分地贫，可初步区分地贫型别可检出绝大部分地贫，可初步区分地贫型别96%96%可检出所有常见的可检出所有常见的可检出所有常见的可检出所有常见的 地贫和地贫和地贫和地贫和 地贫地贫地贫地贫100%100%地贫基因分型地贫基因分型血红
10、蛋白成分分析血红蛋白成分分析血红蛋白电泳血红蛋白电泳红细胞孵育渗透红细胞孵育渗透脆性试验脆性试验项目项目 目前的地贫基因分型可查出我国常见的目前的地贫基因分型可查出我国常见的17种种地贫地贫基因突变和基因突变和3种常见的种常见的地贫基因缺失。地贫基因缺失。准确率准确率特点特点对静止性和部分对静止性和部分对静止性和部分对静止性和部分 地贫无法提示地贫无法提示地贫无法提示地贫无法提示地贫筛查各项目优劣对比常常规产检孕孕妇血血红蛋白成份分析蛋白成份分析正正常常提示提示怀疑成阳疑成阳性或异常性或异常地地贫基因分型基因分型检查常常规产检孕孕妇血常血常规MCV、MCH偏低偏低正正常常确确诊为-地地贫或或-
11、地地贫携携带者者要求其配偶要求其配偶进行相行相对应类型的地型的地贫基因基因检查丈夫成阴性或夫妻双方丈夫成阴性或夫妻双方为不同型不同型别的地的地贫携携带者者夫妻双方夫妻双方为同型同型别的地的地贫携携带者者继续妊娠妊娠产前前诊断断地中海贫血检查流程地中海贫血检查流程带有图片的时间线带有图片的时间线2脐静脉穿刺术脐静脉穿刺术羊膜腔穿刺抽取羊水术羊膜腔穿刺抽取羊水术孕孕11-14周周孕孕23周以上周以上孕孕16周以上周以上经腹绒毛活检术经腹绒毛活检术原则：越早越好地贫产前诊断方法和时机血常规碱性电泳项目名称目名称 检测方法方法标本量本量收收费标准准（元）（元）出出报告告时间血红蛋白成份分析全自动仪器法
12、全血3-5ml(EDTA抗凝）752个工作日地贫基因分型全套基因诊断全血2ml（EDTA抗凝或枸橼酸钠3.2%抗凝）368周二、四、六白天检测，48小时发报告标本要求本要求3目录目录目目录地中海贫血的临床知识地中海贫血的临床知识2地中海贫血的预防与检测地中海贫血的预防与检测4地中海贫血的定义及分布地中海贫血的定义及分布1地中海贫血的类别地中海贫血的类别地中海贫血的临床疑难问题地中海贫血的临床疑难问题5地贫相关常见遗传咨询问题地贫相关常见遗传咨询问题常见问题之一：质疑筛查的必要性 我和老公家族里都没有遗传病，还需要做地贫筛查吗？地中海贫血临床常见疑难问题需要解释地贫携带者的隐蔽性，重度地贫的危害
13、性。地贫相关常见遗传咨询问题地贫相关常见遗传咨询问题常见问题之二：双方都为地贫携带，但存在悲观与侥幸心理 需要解释地贫遗传概率，1/4风险很大，必须做产前诊断。常见问题之三:可以直接推荐做地贫基因诊断吗？可以，可以，有以下优势：1、最终确诊手段：地贫筛查阳性后，最终也要通过基因分型确诊。2、可以确定基因型：可以检测出地贫患者的具体基因型。3、一生只需检测一次的项目，国际公认的地贫检测金标准。4、直接确诊，避免二次收费：若做了血红蛋白成分分析阳性后，仍需通过基因分型确诊，产生二次收费。地贫相关常见遗传咨询问题地贫相关常见遗传咨询问题常见问题之四：用血红蛋白成分分析的方法筛查阳性结果提示一方为地贫
14、，一方为地贫，是否不需要诊断？需要注意地贫合并地贫，在筛查结果上表现为地贫，一定要用基因诊断排除合并了地贫。常见问题之五:孕妇体检发现自己有轻度贫血是否需要立即补充铁剂？补铁需慎重。必须先明确是缺铁性贫血还是地贫。重型地贫患者铁负荷过重，导致铁色素沉着症，引起肝、肾功能的改变。因此未确诊为地贫前，不宜补铁。常见问题六：什么情况会生育出重型地贫患儿？地贫检测一般流程？血红蛋白成分分析（筛查）地贫基因分型（确诊）夫妻双方携带同型地贫基因，后代有1/4的机会为重型地贫患者。一些主要高发区，如福建、云南、海南、贵州、四川、重庆、湖南等省（区）仍然缺乏详实、准确的遗传流行病学调查资料，通过整体设计、应用新技术开展包括这些地区在内的中国南方地贫高发区的疾病谱调查十分必要，也是当前首先需要实施的研究任务。中华妇产科杂志第2期 南方医科大学遗传学教研室主任 徐湘民教授地贫科研关注地贫，燃点生命之光！关注地贫，燃点生命之光！谢谢谢谢