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1、u遗传系谱图的解读遗传系谱图的解读1.热点透析热点透析2.典例剖析典例剖析3.规律方法规律方法4.跟踪训练跟踪训练5.真题演练真题演练第七单元第七单元 生物的变异、育种与进化生物的变异、育种与进化1.热点透析热点透析1.遗传方式判定顺序遗传方式判定顺序：先确定是否为伴Y遗传确定是否为母系遗传确定显、隐性确定是常染色体还是伴X遗传。2在已确定是隐性遗传的系谱中在已确定是隐性遗传的系谱中(1)若女患者的父亲和儿子都患病，则若女患者的父亲和儿子都患病，则最可能最可能为为伴伴X隐性遗传。隐性遗传。(2)若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。染色体隐
2、性遗传。3.在已确定是显性遗传的系谱中在已确定是显性遗传的系谱中(1)若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为伴X显性遗传。显性遗传。(2)若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。色体显性遗传。4如果系谱中无上述特征，就只能从可能性大小如果系谱中无上述特征，就只能从可能性大小上判断：上判断：(1)若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传病。是显性遗传病。(2)若患者无性别差异，男女患病率相当，则该病若患者无性别差异，男女患病率相当，则该病很可能是常染色体
3、上基因控制的遗传病。很可能是常染色体上基因控制的遗传病。(3)若患者有明显的性别差异，男女患者几率相差若患者有明显的性别差异，男女患者几率相差很大，则该病极有可能是伴性遗传。很大，则该病极有可能是伴性遗传。2.典例剖析典例剖析 正常男性-4和-2的基因型为XABY，则-3的基因型为XABXAb或XABXaB，则男性患者-1的基因型为XAbY或XaBY，致病基因XAb或XaB分别来自-2或-1，C项错误。答案：答案：C解析解析 1/2 1/21/4+1/4+1/21/21/4=1/41/4=1/4。由由1、2和和1可推知，乙病为常染色体隐性遗传病；由可推知，乙病为常染色体隐性遗传病；由3、4和和
4、7，且，且4不携带甲病的致病基因，可知甲病是伴不携带甲病的致病基因，可知甲病是伴X染隐性染隐性遗传病，遗传病，A错误。由图可推知错误。由图可推知1的基因型为的基因型为AaXBXb，3的基因的基因型为型为AaXBXb，4为为aaXBY，则，则5为为1/2AaXBXb、1/2AaXBXB，故故1与与 5的基因型相同的概率是的基因型相同的概率是1/2，B错误。错误。3（AaXBXb）与与4（aaXBY）的后代中基因型有）的后代中基因型有248（种），表现型有（种），表现型有236（种），故（种），故C错误。错误。答案：答案：C解析解析甲为伴甲为伴X X隐性遗传病。隐性遗传病。3.规律方法规律方法“反
5、证法反证法”判定遗传系谱图中遗传特点判定遗传系谱图中遗传特点首先观察分析遗传系谱图，初步得出其可能的遗传特点，再用“反证法”进行证明。根据伴性遗传“交叉遗传”的特点，可以得出如下结论：（1）若遗传病由显性基因控制，当父亲患病而女儿正常（或母亲正常而儿子患病）时，致病基因一定不在X染色体上；（2）若遗传病由隐性基因控制，当父亲正常而女儿患病（或母亲患病而儿子正常）时，致病基因一定不在X染色体上；（3）若患者仅限男性，且表现为连续遗传现象，则致病基因（不分显性或隐性）位于Y染色体上；（4）除以上几种特殊情况外，其他情形均有可能是伴性遗传（需要讨论检验）。4.跟踪训练跟踪训练1如图所示，为了鉴定男孩
6、如图所示，为了鉴定男孩8与本家族的亲子关系，需采用特殊与本家族的亲子关系，需采用特殊的鉴定方案，下列方案中可行的是的鉴定方案，下列方案中可行的是(图中黑图中黑色个体代表已不能提取相应遗传物质的个体色个体代表已不能提取相应遗传物质的个体)()。A比较比较8与与2的的X染色体染色体DNA序列序列B比较比较8与与3的的Y染色体染色体DNA序列序列C比较比较8与与5的的X染色体染色体DNA序列序列D比较比较8与与5的的Y染色体染色体DNA序列序列解析男孩男孩8的的Y染色体来自其父亲，且染色体来自其父亲，且Y染色体在其家族的男性染色体在其家族的男性中相同，故比较中相同，故比较8与与5的的Y染色体染色体D
7、NA序列可鉴定男孩序列可鉴定男孩8与本家族的与本家族的亲子关系。亲子关系。答案：答案：D2如图为舞蹈症家族遗传系谱图，下列分析正确的是如图为舞蹈症家族遗传系谱图，下列分析正确的是()。A舞蹈症为伴舞蹈症为伴X染色体显性遗传染色体显性遗传B若图中若图中7号和号和10号婚配，生一个患舞蹈症孩子的概率为号婚配，生一个患舞蹈症孩子的概率为5/6C图中图中6号可携带该致病基因号可携带该致病基因D若图中若图中3号与正常男性结婚，建议生女孩号与正常男性结婚，建议生女孩解析由由3、4、8号个体的表现型可确定该致病基因为显性基因；号个体的表现型可确定该致病基因为显性基因；如果该致病基因在如果该致病基因在X染色体
8、上，染色体上，4号个体的致病基因只能来自号个体的致病基因只能来自2号，号，故故2号应该患病，这与图谱信息矛盾，从而确定该致病基因在常染号应该患病，这与图谱信息矛盾，从而确定该致病基因在常染色体上，后代的表现型与性别无关联；色体上，后代的表现型与性别无关联；6号个体正常，其基因组成号个体正常，其基因组成为为aa，不携带该致病基因。，不携带该致病基因。答案：答案：B5.真题演练真题演练 1.（2015江苏卷，江苏卷，30）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症
9、（PKU），正常人），正常人群中每群中每70人有人有1人是该致病基因的携人是该致病基因的携带者带者(显、隐性基因分别用显、隐性基因分别用A、a表示表示)。图。图1是某患者的家族系谱图，其中是某患者的家族系谱图，其中1、2、3及胎儿及胎儿1（羊水细（羊水细胞）的胞）的DNA经限制酶经限制酶Msp消化，产消化，产生不同的片段（生不同的片段（kb表示千碱基对），表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图探针杂交，结果见图2。请回答下。请回答下列问题：列问题：（1）1、1的基因型分别为的基因型分别为_。（1）根据1和2表现型正常，而其女儿1患病，可确定该
10、病为常染色体隐性遗传病，所以1、1的基因型分别为Aa和aa。答案：（1）Aa、aa 1.（2015江苏卷，江苏卷，30）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU），正常人），正常人群中每群中每70人有人有1人是该致病基因的携人是该致病基因的携带者带者(显、隐性基因分别用显、隐性基因分别用A、a表示表示)。图。图1是某患者的家族系谱图，其中是某患者的家族系谱图，其中1、2、3及胎儿及胎儿1（羊水细（羊水细胞）的胞）的DNA经限制酶经限制酶Msp消化，产
11、消化，产生不同的片段（生不同的片段（kb表示千碱基对），表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图探针杂交，结果见图2。请回答下。请回答下列问题：列问题：（2）依据）依据cDNA探针杂交结果，探针杂交结果，胎儿胎儿1的基因型是的基因型是_。1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为_。（2）1基因型为aa，依据图2可知2、3、1的基因型均为Aa，1与正常异性（1/70Aa)婚配，生一个患病孩子的概率为1/701/4=1/280,正常孩子的概率为1-1/280=279/280。答案：（2）Aa
12、 279/280 1.（2015江苏卷，30）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU），正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图，其中1、2、3及胎儿1（羊水细胞）的DNA经限制酶Msp消化，产生不同的片段（kb表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。请回答下列问题：（3）若2和3生的第2个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的_倍。（3）2和3所生的表现型正常的孩子为1/3AA,2/3Aa,其与正常异性(1/70Aa)生下患病孩子的概率为，2/31/701/4=1/420,正常人中出生患病孩子的概率为1/701/701/4=1/1960，前者是后者的46.67倍。答案：（3）46.67