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1、遺傳學遺傳學(Genetics)孟德爾孟德爾(Gregor Mendel)奧地利人(Austrian)1822 年出生1843 年加入修道院作修士上維也納大學(University of Vienna)選修自然歷史及數學1853 年返回修道院 開始對植物的雜開始對植物的雜交感到興趣交感到興趣(尤其雜種後代的外態尤其雜種後代的外態、及數、及數據統計據統計)1856 1856 年夏天進行一連串遺傳實驗的科學研究年夏天進行一連串遺傳實驗的科學研究年夏天進行一連串遺傳實驗的科學研究年夏天進行一連串遺傳實驗的科學研究利用豌豆植物利用豌豆植物利用豌豆植物利用豌豆植物 (garden pea,garden
2、pea,PisumPisum sativmsativm)1866 年將實驗研究的數據及理論刊登在期刊“The prcdeedings pf the Brunn Natural History Society”但大部份科學家未能體會及明白直到 1900 年，多位科學家得出相似的研究結果，確定了遺傳的模式(分離原理及獨立分分離原理及獨立分分離原理及獨立分分離原理及獨立分配配配配 )並將孟德爾所採用的因素因素因素因素(elementeelemente)轉為轉為轉為轉為因子因子因子因子(factors)factors)1909 年，Johannsen 將遺傳因子改名為因子改名為因子改名為因子改名為基因
3、基因基因基因(gene)gene)=是遺傳的單位，能影響生物是遺傳的單位，能影響生物是遺傳的單位，能影響生物是遺傳的單位，能影響生物的表現型的表現型的表現型的表現型盂德爾選取豌豆作為實驗生物盂德爾選取豌豆作為實驗生物的優勝之處的優勝之處豌豆植物有數種不同種類，各有多對獨特而明顯的特徵非常容易種植，生命週期亦短花瓣包裹著整個花蕊 自花傳粉、自體受精 世代保持純種(純種交配 pure breeding)可進行人工雜交 可育的雜種豌豆植物並沒有複雜的遺傳模式(如:連鎖、等顯性、多基因遺傳等)單基因雜交遺傳單基因雜交遺傳(Monohybrid inheritance)孟德爾的單基因雜交遺傳實驗孟德爾的
4、單基因雜交遺傳實驗 (Mendels Monohybrid inheritance expt.)是研究由單一對等位基因所控制的特徵是孟德爾最早期進行的實驗採用具單一對對比性特徵的豌豆植物 (eg.高莖高莖、矮莖、矮莖、矮莖、矮莖 )親代植物皆為純種純種純種純種 /純種植物純種植物純種植物純種植物 (pure pure breeding)breeding)為一雜交為一雜交為一雜交為一雜交 (interbreed/crossbreed)interbreed/crossbreed)單基因雜交遺傳單基因雜交遺傳單基因雜交遺傳單基因雜交遺傳(monohybrid inheritance)monohybr
5、id inheritance)孟德爾的實驗孟德爾的實驗只會生產只會生產 後代後代高莖高莖（純種）（純種）矮莖矮莖（純種）（純種）高莖高莖 只會生產只會生產 後代後代高莖高莖（純種）（純種）矮莖矮莖（純種）（純種）矮莖矮莖高莖高莖（純種）（純種）矮莖矮莖（純種）（純種）異花傳粉並受精異花傳粉並受精全部高莖全部高莖F1的自花傳粉並受精的自花傳粉並受精第一子代第一子代(F1)第二子代第二子代(F2)787 高莖高莖277 矮莖矮莖3 :1 實驗實驗 I(Experiment I)親代(P):純種高莖 X 純種矮莖第一子代(F1):全為高莖雜種(hybrid)沒有矮莖植株孟德爾的分析孟德爾的分析:他認
6、為高莖這特徵是顯性的他認為高莖這特徵是顯性的他認為高莖這特徵是顯性的他認為高莖這特徵是顯性的 (dominant)dominant)實驗實驗 II(Experiment II)第一親代(F1)=親代:雜種高莖 X 雜種矮莖(自體受精)第二子代(F2):1064 株787 高莖277 矮莖高莖:矮莖=2.84:1 3:1 3:1 (單基因雜交比單基因雜交比單基因雜交比單基因雜交比)實驗實驗 II(Experiment II)孟德爾的分析孟德爾的分析:生物的配子內必有一些生物的配子內必有一些因子因子將親將親代的性狀遺傳至其子代代的性狀遺傳至其子代雜種必從兩親代各取得一個雜種必從兩親代各取得一個因子
7、因子生物的性狀是由生物的性狀是由因子因子控制的控制的矮莖特徵應在矮莖特徵應在 F1 子代中存在子代中存在,但卻但卻未能在未能在 F1 子代中成功地顯露子代中成功地顯露,矮矮莖這性狀是隱性的莖這性狀是隱性的研究的研究的特徵特徵 雜交雜交 F1 代代F2 代的代的特徵比例特徵比例種皮的種皮的形狀形狀子葉的子葉的子葉的子葉的顏色顏色顏色顏色種皮的種皮的種皮的種皮的顏色顏色顏色顏色莢果的莢果的莢果的莢果的形狀形狀形狀形狀光滑光滑 皺皮皺皮黃色黃色綠色綠色灰色灰色白色白色 飽滿飽滿皺縮皺縮全都是光滑全都是光滑 全都飽滿全都飽滿全都是灰色全都是灰色全都是黃色全都是黃色2.96:13.01:13.15:12
8、.95:1其他單基因遺傳實驗其他單基因遺傳實驗其他單基因遺傳實驗其他單基因遺傳實驗 孟德爾的結論孟德爾的結論 (Mendels Conclusion)因親代經純種育種，高莖品種必有兩個高莖高莖品種必有兩個高莖因子，矮莖植物亦然因子，矮莖植物亦然F1 子代從各親體的配子接收受一個因子子代從各親體的配子接收受一個因子(即一高莖因子及一矮莖因子)兩個不同的因子並不在兩個不同的因子並不在 F1 子代內混結子代內混結，反而各因子保持其獨立性高莖因子較矮莖因子顯明，高莖因子屬高莖因子屬顯性顯性，矮莖因子則屬隱性，矮莖因子則屬隱性孟德爾第一定律孟德爾第一定律-分離定律分離定律(Mendels first L
9、aw-Law of segregation)“the characteristics of an organism are determined by internal factors which occur in pairs.Only one of a pair of such factors can be represented in a single gamete”“生物體內的每個特徵也由成對的內在因每個特徵也由成對的內在因子控制子控制，成對的因子在配子形成時分離在配子形成時分離，每每個配子只攜載一個因子個配子只攜載一個因子”遺傳圖解示單基因雜交遺傳遺傳圖解示單基因雜交遺傳(Geneti
10、c diagrams)設設 T 代表控制高莖的顯性特徵代表控制高莖的顯性特徵 t 代表控制矮莖的隱性特徵代表控制矮莖的隱性特徵 純種高莖純種高莖 純種矮莖純種矮莖親代親代(P):TT x tt配子配子(G):T t 第一子代第一子代(F1)的基因型的基因型:Tt第一子代第一子代(F1)的表現型的表現型:全為高莖全為高莖 遺傳圖解示單基因雜交遺傳遺傳圖解示單基因雜交遺傳(Genetic diagrams)雜種高莖 雜種高莖第一子代(F1):Tt x Tt配子(G):T t T t 第二子代(F2)的基因型:TT Tt Tt ttF2 的表現型:高莖 矮莖F2 表現型的比率:3 :1雙基因雜交遺傳
11、雙基因雜交遺傳(Dihybrid inheritance)孟德爾的雙基因雜交遺傳孟德爾的雙基因雜交遺傳(Mendels Dihybrid Inheritance Expt.)採用的實驗生物:純種黃色平滑黃色平滑黃色平滑黃色平滑種子的豌豆植物純種綠色皺皮綠色皺皮綠色皺皮綠色皺皮種子的豌豆植物實驗 I:純種植物雜交 F1 子代全都是黃色平滑黃色平滑黃色平滑黃色平滑種子實驗 II:F1 子代自交 產生 4 4 種不同特徵數目及比例:遺傳圖解示雙基因雜交遺傳遺傳圖解示雙基因雜交遺傳(Genetic diagrams)設設 R 代表控制平滑種子的顯性特徵代表控制平滑種子的顯性特徵 r 代表控制皺皮種子的
12、隱性特徵代表控制皺皮種子的隱性特徵 Y 代表控制黃色種子的顯性特徵代表控制黃色種子的顯性特徵 y 代表控制綠色種子的隱性特徵代表控制綠色種子的隱性特徵遺傳圖解示單基因雜交遺傳遺傳圖解示單基因雜交遺傳(Genetic diagrams)純種純種平滑黃色平滑黃色平滑黃色平滑黃色種子種子 純種純種皺皮綠色皺皮綠色皺皮綠色皺皮綠色種子種子親代親代(P):RRYY x rryy配子配子(G):RY ry 第一子代第一子代(F1)的基因型的基因型:RrYy第一子代第一子代(F1)的表現型的表現型:全為全為黃色平滑黃色平滑種子種子 實驗實驗 II F2 子代的結果子代的結果:種子總數:556平滑黃色平滑黃色
13、種子:315皺皮皺皮黃色黃色種子:101平滑平滑綠色綠色種子:108皺皮綠色皺皮綠色種子:32 表現型比率=9:3:3:1(雙基因雜交比)孟德爾的分析孟德爾的分析F2 子代內有 2 種新的特徵組合種新的特徵組合:黃色黃色黃色黃色皺皮皺皮皺皮皺皮種子綠色綠色綠色綠色平滑平滑平滑平滑種子每對特徵的比例也是 3:1黃色黃色黃色黃色:綠色綠色綠色綠色=416(315+101):140(108+32)平滑平滑平滑平滑 :皺皮皺皮皺皮皺皮=423(315+108):133(101+32)龐氏圖龐氏圖(Punette Square)R.C.Puntte -University of Cambridge(遺傳
14、學家)能列出所有配子，及其可能結合這 4 種不同的基因型組合(RY、Ry、rY、RY)在任何配子內出現的機會也是 1/4根據單基因雜交遺傳，3/4 的 F2 子代表現顯性、1/4 則表現隱性以下顯示出這四種等位基因在 F2 子代內出現的機會率:平滑平滑平滑平滑(顯性特徵顯性特徵顯性特徵顯性特徵)=黃色黃色黃色黃色(顯性特徵顯性特徵顯性特徵顯性特徵)=皺皮皺皮皺皮皺皮(隱性特徵隱性特徵隱性特徵隱性特徵)=綠色綠色綠色綠色(隱性特徵隱性特徵隱性特徵隱性特徵)=等位基因在 F2 子代的組合的機會率:黃色平滑黃色平滑 =3/4 x 3/4 =9/16綠色綠色平滑平滑 =3/4 x 1/4 =3/16黃
15、色黃色皺皮皺皮 =3/4 x 1/4 =3/16綠色皺皮綠色皺皮 =1/4 x 1/4 =1/16孟德爾第二定律孟德爾第二定律-獨立分配原理獨立分配原理(Mendels second Law)綜合上述實驗結果，孟德爾提出 第二定律第二定律(Mendels second Law):“any one of a pair of characteristics may combine with either one of another pair”“任何一對特徵能與另一對特徵結合”孟德爾指出孟德爾指出:這兩對特徵在 F1 子代內組合但卻在後代/F2 子代分離分離分離分離並表現獨立獨立獨立獨立 獨立分配
16、原理獨立分配原理獨立分配原理獨立分配原理 (Principle of Independent Assortment)Principle of Independent Assortment)孟德爾假說的總結孟德爾假說的總結(Summary of Mendels hypothesis)生物身體的每項特徵各受一對等位基因所控制若生物同時擁有這對等位基因，其中一個能顯露出來(顯性等位基因)，而另一個則完全被隱藏(隱性等位基因)在減數分裂中，這對等位基因會分離分離，而每個配子只可接受其中一個等位基因(即分離定律分離定律)在配子形成時，只有一個等位基因載入一個配子，與另一特徵其中一個等位基因隨機組合(即獨
17、立分配原理獨立分配原理)每個等位基因也可從一代傳遞至下一代，並以一實質不變的單位(即基因)遺傳每一生物也從其雙親各遺傳某項特徵的其中一個等位基因遺傳學遺傳學(Genetics)測交測交(Test cross)連鎖連鎖(Linkage)性染色體性染色體(Sex chromosomes)性連鎖性連鎖(Sex linkage)基因的相互作用基因的相互作用(Genes interaction)測交測交(Test cross)可找出表現顯性性狀的生物/親體的基因型:同合型顯性(eg.TT)異合型(eg.Tt)與一純合型隱性的個體交配(eg.x tt)從 F1 子代的性狀及表現型比率可推斷出來:F1(eg
18、.全為高莖)同合型顯性(TT)F1(eg.高莖:矮莖=3:1)異合型(Tt)遺傳圖解示單基因測交遺傳圖解示單基因測交(一一)例子例子(果蠅果蠅,fruit fly/Drosophila)設設 L 代表控制長翅的顯性特徵代表控制長翅的顯性特徵 l 代表控制短翅代表控制短翅/退化翅的隱性特徵退化翅的隱性特徵 純種長翅純種長翅 純種短翅純種短翅親代親代(P):LL x ll配子配子(G):L l 第一子代第一子代(F1)的基因型的基因型:Ll第一子代第一子代(F1)的表現型的表現型:100%全為長翅全為長翅 遺傳圖解示單基因測交遺傳圖解示單基因測交(二二)例子例子(果蠅果蠅,fruit fly/Dr
19、osophila)設設 L 代表控制長翅的顯性特徵代表控制長翅的顯性特徵 l 代表控制短翅代表控制短翅/退化翅的隱性特徵退化翅的隱性特徵 雜種長翅雜種長翅 純種短翅純種短翅親代親代(P):Ll x ll配子配子(G):L l l 第一子代第一子代(F1)的基因型的基因型:Ll ll第一子代第一子代(F1)的表現型的表現型:1:1(長翅長翅:短翅短翅)遺傳圖解示雙基因測交遺傳圖解示雙基因測交(x rryy)例子例子(豌豆豌豆,pea/Pisum sativum)親體親體 基因型基因型親體親體 表現型表現型F1 F1 子代子代 基因型基因型F1 F1 子代表現型子代表現型 及其比率及其比率RRYY
20、黃色平滑黃色平滑黃色平滑黃色平滑全為 RrYy 全為黃色平滑黃色平滑黃色平滑黃色平滑種子RRYy黃色平滑黃色平滑黃色平滑黃色平滑RrYyRryy50%黃色平滑黃色平滑黃色平滑黃色平滑50%黃色黃色黃色黃色皺皮皺皮皺皮皺皮RrYY黃色平滑黃色平滑黃色平滑黃色平滑RrYyrryy50%黃色平滑黃色平滑黃色平滑黃色平滑50%綠色皺皮綠色皺皮綠色皺皮綠色皺皮RrYy黃色平滑黃色平滑黃色平滑黃色平滑RrYyRryyrrYyrryy25%黃色平滑黃色平滑黃色平滑黃色平滑25%黃色黃色黃色黃色皺皮皺皮皺皮皺皮25%綠色綠色綠色綠色平滑平滑平滑平滑25%綠色皺皮綠色皺皮綠色皺皮綠色皺皮連鎖連鎖(Linkage
21、)位在同一條染色體上的所有基因為連鎖連鎖在一起的(linked)或稱為一連鎖組一連鎖組(linkage group)同一連鎖組的基因會被傳送至同一配子裡，並不會不會發生獨立分配發生獨立分配/隨機分佈隨機分佈 即永不會不會出現一雙基因雜交比 (即 9:3:3:1)連鎖的實驗連鎖的實驗(Linkage Experiment)美國科學家摩根(Thomas H.Morgan)進行的果蠅實驗研究的遺傳特徵(雙基因雜交遺傳):*長翅、短翅*灰身、黑身實驗:(I):灰身長翅 x 黑身短翅 雜種 F1(II):F1 子代自交 F2預測預測:獨立分配發生獨立分配發生(孟德爾第二定律孟德爾第二定律)雙基因雜交比(
22、9:3:3:1)4 種不同的表現型實驗的結果:F2F2 子代只有子代只有子代只有子代只有 2 2 種表現型種表現型種表現型種表現型!(=(=親代表現型親代表現型親代表現型親代表現型)表現型比率表現型比率表現型比率表現型比率=3:1(=3:1(即即即即單單單單基因雜交遺傳比基因雜交遺傳比基因雜交遺傳比基因雜交遺傳比)!摩根對結果的分析:雙基因雜交遺傳=單基因雜交遺傳 兩等位基因位在同一條染色體上兩等位基因位在同一條染色體上兩等位基因位在同一條染色體上兩等位基因位在同一條染色體上=連鎖連鎖連鎖連鎖 遺傳圖解示連鎖的實驗遺傳圖解示連鎖的實驗(Genetic diagrams)基因重組的發現基因重組的
23、發現(Discovery of recombination)通常完全連鎖極少發生完全連鎖極少發生，反而通過實驗卻發現重組重組(recombination)時常進行摩根的果蠅實驗(II):異合型灰身長翅 x 黑身短翅(=測交)預測(一):若兩基因若兩基因沒有沒有連鎖連鎖 獨立分配 F1 表現型的比率 1:1:1:1出現 4 種不同的性狀(灰身長翅、灰身短翅、黑身長翅、黑身短翅)預測(二):若兩基因是連鎖的若兩基因是連鎖的 沒有獨立分配發生 F1 表現型的比率 1:1(灰身長翅、黑身短翅)實驗結果:Morgan 重複了數次上述的測交 卻與以上兩個預測不符 反而，大部份個體顯示親代的特徵、及少量個體
24、表現出新組合(即重組體 recombinants)41.5%灰身長翅灰身長翅 親代表現型親代表現型41.5%黑身短翅黑身短翅 8.5%灰身短翅灰身短翅 新的表現型新的表現型 8.5%黑身長翅黑身長翅 (稱為重組體表現型稱為重組體表現型 recombinant phenotype)Morgan 對對結果結果的分析的分析基因是位在染色體上的控制果蠅身體顏色及翅膀長度這兩個基因是連鎖的在減數分裂時，等位基因在同源染色體間互換 遺傳重組遺傳重組/重組重組(recombination)遺傳圖解示重組體的形成遺傳圖解示重組體的形成(Formation of recombinants)互換的發現及確定互換的
25、發現及確定(Discovery of Crossing-over)Janssens(1909)觀察到減數分裂(前期I)時染色體間有交叉的形成摩根(Morgan)根據果蠅實驗的結果，同源染色體在交叉處斷開、交換、並重新組合其他科學家其後，經過顯微研究顯示確定了所有同源染色體也會在減數分裂時發生互換 獨特的表現型比率 性別的決定性別的決定(Sex determination)體染色體體染色體體染色體體染色體 (autosomesautosomes)由成對的同源染色體組成外態及形狀完全相同性染色體性染色體性染色體性染色體 (sex chromosomes)sex chromosomes)只有一對與生
26、物的性別有關其構造及形態並不相同例子:果蠅 (3 對體染色體、1 對性染色體 XY)人(22 對體染色體、1 對性染色體 XY)人類性別的決定人類性別的決定(Sex determination in human)同配子性別(homogametic sex)是擁有 XX 基因型的性別產生相同的配子各配子內也有一條 X 染色體異配子性別(heterogametic sex)是擁有 XY 基因型的性別產生兩種不同的配子半數配子內攜一 X 染色體、而其餘半數內攜一 Y 染色體性連鎖性連鎖(Sex Linkage)位在性染色體上的基因與性別有關 屬性連鎖的(sex linked)例子(人類):紅綠色盲(
27、red-green color blindness)禿頭(premature balding)血友病(haemophilia)發現性連鎖的實驗發現性連鎖的實驗(The discovery Expt.of Sex Linkage)摩根及其同工發現果蠅眼晴顏色與其性別有關:野生型(wild type)-紅眼紅眼紅眼紅眼突變型(mutant type)-白眼發現性連鎖的實驗發現性連鎖的實驗(A)(The discovery Expt.(A)紅眼紅眼 白眼白眼親代親代(P):XRY x XrXr配子配子(G):XR Y Xr(F1)的基因型的基因型:XRXr XrY(F1)的表現型的表現型:紅眼紅眼
28、白眼白眼(F1)表現型比率表現型比率:1 :1發現性連鎖的實驗發現性連鎖的實驗(B)=(A)的回交的回交(The discovery Expt.(B)白眼白眼 紅眼紅眼親代親代(P):XrY x XRXR配子配子(G):Xr Y XR(F1)的基因型的基因型:XRXr XRY(F1)的表現型的表現型:紅眼紅眼 紅眼紅眼(F1)表現型比率表現型比率:1 :1發現性連鎖的實驗發現性連鎖的實驗(C)=(B)F1子代交配子代交配(The discovery Expt.(C)紅眼紅眼 紅眼紅眼親代親代(P):XRY x XRXr配子配子(G):XR Y XR Xr(F1)的基因型的基因型:XRXR XRXr XRY XrY(F1)的表現型的表現型:紅眼紅眼 紅眼紅眼 白眼白眼(F1)表現型比率表現型比率:2 :1 :1發現性連鎖的實驗發現性連鎖的實驗(D)(白眼雄性白眼雄性 X F1 紅眼雌性紅眼雌性)白眼白眼 紅眼紅眼親代親代(P):XrY x XRXr配子配子(G):Xr Y XR Xr(F1)的基因型的基因型:XRXr XrXr XRY XrY(F1)的表現型的表現型:紅眼紅眼 白眼白眼 紅眼紅眼 白眼白眼(F1)表現型比率表現型比率:1 :1 :1 :1