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1、第十章第十章 红细胞膜缺陷红细胞膜缺陷(quxin)症症医学医学(yxu)技术系技术系 侯侯振江振江第一页，共五十六页。第一节第一节 概概 述述v红细胞有许多重要的生理功能，除携带氧红细胞有许多重要的生理功能，除携带氧气和运输二氧化碳外，对维持体内衡态起重气和运输二氧化碳外，对维持体内衡态起重要作用。要作用。v近年来由于分子生物学的开展，研究生物近年来由于分子生物学的开展，研究生物大分子的新技术不断改进，红细胞膜结构与大分子的新技术不断改进，红细胞膜结构与功能功能(gngnng)的研究有了很大的进展。的研究有了很大的进展。第二页，共五十六页。v由于红细胞循环由于红细胞循环(xnhun)周身，其
2、它脏器的疾病周身，其它脏器的疾病也会影响红细胞膜，如也会影响红细胞膜，如糖尿病糖尿病、严重肝病严重肝病及及动脉粥样硬化动脉粥样硬化等都会累及红细胞膜。等都会累及红细胞膜。v因此对红细胞膜的研究不仅对血液病、对其因此对红细胞膜的研究不仅对血液病、对其它疾病的认识也有重要作用。它疾病的认识也有重要作用。第三页，共五十六页。一、红细胞膜的组成一、红细胞膜的组成(z chn)与结构与结构v1、红细胞膜的组成、红细胞膜的组成v人的红细胞由蛋白质、脂质、糖类及无机人的红细胞由蛋白质、脂质、糖类及无机离子等组成。离子等组成。v红细胞膜的特点是脂质含量高，蛋白质与脂红细胞膜的特点是脂质含量高，蛋白质与脂质的比
3、约为质的比约为1：1。v比值变化比值变化(binhu)常与功能密切相关。常与功能密切相关。第四页，共五十六页。红红细细胞胞膜膜组组成成(z chn)脂质：脂质：40%糖类糖类(tn li)：8%蛋白质：蛋白质：50%磷脂磷脂(ln zh)60%双性物质胆固醇胆固醇+中性脂肪中性脂肪33%糖脂糖脂 7%糖+脂质中性糖中性糖：葡萄糖 半乳糖 甘露糖氨基糖类：氨基糖类：GalNH2 GIcNH2 GIcNAc GaINAc骨架蛋白骨架蛋白 1 2 4 5 7跨膜蛋白跨膜蛋白带带3蛋白蛋白血型糖蛋白血型糖蛋白第五页，共五十六页。v红细胞膜上的蛋白质大多数是与脂质或糖结红细胞膜上的蛋白质大多数是与脂质或
4、糖结合在一起的脂蛋白、糖脂蛋白。合在一起的脂蛋白、糖脂蛋白。v这些蛋白质既有维持红细胞结构的作用，又这些蛋白质既有维持红细胞结构的作用，又有一定功能，仅起结构作用的蛋白有一定功能，仅起结构作用的蛋白(dnbi)很少。很少。v红细胞膜在有十二烷基磺酸钠红细胞膜在有十二烷基磺酸钠SDS存在存在下作下作SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳聚丙烯酰胺凝胶电泳SDS-PAGE，按分子量大小可分为，按分子量大小可分为7-8条带。条带。第六页，共五十六页。第七页，共五十六页。v2、红细胞膜的结构、红细胞膜的结构v红细胞膜的结构与其他红细胞膜的结构与其他(qt)细胞膜结构细胞膜结构相似，根据流动镶嵌学说的根本论点，红相
5、似，根据流动镶嵌学说的根本论点，红细胞膜以脂质双层构成膜的骨架，内外两细胞膜以脂质双层构成膜的骨架，内外两层脂类分子分布是不对称的，蛋白质镶嵌层脂类分子分布是不对称的，蛋白质镶嵌在脂质双层。在脂质双层。v膜结构有两个最根本的特征：膜结构有两个最根本的特征：v红细胞膜的流动性和膜的不对称性。红细胞膜的流动性和膜的不对称性。第八页，共五十六页。1红细胞膜的不对称性红细胞膜的不对称性 asymmetry 是指红细胞膜脂双层中的内外两层脂类是指红细胞膜脂双层中的内外两层脂类分布的不均分布的不均(b jn)一及其物理性质的一及其物理性质的不同，以及膜蛋白在膜内外两层分布也不同，以及膜蛋白在膜内外两层分布
6、也是不对称性。是不对称性。第九页，共五十六页。v膜脂质分布膜脂质分布(fnb)的不对称性的不对称性v 外层：胆碱磷脂外层：胆碱磷脂PC和鞘磷脂和鞘磷脂SM为主为主v 内层：丝氨酸磷脂内层：丝氨酸磷脂PS和乙醇氨磷脂和乙醇氨磷脂PEv 生物物理法测定：红细胞膜的流动性密度，生物物理法测定：红细胞膜的流动性密度，外层脂类分子密度大于内层，流动性也大于外层脂类分子密度大于内层，流动性也大于内层。内层。v 膜脂质不对称性是维持红细胞正常形态的膜脂质不对称性是维持红细胞正常形态的根底根底v 第十页，共五十六页。v膜蛋白分布的不对称性膜蛋白分布的不对称性v膜蛋白在脂质双层两侧膜蛋白在脂质双层两侧(lin
7、c)的分布不对称性是绝对的分布不对称性是绝对的，有的膜蛋白位于脂质双层的内侧，有的位于外的，有的膜蛋白位于脂质双层的内侧，有的位于外侧，有的蛋白是跨膜的，如糖蛋白、糖链都位于膜侧，有的蛋白是跨膜的，如糖蛋白、糖链都位于膜的外侧。的外侧。v膜蛋白结构上两侧的不对称性保证了膜的方向性功膜蛋白结构上两侧的不对称性保证了膜的方向性功能。能。第十一页，共五十六页。2红细胞膜的流动性红细胞膜的流动性膜的流动性是指膜内局部子运动膜的流动性是指膜内局部子运动(yndng)性，主要是指脂质和蛋白质的运动性，主要是指脂质和蛋白质的运动(yndng)。构成膜的脂类，在一定的温度下，流动的液构成膜的脂类，在一定的温度
8、下，流动的液晶态与晶态可以相互转变。晶态与晶态可以相互转变。生理条件下生物膜一般处于液晶态，膜脂总生理条件下生物膜一般处于液晶态，膜脂总是处于流动状态。是处于流动状态。第十二页，共五十六页。v膜脂质流动性与红细胞形态和功能密切相膜脂质流动性与红细胞形态和功能密切相关。关。v如去除胆固醇或降低如去除胆固醇或降低C/P比值，膜流动性比值，膜流动性升高，此时红细胞形态转为口形；膜脂流升高，此时红细胞形态转为口形；膜脂流动性还能影响动性还能影响(yngxing)红细胞一些酶红细胞一些酶和受体活性，当流动性降低时，膜乙酰胆和受体活性，当流动性降低时，膜乙酰胆碱酯酶碱酯酶AchE活性下降，活性下降，肾上腺
9、素能肾上腺素能受体对受体对cAMP反响下降。反响下降。第十三页，共五十六页。v膜蛋白由于脂质双层的流动性也处于运动膜蛋白由于脂质双层的流动性也处于运动之中，在脂质双层中作侧向运动和旋转之中，在脂质双层中作侧向运动和旋转(xunzhun)运动。运动。v膜骨架蛋白是影响膜脂质流动性的重要原膜骨架蛋白是影响膜脂质流动性的重要原因，膜骨架在维持红细胞正常形态和磷脂因，膜骨架在维持红细胞正常形态和磷脂不对称性分布方面起重要作用。不对称性分布方面起重要作用。第十四页，共五十六页。二红细胞膜的功能二红细胞膜的功能(gngnng)细胞形态细胞形态(xngti)与功能总是相适应的与功能总是相适应的 比方：复习红
10、细胞有哪些形态结构特点比方：复习红细胞有哪些形态结构特点?两面中部凹陷的圆饼状；两面中部凹陷的圆饼状；充满血红蛋白；充满血红蛋白；无细胞核无细胞核 无线粒体无线粒体第十五页，共五十六页。v其相对外表积与球形比有变化吗其相对外表积与球形比有变化吗?有什有什么好处么好处?相对外表积增大，可以更迅速相对外表积增大，可以更迅速地完成气体交换地完成气体交换v红细胞内无线粒体，只进行无氧呼吸，红细胞内无线粒体，只进行无氧呼吸，有什么好处有什么好处?(?(运输氧气的过程中不消耗氧运输氧气的过程中不消耗氧气，提高了运输氧气的效率气，提高了运输氧气的效率(xio l)(xio l)v无细胞核，有什么好处无细胞核
11、，有什么好处?(?(无核细胞新陈无核细胞新陈代谢很弱，适应了只能进行无氧呼吸这一代谢很弱，适应了只能进行无氧呼吸这一特点特点)第十六页，共五十六页。v物质物质(wzh)运输运输v红细胞膜抗原性红细胞膜抗原性离子离子(lz)运输：带运输：带3蛋白蛋白 HCO3-/Cl-Na+-K+-ATP酶酶 Ca 2+-Mg 2+-ATP酶酶水的运输水的运输(ynsh)：水通道水通道 AQP-CHIP葡萄糖转运葡萄糖转运:葡萄糖转运体葡萄糖转运体 GLUT血型抗原血型抗原:糖蛋白或糖脂糖蛋白或糖脂老化抗原老化抗原:SCA第十七页，共五十六页。v红细胞的变形性红细胞的变形性 v 红细胞变形性与红细胞功能及寿命密
12、切相红细胞变形性与红细胞功能及寿命密切相关关v 红细胞的变形性有助于机体对异常红细胞红细胞的变形性有助于机体对异常红细胞的去除的去除v 膜变形性也有利于防止未成熟红细胞进入膜变形性也有利于防止未成熟红细胞进入血循环血循环v 红细胞的变形性影响红细胞的变形性影响(yngxing)因素因素:v 膜骨架蛋白组分和功能状态膜骨架蛋白组分和功能状态 v 膜脂质流动性大有利于变形膜脂质流动性大有利于变形v 细胞外表积与细胞体积比值细胞外表积与细胞体积比值v 血红蛋白的质和量血红蛋白的质和量v 第十八页，共五十六页。v红细胞的免疫功能红细胞的免疫功能v去除免疫复合物的作用去除免疫复合物的作用 ICv CR1
13、和补体和补体v 对淋巴细胞调控作用：对淋巴细胞调控作用：B T NKv 红细胞对吞噬细胞红细胞对吞噬细胞(tn sh x bo)的的作用作用 CR1 CR3 v 吞噬细胞吞噬细胞 FCR CR1 CR3 CR4v 对补体活性调节对补体活性调节 DAF MIRL C8 v 第十九页，共五十六页。遗传性球形红细胞 增多(zn du)症Hereditary spherocytosis HE第二十页，共五十六页。遗传性球形红细胞增多症遗传性球形红细胞增多症 是一种红细胞膜先天缺陷的溶血性贫血，其特是一种红细胞膜先天缺陷的溶血性贫血，其特点为慢性溶血过程点为慢性溶血过程(guchng)(guchng)常
14、伴有急性发作，循环常伴有急性发作，循环血液中球形红细胞增多，红细胞渗透脆性增高，血液中球形红细胞增多，红细胞渗透脆性增高，并有不同程度的脾肿大和黄疸。世界各地均有并有不同程度的脾肿大和黄疸。世界各地均有发生，我国也有报道。发生，我国也有报道。遗传规律遗传规律 常染色体显性遗传，两性患病率常染色体显性遗传，两性患病率相等。少数可为常染色体隐性遗传。相等。少数可为常染色体隐性遗传。第二十一页，共五十六页。临床临床(ln chun)分型分型根据病情，临床可分为三型。根据病情，临床可分为三型。轻型：约占轻型：约占1/41/4，多见于儿童，多见于儿童(r tng)(r tng)。中间型：约占中间型：约占
15、2/32/3，多见于成年人。，多见于成年人。重型：少数病人贫血严重，常依赖输血。重型：少数病人贫血严重，常依赖输血。第二十二页，共五十六页。体征：主要为脾肿大，肝脏一般可以触及，体征：主要为脾肿大，肝脏一般可以触及，并有程度不一的黄疸和贫血。并有程度不一的黄疸和贫血。并发症：并发症：常因感染常因感染(gnrn)(gnrn)、妊娠及其、妊娠及其他因素而诱发溶血危象，但一般不太严重；他因素而诱发溶血危象，但一般不太严重；诱发再障危象，一般较凶险，重者甚至可以诱发再障危象，一般较凶险，重者甚至可以致死；此外，胆结石常多见的并发症，可出致死；此外，胆结石常多见的并发症，可出现阻塞性黄疸和感染现阻塞性黄
16、疸和感染(gnrn)(gnrn)的病症。的病症。第二十三页，共五十六页。实验室检查实验室检查(jinch)血血 象：象：血红蛋白和红细胞比积降低血红蛋白和红细胞比积降低外周血涂片外周血涂片球形红细胞球形红细胞明显增多明显增多网织红细胞计数增高，网织红细胞计数增高，5 51010红细胞参数红细胞参数MCVMCV大多大多(ddu)(ddu)正常或轻度减低，正常或轻度减低，MCHCMCHC大多增高致大多增高致35353838第二十四页，共五十六页。球形红细胞球形红细胞第二十五页，共五十六页。红细胞渗透脆性试验：红细胞渗透脆性试验：增高，但有增高，但有10102020的患者正常。的患者正常。红细胞孵育
17、脆性试验：红细胞孵育脆性试验：轻型患者也增加。轻型患者也增加。自自 身身 溶溶 血血 试试 验：验：48 48小时红细胞溶血率达小时红细胞溶血率达10103030，甚至甚至5050，参加葡萄糖或参加葡萄糖或ATPATP，溶血程度显著，溶血程度显著(xinzh)(xinzh)减减轻。轻。酸化甘油溶血试验：酸化甘油溶血试验：阳性阳性第二十六页，共五十六页。骨髓骨髓(su)检查检查 红系细胞增生明显，晚幼和中幼红细红系细胞增生明显，晚幼和中幼红细胞增生可占骨髓有核细胞的胞增生可占骨髓有核细胞的25256060，核分裂多见。核分裂多见。再障危象时，骨髓中红细胞显著再障危象时，骨髓中红细胞显著(xinz
18、h)(xinzh)减减少，粒巨细胞也减少，骨髓和外周血中网少，粒巨细胞也减少，骨髓和外周血中网织红细胞显著织红细胞显著(xinzh)(xinzh)减少。减少。第二十七页，共五十六页。(1)增生明显活泼。(3)红细胞系显著增生，幼红细胞百分比常O50，以中幼红细胞为主，其他阶段的幼红细胞亦相应增多，易见核分裂象。成熟红细胞中易见大红细胞、嗜多色性红细胞及Howell-Jolly小体。(4)粒细胞(xbo)系相对减少,各阶段比例及细胞(xbo)形态大致正常。第二十八页，共五十六页。其他其他(qt)检查检查血清间接胆红素血清间接胆红素 增多增多粪粪 胆胆 原原 排泄明显增高排泄明显增高(znggo)
19、(znggo)尿尿 胆胆 原原 增高增高血血 清清 铁铁 正常或增高正常或增高红细胞生存时间红细胞生存时间 明显缩短。明显缩短。SDS PAGESDS PAGE电泳电泳 膜骨架蛋白减少膜骨架蛋白减少第二十九页，共五十六页。鉴别鉴别(jinbi)诊断诊断 轻型或无贫血轻型或无贫血(pnxu)的病例易被无的病例易被无视或误诊，网织红细胞计数和骨髓检查可视或误诊，网织红细胞计数和骨髓检查可发现溶血迹象。发现溶血迹象。黄疸型病毒性肝炎黄疸型病毒性肝炎(n yn)免疫性溶血性贫血免疫性溶血性贫血先天性非球形红细胞贫血先天性非球形红细胞贫血第三十页，共五十六页。治治 疗疗脾切除脾切除(qich)输血输血再
20、障危象治疗再障危象治疗第三十一页，共五十六页。遗传性椭圆形红细胞 增多(zn du)症Hereditary elliptocytosis第三十二页，共五十六页。遗传性椭圆形红细胞增多症遗传性椭圆形红细胞增多症是一组高度异质性疾病。是一组高度异质性疾病。各亚型之间的临床表现，红细胞形态分子病理学各亚型之间的临床表现，红细胞形态分子病理学等都有区别，但共同特点是外周血中出现大量椭等都有区别，但共同特点是外周血中出现大量椭圆形、卵圆形或棒状红细胞，其中以椭圆形红细圆形、卵圆形或棒状红细胞，其中以椭圆形红细胞为主，一般可高达胞为主，一般可高达50509090，国内学者提出，国内学者提出超过超过(cho
21、gu)(chogu)2525就有诊断意义。就有诊断意义。HEHE有家族遗传史，大多数患者为常染色体显性遗传，有家族遗传史，大多数患者为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。男女均可发病，多为杂合子，少少数为隐性遗传。男女均可发病，多为杂合子，少数严重溶血者为纯合子。数严重溶血者为纯合子。第三十三页，共五十六页。临床表现和分型临床表现和分型HEHE临床表现差异很大，分型亦颇复杂，一般按临床分型可分为：临床表现差异很大，分型亦颇复杂，一般按临床分型可分为：隐隐 匿匿 性：无病症，无明显溶血证据，为杂合子性：无病症，无明显溶血证据，为杂合子溶溶 血代偿血代偿 型：有慢性溶血，但红细胞生成型：有慢性溶血，
22、但红细胞生成(shn chn)(shn chn)良好，良好，无无 贫血，脾可轻度肿大贫血，脾可轻度肿大溶血性贫血型：有轻中度贫血，间歇性黄疸和轻至溶血性贫血型：有轻中度贫血，间歇性黄疸和轻至 中度脾肿大，且在慢性溶血过程中可中度脾肿大，且在慢性溶血过程中可 发生胆石症和再生障碍或溶血危象。发生胆石症和再生障碍或溶血危象。国外报道隐匿型占国外报道隐匿型占8585，余两型那么在，余两型那么在1515以内。以内。第三十四页，共五十六页。HEHE又可分为又可分为(fn wi)(fn wi)以下几个亚型以下几个亚型轻度溶血型轻度溶血型 可溶血及轻度贫血可溶血及轻度贫血偶发溶血型偶发溶血型 只有在感染、妊
23、娠时溶血加重，只有在感染、妊娠时溶血加重，出现贫血出现贫血严重溶血型严重溶血型 为良性为良性HEHE的纯合子，出生后即的纯合子，出生后即 出现溶血，红细胞形态显著异出现溶血，红细胞形态显著异 常，可见常，可见(kjin)(kjin)多数红细胞碎片多数红细胞碎片婴儿期溶血型婴儿期溶血型 婴儿期有中重度贫血，婴儿期有中重度贫血，1 1岁后改岁后改 善或消失善或消失热敏感性异形热敏感性异形 红细胞对热敏感，遇热后易形成碎片。杂红细胞对热敏感，遇热后易形成碎片。杂红细胞增多症红细胞增多症 合子溶血轻，纯合子有严重溶血，是常染合子溶血轻，纯合子有严重溶血，是常染 HPPHPP 色体隐性遗传，多见于黑人。
24、色体隐性遗传，多见于黑人。第三十五页，共五十六页。实验室检查实验室检查(jinch)1.1.轻重不等的溶血性贫血的外周血和骨髓象改轻重不等的溶血性贫血的外周血和骨髓象改变，隐匿型可完全正常。变，隐匿型可完全正常。2.2.典型表现为外周血涂片可见多数椭圆形红细胞，典型表现为外周血涂片可见多数椭圆形红细胞，呈椭圆、棒状或卵圆形多种形态，占红细胞的呈椭圆、棒状或卵圆形多种形态，占红细胞的2525以上。可伴有少数异形红细胞或球形红细胞。以上。可伴有少数异形红细胞或球形红细胞。3.3.少数兼有球形特征的椭圆形红细胞增多症，渗少数兼有球形特征的椭圆形红细胞增多症，渗透脆性试验和自身溶血试验增高透脆性试验和
25、自身溶血试验增高(znggo)(znggo)。4.4.膜电泳检查有助于确定膜分子病变。膜电泳检查有助于确定膜分子病变。第三十六页，共五十六页。椭圆形红细胞椭圆形红细胞第三十七页，共五十六页。鉴别鉴别(jinbi)诊断诊断1.1.不少贫血也可见到椭圆形红细胞，但数量不多，不少贫血也可见到椭圆形红细胞，但数量不多，但同时有显著的各类异形红细胞增多。但同时有显著的各类异形红细胞增多。2.HE2.HE有溶血危象时，红细胞有溶血危象时，红细胞(xbo)(xbo)形态不一，形态不一，大小不等，椭圆形红细胞大小不等，椭圆形红细胞(xbo)(xbo)相对减少，那相对减少，那么须与非球形细胞么须与非球形细胞(x
26、bo)(xbo)性溶血性贫血相鉴别，性溶血性贫血相鉴别，做家族红细胞做家族红细胞(xbo)(xbo)形态观察形态观察 有助于鉴别。有助于鉴别。第三十八页，共五十六页。遗传性口形(kuxng)红细胞 增多症Hereditary stomatocytosis HSt第三十九页，共五十六页。HST HST 是一组较为罕见的常染色体显性遗传是一组较为罕见的常染色体显性遗传的慢性溶血性疾病的慢性溶血性疾病特征特征 周围血液中口形红细胞增多，有轻重周围血液中口形红细胞增多，有轻重不等的溶血和阳性家族史。不等的溶血和阳性家族史。根本病理改变根本病理改变 膜对阳离子通透性增高。膜对阳离子通透性增高。临床表现临
27、床表现 溶血轻重不一，轻者只有红细胞口溶血轻重不一，轻者只有红细胞口形变而无临床表现，因此不易发现形变而无临床表现，因此不易发现(fxin)(fxin)；重者除贫血外，可有黄疸、肝脾肿大等慢性溶重者除贫血外，可有黄疸、肝脾肿大等慢性溶贫的病症和体征。贫的病症和体征。第四十页，共五十六页。实验室检查实验室检查(jinch)血象血象 贫血一般轻微，血红蛋白一般很少低于贫血一般轻微，血红蛋白一般很少低于8080100g/L100g/L，网织红细胞中度增高，网织红细胞中度增高10102020，MCVMCV增高，增高，MCHCMCHC降低，外周血片口形降低，外周血片口形(kuxng)(kuxng)红细胞
28、可达红细胞可达101050%50%。溶血试验溶血试验 红细胞脆性增高，自身溶血试验阳红细胞脆性增高，自身溶血试验阳性，葡萄糖或性，葡萄糖或ATPATP可纠正。可纠正。第四十一页，共五十六页。口形口形(kuxng)红细胞红细胞第四十二页，共五十六页。诊断诊断(zhndun)和鉴别诊断和鉴别诊断(zhndun)依据家族史和外周血红细胞增多即可诊断。依据家族史和外周血红细胞增多即可诊断。口形口形(kuxng)(kuxng)红细胞还可见红细胞还可见于轻型地贫、肝病、于轻型地贫、肝病、肌强直症、氯丙嗪或长春新碱治疗后，急性酒肌强直症、氯丙嗪或长春新碱治疗后，急性酒精中毒、传单、精中毒、传单、SLESLE
29、等。等。第四十三页，共五十六页。阵发性睡眠阵发性睡眠(shumin)(shumin)性血性血红蛋白尿症红蛋白尿症paroxysmal nocturnal hemoglobinuriaPNH第四十四页，共五十六页。PNHPNH是一种后天获得性造血干细胞基因突变引是一种后天获得性造血干细胞基因突变引起的红细胞膜异常的溶血性贫血。起的红细胞膜异常的溶血性贫血。本病异常的红细胞起源于有缺陷的造血干细胞，本病异常的红细胞起源于有缺陷的造血干细胞，是一种克隆性疾病。是一种克隆性疾病。由于红细胞膜缺乏控制补体溶血的蛋白，使红由于红细胞膜缺乏控制补体溶血的蛋白，使红细胞对补体介导的溶血敏感而发生溶血性贫血，细
30、胞对补体介导的溶血敏感而发生溶血性贫血，粒细胞和血小板也因膜异常易被补体或抗体溶粒细胞和血小板也因膜异常易被补体或抗体溶解破坏解破坏(phui)(phui)。睡眠中组织器官酸度增高可能为本病红细胞破坏睡眠中组织器官酸度增高可能为本病红细胞破坏的适当环境。的适当环境。第四十五页，共五十六页。1.1.发病隐袭，病程迁延，病情轻重不一发病隐袭，病程迁延，病情轻重不一2.2.阵发性或加重发作性血红蛋白阵发性或加重发作性血红蛋白(xuhng(xuhng dnbi)dnbi)尿是典型病症尿是典型病症3.3.合并感染较为常见合并感染较为常见诊断诊断(zhndun)要点要点第四十六页，共五十六页。4.4.实验
31、室检查实验室检查 血象血象 全血细胞减少，正色素性或低色素全血细胞减少，正色素性或低色素性贫血，多嗜红细胞增高，网织红细胞增性贫血，多嗜红细胞增高，网织红细胞增高。血小板数常减少，也可正常高。血小板数常减少，也可正常(zhngchng)(zhngchng)。骨髓象骨髓象 增生多为活泼或明显活泼，少数增生多为活泼或明显活泼，少数减低或重度减低。粒红巨三系均增殖，或减低或重度减低。粒红巨三系均增殖，或仅红系增生好，粒或巨核系增生低下。仅红系增生好，粒或巨核系增生低下。第四十七页，共五十六页。血液生化检查血液生化检查 急性溶血时，可见非结合胆红素升急性溶血时，可见非结合胆红素升高，血浆游离血红蛋白、
32、高铁血红蛋白、乳酸脱氢高，血浆游离血红蛋白、高铁血红蛋白、乳酸脱氢酶均升高，而血浆结合珠蛋白和血铁蛋白减少酶均升高，而血浆结合珠蛋白和血铁蛋白减少(jinsho)(jinsho)。尿尿 血红蛋白尿发作期，尿隐血试阳性，多数患者血红蛋白尿发作期，尿隐血试阳性，多数患者尿含铁血黄素呈持续阳性。发作期常有轻度蛋白尿，尿含铁血黄素呈持续阳性。发作期常有轻度蛋白尿，尿胆原排泄轻度增加。尿胆原排泄轻度增加。第四十八页，共五十六页。特异性溶血试验特异性溶血试验 HamHam试验试验 蔗糖蔗糖(zhtng)(zhtng)血试验血试验 蛇毒因子溶血试验蛇毒因子溶血试验 热溶血试验热溶血试验红细胞形态红细胞形态造
33、血祖细胞体外培养造血祖细胞体外培养其他其他 第四十九页，共五十六页。第五十页，共五十六页。第五十一页，共五十六页。第五十二页，共五十六页。再障再障-PNH-PNH综合征综合征凡再障转化为凡再障转化为PNHPNH，或，或PNHPNH转化为转化为再障，或兼有两病特征者，均属再障，或兼有两病特征者，均属再障再障-PNH-PNH综合征。综合征。为说明为说明(biomng)(biomng)两病发生先后，两病发生先后，或兼有两病特征时，临床表现以或兼有两病特征时，临床表现以何者为主，可将综合征分为四种何者为主，可将综合征分为四种情况：情况：第五十三页，共五十六页。1 1再障再障 PNH PNH 指原有肯定
34、的再障，转为可确定的指原有肯定的再障，转为可确定的PNHPNH，再障的表现已不明显。，再障的表现已不明显。2 2PNH PNH 再障再障 指原有肯定的指原有肯定的PNHPNH，转为明确的再，转为明确的再障，障，PNHPNH的表现已不明显。的表现已不明显。3 3PNHPNH伴有再障特征伴有再障特征 指临床及实验室检查所见均指临床及实验室检查所见均说明病情仍以说明病情仍以PNHPNH为主，但伴有一个或一个以上部位为主，但伴有一个或一个以上部位(bwi)(bwi)骨髓增生低下，巨核细胞减少，网织红细胞骨髓增生低下，巨核细胞减少，网织红细胞不增高等再障表现者。不增高等再障表现者。4 4再障伴有再障伴有
35、PNHPNH特征特征 指临床及实验室检查所见均指临床及实验室检查所见均说明病情仍以再障为主，但伴有说明病情仍以再障为主，但伴有PNHPNH的有关实验室检的有关实验室检查结果阳性者。查结果阳性者。第五十四页，共五十六页。谢 谢第五十五页，共五十六页。内容(nirng)总结第十章 红细胞(xbo)膜缺陷症。生理条件下生物膜一般处于液晶态，膜脂总是处于流动状态。细胞(xbo)外表积与细胞(xbo)体积比值。国外报道隐匿型占85，余两型那么在15以内。3.少数兼有球形特征的椭圆形红细胞(xbo)增多症，渗透脆性试验和自身溶血试验增高。诊断和鉴别诊断。发作期常有轻度蛋白尿，尿胆原排泄轻度增加。再障-PNH综合征第五十六页，共五十六页。