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1、胎儿先天胎儿先天(xintin)(xintin)缺陷缺陷及其影响因素及其影响因素第一页，共四十六页。内容内容(nirng)(nirng)先天缺陷的概述先天缺陷的概述人类胚胎的正常发育及其影响人类胚胎的正常发育及其影响(yngxing)(yngxing)因素因素预防预防第二页，共四十六页。先天先天(xintin)(xintin)(xintin)(xintin)缺陷缺陷（congenital defectcongenital defect）又称出生又称出生(chshng)(chshng)(chshng)(chshng)缺陷，指婴儿出生缺陷，指婴儿出生(chshng)(chshng)(chshng)
2、(chshng)前在宫内就存在的发育异常前在宫内就存在的发育异常我国先天缺陷发生的顺序：我国先天缺陷发生的顺序：无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、无脑儿、脑积水、开放性脊柱裂、脑脊膜膨出、腭裂、先天性心脏病、脑脊膜膨出、腭裂、先天性心脏病、21 21三体综合征、腹裂、脑膨出三体综合征、腹裂、脑膨出先天先天(xintin)缺陷的概述缺陷的概述第三页，共四十六页。先天缺陷是影响我国人口素质的重要因素。据报道(bodo)(bodo)，先天缺陷占总出生率的2%7%,占围产儿死亡率的25%,婴儿死亡率的50%先天缺陷先天缺陷(quxin)的概述的概述第四页，共四十六页。我国有各种畸形者3000多万人,每年约
3、有60多万先天缺陷婴儿出生,约半数的缺陷儿存活(cn hu)(cn hu),参加人类繁衍出生缺陷的发生率比肿瘤高8倍,比心血管疾病高5倍,是围生期死亡的主要原因,并逐渐 成为人类的主要死亡原因先天缺陷先天缺陷(quxin)的概述的概述第五页，共四十六页。人人类(rnli)(rnli)胚胎的正常胚胎的正常发育及其育及其影响因素影响因素人类胚胎的正常发育与生殖细胞是否正常、胚胎发育时期有无(yu w)(yu w)受到母体内、外环境的干扰有密切的关系第六页，共四十六页。一、生殖细胞的发育(fy)(fy)和成熟人类胚胎的正常发育及其影响人类胚胎的正常发育及其影响人类胚胎的正常发育及其影响人类胚胎的正常
4、发育及其影响(yngxing)(yngxing)因素因素因素因素人体人体(rnt)受精卵受精卵2n=46卵子卵子1n=23精子精子1n=232n=462n=4623对染色体分别来自父、母双方两个染色体组成二倍体，其中一对为性染色体，男性为xy，女性为xx。第七页，共四十六页。1、精子的、精子的发生、生、发育育(fy)(fy)与成熟与成熟男性自青春期开始，在垂体促性腺激素的作用下，睾丸开始有精子的产生精细胞的生成是在睾丸的生精小管内发生，由具有双倍染色体的精原细胞经减数分裂(jin sh(jin sh fn li)fn li)形成具有单倍染色体的精细胞。从精原细胞发育成为精子，在人约需64天。人
5、类人类人类人类(rnli)(rnli)胚胎的正常发育及其影响因素胚胎的正常发育及其影响因素胚胎的正常发育及其影响因素胚胎的正常发育及其影响因素第八页，共四十六页。精子形成后，还需在附睾内停留8-17天，并经历一系列成熟变化，获得运动能力，达到功能上的成熟附睾功能异常也会影响精子的成熟，导致不育。若用未在附睾内成熟的精子做人工授精(rngngshujng)(rngngshujng)，胚胎死亡率和畸胎率很高精子精子精子精子(jngz)(jngz)的发生、发育与成熟的发生、发育与成熟的发生、发育与成熟的发生、发育与成熟第九页，共四十六页。2、卵子的、卵子的发生生(fshng)(fshng)、发育与成
6、熟育与成熟女性在胎儿阶段早期(zoq)(zoq)就已经开始有卵原细胞的形成及增生。个体一生中所有的卵巢细胞数目在胎儿第五个月时即已形成，约有600万个人类胚胎的正常发育及其影响人类胚胎的正常发育及其影响人类胚胎的正常发育及其影响人类胚胎的正常发育及其影响(yngxing)(yngxing)因因因因素素素素第十页，共四十六页。在胚胎3个月时，卵原细胞开始分化进入(jnr)(jnr)第一次减数分裂前期，即进入(jnr)(jnr)静息状态，为第一次停顿期，可长达10-40年，这时的卵细胞称为初级卵母细胞。每个初级卵母细胞周围被一层卵泡细胞包围，构成原始卵泡卵子卵子卵子卵子(lunz)(lunz)的发
7、生、发育与成熟的发生、发育与成熟的发生、发育与成熟的发生、发育与成熟第十一页，共四十六页。青春期在促性腺激素的调节下，每个月经周期都会有一批原始卵泡生长，但只有一个卵泡达到成熟和排卵，在其排卵前36-48小时继续第一次减数分裂前期(qinq)(qinq)后的减数分裂过程，完成第一次减数分裂初级卵母细胞从生长到完成第一次减数分裂成为次级卵母细胞约需80天卵子卵子卵子卵子(lunz)(lunz)的发生、发育与成熟的发生、发育与成熟的发生、发育与成熟的发生、发育与成熟第十二页，共四十六页。次级卵母细胞迅速进行(jnxng)(jnxng)第二次减数分裂，但停留在分裂中期，此时卵泡成熟并排卵若遇到精子，
8、在精子的激发下迅速完成中期后的减数分裂过程形成一个成熟的卵细胞排卵后12小时内，或未遇到精子之前的时间为第二次停顿期若未遇到精子，12-24小时退化并随着月经排出体外卵子卵子卵子卵子(lunz)(lunz)的发生、发育和成熟的发生、发育和成熟的发生、发育和成熟的发生、发育和成熟第十三页，共四十六页。二、人类胚胎(piti)(piti)的正常发育人类胚胎的正常人类胚胎的正常人类胚胎的正常人类胚胎的正常(zhngchng)(zhngchng)发育及其影响因素发育及其影响因素发育及其影响因素发育及其影响因素 1.受受 精精 卵卵 的的 发发 育育 、输输 送送 与与 着着 床床第十四页，共四十六页。
9、2、人、人类胚胎胚胎(piti)(piti)发育的育的阶段段胚前期：胚前期：1-21-2周，包括卵裂、胚泡形成和二胚周，包括卵裂、胚泡形成和二胚层形成；层形成；胚期：胚期：3-83-8周，这时期细胞和组织分化周，这时期细胞和组织分化(fnhu)(fnhu)(fnhu)(fnhu)，胚胎体形的建立和基本器官形成期。，胚胎体形的建立和基本器官形成期。各器官的组织出现分化各器官的组织出现分化(fnhu)(fnhu)(fnhu)(fnhu)，初具人形。，初具人形。胎儿期：第胎儿期：第3 3个月到第个月到第1010个月，胚胎迅速生个月，胚胎迅速生长和器官功能的建立。长和器官功能的建立。人类胚胎的正常人类
10、胚胎的正常人类胚胎的正常人类胚胎的正常(zhngchng)(zhngchng)发育发育发育发育第十五页，共四十六页。1.孕孕8周末周末(zhum)胎儿口、眼、胎儿口、眼、鼻已可辨认，初鼻已可辨认，初具人形。具人形。早期心脏已形成，早期心脏已形成，有搏动有搏动(bdng)(bdng)B B型超声显像型超声显像可显示可显示第十六页，共四十六页。2.2.孕孕1212周末周末周末周末(zhum)(zhum)(zhum)(zhum)外生殖器外生殖器已发育已发育(fy)。四肢有微四肢有微小活动。小活动。第十七页，共四十六页。3、孕16周末(zhum)(zhum)外生殖器可辩外生殖器可辩男女；男女；头发生长
11、；头发生长；部分经产妇可感部分经产妇可感知知(gnzh)胎动。胎动。第十八页，共四十六页。4、孕20周末(zhum)(zhum)皮肤表面有胎脂及撬皮肤表面有胎脂及撬毛发生。毛发生。在孕妇腹部可听到胎在孕妇腹部可听到胎心音出生后有心跳、呼心音出生后有心跳、呼吸、排尿吸、排尿(pi nio)以及吞以及吞咽功能。咽功能。第十九页，共四十六页。5.孕24周末周末(zhum)(zhum)各脏器已发育，皮各脏器已发育，皮下脂肪增加下脂肪增加(zngji)(zngji)。皮肤仍呈皱缩状，皮肤仍呈皱缩状，出现眉毛和眼毛。出现眉毛和眼毛。第二十页，共四十六页。6.孕28周末周末(zhum)(zhum)头发、指甲
12、已长头发、指甲已长出，皮下脂肪仍少。出，皮下脂肪仍少。出生出生(chshng)(chshng)后后能啼哭及吞咽，但能啼哭及吞咽，但生活能力弱。生活能力弱。第二十一页，共四十六页。7.孕孕32周末周末周末周末(zhum)(zhum)面部撬毛已脱面部撬毛已脱眼睑已分开眼睑已分开(fn(fn ki)ki)。出生后注。出生后注意护理，可以存意护理，可以存活活第二十二页，共四十六页。7.孕孕36周末周末周末周末(zhum)(zhum)皮下脂肪丰满，皮下脂肪丰满，面部皱纹面部皱纹(zhuwn)(zhuwn)消失，指与趾甲消失，指与趾甲已达指（趾）端，已达指（趾）端，此时娩出可成活此时娩出可成活。第二十三页
13、，共四十六页。8.孕孕40周末周末周末周末(zhum)(zhum)胎儿已成熟。体形胎儿已成熟。体形外观丰满，皮肤粉红外观丰满，皮肤粉红色，男性睾丸已下降色，男性睾丸已下降(xijing)(xijing)，女性大小阴，女性大小阴唇发育良好。出生后唇发育良好。出生后哭声嘹亮，吸允力强，哭声嘹亮，吸允力强，能很好存活。能很好存活。第二十四页，共四十六页。三、胚胎发生发育(fy)(fy)的影响因素胚胎发生发育(fy)(fy)是遗传和环境因素的相互作用下进行的，遗传因素起决定性作用第二十五页，共四十六页。1 1、遗传、遗传(ychun)(ychun)(ychun)(ychun)因素因素母系或父系(fx)
14、(fx)而遗传的出生缺陷生殖细胞成熟过程，或受精卵的卵裂时发生的基因突变胚胎胚胎胚胎胚胎(piti)(piti)发生发育的影响因素发生发育的影响因素发生发育的影响因素发生发育的影响因素第二十六页，共四十六页。由于原始卵泡中的初级卵母细胞，几十年处于第一次减数分裂前期阶段，从原始卵泡生长达到成熟卵泡约需80天，卵泡内缺乏血液循环，使得初级卵母细胞因缺氧或物理化学(w l hu xu)(w l hu xu)因素的影响，容易造成基因突变和染色体异常男性生育年龄过大精子的基因突变率增加胚胎发生发育胚胎发生发育胚胎发生发育胚胎发生发育(fy)(fy)的影响因素的影响因素的影响因素的影响因素第二十七页，共
15、四十六页。2、环境因素境因素包括：原生(yun shn)(yun shn)环境、次生环境以及文化教育水平、精神压力、社会心理因素等胚胎发生发育的影响胚胎发生发育的影响胚胎发生发育的影响胚胎发生发育的影响(yngxing)(yngxing)因素因素因素因素第二十八页，共四十六页。原生环境与出生原生环境与出生(chshng)(chshng)(chshng)(chshng)缺陷缺陷低碘与碘缺乏高氟与先天性氟中毒水质的软硬度(yngd)(yngd)高放射活性气象2.2.环境因素环境因素环境因素环境因素第二十九页，共四十六页。理化理化(lhu)(lhu)(lhu)(lhu)因素与出生缺陷因素与出生缺陷化
16、学化学(huxu)(huxu)(huxu)(huxu)因素因素1 1、铅、铅可在人体内蓄积，通过胎盘屏障进入胎儿体内致畸，还可以通过精子的毒作用致畸；建筑油漆、汽车尾气、化妆品等含有铅2.2.环境因素环境因素环境因素环境因素第三十页，共四十六页。2 2、甲基汞、甲基汞先天性水俣病3 3、其他：、其他：有机溶剂如汽油、二甲苯、苯、甲苯、甲醇(ji chn)(ji chn)、醚等；脂肪族烃或芳香烃类有机溶剂；二氧化硫、二氧化碳、DDT等环境因素环境因素环境因素环境因素第三十一页，共四十六页。物理物理(wl)(wl)(wl)(wl)因素因素1 1、核辐射2、噪声3、温度的变化：妊娠妊娠14-2814
17、-28环境因素环境因素环境因素环境因素第三十二页，共四十六页。不良嗜好与出生不良嗜好与出生(chshng)(chshng)(chshng)(chshng)缺缺陷陷1 1、吸烟(x yn)(x yn)2、饮酒环境因素环境因素环境因素环境因素第三十三页，共四十六页。药物与出生药物与出生(chshng)(chshng)(chshng)(chshng)缺陷缺陷药物对胚胎药物对胚胎(piti)(piti)(piti)(piti)的不良影响：的不良影响：（1）受精后7d之内（2）受精后814d之内（3）受精后15 55d药物对胎儿的不良影响：药物对胎儿的不良影响：第三十四页，共四十六页。药物与出生药物与出
18、生(chshng)(chshng)(chshng)(chshng)缺陷缺陷环境因素环境因素环境因素环境因素目前已确定的能引起人类畸形的药物目前已确定的能引起人类畸形的药物(yow)(yow)(yow)(yow):抗生素抗生素:四环素、氯霉素、氨基糖甙类激素类：激素类：雄激素、雌激素、糖皮质激素抗肿瘤药物：抗肿瘤药物：抗代谢制剂、免役制剂、抗叶酸制剂；其他：其他：第三十五页，共四十六页。营养食品与出生营养食品与出生(chshng)(chshng)(chshng)(chshng)缺陷缺陷1 1、热能、热能(rnng)(rnng)(rnng)(rnng)与蛋白质与蛋白质2 2、锌、锌3 3、维生素、
19、维生素维生素A叶酸第三十六页，共四十六页。微生物感染与出生微生物感染与出生(chshng)(chshng)(chshng)(chshng)缺陷缺陷TORCHTORCH1 1、弓形体（TXO）感染2、风疹病毒（RV）感染3、巨细胞病毒(bngd)(bngd)（CMV）感染4、单纯疱疹病毒（HSV）感染5、其他：主要指梅毒螺旋体（主要指梅毒螺旋体（OthersOthers）感染）感染第三十七页，共四十六页。TORCHTORCH感染的特点感染的特点是孕妇患其中任何一种疾病后的症状与体征都较轻微，但垂直传播可致部分(b fen)(b fen)病例流产、死胎、死产，大部分(b fen)(b fen)病例
20、可致胎儿、新生儿表现出严重的症状、体征，远期遗留中枢神经系统损害。微生物感染微生物感染(gnrn)与出生缺陷与出生缺陷第三十八页，共四十六页。不同病原体的TORCH感染儿相同的临床表现有出生出生(chshng)(chshng)(chshng)(chshng)低体重、黄疸、紫癜、肝低体重、黄疸、紫癜、肝脾肿大、肺炎、脑脊髓膜炎和视网膜脉络膜炎。脾肿大、肺炎、脑脊髓膜炎和视网膜脉络膜炎。微生物感染微生物感染(gnrn)与出生缺陷与出生缺陷第三十九页，共四十六页。特异的临床表现：特异的临床表现：1 1、弓形虫：、弓形虫：脑内钙化、脑积水；2 2、梅毒螺旋体：、梅毒螺旋体：骨异常、出疹；3 3、风疹病
21、毒：、风疹病毒：白内障、青光眼、心脏畸形4 4、巨细胞病毒：、巨细胞病毒：小头症、脑内钙化；5 5、单纯疱疹病毒：、单纯疱疹病毒：角膜(jiom)(jiom)结膜炎、皮肤水疱微生物感染与出生微生物感染与出生(chshng)缺陷缺陷第四十页，共四十六页。感染感染(g(gnrnrn)n)途径途径孕妇孕妇弓形虫：弓形虫：食用含有包囊的生肉或未煮熟的肉类(ru li)(ru li)、蛋类、未洗涤的蔬菜、水果；风疹病毒：风疹病毒：直接传播、呼吸道飞沫传播；巨细胞病毒：巨细胞病毒：口和性交感染，尤以后者为主 单纯疱疹病毒：单纯疱疹病毒：性行为梅毒螺旋体：梅毒螺旋体：性生活、接吻、输血器械传染或皮肤破损受染
22、微生物感染与出生微生物感染与出生(chshng)缺陷缺陷第四十一页，共四十六页。胎儿及新生儿胎儿及新生儿宫内感染宫内感染产道感染产道感染出生出生(chshng)(chshng)(chshng)(chshng)后感染：母乳、母唾液后感染：母乳、母唾液及母血感染新生儿及母血感染新生儿感染感染(gnrn)途径途径第四十二页，共四十六页。预 防防对孕妇进行卫生宣教，提高他们(t men)(t men)对TORCH危害性的认识养成良好的卫生习惯，避免去公共场所，避免接触感染者指导坚持正确使用避孕套，可有效预防CMV及梅毒螺旋体的传播孕期加强胎儿管理，对可能TORCH感染者应进行羊水检查早期诊断微生物感染
23、微生物感染(gnrn)与出生缺陷与出生缺陷第四十三页，共四十六页。凡产道病原体检测阳性者，均应在产前积极治凡产道病原体检测阳性者，均应在产前积极治疗，产时选择合适的分娩方式，以减少新生儿疗，产时选择合适的分娩方式，以减少新生儿的感染；的感染；对育龄妇女进行预防接种，如已感染对育龄妇女进行预防接种，如已感染TORCHTORCH者者应避孕应避孕(b yn)(b yn)(b yn)(b yn)，并进行系统药物治疗。，并进行系统药物治疗。预防预防(yfng)第四十四页，共四十六页。第四十五页，共四十六页。内容(nirng)总结胎儿先天缺陷及其影响因素。又称出生缺陷，指婴儿出生前在宫内就存在的发育异常。每个初级卵母细胞周围被一层卵泡细胞包围，构成原始卵泡。初级卵母细胞从生长到完成第一次减数分裂成为次级卵母细胞约需80天。胚前期：1-2周，包括卵裂、胚泡形成和二胚层形成。胎儿期：第3个月到第10个月，胚胎迅速生长和器官功能的建立。面部撬毛已脱眼睑(ynjin)已分开。胚胎发生发育是遗传和环境因素的相互作用下进行的，遗传因素起决定性作用。谢谢第四十六页，共四十六页。