《第7单元生物变异、育种和进化第23课时 人类遗传病.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《第7单元生物变异、育种和进化第23课时 人类遗传病.ppt（49页珍藏版）》请在taowenge.com淘文阁网|工程机械CAD图纸|机械工程制图|CAD装配图下载|SolidWorks_CaTia_CAD_UG_PROE_设计图分享下载上搜索。
1、回扣基础回扣基础回扣基础回扣基础突破考点突破考点突破考点突破考点检测落实检测落实检测落实检测落实第第2323课课时时人类遗传病人类遗传病 第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化 栏目栏目步步高步步高 1 1/49/49/49/49第七单元第七单元生物变异、育种生物变异、育种和进化和进化 回扣基础回扣基础回扣基础回扣基础突破考点突破考点突破考点突破考点检测落实检测落实检测落实检测落实第第2323课课时时人类遗传病人类遗传病 第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异
2、、育种和进化 栏目栏目步步高步步高 2 2/49/49/49/491 1 1 1涵盖范围涵盖范围涵盖范围涵盖范围 本单元包括必修本单元包括必修2 2第五章生物的三种可遗传变异第五章生物的三种可遗传变异基因突基因突变、基因重组和染色体变异，第六章从杂交育种到基因工程和变、基因重组和染色体变异，第六章从杂交育种到基因工程和第七章现代生物进化理论三大部分内容。变异是进化的前提，第七章现代生物进化理论三大部分内容。变异是进化的前提，变异是育种的原理，将三部分内容放到一个单元中体现了知识变异是育种的原理，将三部分内容放到一个单元中体现了知识间的有机结合。间的有机结合。单元教学分析单元教学分析单元教学分析
3、单元教学分析回扣基础回扣基础回扣基础回扣基础突破考点突破考点突破考点突破考点检测落实检测落实检测落实检测落实第第2323课课时时人类遗传病人类遗传病 第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化 栏目栏目步步高步步高 3 3/49/49/49/492 2 2 2考情分析考情分析考情分析考情分析 (1)(1)考查力度：考查力度：占分比重相对较大，尤其是有关育种的题目。占分比重相对较大，尤其是有关育种的题目。(2)(2)考查内容考查内容 三种可遗传变异的实质与区别。三种可遗传变异的实质与区别。遗传病的类型、判断与概率计算。遗传病的
4、类型、判断与概率计算。变异与育种、基因工程的联系。变异与育种、基因工程的联系。基因频率的求解。基因频率的求解。现代生物进化理化的内容。现代生物进化理化的内容。(3)(3)考查题型考查题型 多数考点以选择题形式考查。多数考点以选择题形式考查。以简答题的形式考查作物育种与变异的联系。以简答题的形式考查作物育种与变异的联系。回扣基础回扣基础回扣基础回扣基础突破考点突破考点突破考点突破考点检测落实检测落实检测落实检测落实第第2323课课时时人类遗传病人类遗传病 第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化 栏目栏目步步高步步高 4 4
5、/49/49/49/493 3 3 3复习指导复习指导复习指导复习指导 (1)(1)复习线索复习线索 以可遗传变异类型为线索，复习基因突变、基因重组、以可遗传变异类型为线索，复习基因突变、基因重组、染色体变异与不同育种方式的联系。染色体变异与不同育种方式的联系。以现代生物进化理论的内容为线索，将达尔文自然选择以现代生物进化理论的内容为线索，将达尔文自然选择学说和现代生物进化理论有机联系在一起。学说和现代生物进化理论有机联系在一起。(2)(2)复习方法复习方法 列表比较三种可遗传变异。列表比较三种可遗传变异。列表并结合图解掌握不同的育种方法。列表并结合图解掌握不同的育种方法。图示复习基因工程的操
6、作工具及步骤。图示复习基因工程的操作工具及步骤。列表比较达尔文自然选择学说和现代生物进化理论的区列表比较达尔文自然选择学说和现代生物进化理论的区别与联系。别与联系。回扣基础回扣基础回扣基础回扣基础突破考点突破考点突破考点突破考点检测落实检测落实检测落实检测落实第第2323课课时时人类遗传病人类遗传病 第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化 栏目栏目步步高步步高 5 5/49/49/49/49第第 2323 课时课时人人 类类 遗遗 传传 病病 回扣基础回扣基础回扣基础回扣基础突破考点突破考点突破考点突破考点检测落实检测落
7、实检测落实检测落实第第2323课课时时人类遗传病人类遗传病 第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化 栏目栏目步步高步步高 6 6/49/49/49/49回扣基础回扣基础构建网络构建网络回扣基础回扣基础回扣基础回扣基础突破考点突破考点突破考点突破考点检测落实检测落实检测落实检测落实第第2323课课时时人类遗传病人类遗传病 第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化 栏目栏目步步高步步高 7 7/49/49/49/49基础导学基础导学基础导学基础导学 一、
8、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型 连一连连一连 回扣基础回扣基础回扣基础回扣基础突破考点突破考点突破考点突破考点检测落实检测落实检测落实检测落实第第2323课课时时人类遗传病人类遗传病 第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化 栏目栏目步步高步步高 8 8/49/49/49/49 判一判判一判 1 1一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ()()2 2一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是
9、遗传病()()3 3携带遗传病基因的个体会患遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病()()4 4不携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ()()提示提示遗传病的界定标准遗传病的界定标准遗传物质改变引起的，与家遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。族性、先天性没有必然联系。提示提示携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如AaAa不不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。如染色体异常遗传病。回扣基础回扣基础回扣基础回扣基础突破考点
10、突破考点突破考点突破考点检测落实检测落实检测落实检测落实第第2323课课时时人类遗传病人类遗传病 第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化 栏目栏目步步高步步高 9 9/49/49/49/49 比一比比一比 二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防 判一判判一判 1 1监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断()()2 2禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 ()()3 3通过产前诊断可判断胎儿是否患通过产前诊断可判断胎儿是否患2121三体综合征三
11、体综合征 ()()4 4通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率 ()()提示提示降低隐性遗传病的发病率。降低隐性遗传病的发病率。回扣基础回扣基础回扣基础回扣基础突破考点突破考点突破考点突破考点检测落实检测落实检测落实检测落实第第2323课课时时人类遗传病人类遗传病 第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化 栏目栏目步步高步步高 1010/49/49/49/49 两者都是检查胎儿细胞的，是细胞水平上两者都是检查胎儿细胞的，是细胞水平上的操作，只是不同；的操作，只是不同；B B超则是在个体水平
12、上的检超则是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。查；基因诊断是在分子水平上的检查。染色体是否异常染色体是否异常提取细胞的部位提取细胞的部位 三、人类基因组计划与人类健康三、人类基因组计划与人类健康 1 1人类基因组：人体人类基因组：人体DNADNA所携带的全部。所携带的全部。2 2人类基因组计划：指绘制人类人类基因组计划：指绘制人类 图图，目的是测，目的是测定人类基因组的，解读其中包含的。定人类基因组的，解读其中包含的。3 3参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担的测序任务。法国和中国。中国承担的测
13、序任务。4 4有关人类基因组计划的几个时间有关人类基因组计划的几个时间 正式启动时间：年。正式启动时间：年。人类基因组工作草图公开发表时间：人类基因组工作草图公开发表时间：20012001年年2 2月。月。人类基因组的测序任务完成时间：人类基因组的测序任务完成时间：20032003年。年。全部全部DNADNA序列序列遗传信息遗传信息遗传信息遗传信息1%1%19901990遗传信息遗传信息回扣基础回扣基础回扣基础回扣基础突破考点突破考点突破考点突破考点检测落实检测落实检测落实检测落实第第2323课课时时人类遗传病人类遗传病 第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异
14、、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化 栏目栏目步步高步步高 11 11/49/49/49/49 5 5已获数据：人类基因组由大约亿个碱基对组成，已已获数据：人类基因组由大约亿个碱基对组成，已发现的基因约为发现的基因约为2.02.02.52.5万个。万个。6 6人类基因组计划的影响人类基因组计划的影响 正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传的风险预测和预防等。可以在出生时进行遗传的风险预测和预防等。负面效
15、应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。名师点拨名师点拨人类基因组计划检测对象：一个基因组中，人类基因组计划检测对象：一个基因组中，2424条条DNADNA分子的全部碱基分子的全部碱基(对对)序列，包括基因片段中的和非基因片序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。段中的，不是检测基因序列。31.631.6回扣基础回扣基础回扣基础回扣基础突破考点突破考点突破考点突破考点检测落实检测落实检测落实检测落实第第2323课课时时人类遗传病人类遗传病 第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异
16、、育种和进化 栏目栏目步步高步步高 1212/49/49/49/49 1 1教材教材9090页倒数第二自然段关于苯丙酮尿症的病因和教材页倒数第二自然段关于苯丙酮尿症的病因和教材9191页第二自然段页第二自然段2121三体综合征的病因、病状介绍。三体综合征的病因、病状介绍。2 2教材教材9191页页 调查调查 注意：调查选取遗传病的类型、调查方注意：调查选取遗传病的类型、调查方式及范围，发病率的计算，遗传方式的确定。式及范围，发病率的计算，遗传方式的确定。3 3教材教材9292页遗传病的监测手段及预防措施。页遗传病的监测手段及预防措施。4 4教材教材9494页基因治疗知识页基因治疗知识前沿科学。
17、前沿科学。5 5教材教材9696页自我检测中二知识迁移和四思维拓展。页自我检测中二知识迁移和四思维拓展。回扣教材回扣教材回扣教材回扣教材回扣基础回扣基础回扣基础回扣基础突破考点突破考点突破考点突破考点检测落实检测落实检测落实检测落实第第2323课课时时人类遗传病人类遗传病 第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化 栏目栏目步步高步步高 1313/49/49/49/49知识网络知识网络知识网络知识网络单基因单基因单基因单基因多基因多基因多基因多基因猫叫综合征猫叫综合征猫叫综合征猫叫综合征回扣基础回扣基础回扣基础回扣基础突破考
18、点突破考点突破考点突破考点检测落实检测落实检测落实检测落实第第2323课课时时人类遗传病人类遗传病 第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化 栏目栏目步步高步步高 1414/49/49/49/49突破考点突破考点提炼方法提炼方法回扣基础回扣基础回扣基础回扣基础突破考点突破考点突破考点突破考点检测落实检测落实检测落实检测落实第第2323课课时时人类遗传病人类遗传病 第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化 栏目栏目步步高步步高 1515/49/49/49
19、/49 1 1下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是()A A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B B抗维生素抗维生素D D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律有第一种遗传时符合遗传定律 C C2121三体综合征患者体细胞中染色体数目为三体综合征患者体细胞中染色体数目为4747条条 D D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病与人体健康相联系与人体健康相联系与人体健康相联系与人体健康相联系常见的遗传病类型常
20、见的遗传病类型常见的遗传病类型常见的遗传病类型 典例引领典例引领典例引领典例引领考点考点考点考点67676767回扣基础回扣基础回扣基础回扣基础突破考点突破考点突破考点突破考点检测落实检测落实检测落实检测落实第第2323课课时时人类遗传病人类遗传病 第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化 栏目栏目步步高步步高 1616/49/49/49/49 解析解析遗传病是指因遗传物质不正常引起的疾病，通常分遗传病是指因遗传物质不正常引起的疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单为单基因遗传病、多基因遗传病和
21、染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因控制，且只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。基因控制，且只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。答案答案D D 排雷排雷单基因遗传病受一对等位基因控制，但不是一个单基因遗传病受一对等位基因控制，但不是一个基因控制。基因控制。上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。回扣基础回扣基础回扣基础回扣基础突破考点突破考点突破考点突破考点检测落实检测落实检测落实检测落实第第2323课课时时人类遗传病人类遗传病 第七单
22、元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化 栏目栏目步步高步步高 1717/49/49/49/49考点剖析考点剖析考点剖析考点剖析 1 1人类遗传病的来源及种类人类遗传病的来源及种类回扣基础回扣基础回扣基础回扣基础突破考点突破考点突破考点突破考点检测落实检测落实检测落实检测落实第第2323课课时时人类遗传病人类遗传病 第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化 栏目栏目步步高步步高 1818/49/49/49/49 2 2多基因遗传病多基因遗传病 易受环境因素的
23、影响；在群体中发病率较高；常表现为家易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集族聚集(即：一个家庭中不止一个成员患病即：一个家庭中不止一个成员患病)。3 3染色体异常遗传病染色体异常遗传病类类型型病例病例症状症状病因病因数目数目变变异异2121三三体体综综合征合征智力低下，智力低下，发发育育迟缓迟缓，50%50%患有患有先天性心先天性心脏脏病，病，部分患儿部分患儿发发育育过过程夭折程夭折减数分裂减数分裂时时2121号染色号染色体不能正常分体不能正常分离，受精后离，受精后2121号染色号染色体体为为3 3条条结结构构变变异异猫叫猫叫综综合合征征发发育育迟缓迟缓，存在，存在严严重智障
24、重智障5 5号染色体部分缺失号染色体部分缺失回扣基础回扣基础回扣基础回扣基础突破考点突破考点突破考点突破考点检测落实检测落实检测落实检测落实第第2323课课时时人类遗传病人类遗传病 第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化 栏目栏目步步高步步高 1919/49/49/49/49 4.4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项项目目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病含含义义出生前已形出生前已形成的畸形或成的畸形或疾病疾病在后天在后天发发育育过过程中形成的疾
25、程中形成的疾病病指一个家族中多个指一个家族中多个成成员员都表都表现现出来的出来的同一种病同一种病病病因因由由遗传遗传物物质质改改变变引起的人引起的人类类疾病疾病为遗传为遗传病病从共同祖先从共同祖先继继承相承相同致病基因同致病基因为遗传为遗传病病由由环环境因素引起的人境因素引起的人类类疾病疾病为为非非遗传遗传病病由由环环境因素引起的境因素引起的为为非非遗传遗传病病联联系系先天性疾病、家族性疾病不一定是先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传遗传病；病；后天性疾病不一定不是后天性疾病不一定不是遗传遗传病病回扣基础回扣基础回扣基础回扣基础突破考点突破考点突破考点突破考点检测落实检测落实检测落实检测落实第第
26、2323课课时时人类遗传病人类遗传病 第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化 栏目栏目步步高步步高 2020/49/49/49/49 注意注意用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：回扣基础回扣基础回扣基础回扣基础突破考点突破考点突破考点突破考点检测落实检测落实检测落实检测落实第第2323课课时时人类遗传病人类遗传病 第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化 栏目栏目步步高步步高 2121/49/49/
27、49/49对位训练对位训练对位训练对位训练 1 1(20102010上海卷，上海卷，2727)如图是如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。率的调查结果。a a、b b分别代表异卵分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错的百分比。据图判断下列叙述中错误的是误的是 ()A A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病异卵双胞胎中一方患病时
28、，另一方可能患病 D D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病回扣基础回扣基础回扣基础回扣基础突破考点突破考点突破考点突破考点检测落实检测落实检测落实检测落实第第2323课课时时人类遗传病人类遗传病 第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化 栏目栏目步步高步步高 2222/49/49/49/49 答案答案D D 解析解析 同卵双胞胎由于来源于同一个受精卵，遗传性状十分相似，同卵双胞胎由于来源于同一个受精卵，遗传性状十分相似，异卵双胞胎由于来源于两个不同的受精卵，遗传性状差别较大，异卵双胞胎
29、由于来源于两个不同的受精卵，遗传性状差别较大，故同卵双胞胎比异卵双胞胎同时发病的概率大的多；由于同卵故同卵双胞胎比异卵双胞胎同时发病的概率大的多；由于同卵双胞胎同时发病的概率不是双胞胎同时发病的概率不是100%100%，所以当一方生病时，另一方，所以当一方生病时，另一方不一定生病，还要受到非遗传因素的影响；异卵双胞胎一方患不一定生病，还要受到非遗传因素的影响；异卵双胞胎一方患病时，另一方也可能患病，但同时患病的概率较小。病时，另一方也可能患病，但同时患病的概率较小。回扣基础回扣基础回扣基础回扣基础突破考点突破考点突破考点突破考点检测落实检测落实检测落实检测落实第第2323课课时时人类遗传病人类
30、遗传病 第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化 栏目栏目步步高步步高 2323/49/49/49/49 2 2幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是要采取优生措施。下列选项正确的是()A A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等等 B B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C C遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法遗传咨询是预防遗传病发生的最主
31、要方法 D D禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法生物学知识与人体健康生物学知识与人体健康生物学知识与人体健康生物学知识与人体健康遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防 典例引领典例引领典例引领典例引领考点考点考点考点68686868 解析解析基因诊断也称基因诊断也称DNADNA诊断或基因探针技术，即在诊断或基因探针技术，即在DNADNA水水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。因此基平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫因诊
32、断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫回扣基础回扣基础回扣基础回扣基础突破考点突破考点突破考点突破考点检测落实检测落实检测落实检测落实第第2323课课时时人类遗传病人类遗传病 第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化 栏目栏目步步高步步高 2424/49/49/49/49综合征是由综合征是由5 5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传咨询是指通过分
33、析推理，向咨询对象提出防治对策和建议，遗传咨询是指通过分析推理，向咨询对象提出防治对策和建议，它和产前诊断一样，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产它和产前诊断一样，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的最主要方法；近亲婚配可生和发展，但不是预防遗传病发生的最主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的办法。的最简单有效的办法。答案答案D D 排雷排雷禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施但不禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施但不是唯一措施。是唯一措施。近亲结婚只
34、能降低隐性遗传病的发病率。近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率。近亲结婚的范围：直系血亲近亲结婚的范围：直系血亲自身为标准，父母、祖自身为标准，父母、祖父母、外祖父母、儿女、孙子、孙女及外孙子、外孙女；三代父母、外祖父母、儿女、孙子、孙女及外孙子、外孙女；三代以内旁系血亲指除上述人员外所有家庭内的其他人。以内旁系血亲指除上述人员外所有家庭内的其他人。回扣基础回扣基础回扣基础回扣基础突破考点突破考点突破考点突破考点检测落实检测落实检测落实检测落实第第2323课课时时人类遗传病人类遗传病 第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化
35、 栏目栏目步步高步步高 2525/49/49/49/49考点剖析考点剖析考点剖析考点剖析 1 1手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。2 2意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。展。3 3遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤回扣基础回扣基础回扣基础回扣基础突破考点突破考点突破考点突破考点检测落实检测落实检测落实检测落实第第2323课课时时人类遗传病人类遗传病 第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化 栏目栏目步步高步步高 262
36、6/49/49/49/49 4 4产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查如羊水检查(细胞水平细胞水平)、B B超检查超检查(个体水平个体水平)、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查(细胞水平细胞水平)以及基因诊断以及基因诊断(分子水平分子水平)等手段，确定胎儿是否患等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。有某种遗传病或先天性疾病。5 5优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。回扣基础回扣基础回扣基础回扣基础突破考点突破考点突破考点突破考点检测落实检测落实检测落实检测落实第第2323课课时时
37、人类遗传病人类遗传病 第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化 栏目栏目步步高步步高 2727/49/49/49/49 2 2一个患抗维生素一个患抗维生素D D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病孩子，进行遗传咨询。你认为有道理的是防生下患病孩子，进行遗传咨询。你认为有道理的是 ()A A不要生育不要生育 B B妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C C最好生男孩最好生男孩 D D最好生女孩最好生女孩对位训练对位训练对位训练对位训练 答案答案C C 解析解析抗维生素抗维生素D D佝偻
38、病为伴佝偻病为伴X X显性遗传病，父病女儿一定显性遗传病，父病女儿一定患病，故建议生男孩。患病，故建议生男孩。回扣基础回扣基础回扣基础回扣基础突破考点突破考点突破考点突破考点检测落实检测落实检测落实检测落实第第2323课课时时人类遗传病人类遗传病 第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化 栏目栏目步步高步步高 2828/49/49/49/49 3 3(20102010江苏卷，江苏卷，1818)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包高于其他城市，研究
39、这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括括()A A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析实验技能提升实验技能提升实验技能提升实验技能提升调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病 典例引领典例引领典例引领典例引领考点考点考点考点69696969 解析解析A A
40、中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件回扣基础回扣基础回扣基础回扣基础突破考点突破考点突破考点突破考点检测落实检测落实检测落实检测落实第第2323课课时时人类遗传病人类遗传病 第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进
41、化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化 栏目栏目步步高步步高 2929/49/49/49/49不同引起的，故不同引起的，故B B中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；的发病是否与遗传因素相关；C C中调查患者的血型，血型直接取中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；应的遗传因素；D D中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群的发病情况作比较，可以判断该病是
42、否由遗传物质引起。人群的发病情况作比较，可以判断该病是否由遗传物质引起。答案答案C C 排雷排雷调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600(600度以上度以上)等。等。调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数/某种遗传病的某种遗传病的被调查人数被调查人数)100%)100%调查某种遗传病的遗传方
43、式时，要在患者家系中调查，调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。并绘出遗传系谱图。回扣基础回扣基础回扣基础回扣基础突破考点突破考点突破考点突破考点检测落实检测落实检测落实检测落实第第2323课课时时人类遗传病人类遗传病 第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化 栏目栏目步步高步步高 3030/49/49/49/49 1 1原理和步骤原理和步骤考点剖析考点剖析考点剖析考点剖析回扣基础回扣基础回扣基础回扣基础突破考点突破考点突破考点突破考点检测落实检测落实检测落实检测落实第第2323课课时时人类遗传
44、病人类遗传病 第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化 栏目栏目步步高步步高 3131/49/49/49/49 3 3某学习小组以某学习小组以“伴性遗传的特点伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是 ()A A白化病、在熟悉的白化病、在熟悉的4 41010个家系中调查个家系中调查 B B红绿色盲、在患者家系中调查红绿色盲、在患者家系中调查 C C血友病、在学校内随机抽样调查血友病、在学校内随机抽样调查 D D青少年型糖尿病、在人群中
45、随机抽样调查青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查对位训练对位训练对位训练对位训练回扣基础回扣基础回扣基础回扣基础突破考点突破考点突破考点突破考点检测落实检测落实检测落实检测落实第第2323课课时时人类遗传病人类遗传病 第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化 栏目栏目步步高步步高 3232/49/49/49/49 答案答案C C 解析解析回扣基础回扣基础回扣基础回扣基础突破考点突破考点突破考点突破考点检测落实检测落实检测落实检测落实第第2323课课时时人类遗传病人类遗传病 第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种
46、和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化 栏目栏目步步高步步高 3333/49/49/49/49 染色体数目非整倍性变异的原因：染色体数目非整倍性变异的原因：假设某生物体细胞中含有假设某生物体细胞中含有2 2n n条染色体，减数分裂时，某对条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有有(n n1)1)、(n n1)1)条染色体的配子，如下图所示。条染色体的配子，如下图所示。方法体验方法体验方法体验方法体验 染色体异常引起的疾病染色体异常引起的疾病染色体异常引起的疾病染色体异常引起的
47、疾病 回扣基础回扣基础回扣基础回扣基础突破考点突破考点突破考点突破考点检测落实检测落实检测落实检测落实第第2323课课时时人类遗传病人类遗传病 第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化 栏目栏目步步高步步高 3434/49/49/49/49 2.2.性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：染色体分配异常，产生的结果不同
48、，现总结如下：卵原卵原细细胞减数分裂异常胞减数分裂异常(精原精原细细胞减胞减数分裂正常数分裂正常)精原精原细细胞减数分裂异常胞减数分裂异常(卵原卵原细细胞减数分裂正常胞减数分裂正常)不正常卵不正常卵细细胞胞不正常子代不正常子代不正常精子不正常精子不正常子不正常子代代减减时时异常异常XXXXXXXXXX，XXYXXYXYXYXXYXXYO OXOXO，YOYOO OXOXO减减时时异常异常XXXXXXXXXX，XXYXXYXXXXXXXXXXO OXOXO，YOYOYYYYXYYXYYO OXOXO回扣基础回扣基础回扣基础回扣基础突破考点突破考点突破考点突破考点检测落实检测落实检测落实检测落实第
49、第2323课课时时人类遗传病人类遗传病 第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化 栏目栏目步步高步步高 3535/49/49/49/49 典例典例(20102010广东卷，广东卷，1616)克氏综合征是一种性染色体数克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为4444XXYXXY。请回。请回答：答：画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型画出该家庭的系
50、谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位色盲等位基因以基因以B B和和b b表示表示)。导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的(填填“父亲父亲”或或“母亲母亲”)的生殖细胞在进行分裂形成配子时的生殖细胞在进行分裂形成配子时母亲母亲减数减数回扣基础回扣基础回扣基础回扣基础突破考点突破考点突破考点突破考点检测落实检测落实检测落实检测落实第第2323课课时时人类遗传病人类遗传病 第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化第七单元生物变异、育种和进化 栏目栏目步步高步步高 3636/49/49/49/49 解析解析表现型正常的