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1、基因在染色体上第2章 基因和染色体的关系一、萨顿的假说一、萨顿的假说发现问题：用蝗虫细胞作材料，研究精子发现问题：用蝗虫细胞作材料，研究精子和卵细胞的形成过程。他发现：孟德尔假和卵细胞的形成过程。他发现：孟德尔假设的一对遗传因子，即等位基因的分离与设的一对遗传因子，即等位基因的分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。减数分裂中同源染色体的分离非常相似。杂合子在形成配子时，杂合子在形成配子时，等位等位基因基因发生发生分离分离减数第一次分裂时，同减数第一次分裂时，同源源染色体染色体发生发生分离分离平行关系平行关系孟德尔分离定律的核心孟德尔分离定律的核心D dD d减数分裂的核心减数分裂的核心 基
2、因和染色体行为存在着明显的平行关系。基因和染色体行为存在着明显的平行关系。一、萨顿的假说一、萨顿的假说1 1、内容、内容:基因在染色体上基因在染色体上 （基因是由染色体携带着从亲代传递给（基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的）下一代的）2 2、原因、原因:基因和染色体行为存在着明显基因和染色体行为存在着明显的平行关系的平行关系那么基因和染色体行为主要有哪些平行那么基因和染色体行为主要有哪些平行关系呢？关系呢？基因的行为基因的行为 染色体的行为染色体的行为杂交过程杂交过程中中保持：保持：_也有：也有：_体细胞中体细胞中存在形式存在形式_存在存在_存在存在在配子中在配子中只有成对基因只有成对基
3、因中的中的_只有成对染色体只有成对染色体中的中的_体细胞中体细胞中的来源的来源成对中的基因成对中的基因一个来自一个来自_一个来自一个来自_同源染色体同源染色体一条来自一条来自_一条来自一条来自_形成配子形成配子组合方式组合方式非等位基因：非等位基因：_非同源染色体：非同源染色体：_成对成对成对成对一个一个一条一条父方父方母方母方父方父方母方母方自由组合自由组合自由组合自由组合完整性和独立性完整性和独立性 相对稳定的相对稳定的形态结构形态结构科科学学研研究究方方法法之之一一 看不见看不见染色体染色体假说：假说：基因在染色体上基因在染色体上推理推理基因基因看得见看得见类比类比平行关系平行关系类类比
4、比推推理理D dD d类比推理类比推理 由两个或两类对象在某些属性上相由两个或两类对象在某些属性上相同的现象，推断出它们在另外的属性上同的现象，推断出它们在另外的属性上也相同的一种推理方法。也相同的一种推理方法。加拿大外交官朗宁曾在竞选省议员时，加拿大外交官朗宁曾在竞选省议员时，由于他幼儿时期吃过中国奶妈的奶水一事，由于他幼儿时期吃过中国奶妈的奶水一事，受到政敌的攻击，说他身上一定有中国血受到政敌的攻击，说他身上一定有中国血统。朗宁反驳说：统。朗宁反驳说：“你们是喝牛奶长大的，你们是喝牛奶长大的，你们身上一定有牛的血统了。你们身上一定有牛的血统了。”类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然类比推理
5、得出的结论并不具有逻辑的必然性。其正确与否性。其正确与否,还需要观察和实验的检验。还需要观察和实验的检验。实验者：实验者：摩尔根摩尔根萨顿的假说引起广泛的注意，要证实这萨顿的假说引起广泛的注意，要证实这个假设，就得把特定基因与特定染色体个假设，就得把特定基因与特定染色体联系起来。联系起来。二、基因位于染色体上的实验证据二、基因位于染色体上的实验证据实验材料：果蝇的特点：果蝇的特点：易饲养易饲养相对性状多而明显相对性状多而明显繁殖快，后代数量多繁殖快，后代数量多染色体少易观察染色体少易观察在野外采集到的果蝇，眼睛为在野外采集到的果蝇，眼睛为红色，称为红色，称为“野生型野生型”。实验过程：1910
6、.5.1910.5.摩尔根在实验室里饲养的一群红摩尔根在实验室里饲养的一群红眼果蝇中，发现一只眼果蝇中，发现一只白眼雄果蝇白眼雄果蝇。摩尔根使这只摩尔根使这只白眼雄果蝇白眼雄果蝇与尽可能多与尽可能多的的红眼雌果蝇红眼雌果蝇交配。交配。F2 3 ：1红红（雌、雄）雌、雄）PF1红眼（雌、雄）红眼（雌、雄）F1雌雄交配雌雄交配（一）摩尔根的果蝇杂交实验（一）摩尔根的果蝇杂交实验白（雄）白（雄）符合符合白眼性状的表现总白眼性状的表现总是与性别相联系是与性别相联系F2中红眼：白眼比是中红眼：白眼比是31是否符合孟德是否符合孟德尔遗传定律？尔遗传定律？如何解释？如何解释？特殊在什么地方？特殊在什么地方？
7、假设四：假设四：控制白眼的基因控制白眼的基因在在X X染色体上，而染色体上，而Y Y染色体上不含染色体上不含有它的等位基因。有它的等位基因。假设三：假设三：控制白眼的基因在控制白眼的基因在Y Y染色体染色体上，而上，而X X染色体上染色体上不含不含有它的等位基因。有它的等位基因。白眼的遗传和性别相联系，但果蝇成对的白眼的遗传和性别相联系，但果蝇成对的两个性染色体大小、形态相差悬殊。这个两个性染色体大小、形态相差悬殊。这个白眼基因会在哪个位置呢？白眼基因会在哪个位置呢？假设二：假设二：控制白眼的基因在控制白眼的基因在X X、Y Y染色体染色体上。上。（二（二)、对实验现象的解释对实验现象的解释假
8、设一：假设一：控制白眼的基因在控制白眼的基因在常染色体常染色体上。上。基因的表示方法：基因的表示方法：如果基因在常染色体上：如果基因在常染色体上：DDDD、dddd如果基因在性染色体上：先写如果基因在性染色体上：先写性染色体后写基因性染色体后写基因雌果蝇基因型：雌果蝇基因型：(X(XW WX XW W)或或(X(XW WX Xw w)雄果蝇基因型：雄果蝇基因型：经过推理、想象提出经过推理、想象提出假说假说:控制白眼的基因在控制白眼的基因在X X染色体上染色体上,而而Y Y染色体不含有它的等位基因染色体不含有它的等位基因 (X(Xw wX Xw w)(X(XW WY)Y)(X(Xw wY)Y)红
9、眼红眼白眼白眼白眼白眼红眼红眼X XX XX X Y Y-雌性：雌性：雄性：雄性：若用若用w w表示控制眼睛颜色的基因，红表示控制眼睛颜色的基因，红眼眼W W,白眼白眼w w.摩尔根对设想的解释：摩尔根对设想的解释：X XX Xw X XwY Y红眼红眼 白眼白眼126126 132132120120 115115 统计的结果与理论上的推测完全符合假统计的结果与理论上的推测完全符合假说，则假说就是正确的！说，则假说就是正确的！摩尔根对该解释的验证：摩尔根对该解释的验证：XWXW 红眼红眼 Xw Xw 白眼白眼XWY 红眼红眼XwY 白眼白眼测测 交交F1F2摩尔根的果蝇杂交实验证明：摩尔根的果
10、蝇杂交实验证明：基因在染色体上基因在染色体上摩尔根通过实验，将一个特定的基因摩尔根通过实验，将一个特定的基因（控（控制白眼的基因制白眼的基因w w）和一条特定的染色体和一条特定的染色体（X X染色体染色体）联系起来，从而用实验证明了：联系起来，从而用实验证明了：基因在染色体上基因在染色体上。验证假说：验证假说：测交测交得出结论：得出结论：基因在染色体上基因在染色体上若控制白眼基因（若控制白眼基因（w）在）在X染色体上，而染色体上，而Y染色体上不染色体上不含有它的等位基因含有它的等位基因白眼性状的表现总是与性白眼性状的表现总是与性别相联系？别相联系？提出问题：提出问题：作出假说：作出假说：假假说
11、说演演绎绎法法从此，摩尔根成了从此，摩尔根成了 理论的坚定支持者理论的坚定支持者孟德尔孟德尔回顾摩尔根的实验：回顾摩尔根的实验：果蝇的果蝇的4 4对对染色体上却有染色体上却有数百个数百个基因基因基因在染色体上呈线性排列基因在染色体上呈线性排列摩尔根又进一步研究：摩尔根又进一步研究：荧光标记荧光标记基因在基因在染色体上的位置染色体上的位置摩尔根的连锁图摩尔根的连锁图一条染色体上有许多个基因一条染色体上有许多个基因基基因因在在染染色色体体上上一、萨顿的假说一、萨顿的假说基因和染色体存基因和染色体存在着明显的平行在着明显的平行关系关系内容：基因在染色体上内容：基因在染色体上 原因：原因：二、基因位于
12、染二、基因位于染色体上的证据色体上的证据证据：果蝇的杂证据：果蝇的杂交实验交实验结论：基因在染结论：基因在染色体上色体上（类比推理）（类比推理）（假说演绎法）（假说演绎法）三三、孟德尔遗传规律的现代解释孟德尔遗传规律的现代解释在杂合子的细胞中，位于一对同源染色在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定独立性；在体上的等位基因，具有一定独立性；在减数分裂形成配子时，减数分裂形成配子时，等位基因会随着等位基因会随着同源染色体的分开而分离，同源染色体的分开而分离，分别进入到分别进入到两个配子中，独立地随配子传给后代两个配子中，独立地随配子传给后代 分离定律的实质分离定律的实质孟德尔遗
13、传规律的现代解释孟德尔遗传规律的现代解释AaaA等位基因随同源染色体的分开而分离等位基因随同源染色体的分开而分离分离定律分离定律 三三、孟德尔遗传规律的现代解释孟德尔遗传规律的现代解释基因自由组合定律的实质基因自由组合定律的实质位于非同源染色体上的非等位基因的分位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，离的同时，非同源染色体上的非等位基非同源染色体上的非等位基因自由组合因自由组合。AaBbAbaBBAab非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色体上的非等
14、位基因自由组合自由组合定律自由组合定律假说演绎法与类比推理有怎样的区别？提提示示假说演绎法是建立在假说基础之上的推理，并通过验证得出结论，如孟德尔发现遗传定律；而类比推理是借助已知的事实及事物间的联系推理得出假说。基因在染色体上的基因在染色体上的“2”个要点个要点(1)萨顿利用类比推理提出基因位于染色体上；摩尔根利用假说演绎法证明了基因位于染色体上。(2)真核生物的细胞核基因位于染色体上，细胞质基因位于叶绿体和线粒体的DNA上。判断基因在常染色体上还是在判断基因在常染色体上还是在X染色体上的方法染色体上的方法(1)若已知性状的显隐性：隐性雌显性雄若子代中雌性全为显性，雄性全为隐性在X染色体上若
15、子代中雌性有隐性，雄性中有显性在常染色体上设计正反交杂交实验(2)若未知性状的显隐性：1.下列有关染色体和基因关系的叙述，正确的是()A.X和Y两条性染色体上所含的基因数量不同B.染色体是由DNA和蛋白质组成的C.减数分裂时非等位基因都会随非同源染色体发生自由组合D.性染色体上的基因在生殖细胞中表达，常染色体上的基因在体细胞中表达A2.对摩尔根等人提出“果蝇的白眼基因位于X染色体上”这一结论没有影响的是()A.孟德尔的遗传定律B.摩尔根的精巧实验设计C.萨顿提出的遗传的染色体假说D.克里克提出的中心法则D3.摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中，最早能够
16、判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是()A.白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌、雄比例为11B.F1自交，后代出现性状分离，白眼全部是雄性C.F1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄中比例均为11D.白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性B(一一)、什么是伴性遗传？、什么是伴性遗传？一：伴性遗传一：伴性遗传1.概念：概念：性染色体性染色体上的基因控制的性状上的基因控制的性状的遗传伴随的遗传伴随性别性别出现的现象。出现的现象。2.基因所在位置：基因所在位置：性染色体性染色体3.特征：特征：性状伴随性别出现；性状伴随性别出现；通常群体中某一性状
17、在雌雄中数目不等。通常群体中某一性状在雌雄中数目不等。(二二)、性别决定机制性别决定机制类型类型性别性别体细胞染体细胞染色体组成色体组成生殖细胞染生殖细胞染色体组成色体组成实例实例XY型型雌雌2AXXAX人等大部分人等大部分动物动物雄雄2AXYAX、AYZW型型雌雌2AZWAZ、AW鳞翅目昆虫、鳞翅目昆虫、鸟类鸟类雄雄2AZZAZX0型型雌雌2AXXAX蝗虫、蟋蟀、蝗虫、蟋蟀、蟑螂等直翅蟑螂等直翅目昆虫目昆虫雄雄2AX0AX、A0染色体倍染色体倍数决定数决定雌雌2NN蜜蜂等膜翅蜜蜂等膜翅目昆虫目昆虫雄雄NN雄蜂雄蜂为为单倍体单倍体，由，由未受精的卵细胞未受精的卵细胞发育而成（孤雌生殖）。发育而
18、成（孤雌生殖）。雌蜂雌蜂(蜂王、工蜂蜂王、工蜂)为为二倍体二倍体，受精卵受精卵发育而来，在幼虫期得到发育而来，在幼虫期得到足够的蜂王浆足够的蜂王浆(5(5天天)发育成体大发育成体大的蜂王的蜂王；如果幼虫期仅得到；如果幼虫期仅得到2-32-3天天蜂王浆则发育为工蜂。蜂王浆则发育为工蜂。雄蜂减数分裂十分特殊，减数分裂雄蜂减数分裂十分特殊，减数分裂第一次，出现单极纺锤体，染色体第一次，出现单极纺锤体，染色体全部移向一极，两个子细胞中，一全部移向一极，两个子细胞中，一个正常，另一个是无核的细胞质芽个正常，另一个是无核的细胞质芽体。正常的子细胞经减数第二次分体。正常的子细胞经减数第二次分裂产生两个单倍体
19、（裂产生两个单倍体（n=16n=16）的精细）的精细胞，发育成精子。胞，发育成精子。N2N2NNNNN2NN精子精子卵细胞卵细胞雄蜂雄蜂雌蜂雌蜂1 ：1子代子代NN受精作用受精作用未受精未受精1 ：1 一雌蜂和一雄蜂交配一雌蜂和一雄蜂交配产产生生F F1 1代，在代，在F F1 1代代雌雄个体交配雌雄个体交配产产生的生的F F2 2代中，雄蜂基因型共代中，雄蜂基因型共有有ABAB、AbAb、aBaB、abab四种，雌蜂的基因型共四种，雌蜂的基因型共有有AaBBAaBB、AaBbAaBb、aaBBaaBB、aaBbaaBb四种，四种，则亲则亲本本的基因型是的基因型是A AaabbAB Baabb
20、AB BAaBbAb AaBbAb C CaaBBAb DaaBBAb DAABBabAABBab答案答案:C:C后螠的性别决定后螠的性别决定偶然机会决定性别偶然机会决定性别自由游泳的幼虫中性自由游泳的幼虫中性落在海底雌虫落在海底雌虫落在雌虫口吻上雄虫落在雌虫口吻上雄虫从雌虫上取下中间性从雌虫上取下中间性（雄性的程度由其在雌虫吻部停留的时间（雄性的程度由其在雌虫吻部停留的时间决定）决定）5.环境决定性别环境决定性别温度高低决定性别发育的方向温度高低决定性别发育的方向日照长短对性别分化的影响日照长短对性别分化的影响某些蛙类：某些蛙类：XY；XX20：:=1:130：:=1:0；但；但XY：XX1
21、：1大麻：大麻：XY；XX长日照（夏季）播种：正常长日照（夏季）播种：正常短日照（冬季）：短日照（冬季）：5090%的的株株 株株某些植物既可以是雌雄同株，也可以是雌某些植物既可以是雌雄同株，也可以是雌雄异株，这类植物的性别往往是靠某些基雄异株，这类植物的性别往往是靠某些基因决定的。因决定的。如玉米，决定性别的是三个如玉米，决定性别的是三个复等位基因复等位基因，即即G、g、g；其显隐关系为；其显隐关系为G gg。G基因决定发育为基因决定发育为雄株雄株；g基因决定基因决定雌雄同雌雄同株株；g则决定发育为则决定发育为雌株雌株。6.基因决定性别基因决定性别玉米植株中雌雄植株杂交能否产生玉米植株中雌雄
22、植株杂交能否产生GG、gg？在一定条件下，动物的在一定条件下，动物的雌雄个体相互雌雄个体相互转化转化的现象称为的现象称为性反转性反转。鱼类的性反转是比较常见的，如黄鳝鱼类的性反转是比较常见的，如黄鳝的性腺，从胚胎到性成熟是卵巢，只的性腺，从胚胎到性成熟是卵巢，只能产生卵子。产卵后的卵巢慢慢转化能产生卵子。产卵后的卵巢慢慢转化为精巢，只产生精子。所以，每条黄为精巢，只产生精子。所以，每条黄鳝一生中都要经过雌雄两个阶段。鸡鳝一生中都要经过雌雄两个阶段。鸡也有也有“牝鸡司晨牝鸡司晨”现象，且可用激素现象，且可用激素使性未分化的鸡胚转变性别。使性未分化的鸡胚转变性别。7.性反转现象性反转现象性反转只发
23、生在性反转只发生在生殖腺性别水平生殖腺性别水平以及由此以及由此引起的引起的表型性征表型性征的变化，而的变化，而不涉及染色体不涉及染色体性别性别。ZW精子精子卵细胞卵细胞雄雄1 ：2子代子代ZWZWZWZZ ZW ZW WW雌雌雌雌正常母鸡正常母鸡性反转公鸡性反转公鸡自然状况下，鸡有时候会发生性反转，自然状况下，鸡有时候会发生性反转，如母鸡逐渐变成公鸡，已知鸡的性别由如母鸡逐渐变成公鸡，已知鸡的性别由染色体决定。如果性反转公鸡与正常母染色体决定。如果性反转公鸡与正常母鸡交配，并产生后代，后代中母鸡与公鸡交配，并产生后代，后代中母鸡与公鸡的比例是？鸡的比例是？(三三)、伴性遗传的类型：、伴性遗传的
24、类型：以以X、Y染色体上基因控制的性状遗传为例染色体上基因控制的性状遗传为例：X X染色体染色体Y Y染色体染色体Y Y非同源区段非同源区段X X非同源区段非同源区段XYXY同源区段同源区段1.写出下表中基因所在区段的有关表现型所对应的基因型写出下表中基因所在区段的有关表现型所对应的基因型(基因用基因用B/b表示表示)。基因所在区基因所在区段段基因型基因型(隐隐性性遗传遗传病病)男正常男正常男患病男患病女正常女正常女患病女患病XY同源区同源区段段 Y非同源区非同源区段段XYBXYb X非同源区非同源区段段 XBYB、XBYb、XbYB2.假设控制某个相对性状的基因A(a)位于X和Y染色体的同源
25、区段,如：XaXaXaYAXaXaXAYa ()()()()XaYAXaXaXAXaXaYa全为显性全为隐性全为显性全为隐性由此可以得出的结论：由此可以得出的结论：XYXY同源同源区段上的基区段上的基因的遗传因的遗传仍仍与与 有关有关。性别性别 3.X、Y染色体非同源区段的基因遗传（1）伴伴X染色体隐性遗传：染色体隐性遗传：红绿色盲的遗传。红绿色盲的遗传。基因基因所在位置所在位置：红绿色盲是位于红绿色盲是位于X X染色体染色体上的上的隐隐性性基因基因(b)(b)控制的，控制的，Y Y染色体染色体由于过于短小，由于过于短小，缺少与缺少与X X染色体同源区段而没有这种基因染色体同源区段而没有这种基
26、因，红，红绿色盲基的等位基因（正常基因绿色盲基的等位基因（正常基因B B）是显性基）是显性基因，也只位于因，也只位于X X染色体上。染色体上。女女 性性男男 性性基因型基因型表现型表现型 正常正常正常（携正常（携带者带者）色盲色盲正常正常色盲色盲XBXBXBXbXbXbXBYXbY伴伴X X隐性遗传病的特点：隐性遗传病的特点：患者雄性多于雌性：患者雄性多于雌性：通常为交叉遗传和隔代遗传通常为交叉遗传和隔代遗传 色盲典型遗传过程是外公色盲典型遗传过程是外公女儿女儿外孙。外孙。女性色盲，她的父亲女性色盲，她的父亲和儿子都色盲和儿子都色盲 （母患子必患，女患父必患）（母患子必患，女患父必患）XbYX
27、BXbXbY伴伴X X隐性遗传病的其它实例：隐性遗传病的其它实例：人类中血友病的遗传人类中血友病的遗传、果蝇的眼色遗传果蝇的眼色遗传抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病（2）伴）伴x染色体显性遗传：染色体显性遗传：基因所在位置：基因所在位置：x染色体非同源区段；显性染色体非同源区段；显性基因：基因：D女性女性 男性男性基因型基因型表现型表现型 佝偻病佝偻病患者患者佝偻病佝偻病患者患者正常正常佝偻病佝偻病患者患者正常正常XDXDXDXdXdXdXDYXdY遗传特点：遗传特点：雌性患者多于雄性；雌性患者多于雄性；世代连续性：亲代有患者，子代必有患者世代连续性：亲代有患者，子代必有患者男性患病，他的母亲和
28、女儿都患病男性患病，他的母亲和女儿都患病（3）伴伴Y染色体遗传：染色体遗传：外耳道多毛症。外耳道多毛症。伴伴Y Y染色体遗传病的特点：染色体遗传病的特点：父病子必病，传男父病子必病，传男不传女，所以患者全是男性不传女，所以患者全是男性。致病基因只位于致病基因只位于Y染色体上，染色体上，X染色体上无对染色体上无对应等位基因应等位基因。相关信息的分析与应用相关信息的分析与应用-性别决定方式有性别决定方式有XYXY型、型、ZWZW型型;芦花鸡的性芦花鸡的性别决定方式是别决定方式是ZWZW型，型，ZZZZ为雄性，为雄性，ZWZW为雌性为雌性 芦花鸡羽毛芦花（芦花鸡羽毛芦花（B B），非芦花（），非芦花
29、（b b）选用什么样亲本一次杂交，通过羽选用什么样亲本一次杂交，通过羽毛来区分幼鸡的雌雄？毛来区分幼鸡的雌雄？P非芦花雄性非芦花雄性芦花雌性芦花雌性XF1幼鸡芦花为雄性；非芦花为雌性幼鸡芦花为雄性；非芦花为雌性ZW型伴性遗传在实践中的应用型伴性遗传在实践中的应用（一）人类遗传病（一）人类遗传病：二、人类遗传病及解题规律二、人类遗传病及解题规律1、细胞质遗传、细胞质遗传无论怎么样婚配，子女的表现型均和无论怎么样婚配，子女的表现型均和母亲一致。母亲一致。正常男女患病男女遗遗传传病病隐性遗传病隐性遗传病显性遗传病显性遗传病性染色体隐性遗传病性染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病常染色
30、体显性遗传病常染色体显性遗传病性染色体显性遗传病性染色体显性遗传病Y 染色体上基因（无论是染色体上基因（无论是显性显性或或隐性隐性）的伴性遗传，在系谱中应是的伴性遗传，在系谱中应是男传男男传男。2、细胞核遗传、细胞核遗传双亲无病生有病双亲无病生有病女性患病，父亲和儿子可以不病。女性患病，父亲和儿子可以不病。常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 男、女患病几率相等男、女患病几率相等X染色体隐性遗传染色体隐性遗传男性患者多于女性男性患者多于女性（1）隐性遗传）隐性遗传 多隔代遗传多隔代遗传女性患病，父亲和儿子一定患病。女性患病，父亲和儿子一定患病。双亲有病生无病；双亲有病生无病；患者双亲至少有一方为患
31、者患者双亲至少有一方为患者男性患病，母亲和女儿一定患病。男性患病，母亲和女儿一定患病。X染色体显性遗传染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体显性遗传（2）显性遗传）显性遗传代代相传代代相传女性患者多于男性女性患者多于男性男、女患病几率相等男、女患病几率相等男性患病，母亲和女儿可以不病。男性患病，母亲和女儿可以不病。只有男性患者只有男性患者；父病子必病；子病父必病父病子必病；子病父必病 代代相传代代相传（3）Y染色体遗传染色体遗传图图遗传遗传病病类类型型一般一般规规律律遗传遗传特点特点常常隐隐父母无病女父母无病女儿有病一定儿有病一定是常是常隐隐隔代隔代遗传遗传男女男女发发病病率相等率相等常常显显
32、父母有病女父母有病女儿有正常的儿有正常的一定是常一定是常显显连续遗传连续遗传男女男女发发病病率相等率相等常常隐隐或或X X隐隐父母无病儿父母无病儿子有病一定子有病一定是是隐隐性性隔代隔代遗传遗传常常显显或或X X显显父母有病儿子父母有病儿子有正常者一定有正常者一定是是显显性性连续遗传连续遗传最可能最可能X X显显父父亲亲有病女儿有病女儿全有病最可能全有病最可能X X显显连续遗传连续遗传患者女性患者女性多于男性多于男性最可能最可能常常隐隐母母亲亲有病儿子有病儿子都正常都正常常常隐隐隔代隔代遗传遗传最可能最可能Y Y上上父父亲亲有病儿子有病儿子全有病最可能全有病最可能Y Y上上连续遗传连续遗传只有
33、男性只有男性患者患者三、人类遗传病的遗传方式的判断方法三、人类遗传病的遗传方式的判断方法第一步：确认或排除第一步：确认或排除Y Y染色体遗传。染色体遗传。第二步：判断致病基因是第二步：判断致病基因是显性还是隐性显性还是隐性。第三步：确定致病基因是位于第三步：确定致病基因是位于常染色体常染色体上上还是位于还是位于X X染色体染色体上。首先考虑后者，只有上。首先考虑后者，只有不符合不符合X X染色体显性或隐性遗传病的特点时，染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。第四步：若系谱图中无上述特征，只能从第四步：若系谱图中无上述特征，只能从
34、可能性大小可能性大小方面推测方面推测题组一性染色体的组成及传递特点题组一性染色体的组成及传递特点1.(2012江苏，10)下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是()A.性染色体上的基因都与性别决定有关B.性染色体上的基因都伴随性染色体遗传C.生殖细胞中只表达性染色体上的基因D.初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体B2.鸡的性染色体为Z和W，其中母鸡的性染色体组成为ZW。芦花鸡羽毛有黑白相间的横斑条纹，由Z染色体上的显性基因B决定；它的等位基因b纯合时，鸡表现为非芦花，羽毛上没有横斑条纹。以下说法正确的是()A.一般地，母鸡产生的一个卵细胞中含有的性染色体一定是ZB.正常情况下，公鸡
35、体细胞有丝分裂后期，含有4条Z染色体C.非芦花公鸡和芦花母鸡杂交，后代公鸡全为非芦花，母鸡全为芦花D.芦花公鸡和芦花母鸡杂交，后代出现非芦花鸡一定是公鸡B题组二伴性遗传特点的应用分析题组二伴性遗传特点的应用分析3.血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，某对表现正常的夫妇均有一个患病的弟弟，但家庭的其他成员均不患病，设相关基因用B、b表示，他们的子女患病的概率为()A.1/8 B.1/4 C.1/2 D.0A4.一个家庭中，父亲是色觉正常的多指(由常染色体上的显性基因控制)患者，母亲的表现型正常，他们却生了一个手指正常但患红绿色盲的孩子。下列叙述正确的是()A.该孩子的色盲基因来自外祖母B.这对夫妇
36、再生一个男孩，其只患红绿色盲的概率是1/2C.这对夫妇再生一个正常女儿的概率是1/4D.父亲的精子不携带致病基因的概率是1/3C患病概率推理技巧患病概率推理技巧(1)由常染色体上的基因控制的遗传病男孩患病概率女孩患病概率患病孩子概率以男孩患病概率为例推理如下：患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率1/2。以患病男孩概率为例推理如下：(2)由性染色体上的基因控制的遗传病若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男(女)，即可求得患病男(女)的概率。若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。题组三遗传系谱图的分析与判断题组三遗传
37、系谱图的分析与判断5.如图为某遗传病的家系图，据图可以做出的判断是()A.母亲肯定是纯合子，子女是杂合子B.这种遗传病女性发病率高于男性C.该遗传病不可能是伴X染色体隐性遗传病D.子女的致病基因不可能来自父亲C6.以下家系图中最可能属于常染色体上的隐性遗传、Y染色体遗传、X染色体上的显性遗传、X染色体上的隐性遗传的依次是()A.B.C.D.C题组四伴性遗传异常现象分析题组四伴性遗传异常现象分析7.一个性染色体为XXY的男孩，下列情况中，其染色体变异一定与他的父亲有关的是()A.男孩色盲，其父正常，其母色盲B.男孩色盲，其父正常，其母正常C.男孩正常，其父色盲，其母正常D.男孩正常，其父正常，其
38、母色盲D8.人们在野兔中发现了一种使毛色为褐色的基因(T)位于X染色体上。已知没有X染色体的胚胎是致死的。如果褐色的雌兔(染色体组成为XO)与正常灰色(t)雄兔交配，预期子代中褐色兔所占比例和雌、雄之比分别为()A.3/4与11 B.2/3与21C.1/2与12 D.1/3与11B题题组组五五X、Y染染色色体体同同源源区区段段和和非非同同源源区区段段上上基基因因的的传递特点传递特点9.已知果蝇红眼(A)和白眼(a)由位于X染色体区段(与Y染色体非同源区段)上的一对等位基因控制，而果蝇刚毛(B)和截毛(b)由X和Y染色体的区段(同源区段)上一对等位基因控制，且突变型都表现隐性性状，如下图所示。下
39、列分析正确的是()A.若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现截毛个体B.若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现白眼个体C.若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现截毛个体D.若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现白眼个体C10.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段()和非同源区段(、)，如图所示。下列有关叙述错误的是()A.若某病是由位于非同源区段上的致病基因控制的，则患者均为男性B.若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段上C.若某病是由位于非同源区段上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定
40、患病D.若某病是由位于非同源区段上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定是患者C判断基因是位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上(1)方法：隐性雌性纯合显性雄性(2)结果预测及结论：若子代全表现为显性性状，则相应的控制基因位于X、Y染色体的同源区段。若子代中雌性个体全表现为显性性状，雄性个体全表现为隐性性状，则相应的控制基因仅位于X染色体上。11.11.如如图图为为果果蝇蝇性性染染色色体体结结构构简简图图。要要判判断断果果蝇蝇某某伴伴性性遗遗传传基基因因位位于于片片段段上上还还是是片片段段上上，现现用用一一只只表表现现型型是是隐隐性性的的雌雌蝇蝇与与一一只只表表现现型型为为显显性性的的
41、雄雄性性杂杂交交，不不考考虑虑突突变变，若若后后代代为为雌雌性性为为显显性性，雄雄性性为为隐隐性性；雌雌性性为为隐隐性性，雄雄性性为为显显性性，可可推推断断、两两种种情情况况下下该该基基因因分分别别位于位于()。A A；B B1 1；C C1 1或或；D D1 1；2 2C12.12.纯种果蝇中，朱红眼纯种果蝇中，朱红眼 暗红眼暗红眼，F F1 1中只中只有暗红眼；而暗红眼有暗红眼；而暗红眼 朱红眼朱红眼，F F1 1中雌中雌性为暗红眼，雄性为朱红眼。设相关的基因为性为暗红眼，雄性为朱红眼。设相关的基因为A A和和a a，则下列说法不正确的是，则下列说法不正确的是()。A A正、反交实验常被用
42、于判断有关基因所在正、反交实验常被用于判断有关基因所在的染色体类型的染色体类型B B反交的实验结果说明这对控制眼色的基因反交的实验结果说明这对控制眼色的基因不在常染色体上不在常染色体上C C正、反交的子代中，雌性果蝇的基因型都正、反交的子代中，雌性果蝇的基因型都是是X XA AX Xa aD D若正、反交的若正、反交的F F1 1代中雌、雄果蝇自由交配，代中雌、雄果蝇自由交配，其后代表现型的比例都是其后代表现型的比例都是11111111D13.回答下列果蝇眼色的遗传问题。回答下列果蝇眼色的遗传问题。(1)有人从野生型红眼果蝇中偶然发现一只朱砂眼雄有人从野生型红眼果蝇中偶然发现一只朱砂眼雄蝇，用
43、该果蝇与一只红眼雌蝇杂交得蝇，用该果蝇与一只红眼雌蝇杂交得F1，F1随机交随机交配得配得F2，子代表现型及比例如下，子代表现型及比例如下(基因用基因用B、b表示表示)：实实验验一一亲本亲本F1F2雌雌雄雄雌雌雄雄红眼红眼()朱砂朱砂眼眼()全红眼全红眼全红眼全红眼红眼红眼朱砂眼朱砂眼11B、b基因位于基因位于_染色体上，朱砂眼对红眼为染色体上，朱砂眼对红眼为_性。性。让让F2代红眼雌蝇与朱砂眼雄蝇随机交配，所得代红眼雌蝇与朱砂眼雄蝇随机交配，所得F3代中，代中，雌蝇有雌蝇有_种基因型，雄蝇中朱砂眼果蝇所占比例种基因型，雄蝇中朱砂眼果蝇所占比例为为_。X隐隐21/4实实验验二二亲亲本本F1F2雌
44、雌雄雄雌、雄均表雌、雄均表现为红现为红眼眼朱砂眼朱砂眼白眼白眼431白眼白眼()红红眼眼()全全红红眼眼全朱全朱砂眼砂眼(2)在实验一在实验一F3的后代中，偶然的后代中，偶然发现发现一只白眼雌一只白眼雌蝇蝇。研。研究究发现发现，白眼的出，白眼的出现现与常染色体上的基因与常染色体上的基因E、e有关。有关。将该白眼雌蝇与一只野生型红眼雄蝇杂交得将该白眼雌蝇与一只野生型红眼雄蝇杂交得F1 1，F1 1随机交配得随机交配得F2 2，子代表，子代表现现型及比例如下：型及比例如下：实验实验二中二中亲亲本白眼雌本白眼雌蝇蝇的基因型的基因型为为_；F2 2代代杂杂合雌合雌蝇蝇共有共有_种基因型，这些种基因型，
45、这些杂合雌蝇中红眼果蝇所占的比例为杂合雌蝇中红眼果蝇所占的比例为_。eeXbXb42/3(3)(3)果果蝇蝇出出现现白白眼眼是是基基因因突突变变导导致致的的，该该基基因因突突变变前前的的部部分分序序列列(含含起起始始密密码码信信息息)如如下下图图所所示示。(注注：起起始始密密码码子子为为AUGAUG，终终止止密密码码子子为为UAAUAA、UAGUAG或或UGA)UGA)上上图图所所示示的的基基因因片片段段在在转转录录时时，以以_链链为为模模板板合合成成mRNAmRNA；若若“”所所指指碱碱基基对对缺缺失失，该基因控制合成的肽链含该基因控制合成的肽链含_个氨基酸。个氨基酸。乙乙514.14.如图
46、所示为两个家庭的遗传系谱图，如图所示为两个家庭的遗传系谱图，1 1患苯丙酮患苯丙酮尿症，尿症，3 3患尿黑酸症，患尿黑酸症，4 4患血友病，控制上述患血友病，控制上述三种性状的等位基因分别用三种性状的等位基因分别用P P和和p p、A A和和a a、H H和和h h表示，它表示，它们分别位于三对同源染色体上，血友病基因们分别位于三对同源染色体上，血友病基因h h位于位于X X染色染色体上。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病体上。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。请回答下列问题。基因。请回答下列问题。(1)据据 图图 分分 析析，苯苯 丙丙 酮酮 尿尿 症症 的的 遗遗 传
47、传 方方 式式 是是_，1的的基基因因型型是是AAppXHXH，4的基因型是的基因型是_。常染色体隐性遗传AAPPXhY或AaPPXhY(2)(2)3 3和和4 4再生一个孩子患血友病的概率是再生一个孩子患血友病的概率是_。1/4(3)(3)若若3 3已经怀孕已经怀孕,则其生一个健康男孩的概率是则其生一个健康男孩的概率是_，为了避免生出患病男孩，为了避免生出患病男孩,可采取的有效手段是可采取的有效手段是_。产前诊断(基因诊断)(4)(4)一调查小组经调查发现表现型正常的人群中，一调查小组经调查发现表现型正常的人群中，100100个个人中有一人含苯丙酮尿症致病基因。现有一名双亲正常，人中有一人含
48、苯丙酮尿症致病基因。现有一名双亲正常，其弟弟患苯丙酮尿症的正常女性与一正常男性婚配，婚其弟弟患苯丙酮尿症的正常女性与一正常男性婚配，婚后他们生一个正常男孩的概率为后他们生一个正常男孩的概率为_。3/8599/120015.如图为甲、乙两种遗传病(分别由A和a，B和b两对等位基因控制)的家族系谱图，已知1不携带任何致病基因，请分析回答有关问题：(1)甲病的遗传方式为_，4该病的基因型及其概率为_。(2)乙病的遗传方式为_该病发病率的特点是_。(3)2与3结婚后生育完全正常孩子的概率为_，生育只患一种病孩子的概率为_，生育两病兼患孩子的概率为_。常染色体显性遗传常染色体显性遗传(1(1/3)AA/3)AA、(2/(2/3)Aa3)Aa伴伴X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传男性的发病率高于女性的男性的发病率高于女性的3 3/8/81/1/2 21/81/816.果蝇的红眼和白眼是由X染色体上的一对等位基因控制的相对性状。用一对红眼雌雄果蝇交配，子一代中出现白眼果蝇。让子一代果蝇自由交配，理论上子二代果蝇中红眼与白眼的比例为()A.31 B.53 C.133 D.71C