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1、目目 录录第十五章第十五章基因与医学基因与医学Genomics and Medicine目目 录录第一节第一节基因组学基因组学 Genomics目目 录录基因组基因组(genome)泛泛指指一一个个有有生生命命体体、病病毒毒或或细细胞胞器器的的全全部部遗遗传传物物质质；在在真真核核生生物物，基基因因组组是是指指一一套套染染色色体（单倍体）体（单倍体）DNA。一、一、基因组学概念及范畴基因组学概念及范畴基因组学基因组学(genomics)就是发展和应用就是发展和应用DNA制图、测序新技术以制图、测序新技术以及计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基及计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基因组结
2、构及功能。因组结构及功能。目目 录录基因组学包括基因组学包括3个不同的亚领域个不同的亚领域结构基因组学结构基因组学(structural genomics)功能基因组学功能基因组学(functional genomics)比较基因组学比较基因组学(comparative genomics)基因组学概念基因组学概念目目 录录二、结构基因组学二、结构基因组学结结构构基基因因组组学学(structural genomics)是是通通过过HGP的实施来完成的。的实施来完成的。HGP的的内内容容就就是是制制作作高高分分辨辨率率的的人人类类遗遗传传图图和和物物理理图图，最最终终完完成成人人类类和和其其它它
3、重重要要模模式式生生物物全全部部基基因因组组DNA序序列列测测定定，因因此此HGP属属于于结结构基因组学范畴。构基因组学范畴。目目 录录（一）物理制图（一）物理制图（二）遗传制图（二）遗传制图（三）基因组（三）基因组DNA序列测定序列测定（四）创建计算机分析管理系统（四）创建计算机分析管理系统 HGP包括以下研究内容包括以下研究内容目目 录录HGP主要任务及内容主要任务及内容目目 录录通过通过HGPHGP获得的广泛基因组信息组成了结构获得的广泛基因组信息组成了结构基因组学的基本内容，是开展功能基因组学的基因组学的基本内容，是开展功能基因组学的研究的基础；同时为详尽研究每一个单基因遗研究的基础；
4、同时为详尽研究每一个单基因遗传病提供传病提供“平台平台”，并将成为复杂的多基因遗，并将成为复杂的多基因遗传病研究的发端。传病研究的发端。目目 录录三、功能基因组学三、功能基因组学完成一个生物体全部基因组测序后即进入完成一个生物体全部基因组测序后即进入后基因组测序阶段后基因组测序阶段详尽分析序列，描详尽分析序列，描述基因组所有基因的功能，包括研究基因述基因组所有基因的功能，包括研究基因的表达及其调控模式，这就是功能基因组的表达及其调控模式，这就是功能基因组学（学（functional genomics）。）。目目 录录（一）鉴定（一）鉴定DNA序列中的基因序列中的基因（二）同源搜索设计基因功能（
5、二）同源搜索设计基因功能（三）实验性设计基因功能（三）实验性设计基因功能（四）描述基因表达模式（四）描述基因表达模式 主要具体内容包括以下方面主要具体内容包括以下方面 目目 录录四、比较基因组学四、比较基因组学比较基因组学比较基因组学(comparative genomics)涉及比涉及比较不同物种的整个基因组，以便深入理解每个较不同物种的整个基因组，以便深入理解每个基因组的功能和进化关系。基因组的功能和进化关系。目目 录录第第 二二 节节 基因组学与医学关系基因组学与医学关系The Relation between Genomics and Medicine目目 录录一、基因病的概念一、基因
6、病的概念以基因组学为基础，从疾病和健康的角以基因组学为基础，从疾病和健康的角度考虑，人类疾病大多直接或间接地与基因度考虑，人类疾病大多直接或间接地与基因相关，故有相关，故有“基因病基因病”概念产生。根据这一概念产生。根据这一概念，人类疾病大致分为三类：概念，人类疾病大致分为三类：（一）单基因病（一）单基因病 （二）多基因病（二）多基因病 （三）获得性基因病（三）获得性基因病 目目 录录二、疾病相关基因的鉴定二、疾病相关基因的鉴定（一）检测人类基因变异或突变（一）检测人类基因变异或突变（二）疾病时基因组差异表达分析（二）疾病时基因组差异表达分析（三）染色体制图定位及疾病相关基因克隆（三）染色体制图定位及疾病相关基因克隆 目目 录录三、基因组学与肿瘤病因学三、基因组学与肿瘤病因学四、基因组学与流行病病因学四、基因组学与流行病病因学五、基因组学与医学伦理、法律五、基因组学与医学伦理、法律和社会问题和社会问题