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1、角膜先天性异常诊疗规范【概述】-、圆锥角膜圆锥角膜是一种表现为局限性角膜圆锥状突起，伴突起区角膜基质变薄的先 天性角膜发育异常。为常染色体隐性遗传。【临床表现】L一般青春期前后发病，双眼患病，视力进行性下降，初时能以近视镜片矫 正，后因不规则散光而需配戴角膜接触镜增视。2 .角膜中央或旁中央锥形扩张，基质变薄。半数病例在圆锥底部可见泪液浸 渍后铁质沉着形成的褐色Fleischer环。角膜深层见基质板层皱褶增多而引起的 垂直性Vogt条纹。患眼下转时可见锥体压迫下睑缘形成的角状皱褶，即 Munson 征。3 .后弹力层破裂发生急性圆锥角膜时，角膜中央区发生急性水肿，视力明显 下降。一般6-8周急
2、性水肿消退，遗留中央区角膜浑浊.后弹力层也有不同程 度的浑浊瘢痕。【诊断要点】1 .患眼青春期发病，视力进行性下降。2 .角膜中央及旁中央锥形扩张，基质变薄。典型病例可见Fleischer环、 Vogt条纹、Munson征等。3 .角膜曲率计检查可见圆形目标变形，并有高度散像差。4 .角膜地形图检查具有特征性诊断作用，特别有助于早期诊断。显示角膜中 央地形图曲率明显增大，曲率最陡区可位于中央区偏鼻侧或额侧，随着病变进展, 角膜变陡区依次扩张到鼻下、颗上、鼻上象限。5 .视网膜检影可见剪影反射，患眼常为高度近视散光。视力矫正不良。【治疗方案及原则】1 .轻症患者可根据验光结果戴框架眼镜或角膜接触
3、镜提高视力。2 .框架眼镜或角膜接触镜不能满意矫正患眼视力，或圆锥角膜发展较快者, 应行角膜移植。3 .早、中期圆锥角膜且角膜中央无浑浊者，可考虑行板层角膜移植，但术后 视力不及穿透性角膜移植。4 .急性圆锥角膜宜延期手术。二、大角膜【概述】大角膜是一种角膜直径较正常大，而眼压、眼底和视功能均在正常范围的先 天性发育异常。为X染色体连锁隐性遗传。【临床表现】1 .角膜直径之横径13mm,垂直径 眼前段不成比例扩大。2 .多为双侧性，无进展。3 .大角膜保持透明，角膜缘界限清晰。4 .少数患者可合并眼部其他异常如虹膜及瞳孔异常，或全身先天性异常如 Marfans综合征。【诊断要点】根据角膜直径之
4、横径垂直径12mm、且角膜透明、角膜缘界限 清晰、眼压不高等体征，可以诊断。【治疗方案及原则】一般无特殊治疗。三、小角膜【概述】小角膜是一种角膜直径小于正常，同时常伴其他眼部异常的先天性发育异常。 常染色体显性或隐性遗传。【临床表现】1 .角膜直径10mm,角膜扁平，曲率半径增大，眼前节不成比例缩小。2 .常伴有虹膜缺损、脉络膜缺损、先天性白内障等先天异常。【诊断要点】根据角膜直径VlOmm、角膜扁平、眼前节不成比例缩小等体征，可以诊断。【治疗方案及原则】一般无特殊治疗。四、先天性角膜浑浊【概述】先天性角膜浑浊是出生后即存在角膜浑浊的先天性异常，多伴有虹膜/脉络 膜缺损、小眼球、白内障、虹膜晶
5、状体前粘连等先天性异常。【临床表现】1 来源于外胚叶的角膜白斑呈散在性浑浊，浑浊后表面有压迹存在，相应部 位的晶状体囊下浑浊或局限性白内障。2 .来源于中胚叶的角膜白斑呈圆盘状，位于基质深层，多伴虹膜前粘连。3 .炎症性角膜白斑表现为深层浑浊，偶伴虹膜前粘连或前极性白内障。4 .部分病例表现为角膜前胎生环或角膜后胎生环。【诊断要点】根据患儿出生后即存在的角膜浑浊，可以诊断。【治疗方案及原则】1 .根据患眼适应证行治疗性角膜移植.恢复部分视功能。2 .对伴发的其他眼部先天异常，按其适应证给予相应的专科治疗。五、扁平角膜【概述】扁平角膜是一种角膜弧度小于正常，致角膜呈扁平状态，同时常伴角膜基质 弥
6、漫性浑浊的先天性异常。可能和角膜胚胎期中止发育有关。【临床表现】1 .角膜缘上、下边界模糊，外观呈水平椭圆形角膜，可有浅前房及上睑下垂。2 .睫状体发育不全，常缺少虹膜组织，角膜透明度低，可导致弱视形成。【诊断要点】根据出生后即存在的呈扁平状态的角膜，同时常伴角膜基质弥漫性浑浊等体 征，可以诊断。【治疗方案及原则】一般无特殊治疗。六、球形角膜【概述】球形角膜是一种主征为角膜变薄、球形前隆的先天性异常。为常染色体隐性 遗传。【临床表现】1 .双眼病变，角膜透明，直径通常正常。2 .角膜基质变薄，尤其在周边部，厚度约为正常角膜厚度的1/3o3 .往往合并蓝色巩膜，也可伴发手和踝关节过伸。4 .后弹力层破裂可发生急性角膜水肿，数周或数月后自行消退。【诊断要点】根据出生后即存在角膜变薄、球形前隆而直径正常等体征，可以诊断。【治疗方案及原则】一般无特殊治疗。