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1、第三章第三章 人类基因组学人类基因组学Human genome Projecto1986年年Dulbecco提出肿瘤问题有待人类基因组测序提出肿瘤问题有待人类基因组测序o1991年人类基因组测序启动年人类基因组测序启动15年、年、30 亿美元亿美元、3109 碱基对碱基对生物医学领域的阿波罗登月计划，遗传学革命生物医学领域的阿波罗登月计划，遗传学革命o2001年年2月完成人类基因组月完成人类基因组94草图草图o2004年年10月人月人类基因基因组完成完成测序，覆盖了序，覆盖了99的常染的常染色色质区域，区域，错误率小于率小于1/10 万万 o2000年年6月月26日日Celera总裁裁 Cra
2、ig Venter,美美国国总统Bill Clinton和美国国立和美国国立卫生研究所的生研究所的 Francis Collins 宣布人宣布人类全基因全基因组测序序计划划完成完成。比起比起2020世纪世纪4040年代的曼哈顿原子弹计划和年代的曼哈顿原子弹计划和7070年代年代阿波罗登月计划，跨世纪的全球人类基因组计划对人阿波罗登月计划，跨世纪的全球人类基因组计划对人类社会的影响将更为深刻，它的全面完成必将极大地类社会的影响将更为深刻，它的全面完成必将极大地提高人类的健康水平，改善人类的生存质量。提高人类的健康水平，改善人类的生存质量。它与信息科学和材料科学等学科的结合，将促成它与信息科学和材
3、料科学等学科的结合，将促成新的高新技术产业群的诞生，形成强大的生产力，推新的高新技术产业群的诞生，形成强大的生产力，推动人类社会的进步。动人类社会的进步。基础生物学基础生物学 人类健康人类健康 人类社会人类社会人类基因组的结构特征人类基因组的结构特征o2万万2.5 万个编码基因，不到线虫和果蝇的两倍万个编码基因，不到线虫和果蝇的两倍o许多特征在基因组上分布不均一：基因、转座子、许多特征在基因组上分布不均一：基因、转座子、GC含量、含量、CpG 岛和重组率等岛和重组率等o大部分转座子活性明显下降，但是长散在核元件大部分转座子活性明显下降，但是长散在核元件（LINE1）和）和 ALU 单元件却成为
4、优势家族单元件却成为优势家族o在染色体末端重组率较高，着丝粒附近则相反，在染色体末端重组率较高，着丝粒附近则相反，重组率在不同性别之间有差别重组率在不同性别之间有差别o人类基因组中含有大量的人类基因组中含有大量的SNPFunctional Genomicso基因组内的功能元件：基因组内的功能元件：编码基因、非编码编码基因、非编码RNA基因、调控元件、重复序列基因、调控元件、重复序列o基因转录调控基因转录调控o基因组表达产物的功能研究：基因组表达产物的功能研究：基因表达谱研究、选择性剪切的研究、蛋白质组学基因表达谱研究、选择性剪切的研究、蛋白质组学o基因组多样性的研究基因组多样性的研究o比较基因组学比较基因组学o模式生物体模式生物体Genomics and Human Healtho疾病相关基因的识别疾病相关基因的识别 Genomics and Human Healtho疾病相关基因的识别疾病相关基因的识别o基于基因组的诊断学：基于基因组的诊断学：DNA 芯片芯片Genomics and Human Healtho疾病相关基因的识别疾病相关基因的识别o基于基因组的诊断学：基于基因组的诊断学：DNA 芯片芯片o基于基因组的靶向治疗基于基因组的靶向治疗o基因组与环境的相互作用基因组与环境的相互作用