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1、1 营养性维生素D缺乏佝偻病（rickets of vitamin D deficiency）第1页/共51页2案例4-2 患儿，男性，一岁6个月，因发热、咳嗽3天与2002年2月18日入院。患儿自3天前出现发热，体温在39，伴咳嗽，呈阵发性干咳，非痉挛性，同时伴有轻度喘憋，咳剧时伴呕吐，服药2天效差，今日咳喘加重来诊。平素食欲不好，睡眠不宁，多汗。户外活动少，且经常“感冒”，因肺炎已第三次住院。自生后一直人工喂养，8个月添加辅食，以饼干、大米为主，有时吃少许鸡蛋及蔬菜，一直未加钙剂及鱼肝油。患儿3个月抬头，8个月会坐，一岁会站，一岁2个月出牙，现有乳牙3枚，一岁4个月会走。现仍走不稳。体格检
2、查：T 38.5，P160次/分，R66次/分，WT9kg身高76cm。发育稍落后，身材矮小，营养较差，神志清，精神不振，呼吸急促，轻度喘憋貌，无青紫，无疹，方颅，前囟1*1cm，平软，咽红，漏斗胸，可见串珠肋，肋膈沟，双肺可闻及广泛中小水泡音。心率160次/分，律齐，心音稍低钝，无杂音。腹部膨隆，肝肋下2.5cm，脾肋下可及，四肢肌张力偏低，可触及手镯及脚镯，病理征未引出。思考题：1.做何诊断？诊断依据？2.在明确诊断之前，应做哪些实验室检查？3.应与哪些疾病鉴别？如何处理？第2页/共51页3原因：维生素D缺乏病理生理：钙磷代谢失衡 钙盐不能沉积在骨骼生长部位结果：骨骼畸形治疗：补充维生素D
3、第3页/共51页4概念：概念：儿童体内儿童体内维生素维生素D不足，使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的不足，使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全，或全身慢性营养性疾病。典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全，或维生维生素素D D不足使成熟骨矿化不全，不足使成熟骨矿化不全，则表现为骨质软化症。则表现为骨质软化症。多见于多见于2 2岁以下婴幼儿，特别是小婴儿，北方发病率更高。岁以下婴幼儿，特别是小婴儿，北方发病率更高。第4页/共51页5维生素维生素D D的来源的来源母体母体-胎儿的转运胎儿的转运食物：天然
4、食物中少，强化食物食物：天然食物中少，强化食物皮肤光照合成皮肤光照合成第5页/共51页6日光皮肤合成出生VitD来源天然食物2周含量少主要来源第6页/共51页7维生素维生素D的生理与调节的生理与调节 维生素维生素D是具有生物活性的脂溶性类固醇衍生物（是具有生物活性的脂溶性类固醇衍生物（secosterids）。）。维生素维生素D2（麦角骨化醇）（麦角骨化醇）:存在于植物中，在胆汁作用下，在小肠刷状缘经淋巴管吸存在于植物中，在胆汁作用下，在小肠刷状缘经淋巴管吸收；收；维生素维生素D3（胆骨化醇）（胆骨化醇）:（内源性，人体维生素（内源性，人体维生素D主要来源）系人体或动物皮肤中主要来源）系人体或
5、动物皮肤中的的7-脱氢胆骨化醇经日光中紫外线的光化作用转变而成，直接吸收入血。脱氢胆骨化醇经日光中紫外线的光化作用转变而成，直接吸收入血。第7页/共51页8 D2、D3在体内无生物活性，储在体内无生物活性，储存于肝脏、脂肪、肌肉等组织中。存于肝脏、脂肪、肌肉等组织中。维生素维生素D 在体内必需经过两次在体内必需经过两次羟化作用后始能发挥生物效应。羟化作用后始能发挥生物效应。第8页/共51页91,25-(OH)2D的功能 1,25(OH)1,25(OH)2 2D D 主要与维生素主要与维生素D D结合蛋白结合结合蛋白结合,对靶细胞发挥生物作用对靶细胞发挥生物作用.1.1.1.1.小肠：促小肠黏膜
6、对钙、磷的吸收。小肠：促小肠黏膜对钙、磷的吸收。小肠：促小肠黏膜对钙、磷的吸收。小肠：促小肠黏膜对钙、磷的吸收。2.2.骨骼：促成骨细胞增殖和破骨细胞分化。骨骼：促成骨细胞增殖和破骨细胞分化。3.3.肾脏：促肾小管对钙、磷的重吸收。肾脏：促肾小管对钙、磷的重吸收。4.4.与甲状旁腺素、降钙素对维持体液组织的钙、磷内环境起主要作用。与甲状旁腺素、降钙素对维持体液组织的钙、磷内环境起主要作用。另外，近年还发现它参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控作用。另外，近年还发现它参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控作用。总之，总之，血血Ca2+、P3+,促进新骨形成促进新骨形成第9页/共51页10维
7、生素D的代谢食物中D皮肤7-脱氢胆骨化醇紫外线Vitamin D3肝25-羟化酶25-(OH)D肾1-羟化酶1，25-(OH)2 D(-)甲状旁腺素低血钙降钙素高血钙(-)(-)(-)(+)(+)(+)低血磷高血磷(+)(-)(+)第10页/共51页11*病 因接触日光不足摄入不足生长速度过快疾病、药物的影响围生期维生素D不足第11页/共51页12病例4-21.患儿自生后一直人工喂养，8个月添加辅食，以饼干、大米为主，有时吃少许鸡蛋及蔬菜，一直未加钙剂及鱼肝油。提示维生素D摄入不足。2.户外活动少，日照不足，经紫外线照射皮肤合成内源性维生素D来源少。第12页/共51页13维生素维生素D缺乏性佝
8、偻病的发病机理缺乏性佝偻病的发病机理第13页/共51页14维生素D缺乏骨样组织钙化障碍骨样组织堆积肠钙磷吸收减少肾小管重吸收磷少甲状旁腺功能代偿性增加细胞外液钙磷浓度不足旧骨脱钙加强血钙正常或降低佝偻病血钙下降血磷下降维生素D缺乏性佝偻病的发病机理PTH分泌不足血钙不能恢复正常手足搐搦第14页/共51页15病理1、骨样组织堆积：钙磷40，软骨细胞不能钙化，骨样组织堆积，骨骺膨大；2、扁骨软化：扁骨骨膜成骨受影响。第15页/共51页16临床表现临床表现(掌握掌握)（一）初期：（一）初期：6 6月内多见，特别是月内多见，特别是3 3月内神经兴奋性增高，易惊、多汗、睡不宁；月内神经兴奋性增高，易惊、
9、多汗、睡不宁；骨骼骨骼X X线可正常或临时钙化带稍模糊；线可正常或临时钙化带稍模糊；25-(OH)D D3 3、CaCa正常或稍下降、正常或稍下降、P P降低，降低，PTHPTH、AKPAKP正常或增高。正常或增高。第16页/共51页17（二）活动期（激期（二）活动期（激期)I.I.骨骼改变和运动机能发育迟缓骨骼改变和运动机能发育迟缓 1.1.骨骼系统改变骨骼系统改变 头部：头部：颅骨软化（颅骨软化（8-9M)(8-9M)；囟门闭合延迟囟门闭合延迟 出牙延迟出牙延迟 胸廓：胸廓：肋骨串珠（肋骨串珠（rachitic rosaryrachitic rosary）；）；肋膈沟肋膈沟(Harriso
10、n groove)(Harrison groove)；鸡胸；鸡胸；漏斗胸漏斗胸 四肢：四肢：手镯、脚镯手镯、脚镯(6M);(6M);“O O”型型腿、腿、“X X”型腿型腿第17页/共51页18 2.肌肉松弛肌肉松弛 肌发育不良、韧带松弛、关节过伸肌发育不良、韧带松弛、关节过伸全身肌肉松弛：严重低血磷全身肌肉松弛：严重低血磷肌肉糖代谢障碍肌肉糖代谢障碍 其他：重症可有消化和心肺功能障碍，脑功能异常，免疫力下降。其他：重症可有消化和心肺功能障碍，脑功能异常，免疫力下降。第18页/共51页19II.血生化：除血钙稍低，其它指标改变更明显。血钙稍低 血清25-(OH)D显著下降 PTH显著升高 血磷
11、显著降低 碱性磷酸酶显著升高第19页/共51页20III.X线:（重点）长骨钙化带消失；干骺端呈杯口状、毛刷状；骨骺软骨带增宽(2mm)；骨质疏松，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折。第20页/共51页21正常下肢长骨X线佝偻病下肢长骨X线第21页/共51页22（三）恢复期（三）恢复期：经光照或治疗后，：经光照或治疗后，l 临床症状和体征逐渐减轻或消失。临床症状和体征逐渐减轻或消失。l CaCa、P P正常，正常，AKP1-2AKP1-2月正常，月正常，l 2-32-3周骨骼周骨骼X X 改善改善：出现不规则钙化线，骨出现不规则钙化线，骨 骺骺软骨盘逐渐恢复正常。软骨盘逐渐恢复正常。（四）
12、后遗症期（四）后遗症期:多见于多见于2 2岁以后的儿童，临床无症状岁以后的儿童，临床无症状 血生化正常血生化正常 骨骼干骺端病变消失，残留骨骼干骺端病变消失，残留不同程度的骨骼畸不同程度的骨骼畸形形第22页/共51页23第23页/共51页24方颅第24页/共51页25手镯、脚镯第25页/共51页26O型腿（膝内翻）X型腿（膝外翻）第26页/共51页27案例4-21.患儿1岁6个月，平素睡眠不宁，多汗，且经常感冒。2.发育稍落后，身材矮小，营养较差，方颅，前囟1*1cm，胸部呈漏斗胸，可见串珠肋，肋膈沟，腹部膨隆，肌张力偏低，可触及手镯及脚镯。3.血钙1.6mmol/L，磷0.6mmol/L，碱
13、性磷酸酶300U/L。4.双腕X片：干骺端临时钙化带模糊，呈毛刷状，骨骺软骨明显增宽，骨骺与干骺端的距离加大，骨质普遍稀疏，密度减低。5.胸部平片：双肺纹理粗，可见小斑片状阴影。第27页/共51页28诊断诊断1.1.缺乏的病因缺乏的病因2.2.临床表现临床表现3.3.实验室诊断：血磷、血钙降低；血碱性磷酸酶升高；实验室诊断：血磷、血钙降低；血碱性磷酸酶升高；25-25-（OHOH）D D3 3（正常正常252512125 5nmol/L)nmol/L)最可靠，早期明显降低。最可靠，早期明显降低。4.4.骨骼骨骼X X线检查线检查 第28页/共51页29各期佝偻病的生化改变初期初期激期激期恢复期
14、恢复期血钙血钙正常正常/稍稍渐正常渐正常血磷血磷 渐正常渐正常钙磷乘钙磷乘积积渐正常渐正常AKP正常正常/稍稍 渐正常渐正常第29页/共51页30案例4-21.男性，一岁6个月，因发热、咳嗽3天入院。2.病例特点：人工喂养，平素食欲不好，添加辅食较晚，户外活动少，未加钙剂及鱼肝油，且经常“感冒”，生长发育明显落后，出牙延迟。3.临床特点：患儿起病表现为发热、咳嗽、气喘，肺部湿罗音等肺炎表现；平素睡眠不宁，多汗，有方颅、囟门迟闭、串珠肋、肋膈沟手镯及脚镯等体征，还有免疫功能低下。4.辅助检查：肺部有小斑片状阴影；腕部有佝偻病活动期表现；碱性磷酸酶升高。临床诊断：支气管肺炎；维生素D缺乏性佝偻病（
15、激期）第30页/共51页31鉴鉴 别别 诊诊 断断1.1.先天性甲状腺功能低下：生后先天性甲状腺功能低下：生后2-32-3个月开始出现甲状腺个月开始出现甲状腺功能不足现象，逐渐加重，如生长发育迟缓、明显矮小、功能不足现象，逐渐加重，如生长发育迟缓、明显矮小、出牙迟、前囟大闭合晚、腹胀，与佝偻病相似。但有智出牙迟、前囟大闭合晚、腹胀，与佝偻病相似。但有智力低下及特殊面容，血清力低下及特殊面容，血清TSHTSH、T T3 3T T4 4测定可鉴别测定可鉴别。2.2.软骨营养不良：本病出生时即可见四肢短、头大、前软骨营养不良：本病出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。骨额突出、腰椎
16、前突、臀部后凸。骨X X线可见特征性改变，线可见特征性改变，如长骨粗短弯曲，干骺端变宽。如长骨粗短弯曲，干骺端变宽。3.3.与其他病因所致的佝偻病的鉴别与其他病因所致的佝偻病的鉴别 （1 1）低血磷抗维生素）低血磷抗维生素D D佝偻病佝偻病 （2）远端肾小管性酸中毒 （3）维生素D依赖性佝偻病（I II型）（4）肾性佝偻病 （5）肝性佝偻病第31页/共51页32软骨发育不良：头大、前额突出 第32页/共51页33其他类型佝偻病1.先天性佝偻病 多见于寒冷地区冬季，母亲孕期有维生素D缺乏的情况及出现低血钙症状，新生儿期常出现低钙惊厥，颅骨软化，前囟大，串珠肋及鸡胸。血钙磷减低，AKP升高。2.晚
17、发性佝偻病 北方学龄儿多见，发病年龄多在青春期伊始，表现全身乏力、腿痛，也可有多汗，口唇、手足麻木，体征以上下肢变形为主，有鸡胸，重症有串珠肋和手足镯征，血生化与婴儿活动期相同。第33页/共51页34*治疗治疗(请掌握请掌握)目的目的：控制活动期，防骨骼畸形控制活动期，防骨骼畸形治疗治疗1.1.维生素维生素D D 口服用药：口服用药：2000-40002000-4000IU/IU/日，或日，或 1，25-(OH)2 D0.52.0微克/日，一月后改预防量日，一月后改预防量400400IU/IU/日。日。重症、不能口服用药：重症、不能口服用药：VitD20-30VitD20-30万万IUIU肌注
18、，治疗一个肌注，治疗一个月月复查，无效，鉴别诊断。复查，无效，鉴别诊断。2-32-3月后改口服预防量月后改口服预防量400IU/400IU/日日；2.2.钙剂钙剂 适当补充钙剂适当补充钙剂 3.3.体格锻炼，体格锻炼，骨科矫治骨科矫治第34页/共51页35预防预防(掌握掌握)1.胎儿期：孕母晒太阳，食VitD、钙、磷、蛋白质食物；2.新生儿期：母乳喂养、晒太阳，1个月给VitD400u/d，至2岁。早产、双胎、低出生体重儿于2周给VitD800u/d，3个月后给400u/d。钙剂：一般可不加服。3.婴幼儿：母乳喂养、添加辅食、晒太阳1小时/日、冬季给VitD400-800u/d第35页/共51
19、页36 营养性维生素D缺乏性 手足搐搦症（tetany of vitamin D deficiency）第36页/共51页37案例4-3 患儿，男性，3个月，因反复抽搐2天于2001年3月8日入院。2天 前无明显诱因出现抽搐，表现为双眼上视，口角抽动，四肢抖动，持续约1分钟缓解，每日发作10余次，发作间期精神好，吃奶可，无呕吐及腹泻，无发热，咳喘，在当地治疗无效。35周早产，出生体重2.4kg，无窒息史，混合喂养，奶粉为主，未添加钙剂及鱼肝油。母孕期有腓肠肌痉挛史，未治疗，现患儿抬头不稳，夜间易惊多汗。体格检查：发育正常，营养良好，神志清，精神好，头颅无畸形，前囟2.5*2.5cm，枕秃明显，
20、颈软，胸廓无畸形，心肺腹无异常，四肢肌张力正常。病理征未引出。思考题：1.首先考虑何诊断？2.应与哪些疾病鉴别？如何处理？第37页/共51页38维生素D缺乏性手足搐搦症（Tetany of Vitamin D Deficiency）是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6月以内的小婴儿。第38页/共51页39病因和发病机制维生素D缺乏时，血钙下降而甲状旁腺不能代偿性分泌物增加；血钙继续降低，当总血钙低于1.75mmol/L-1.88mmol/L，或离子钙低于1.0mmol/L时可引起神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐。第39页/共51页40第40页/共51页41*【临床表现】(请掌握)1.隐匿型
21、：血钙多在1.75-1.88mmol/L，无典型发作，但可通过刺激神经肌肉引出体征。面神经征(Chvostek sign)扣击面神经孔处，眼睑口角抽动；腓发射（Peroneal reflex）扣击腓骨小头，足向外侧收缩 陶瑟征(Trousseau sign)测血压，维持在收缩压和舒张压 之间5分钟，手出现痉挛。第41页/共51页422.2.典型发作：血钙低于典型发作：血钙低于1.75 mmol/L1.75 mmol/L时时 惊厥惊厥突然发作全身抽动，停止后活动如常；突然发作全身抽动，停止后活动如常；手足搐搦手足搐搦突发痉挛呈弓状；突发痉挛呈弓状；喉痉挛喉痉挛喉部肌肉及声门突发痉挛，婴儿多见喉部
22、肌肉及声门突发痉挛，婴儿多见第42页/共51页43案例4-3 1.患儿，男，3个月，2天前始出现抽搐，表现为双眼上翻，口角抽动，四肢抖动，持续约1分钟缓解，每日发作十余次，发作间歇精神好，现患儿抬头不稳，夜间易惊多汗。2.发育正常，神志清，精神好，前囟2.5*2.5cm，平软，枕秃明显，颈软，肌张力正常，无病理征。第43页/共51页44 冬末春初多见，冬末春初多见，6个月以下小婴儿。突发无热惊厥，且反复发作，过后神智个月以下小婴儿。突发无热惊厥，且反复发作，过后神智清醒无神经系统体征，同时有佝偻病存在。清醒无神经系统体征，同时有佝偻病存在。总血钙总血钙1.75-1.88mmol/L 离子钙离子
23、钙1.0mmol/L手足搐搦症的诊断手足搐搦症的诊断第44页/共51页45案例4-3 1.血常规：Hb120 g/L;,RBC4.01012/L;WBC5.0109/L;N42%;L58%;PLT180 109/L 2.血生化：Ca2+1.5 mmol/L;无机磷2mmol/L，血糖3.4 mmol/L；Mg2+1.04 mmol/L.3.尿钙定性阴性4.脑脊液正常；脑电图无癫痫波。第45页/共51页46 疾病疾病 鉴别要点鉴别要点低血糖症低血糖症 常发生于清晨空腹时，有进食不足或腹泻史，常发生于清晨空腹时，有进食不足或腹泻史，严严 重病例惊厥后转入昏迷，一般口服或静注葡萄糖重病例惊厥后转入昏
24、迷，一般口服或静注葡萄糖 立即恢复。血糖立即恢复。血糖2.2mmol/L。低镁惊厥低镁惊厥 偶见新生儿或腹泻迁延的小幼儿，常有触觉、偶见新生儿或腹泻迁延的小幼儿，常有触觉、听觉过敏，引起肌听觉过敏，引起肌 肉颤动、手足徐动甚至惊厥，血镁常肉颤动、手足徐动甚至惊厥，血镁常0.58mmol/L。婴儿痉挛症婴儿痉挛症 于于1岁内起病，呈突然发作，头、躯干及上肢均屈岁内起病，呈突然发作，头、躯干及上肢均屈曲，手握拳，曲，手握拳，下肢弯曲至腹部，伴点头状抽搦和意识障碍，发下肢弯曲至腹部，伴点头状抽搦和意识障碍，发 作数秒至数十秒作数秒至数十秒 后自停；常伴智力异常，脑电图有高幅异常后自停；常伴智力异常，
25、脑电图有高幅异常 节节 律。律。甲状旁腺功能低下甲状旁腺功能低下 表现为间歇性发作惊厥或手足搐搦，间隔几天或数周发作表现为间歇性发作惊厥或手足搐搦，间隔几天或数周发作一次，一次，血磷升高，血钙降低，碱性磷酸酶正常或稍低；血磷升高，血钙降低，碱性磷酸酶正常或稍低；颅骨颅骨X线检查可线检查可 见基底节钙化灶。见基底节钙化灶。表表4-6 4-6 无热惊厥的鉴别诊断无热惊厥的鉴别诊断第46页/共51页47表4-7 感染性疾病的鉴别诊断 疾病 鉴别要点中枢神经系统感染 各种脑膜炎、脑炎、脑脓肿等所致惊厥大 多伴有发热和感染中毒症状；体弱、年幼 儿反应差，有时可不发热；有颅内压增高 体征及脑脊液改变。急性
26、喉炎 多伴有上呼吸道感染症状，可突然发作喉 梗阻，有声音嘶哑伴犬吠样咳嗽和吸气困 难，面神经征阴性，无低钙症状，钙剂治 疗无效。第47页/共51页48案例4-3 1.男性，2个月，反复抽搐2天。2.病史特点：患儿抽搐为全身性，发作间歇期活泼如常，系早产儿，混合喂养，以奶粉为主，易惊多汗，为未加鱼肝油及钙剂，母妊娠晚期有腓肠肌痉挛史。3.临床特点：精神反应好，抬头不稳，前囟大，枕秃，心肺腹及神经系统无异常。4.辅助检查：血钙低，尿钙定性阴性，脑脊液正常。临床诊断：维生素D缺乏性手足搐搦症。第48页/共51页49【治疗】(请掌握)1.急救处理：呼吸道通畅：给氧、加压给氧、气管插管迅速控制惊厥或喉痉挛苯巴比妥、水合氯醛、安定2.钙剂治疗：10%G.S10-20ml iv 10%葡萄糖酸钙5-10ml ivd.反复发作可6小时重复一次。3.VitD治疗：按维生素D缺乏性佝偻病补充Vit.D第49页/共51页50谢谢第50页/共51页51感谢您的观看！第51页/共51页