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1、龙生龙，凤生凤，这说明生物龙生龙，凤生凤，这说明生物具有具有_的现象。的现象。遗传遗传一母生九子，连母十个样，这说一母生九子，连母十个样，这说明生物具有明生物具有_的现象。的现象。变异变异遗传：亲代与子代之间能保持性状的稳定性。变异：生物体遗传性状的改变变异能否遗传？变异能否遗传？是否所有的变异都能遗传给后代？是否所有的变异都能遗传给后代？表现型表现型基因型基因型 +环境条件环境条件（改变）（改变）（改变改变）（改变）（改变）通过美容手术通过美容手术通过美容手术通过美容手术（环境条件改变）（环境条件改变）（环境条件改变）（环境条件改变），纹成弯，纹成弯，纹成弯，纹成弯弯的柳叶眉，这种柳叶眉能遗
2、传吗？弯的柳叶眉，这种柳叶眉能遗传吗？弯的柳叶眉，这种柳叶眉能遗传吗？弯的柳叶眉，这种柳叶眉能遗传吗？不可遗传的变异不可遗传的变异不可遗传的变异不可遗传的变异太空椒太空椒（基因改变）（基因改变）与普通椒相比：果实肥大与普通椒相比：果实肥大 太空椒把其种下去，其后代仍是太空椒太空椒把其种下去，其后代仍是太空椒可遗传的变异可遗传的变异变异的类型表现型=基因型+环境条件(1)不可遗传的变异(2)可遗传变异来源基因突变基因重组染色体变异变异的类型第5章基因突变及其他变异第第1 1节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组一一.基因突变基因突变1.实例：人类镰刀型细胞贫血症实例：人类镰刀型细胞贫血症 探
3、究探究 红细胞的红细胞的血红蛋白分子血红蛋白分子究竟出了什么问题究竟出了什么问题？正常血红蛋白第正常血红蛋白第正常血红蛋白第正常血红蛋白第6 6 6 6位上的位上的位上的位上的谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸被被被被缬氨酸缬氨酸缬氨酸缬氨酸取代取代取代取代。缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷谷氨酸氨酸赖氨酸赖氨酸缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷谷氨酸氨酸赖氨酸赖氨酸血红蛋白分子的部分氨基酸顺序血红蛋白分子的部分氨基酸顺序正常肽链正常肽链 异常肽链异常肽链 探究探究 第第6 6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代的
4、根本原因是什么取代的根本原因是什么？氨基酸氨基酸C TG A缬氨酸缬氨酸 DNA DNA mRNA mRNA蛋白质蛋白质谷氨酸谷氨酸正常正常 G AG A异常异常C T TG A A谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸直接原因直接原因根本原因根本原因T TA AA AT T替换替换碱基对的替换碱基对的替换AUAT相应相应性状性状的改变的改变相应相应蛋白质蛋白质的改变的改变相应相应氨基酸氨基酸的改变的改变mRNA分子分子中的碱基对排列顺序发生变化中的碱基对排列顺序发生变化DNA分子分子中的碱基对排列顺序发生改变中的碱基对排列顺序发生改变具体变化过程具体变化过程:增增添添缺缺失失替替换换2.概念DNA分子中的
5、分子中的碱基对碱基对还有哪几种变化，还有哪几种变化，从而导致从而导致基因的改变基因的改变？增增添添缺缺失失替替换换DNADNA分子分子中发生中发生碱基对碱基对的的 、_ 和和 ，而引起的，而引起的 的改变。的改变。增添增添缺失缺失替换替换基因结构基因结构2.概念排列顺序排列顺序排列顺序排列顺序数量数量排列顺序排列顺序数量数量种类种类基因突变的实质基因突变的实质基因结构的改变基因结构的改变脱氧核苷酸脱氧核苷酸(碱基碱基)_的改变的改变种类、数量、排列顺序种类、数量、排列顺序基因突变的实质：基因突变的实质：基因结构的改变的表现：基因结构的改变的表现：思考：思考：基因突变基因突变是否一定引起是否一定
6、引起生物性状生物性状的改变的改变？碱基对替换碱基对替换甲甲 乙乙 丙丙 丁丁DNADNA碱基对替换，碱基对替换，不一定不一定引起蛋白质结构的改变。引起蛋白质结构的改变。结论结论:DNAA U C C G C A C C G C 苏氨酸苏氨酸mRNAA T C C G C T A G G C G 正常正常异亮氨酸异亮氨酸精氨酸精氨酸碱基对缺失碱基对缺失A C C G C T G G C G 碱基对缺失碱基对缺失A T A C C G C T A G G C G T A T G G C G DNAA T C C G C A U C C G C A U A C C GC mRNA正常正常碱基对增添碱
7、基对增添异亮氨酸异亮氨酸精氨酸精氨酸异亮氨酸异亮氨酸脯氨酸脯氨酸碱基对增添碱基对增添思考：思考：基因突变基因突变是否一定引起是否一定引起生物性状生物性状的改变的改变？不一定基因突变会引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变基因突变会引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变结论结论:思考：基因突变对氨基酸序列的影响是否一样？类别类别影响影响程度程度对氨基酸的影响对氨基酸的影响（不考虑终止密码子）（不考虑终止密码子）替换替换增添增添缺失缺失不不影响影响缺失位置缺失位置前前的序列的序列，影响，影响缺失位置后的序列缺失位置后的序列小小只改变只改变1个氨基酸或不改变个氨基酸或不改变大大不不影
8、响影响插入位置插入位置前前的序列的序列，影响插，影响插入位置后的序列入位置后的序列大大3.基因突变发生的时期、传递特点DNADNA分子分子复制复制时容易时容易发生基因突变发生基因突变A.A.有丝分裂间期有丝分裂间期B.B.减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂前的间期体细胞体细胞生殖细胞生殖细胞中可以发生基因突变中可以发生基因突变（一般一般不能遗传）不能遗传）中也可以发生基因突变中也可以发生基因突变（可以通过受精作用遗传给后代）（可以通过受精作用遗传给后代）但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖（扦插、无性繁殖（扦插、嫁接等）嫁接等）传递。传递。而人
9、体某些体细胞基因的突变，有可能发展成而人体某些体细胞基因的突变，有可能发展成癌细胞。癌细胞。为什么为什么DNADNA分子复制时分子复制时容易发生基因突容易发生基因突变？变？提示：从提示：从DNADNA分子分子空间结构特点空间结构特点及及复制过程复制过程考虑考虑双螺旋结构双螺旋结构解旋解旋解旋后，解旋后，DNADNA分子结构不稳定，分子结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序发生改变，易导致碱基对的数量或排列顺序发生改变，导致基因突变；导致基因突变；原癌基因原癌基因抑癌基因抑癌基因正正常常细细胞胞致癌致癌因子因子突变突变细胞癌变细胞癌变细胞为什么会癌变？细胞为什么会癌变？物理物理物理物理因素因素
10、因素因素化学化学化学化学因素因素因素因素生物生物生物生物因素因素因素因素：紫外线紫外线X X射线射线其它各种辐射其它各种辐射亚硝酸亚硝酸碱基类似物碱基类似物苯环类似物苯环类似物(1)(1)(1)(1)DNADNADNADNA复制复制复制复制时时时时偶尔偶尔偶尔偶尔发生错误发生错误发生错误发生错误 内部因素内部因素内部因素内部因素外部因素外部因素外部因素外部因素某些病毒某些病毒某些病毒某些病毒4.基因突变的原因(2)DNA(2)DNA(2)DNA(2)DNA的的的的碱基组成碱基组成碱基组成碱基组成发生改变发生改变发生改变发生改变突变频率低突变频率低能提高突变频率能提高突变频率（诱发突变）（诱发突
11、变）（诱发突变）（诱发突变）（自然突变）（自然突变）（自然突变）（自然突变）DNA DNA 差错差错 内因内因：碱基变化碱基变化 外因：外因：物理因素物理因素 化学因素化学因素 生物因素生物因素 碱基对的替换、增添、缺失碱基对的替换、增添、缺失基因结构发生改变基因结构发生改变 遗传信息改变遗传信息改变 产生新基因产生新基因 （A1 a1、a2）复制复制 引起引起 5.基因突变的特点生物界的各种生物中都可发生生物界的各种生物中都可发生可发生在生物个体发育的可发生在生物个体发育的任何时期任何时期、细胞内、细胞内不同的不同的DNADNA分子上、同一分子上、同一DNADNA分子的分子的不同部位不同部位
12、极少数极少数的变异可能增强大肠杆菌的生存能力的变异可能增强大肠杆菌的生存能力(如获得抗生素抗性如获得抗生素抗性)普遍性随机性低频性(自然状态)多害少利性一个基因可以向一个基因可以向不同的方向不同的方向发生突变，产生发生突变，产生一个以上的一个以上的等位基因等位基因 不定向性突变方向与环境的关系？突变方向与环境的关系？高等生物中，大约高等生物中，大约10105 5-10-108 8个生殖细胞中，个生殖细胞中，才会有才会有1 1个生殖细胞发生基因突变个生殖细胞发生基因突变对人类有益的基因突变对人类有益的基因突变就是有利变异么？就是有利变异么？基因突变的结果：基因突变的结果：产生了新基因，产生了新基
13、因，一般为它的等位基因。一般为它的等位基因。6.基因突变的意义 1）对自身破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物_；可使生物产生可使生物产生_，以适应改变的环境；，以适应改变的环境；还有些基因突变对生物体还有些基因突变对生物体_；有害有害新的性状新的性状既无害也无益既无害也无益 2）对生物进化_产生的途径；产生的途径；_的根本来源；的根本来源；_的原始材料；的原始材料；新基因新基因生物变异生物变异生物进化生物进化基因突变的结果：基因突变的结果：产生了产生了新基因新基因，一般为它的一般为它的等位基因等位基因。基因突变改变了原有的基因结构，基因突变改变了原
14、有的基因结构，产生了的产生了的新的基因新的基因，为生物变异奠定了基础；为生物变异奠定了基础；原基因和新基因所表达的原基因和新基因所表达的性状性状，为自然环境提供了选择的材料；为自然环境提供了选择的材料；这种说法不正确。这种说法不正确。1）对于）对于生物个体生物个体而言，发生而言，发生自自然突变然突变的频率是很低的；但一个物的频率是很低的；但一个物种是由许多个体组成，就种是由许多个体组成，就整个物种整个物种来看来看产生的突变还是很多的；产生的突变还是很多的；2）其中有不少突变是）其中有不少突变是有利突变有利突变，对生物的进化有重要的意义。对生物的进化有重要的意义。因此，因此，基因突变能够为生物进
15、化基因突变能够为生物进化提供原材料。提供原材料。.1.基因突变的概念基因突变的概念(1)(2)结果：结果：_的改变。的改变。点拨点拨基因突变有碱基对的增添、缺失和替换等几种类基因突变有碱基对的增添、缺失和替换等几种类型。型。基因突变不会导致基因数量的改变。基因突变不会导致基因数量的改变。增添增添缺失缺失基因结构基因结构知识小结知识小结.2传递特点、发生时期传递特点、发生时期(1)若发生在若发生在_中，将遵循遗传规律传递给后代。中，将遵循遗传规律传递给后代。(2)若发生在若发生在_中，中，一般一般不遗传，但有些植物的不遗传，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。体细胞发生基因突变，
16、可通过无性繁殖传递。3原因原因(1)外因：物理因素、化学因素和外因：物理因素、化学因素和_。(2)内因：内因：_偶尔发生错误、偶尔发生错误、DNA的碱基组成发的碱基组成发生改变等。生改变等。4特点：特点：普遍性、随机性、普遍性、随机性、_性、低频性、性、低频性、_性等。性等。配子配子体细胞体细胞生物因素生物因素DNA分子复制分子复制不定向不定向多害少利多害少利.有害的有害的产生新性状产生新性状新基因新基因生物变异生物变异生物进化生物进化5意义意义.巩固巩固巩固巩固练习练习练习练习判断判断(1)镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的。镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的。()(
17、2)基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变。基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变。()(3)基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异。基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异。()(4)基因突变的随机性是指发生时期是随机的。基因突变的随机性是指发生时期是随机的。().1、赖氨酸的密码子有如下几种：赖氨酸的密码子有如下几种：UUA、UUG、CUU、CUA、CUG，当某基因片段中，当某基因片段中的的GAC突变为突变为AAC时，这种突变的结果对该生时，这种突变的结果对该生物的影响是（物的影响是（）A一定是有害的一定是有害的 B一定是有利的一定是有利的 C有害的概率大于有利的概率有害的概率大于有
18、利的概率 D既无利也无害既无利也无害跟踪训练一跟踪训练一D.2 2、关于基因突变的下列叙述中，错误的是、关于基因突变的下列叙述中，错误的是（）A A基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或改变改变B B基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而发生的和排列顺序的改变而发生的C C基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下引起部因素的作用下引起D D基因突变的突变率是很低的，并且都是有害的基因突变的突变率是很低的，并且都是有害的跟踪训练跟
19、踪训练D D.3 3、基因、基因A A与与a a1 1、a a2 2、a a3 3之间的关系如图，该图之间的关系如图，该图不能表明的是（）不能表明的是（）A A 基因突变是不定向基因突变是不定向 B B等位基因的出现是基因突变的结果等位基因的出现是基因突变的结果C C正常基因与致病基因可以通过突变而转化正常基因与致病基因可以通过突变而转化 D D这些基因的转化遵循自由组合定律这些基因的转化遵循自由组合定律 跟踪训练跟踪训练D D变异的类型表现型=基因型+环境条件(1)不可遗传的变异(2)可遗传变异来源基因突变基因重组染色体变异变异的类型二、基因重组1.概念 是指在生物体进行是指在生物体进行_的
20、的 过程中，过程中，_基因的基因的 重新组合。重新组合。通过通过减数分裂减数分裂产生配子，产生配子，受精作用受精作用发育成个体。发育成个体。有性生殖有性生殖控制不同性状的控制不同性状的二、基因重组1.概念 理解是指在生物体进行是指在生物体进行_的的过程中，过程中，_基因的重新组合。基因的重新组合。有性生殖有性生殖高茎豌豆自交后代出现高茎和高茎豌豆自交后代出现高茎和矮茎豌豆矮茎豌豆；控制不同性状的控制不同性状的黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆和绿皱豌豆；黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆和绿皱豌豆；病毒和原核生物可遗传变异的来源是否有基因重组？病毒和原核生物可遗传变异的来源是否有基因重组？不属
21、于，配子形成过程中只是控制同一性状（茎的不属于，配子形成过程中只是控制同一性状（茎的高度）的等位基因（高度）的等位基因（D D和和d d）分离；）分离；后代高茎和矮茎形成原因的是：精卵细胞随机结合，后代高茎和矮茎形成原因的是：精卵细胞随机结合，并非基因重组导致；并非基因重组导致；属于，配子形成过程中，控制两种性状（粒色、粒形）的非等位基因属于，配子形成过程中，控制两种性状（粒色、粒形）的非等位基因（Y Y与与R R、r r，y y与与R R、r r）重新组合的结果）重新组合的结果判断：判断：两种现象产生的原因是否属于基因重组两种现象产生的原因是否属于基因重组否，因为它们不进行有性生殖否，因为它
22、们不进行有性生殖 同源染色体同源染色体上的上的等位基因等位基因随着随着非姐妹染色单体非姐妹染色单体的交换而交换的交换而交换非同源染色体非同源染色体上的上的非等位基因非等位基因的自由组合的自由组合2、类型 1）自由组合型发生的时期：减数第一次分裂_ 2）交叉互换型发生的时期：减数第一次分裂_后期前期1.1.非同源染色体（如非同源染色体（如1 1和和3 3）上的非等位基因（如）上的非等位基因（如A A和和b b）的自由组合）的自由组合同源染色体：同源染色体：1 1和和2 2、3 3和和4 4等位基因：等位基因：A A和和a a、B B和和b b非同源染色体：非同源染色体：1 1和和3 3、1 1和
23、和4 42 2和和4 4、2 2和和3 3非等位基因：非等位基因：A A和和b b、A A和和B Ba a和和B B、a a和和b b 2.同源染色体（同源染色体（1 1和和2 2）上的等位基因（）上的等位基因（B B和和b b）随）随着非姐妹染色单体（着非姐妹染色单体（4 4和和5 5）的交换而交换）的交换而交换同源染色体：同源染色体：1 1和和2 2等位基因：等位基因：A A和和a a、B B和和b b姐妹染色单体：姐妹染色单体：3 3和和4 4、5 5和和6 6非姐妹染色单体：非姐妹染色单体：3 3和和5 5，3 3和和6 64 4和和5 5、4 4和和6 64 4种配子种配子思考：基因
24、突变产生新基因，思考：基因突变产生新基因，基因重组中有无新的基因产生？基因重组中有无新的基因产生？有无新的基因型和表现型形成？有无新的基因型和表现型形成？是否产生了新的性状？是否产生了新的性状？基因重组只是将原有基因进行重新组合，没有新的基因产生，但会产生新的基因型和表现型。基因重组使控制不同性状的基因重新组合，原有的不同性状进行了重新组合，因此并不会产生新的性状。3.意义是生物变异来源之一，形成生物多样性的重要原因，对生物进化有重要意义。判断：判断：一对表现正常的夫妇生下了一个患白化病的一对表现正常的夫妇生下了一个患白化病的孩子，这是基因重组的结果。孩子，这是基因重组的结果。跟踪训练跟踪训练
25、错误，基因重组发生在减数分裂形成配子过程中，而题干中生下白化孩子是因为精卵细胞的随机结合1 1、下面有关基因重组的说法不正确的是、下面有关基因重组的说法不正确的是（）A A基因重组发生在减数分裂过程中基因重组发生在减数分裂过程中 B B基因重组产生原来没有的新基因基因重组产生原来没有的新基因C C基因重组是生物变异的重要来源基因重组是生物变异的重要来源 D D基因重组能产生原来没有的新性状组合基因重组能产生原来没有的新性状组合2 2、袁隆平培育的杂交水稻闻名世界，从遗传、袁隆平培育的杂交水稻闻名世界，从遗传角度看，和普通水稻相比，杂交水稻增产的角度看，和普通水稻相比，杂交水稻增产的原因是（原因是（）A A、基因重组、基因重组 B B、染色体结构改变、染色体结构改变 C C、基因突变、基因突变 D D、人工诱变、人工诱变跟踪训练跟踪训练B BA A