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1、产前筛查的质量控制应用原则被筛查的疾病应是当地患病率较高、危害严重的疾病筛查所用的方法是无害的、简便、易行，可迅速得到准确结果有进一步确诊的方法和治疗条件筛查试验充分考虑收益产前筛查程序产前筛查知情产前筛查知情产前咨询师应向孕妇解释唐氏综合征和神经缺陷的基本知识，产前咨询师应向孕妇解释唐氏综合征和神经缺陷的基本知识，包括疾病发生率，患儿情况以及孕妇高危因素。包括疾病发生率，患儿情况以及孕妇高危因素。产前咨询医师应向孕妇解释开展产前筛查的意义。产前咨询医师应向孕妇解释开展产前筛查的意义。医务人员应告知筛查试验的效率及其局限性，特别是筛查试医务人员应告知筛查试验的效率及其局限性，特别是筛查试验不是
2、确诊手段，有一定的假阴率，对高危者需要进一步产验不是确诊手段，有一定的假阴率，对高危者需要进一步产前诊断。前诊断。医务人员应告知包含有丰富、深刻的内容，孕妇同意在很大医务人员应告知包含有丰富、深刻的内容，孕妇同意在很大程度上取决于医务人员尤其医生向其告知与疾病有关的医疗程度上取决于医务人员尤其医生向其告知与疾病有关的医疗信息资料，并让孕妇真正理解这些信息。信息资料，并让孕妇真正理解这些信息。孕妇同意筛查必须在知情同意书上签字孕妇同意筛查必须在知情同意书上签字。建立高质量产前筛查质量控制的必要性避免因人为疏漏等原因导致的检出率低，而可能引避免因人为疏漏等原因导致的检出率低，而可能引发的潜在医疗纠
3、纷的赔偿责任。发的潜在医疗纠纷的赔偿责任。避免筛查系统假阳性率过高，导致羊膜腔穿刺和细避免筛查系统假阳性率过高，导致羊膜腔穿刺和细胞遗传胞遗传 学产前诊断数量的增多，从而增加不必要的学产前诊断数量的增多，从而增加不必要的社会总支出（家庭经济负担及医疗资源效率）。社会总支出（家庭经济负担及医疗资源效率）。使经过筛查的高风险孕妇能得到及时、有效的产前使经过筛查的高风险孕妇能得到及时、有效的产前诊断，切实有效地降低活产胎儿中先天异常患病率，诊断，切实有效地降低活产胎儿中先天异常患病率，控制出生缺陷，提高人口质量。控制出生缺陷，提高人口质量。1、临床咨询、筛查申请 A A、筛查项目告知：、筛查项目告知
4、：筛查对象：筛查对象：孕孕8-208-20周的所有非高危孕妇周的所有非高危孕妇 大于大于3535岁的高龄孕妇、应预先告知年龄对筛查的影响岁的高龄孕妇、应预先告知年龄对筛查的影响 法律法规所要求直接做产前诊断的（如产生育过染色体病法律法规所要求直接做产前诊断的（如产生育过染色体病患儿的孕妇等）患儿的孕妇等）产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 夫妇一方为染色体异常携带者夫妇一方为染色体异常携带者 夫妇可能为某种夫妇可能为某种X X连锁遗传病基因携带者连锁遗传病基因携带者 其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史 筛查病种
5、、时间筛查病种、时间 21-21-三体综合征（孕三体综合征（孕8-208-20周）周）18-18-三体综合征（孕三体综合征（孕8-208-20周）周）神经管畸形（孕神经管畸形（孕15-2015-20周）周）1、临床咨询、筛查申请 A A、筛查项目告知、筛查项目告知 B B、孕妇基本信息、孕妇基本信息 基本人口统计数据、孕龄、妊娠情况、既往史基本人口统计数据、孕龄、妊娠情况、既往史 年龄年龄 出生日期（年出生日期（年/月月/日）：公历（阳历）年份日）：公历（阳历）年份 种族种族 不同种族（少数民族）有差异，如：黑人妇女（不同种族（少数民族）有差异，如：黑人妇女（Afro-Caribbean)Af
6、ro-Caribbean)的的HAFPHAFP水水平大约偏高平大约偏高20%20%体重体重 称重日期：采血日前后称重日期：采血日前后 平均每增加平均每增加20kg20kg体重，体重，hAFPhAFP水平下降水平下降17%17%；科学的衡量方法：科学的衡量方法：BMLBML（体重（体重/身高）身高）吸烟吸烟 吸烟量：支吸烟量：支/天天 hCGhCG水平孕中期时差异最大，低水平孕中期时差异最大，低18%;uE318%;uE3低低4%4%，free hCGbfree hCGb低低6%6%1、临床咨询、筛查申请A A、筛查项目告知、筛查项目告知B B、孕妇基本信息、孕妇基本信息 基本人口统计数据、孕龄
7、、妊娠情况、既往史基本人口统计数据、孕龄、妊娠情况、既往史 双胎（单卵、双卵）标志物水平基本加倍双胎（单卵、双卵）标志物水平基本加倍 I-I-型糖尿病型糖尿病 AFP AFP 低低10%10%UE3UE3低低7%7%；freehCGbfreehCGb低低11%11%阴道出血（可能会导致阴道出血（可能会导致AFPAFP水平增高）水平增高）开始日期及出血天数开始日期及出血天数 服用叶酸情况服用叶酸情况 预防神经管畸形：预防神经管畸形：0.40.4毫克毫克/天天 辅助生殖辅助生殖 体外受精（体外受精（IVFIVF）等。）等。卵子提供者年龄卵子提供者年龄 受孕日期受孕日期 妊娠期间服用或注射孕激素情况
8、妊娠期间服用或注射孕激素情况1、临床咨询、筛查申请 咨询时间不少于15分钟A A、筛查项目告知、筛查项目告知B B、孕妇基本信息、孕妇基本信息C C、签订知情合同意书、签订知情合同意书D D、临床医生意见、临床医生意见知情同意书的解释问题知情同意书的解释问题 产前筛查的知情同意中，要肯定筛查的意义产前筛查的知情同意中，要肯定筛查的意义 筛查后筛查后DSDS的风险至少从人群中的的风险至少从人群中的1/8001/800降低到降低到1/26001/20001/26001/2000 说明筛查的局限性说明筛查的局限性 对对3040%3040%漏查的要有合理解释漏查的要有合理解释 对不接受产前筛查的孕妇，
9、要签署放弃筛查协议书对不接受产前筛查的孕妇，要签署放弃筛查协议书 ，避免发生，避免发生“未告知未告知”纠纷。纠纷。产前血清血筛查知情同意书格式 经医生宣教，经医生宣教，我们已经了解产前筛查的目的和意义，即根据孕周选择测我们已经了解产前筛查的目的和意义，即根据孕周选择测定母血中定母血中PAPP-APAPP-A、Free-h CGFree-h CG、AFP.UE3AFP.UE3指标，结合孕妇的年龄、体重、指标，结合孕妇的年龄、体重、孕龄进行综合的风险评估，得出胎儿患孕龄进行综合的风险评估，得出胎儿患 21-21-三体、三体、18-18-三体和神经管缺三体和神经管缺陷的风险度，并不是确诊，而是一种无
10、创伤的检查。但鉴于当今医学技陷的风险度，并不是确诊，而是一种无创伤的检查。但鉴于当今医学技术水平的限制和患者个体差异或有些已知和无法预知的原因，即使在医术水平的限制和患者个体差异或有些已知和无法预知的原因，即使在医务工作人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，该项务工作人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，该项检查仍有局限性，即筛查目标疾病的预期检出率为神经管缺陷：检查仍有局限性，即筛查目标疾病的预期检出率为神经管缺陷：85-85-90%90%；21-21-三体；三体；60-70%60-70%；18-18-三体；三体；60-70%60-70%。低风险或阴性的报告，。低
11、风险或阴性的报告，只表明胎儿发生该种天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其只表明胎儿发生该种天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性。筛查结果如为高风险，则需要进一步检查以明确诊断。他异常的可能性。筛查结果如为高风险，则需要进一步检查以明确诊断。孕妇方已充分了解该检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性。孕妇方已充分了解该检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性。对其中的疑问已得到经治医生的解答。经本人及家属慎重考虑同意接受对其中的疑问已得到经治医生的解答。经本人及家属慎重考虑同意接受产前筛查，并承诺如实提供产前筛查所需资料，也愿将本次妊娠的最终产前筛查，并承诺如实
12、提供产前筛查所需资料，也愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已结局及时与医方沟通。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。假阳性、假阴性早中孕期序贯及联合产前筛查优点优点 检出率最高（检出率最高（95%95%左右）左右）联合筛查假阳性率低，可以有效降低羊水穿刺率联合筛查假阳性率低，可以有效降低羊水穿刺率缺点缺点 筛查成本最高筛查成本最高 孕妇需要早孕孕妇需要早孕-中孕二次回访，依从性差中孕二次回访，依从性差 早孕高危孕妇失访后果严重
13、早孕高危孕妇失访后果严重 中孕期引产风险较大中孕期引产风险较大 筛查时间跨度大，引起的心理压力较大筛查时间跨度大，引起的心理压力较大唐氏综合征的中孕期血清学产前筛查目前国内已经成熟的中孕期血清学产前筛查模式 (Second-trimesterSecond-trimester maternal serum screening maternal serum screening)AFP+free HCG/HCG AFP+free HCG/HCG+uE3 AFP+free HCG/HCG+uE3+Inh A19981998年后前两者为国内年后前两者为国内3535岁以下孕妇筛查模式的岁以下孕妇筛查模式的
14、主流主流6、高风险召回、咨询和产前诊断关于风险率结果关于风险率结果 不要反复论阳性以排除假阳性不要反复论阳性以排除假阳性 重视阴性结果假阴性阳性后果严重重视阴性结果假阴性阳性后果严重重视重视Free -hCGFree -hCG值增高值增高 并不是并不是Free -hCGFree -hCG值越高，值越高，DSDS的风险就直越高的风险就直越高 在排除其他疾病可能性后，要注意随访，与升高有关的疾病有；在排除其他疾病可能性后，要注意随访，与升高有关的疾病有；自然流产值加自然流产值加 小于胎龄儿小于胎龄儿 妊娠期高血压性疾病妊娠期高血压性疾病 早产早产 胎儿畸形胎儿畸形 新生儿吸呼窘迫综合征，新生儿黄疸
15、新生儿吸呼窘迫综合征，新生儿黄疸 6、高风险召回、咨询和产前诊断产前诊断月统计报告 高风险召回率 高风险确诊及时性 羊膜穿刺率及胎儿丢失率 超声及细胞遗传诊断结果报告率7、妊娠结局、系统评估建立妊娠结局跟踪回访制度建立妊娠结局跟踪回访制度 对所有已筛查孕妇的妊娠结局进行跟踪、落实对所有已筛查孕妇的妊娠结局进行跟踪、落实 跟踪方式可采取电话、邮寄照片和体检，为保证回访跟踪方式可采取电话、邮寄照片和体检，为保证回访质量，产前诊断中心专人体检率应达质量，产前诊断中心专人体检率应达80%80%以上以上 对中途发生胎儿丢失或出生后死亡的新生儿，应采集对中途发生胎儿丢失或出生后死亡的新生儿，应采集相关标本
16、，鉴定死亡原因相关标本，鉴定死亡原因 妊娠结局统计包括：妊娠结局统计包括：医学终止妊娠人数医学终止妊娠人数 胎死宫内人数胎死宫内人数 自发流产人数自发流产人数 早产人数早产人数 正常（或足月）分娩数正常（或足月）分娩数 产前诊断的局限性申请失妇必须理解 产前筛查或检查不能保证出生胎儿必定正常 不是任何一位孕妇任何孕期都能进行产前诊断 遗传筛查方法只限于高危妊娠 夫妇必须明白他们的胎儿可能会有某种遗传病风险，而此病只是有可能被检查出来 产前诊断的准确性 就诊夫妇必须明确产前筛查和诊断区别 筛查针对普遍孕妇而不局限于所有发病胎儿，因此人会有假阳性和假阴性 诊断是企图能检出每一个患儿 就诊夫妇必须明
17、确，没有一种检查方法是完美无缺的 生物学上的变化，如约10%的脊柱裂是闭合的 实验问题：培养失败或一些不幸的但无法避免的人为错误例2：27岁 孕周 16W DS:1/220 ES:1/28000 NTD：阴性 hcGMOM:1.73 AFPMOM:0.53 UE3:0.49 Imhibin-AMOM:3.10 B超提示：胎儿全身水肿颈淋巴管瘤 胎儿染色体核型：47XX+18例3：35岁 产筛：DS：1/5720 ES：1/50000 NTD：1/12724 孕22周时B超提示：双下肢股骨长比正常孕龄小12周。新生儿染色体核型：47XX+21例4：35岁以下孕妇 产筛：DS：1/1249 AFPMOM：0.35 新生儿染色体核型：47XX+21例6：28岁 孕 20W DS：1/1000 ES：1/50000 NTD：阴性 hcGMOM:4.68 AFPMOM:2.36 Inhibin-AMOM:8.06 B超提示：胎儿偏小2周 胎儿核型：47XX+16（2）/46.XX(48)例7：30岁 孕22W AFP：42.5 (24周：125JnlmL 20周：58JnlmL)hcG:2783JnlmL 新生儿核型：47XX+21 2003年至2006年我科因产筛MOM值异常而行产前诊断一共有39例，确诊染色体异常胎儿16例。其中确诊DS：3例，18-三体：3例，16嵌合体：1例