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1、 选择题 遗传病是指（）A.由父母传递给子女的疾病 B.家庭成员中传播的疾病 C.遗传物质发生变化而引起的疾病 D.显性基因控制了性状的疾病【答案】C【解析】人类遗传病主要是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病是指由遗传物质发生改变（包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变）而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如：白化病、血友病、色盲、先天性智力障碍。遗传病目前一般还不能得到根治。选择题 下列疾病中不属于遗传病的是（）A.白化病 B.色盲 C.流行性感冒 D.先天性唇裂【答案】C【解析】传染病是指由外来的病原体
2、引起的、能在人与人之间或人与动物之间传播的疾病。具有传染性和流行性的特点。遗传病是由遗传物质改变或受致病基因控制引起的，不具有传染性和流行性等特点。感冒是由感冒病毒引起的，与遗传物质无关，不是遗传病。白化病、先天性唇裂、色盲都是由遗传物质改变或受致病基因控制引起的遗传病。选择题 下列亲属中，与你属于直系血亲的是 A.伯伯 B.姑姑 C.父亲 D.表妹【答案】B【解析】试题近亲是指的是直系血亲和 4 代以内的旁系血亲，直系血亲的直接血缘关系，是指出生关系，包括生出自己的长辈（父母，祖父母，外祖父母以及更上的长辈）和自己生出来的晚辈（子女，孙子女，外孙子女以及更下的直接晚辈），旁系血亲是具有间接血
3、缘关系的亲属，即非直系血亲而在血缘上和自己同出 3 源的亲属，4 代以内旁系血亲是在血缘上和自己同出于 4 代以内的亲属，这里的 4 代是从自己开始计算为 3 代的 4 代，（简单说就是，替谁考虑就把谁当为第 3 代，向上查直到为同 3 父母而生为止），因此与你属于直系血亲的是父亲，而伯伯、姑姑、表妹属于旁系血亲。选择题 我国婚姻法禁止近亲结婚的目的是（）A.防止发生传染病 B.防止发生遗传病 C.减少传染病发病率 D.减少遗传病发病率【答案】D【解析】试题近亲是指的是直系血亲和三代以内的旁系血亲，我国婚姻法已明确规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚，原因是近亲带有相同隐性遗传致病基因的
4、可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的可能性较大。选择题 遗传咨询中心的人要告诉前来咨询的夫妇，将来生育不正常孩子的概率有多少，必须先了解（）A.不正常孩子已经生了几个 B.夫妇双方经济来源 C.夫妇双方是否患慢性病 D.夫妇双方家族中遗传病的分布【答案】D【解析】提倡遗传咨询，可以避免患有遗传病的孩子出生。遗传病是指由遗传物质发生改变（包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变）而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传咨询中心的人要告诉前来咨询的夫妇，将来生育不正常孩子的概率有多少，必须先了解夫妇双方家族中遗传病的分布。填空题 遗传病是指由_的改变引起的疾病。其中，由染色体的_或
5、_、_引起的疾病叫做染色体遗传病；由_引起的遗传病叫基因遗传病。【答案】遗传物质 数目 形态 结构异常 致病基因【解析】遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指由遗传物质的改变引起的疾病。其中，由染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病叫做染色体遗传病；由致病基因引起的遗传病叫基因遗传病。选择题 下列变异属于遗传病的是（）A.白人和黑人结婚生了一个黑色皮肤的儿子 B.经常在野外工作的人皮肤变黑 C.色觉正常的夫妇生了一个患色盲的儿子 D.一对正常的夫妇生了一个患小儿麻痹症的儿子【答案】C【解析】遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
6、遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。目前已知的遗传病已经超过一万种，例如：红绿色盲就是一种比较常见的遗传病。白人和黑人结婚生了一个黑色皮肤的儿子，属于正常遗传，不属于遗传病，A 错误；经常在野外工作的人皮肤变黑，是环境起的，不是遗传病，B 错误；色觉正常的夫妇生了一个患色盲的儿子，属于遗传病，C 正确；一对正常的夫妇生了一个患小儿麻痹症的儿子，小儿麻痹症不属于遗传病，D 错误。选择题 下列关系不属于直系血亲的是（）A.孙子和祖父 B.外孙子与外祖母 C.亲兄弟姐妹 D.孙子与祖母【答案】C【解析】直系血亲是直接血缘关系，是指出生关系。包括生出自己的长辈（父母，
7、祖父母，外祖父母以及更上的长辈）和自己生出来的晚辈（子女，孙子女，外孙子女以及更下的直接晚辈）；旁系血亲是指非直系血亲而在血缘上和自己同出一源的亲属。三代以内旁系血亲是指同源于祖（外祖）父母的旁系血亲。孙子和祖父、外孙子与外祖母、孙子与祖母都属于直系血亲，A、B、D 不符合题意；亲兄弟姐妹属于旁系血亲，C 符合题意。选择题 近亲结婚后代患遗传病的可能性增大的原因是：血缘关系越近（）。A.生活环境越相同 B.染色体数目越相 C.生活习性越相同 D.相同的隐性致病基因相遇机会越大【答案】D【解析】我国婚姻法已明确规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。原因是近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性
8、较大，近亲婚配容易导致致病基因形成纯合体，使隐性遗传病得以表达，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的可能性较大。血缘关系越近，遗传基因也越相似，近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的可能性较大，如近亲结婚时所生的子女中，单基因隐性遗传病的发病率比非近亲结婚要高出 7.862.5 倍；先天畸形及死产的机率比一般群体要高 34 倍。孩子智力下降，并患有许多先天性疾病如先天愚型，其危害十分显著。选择题 1959 年法国人类遗传学家李求恩等第一次发现先天愚型患者的染色体是47条，比正常人46条多了一条小型染色体。请问该病会遗传吗？（）A.不遗传 B.不一定遗传 C.可遗传
9、D.以上都不对【答案】B【解析】遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。先天愚型患者即 21 三体综合症的俗名，人的体细胞内有 46 条染色体，由于某种原因（老化，病毒，放射线等），染色体分裂未能洽到好处，致使婴儿有 47 条染色体。一般是 21 号
10、染色体由两条变为 3 条。可见这种病是由遗传物质的改变引起的，属于可遗传的变异。由于这种病男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育，因为 21 号染色体多了一条，减数分裂紊乱，分裂成的配子有一条 21 号染色体，有两条 21 号染色体的；如果两条 21 号染色体的那个配子与异性的正常配子结合，形成的合子中就会有 3 条 21 号染色体，即子代中存在先天愚型，如果是含有一条21 号染色体的配子与异性的正常配子结合，后代就不会得病，因此该病不一定遗传。选择题 下列关于遗传病的叙述中，不正确的是（）A.遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病 B.表兄妹只要没有遗传病就能结婚 C.所有的人都是遗传病基因
11、的携带者 D.遗传咨询和产前检查可以降低遗传病发病率 【答案】B【解析】遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，A 正确；预防遗传病发生的有效措施是禁止近亲结婚，B 错误；我们所有人都是遗传病基因的携带者，每个人的全部基因中都可能有56 个致病基因，C 正确；提倡遗传咨询和产前检查，可以避免患有遗传病的孩子出生，D 正确。判断题 请判断（1）所有人都是遗传病基因的携带者。（_）（2）没有遗传病表现出来就说明体内没有遗传病基因.（_）（3）直系血亲和三代以内旁系血亲都属于近亲，应禁止结婚。（_）【答案】正确错误正确【解析】遗传病是指由遗传物质发生改变（包括染色体畸变以及
12、在染色体水平上看不见的基因突变）而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。（1）遗传病由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。我们所有人都是遗传病基因的携带者，每个人的全部基因中都可能有 56 个致病基因，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的可能性较大。题干说法正确。（2）我们所有人都是遗传病基因的携带者，每个人的全部基因中都可能有 56 个致病基因，没有遗传病表现出来，不能说明体内没有遗传病基因。题干说法错误。（3）近亲是指直系血亲和三代以内的旁系血亲。我国婚姻法已明确规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。题干说法正确。综合题 白化病是由于患者的机体中缺少一种酶酪氨酸酶能控制人体
13、的黑色素细胞形成黑色素，因此患者的皮肤因缺乏黑色素而呈现白色。机体中控制酷氨酸酶的基因位于第 11 号常染色体上，只有当个体为隐性纯合体（aa）时，才表现为白化病。（1）白化病属于_遗传病。（2）白化病患者的父母都是致病基因的携带者，则其父母基因型为_。（3）父母的血缘关系越近，相同的基因_，两个相同的隐性白化病致病基因相遇的机会_，后代个体患白化病的概率会_。（4）禁止近亲结婚可以有效地预防_的发生，提高人口素质。【答案】常染色体 Aa 越多越多越大遗传病【解析】当细胞内控制某种性状的一对基因都是显性或一个是显性、一个是隐性时，生物体表现出显性基因控制的性状；当控制某种性状的基因都是隐性时，
14、隐性基因控制的性状才会表现出来。（1）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。（2）正常肤色的夫妻，生了一个白化病的孩子，说明夫妇双方控制肤色的基因组成中除含有一个正常基因 A 外，还含有一个隐性的致病基因 a，即夫妇双方的控制肤色的基因组成都是 Aa。（3）我国婚姻法已明确规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。血缘关系越近的人，遗传基因越相似，婚后所生的子女得遗传病的可能性也就越大，血缘关系越远的人，遗传基因相似程度越小，婚后所生的子女得遗传病的可能性也就越小。父母的血缘关系越近，相同的基因越多，两个相同的隐性白化病致病基因相
15、遇的机会越多，后代个体患白化病的概率会越大。（4）禁止近亲结婚可以有效地预防遗传病的发生，提高人口素质。选择题 下列选项中，全部为遗传病的一组是（）A.白化病、流行性感冒 B.先天性全色盲、乙肝 C.唇裂、唐氏综合症 D.猫叫综合症、艾滋病【答案】C【解析】由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。流行性感冒属于传染病，不是遗传病，A 错误；乙肝是由乙肝病毒引起的传染病，不是遗传病，B 错误；唇裂、唐氏综合症都属于遗传病，C 正确；艾滋病属于病毒传染病，不是遗传病，D 错误。选择题 下列情况中患遗传病概率最大的是（）A.表兄和表妹结婚 B.黑人和
16、白人结婚 C.同一姓氏的人结婚 D.同一国家的人结婚【答案】A【解析】我国婚姻法明确规定，禁止近亲结婚，近亲结婚会使后代得遗传病的几率增大。从优生角度出发，我国婚姻法规定，禁止近亲结婚，即直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚，原因是近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的可能性较大。题中的表兄妹和表姐弟属于近亲，婚配后，其后代患遗传病的可能性最大。选择题 人的血友病基因位于 X 染色体上，Y 染色体上没有，该基因在上下代之间的传递不可能的是（）A.由父亲传给儿子 B.由母亲传给儿子 C.由父亲传给女儿 D.由母亲传给女儿【答案】A【解析】）男性形成的生殖细胞精子
17、有两种类型：一种是含有 X 染色体的，另一种是含 Y 染色体的；女性的性染色体是 XX，产生的卵细胞只有一种，是含有 X 染色体的。当卵细胞 X 与精子 Y 结合的受精卵为 XY 时，受精卵发育为男孩；当卵细胞 X 与精子 X 结合的受精卵为 XX 时，该受精卵发育为女孩。根据分析可知，男性的 Y 染色体来自父亲，X 染色体来自母亲；女性的 X 染色体一个来自父亲，一个来自母亲。因为人的血友病基因位于X 染色体上，Y 染色体上没有。所以血液病不可能由父亲传给儿子，可以由母亲传给儿子、由父亲传给女儿、由母亲传给女儿。选择题 下图是某家族成员的关系图谱，第二代成员 5 患有白化病，有关叙述不正确的
18、是 A.第一代成员 1、2 可能表现都正常 B.第三代成员 7、9 属于近亲，按婚姻法规定，不允许结婚 C.若第二代成员 6 表现正常，则第三代成员 9 也可能会患白化病 D.若第二代成员 3 表现正常，则第三代成员 7、8 一定不会患白化病【答案】D【解析】试题分析：如果第二代成员 5 患有白化病，那么 1 和 2 都有白化病基因，如果另一个基因也是白化病基因的话，那么 1 和 2 就是白化病患者，如果另一个基因是显性基因的话，那么表现就正常，故 A 正确，7 和 9 属于旁系血亲，属于近亲，按婚姻法规定，不允许结婚，故 B正确，如果成员 6 表现正常，但是是白化病基因的携带者，那么第三代成
19、员 9 也可能会患白化病，故 C 正确，若第二代成员 3 表现正常，但和 4 都是白化病基因的携带者，那么第三代成员 7、8 可能会患白化病，故答案为 D。综合题 某同学了解到他们社区内 3 个患有白化病家庭的情况（如下表），依据相关政策有的家庭生了两个孩子，请根据表中的信息回答：家庭序号 父亲 母亲 第一个孩子 第二个孩子 1 号 正常 正常 白化病 2 号 正常 白化病 白化病 正常 3 号 白化病 白化病 白化病 （A 表示正常基因，a 表示白化病基因）（1）1 号家庭母亲的基因组成是_，2 号家庭父亲的基因组成是_，3 号家庭第一个孩子的基因组成是_。（2）1 号家庭第二个孩子患白化病
20、的可能性为_，2 号家庭第二个孩子带有白化病基因的可能性为_。（3）某同学从表中的情况总结出母亲患白化病，子女一定会患白化病，你认为_（对或错）；父母双方都带有白化病基因，子女就可能患白化病，你认为_（对或错）。（4）如果 3 号家庭再生第二个孩子，患白化病的可能性为_；2 号家庭第二个孩子的基因组成为_，如果他与基因组成为 AA 的女子结婚，他们的后代中患白化病的可能性为_。【答案】AaAaaa25%50%错对 100%Aa0【解析】（1）生物体的性状是由一对基因控制的，当细胞内控制某种性状的一对基因都是显性或一个是显性、一个是隐性时，生物体表现出显性基因控制的性状；当控制某种性状的基因都是
21、隐性时，隐性基因控制的性状才会表现出来。（2）在一对相对性状的遗传过程中，子代个体中出现了亲代没有的性状，新出现的性状一定是隐性性状，亲代的基因组成是杂合体。（1）白化病属于隐性基因控制的遗传病，A 表示正常基因，a 表示白化病基因。根据在一对相对性状的遗传过程中，子代个体中出现了亲代没有的性状，新出现的性状一定是隐性性状，亲代的基因组成是杂合体，因此1号家庭母亲的基因组成是杂合体Aa。2号家庭父亲正常，母亲和孩子均是白化病，因此父亲的基因一定是杂合体 Aa。3 号家庭均是白化病，因此控制的基因均是 aa，因此后代均是白化病，3 号家庭第一个孩子的基因是 aa。（2）白化病是由隐性致病基因控制
22、的遗传病，1 号肤色正常的夫妇，生了一个白化病的子女，说明夫妇双方除含有一个控制正常肤色的显性基因外，都携带一个控制白化病的隐性基因。若用 A 表示控制正常肤色的基因，a 表示控制白化病的隐性基因，则这对夫妇的基因组成是 Aa，所生后代的基因组成的可能情况是：AA 或 Aa 或 aa。遗传图解如图所示：因此 1 号家庭第二个孩子患白化病的可能性为 25%或 1/4。2 号家庭父亲肤色正常，基因组成为 Aa，妻子为白化病，其基因组成为 aa，含有基因 a 卵细胞与含有基因 A 和含有基因 a 的精子的结合机会是均等的，即该对夫妇每生育一个子女，其携带白化病基因的几率是 50%。如图所示：（3）某
23、同学从表中的情况总结出母亲患白化病，子女一定会患白化病，这种认为是错误的，因为由 2 号家庭母亲患病，孩子有 50%正常的可能；由 3 号家庭可以判断，父母双方都带有白化病基因，子女就可能患白化病是正确的。（4）由于白化病是由隐性致病基因控制的遗传病，父母均是白化病，因此他们的基因都是 aa，如果 3 号家庭再生第二个孩子，患白化病的可能性为 100%；根据 2 号家庭遗传图解可知，第二个孩子的基因组成为 Aa。综合题 如图表示某家庭白化病的遗传简图,请据图回答:(1)家庭成员中出现的肤色正常和白化这两种性状,在遗传学上属于一对_性状。(2)生物的性状由_控制。为白化病(由隐性基因a控制)患者
24、,其体细胞中的白化病基因组成为_。由此可知,白化病属于一种_(填“显性”或“隐性”)遗传病。(3)患白化病,其他家庭成员正常,这在遗传学上属于_现象。(4)在生殖过程中,和分别将性染色体X和Y传递给,因此的性别为_性。由此判断的生殖细胞中,性染色体组成为_。【答案】相对基因 aa 隐性变异男 X【解析】（1）同种生物同一性状的不同表现形式称为相对性状，如人的单眼皮和双眼皮。（2）生物体的性状是由一对基因控制的，当控制某种性状的一对基因都是显性或一个是显性、一个是隐性时，生物体表现出显性基因控制的性状；当控制某种性状的基因都是隐性时，隐性基因控制的性状才会表现出来。（3）人的体细胞内的 23 对
25、染色体，有一对染色体与人的性别有关，叫做性染色体。男性的性染色体是 XY，女性的性染色体是 XX。（1）肤色正常和白化病是同一性状的不同表现形式，因此家庭成员出现的肤色正常和白化病这两种性状，在遗传学上属于一对相对性状。（2）生物的性状由基因控制。为白化病（由隐性基因 a 控制）患者，其体细胞中的白化病基因组成为 aa。由此可知，白化病属于一种隐性遗传病。（3）患白化病，其他家庭成员正常，体现了亲子代之间在性状上的差异性，因此这在遗传学上属于变异现象。（4）人的性别遗传过程如图：从性别遗传图解看出，如果在生殖过程中，和分别将性染色体X 和 Y 传递给，则的性染色体是 XY，因此的性别为男性。由此判断的生殖细胞中，性染色体组成为 X。