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1、遗传学的基本遗传学的基本术语术语1、性状性状（traits）一个个体从亲代传递到下一代的特性。2、基因基因（Gene）:Physical and functional unit of heredity,which carries information from one generation to the next.In molecular terms,a gene is the entire DNA sequence necessary for the synthesis of a functional polypeptide or RNA molecular.In addition to
2、coding regions most genes also contain noncoding intervening sequences(introns)and transcription-control regins.携带从一代到下一代信息的遗传的物质单位和功能单位。按分子术语讲，一个基因是合成一条有功能的多肽或RNA分子所必须的完整的DNA序列。除了编码区外，大多数基因也包含非编码的间插序列和转录控制区。第1页/共42页3 3、基因座、基因座（Locus,复Loci）:The specific place on a chromosome where a gene is located;
3、the position of a gene on a genetic map.基因在染色体上的特定位置；基因在遗传图谱上的位置。第2页/共42页4 4、基因型、基因型（Genotype）:一个生物个体的遗传组成，包括一个个体的所有的基因。5 5、表现型、表现型（Phenotype）：生物体在基因型的控制下，加上环境条件的影响所表现性状的总和。包括一个个体各种基因所产生的产物，如蛋白质、酶等，以及个体的各种特征表现，甚至它的行为等等。第3页/共42页6、等位基因等位基因（Alleles）:位于一个基因座上的一个或多个基因的替换形式（alternative forms of a gene）,通过
4、它们对表型的不同影响而加以区别。或：在同源染色体上基因座相同，控制相对性状的基因。7、显性和隐性（Dominant and recessive）孟德尔把相对性状中能在F1显现出来的叫显性，不表现出来的叫隐性。第4页/共42页第一节第一节 分离定律分离定律一、分离定律及其遗传分析二、分离定律的验证三、分离比实现的条件第5页/共42页一、一、分离定律及其遗传分析分离定律及其遗传分析孟德尔的豌豆杂交试验:孟德尔试验的特点：遗传纯合遗传纯合：以严格自花授粉植物豌豆为材料；相对相对性状性状：选择简单而区分明显的7对性状进行杂交 试验研究；杂交杂交：进行系统的遗传杂交试验；统计分析统计分析：应用统计方法处
5、理数据。第6页/共42页图图1 孟德尔选取豌豆作为遗传研究材料第7页/共42页杂交图图2 2 豌豆杂交方法第8页/共42页 表表1 1 孟德尔的豌豆孟德尔的豌豆7 7对性状杂交实验的结果对性状杂交实验的结果 2.84:1277矮787高高植株高植株矮植株3.14:1207顶生651腋生腋生花腋生花顶生2.82:1152黄428绿绿色绿色黄色豆荚2.95:1299瘪882鼓鼓胀膨大缢缩豆荚3.15:1224白705紫紫花紫花白花3.01:12001绿6022黄黄色黄色绿色种子2.96:11850皱5474圆圆形圆形皱缩种子F2比例F2F1豌豆表型第9页/共42页单因子杂交实验及其分析单因子杂交单
6、因子杂交：是指用带有一对相对性状差别 的纯合等位基因品系进行杂交的方法。例如：P代 圆形种子 皱缩种子 F1代 圆形种子 F2代 圆 皱 U第10页/共42页单因子杂交结果的共同点：F F1 1性状表现一致一致，得以表现的性状为显性显性，未能表现的性状称隐性隐性；F F2 2性状出现分离分离；F F2 2群体中显隐性分离比例大约为3:13:1。第11页/共42页孟德尔的解释 在生殖细胞中存在着与相对性状对应的遗传因子遗传因子；遗传因子遗传因子在体细胞内是成对成对的；每对遗传因子遗传因子在形成配子时可均等地均等地分配分配到配子中；遗传因子在受精过程中能保持其独立性独立性。第12页/共42页分离定
7、律及其实质 分离定律分离定律：在形成配子时一对等位基因的两个成员彼此分离，结果一半配子携带一个等位基因，另一半配子携带另一个等位基因。分离定律的实质实质：减数分裂时，一对等位基因随着同源染色体的分离而彼此分离，并独立地分配到不同的配子细胞中。第13页/共42页二、分离定律的验证二、分离定律的验证 测交法:测交测交(test cross)：即把被测验的个体与隐性纯合体亲本杂交,来测验显性个体基因型的方法测验显性个体基因型的方法。P 红花(CC)白花(cc)红花(Cc)白花(cc)F1 红花(Cc)红花(Cc)白花(cc)比例 全部 1:1第14页/共42页自交法自交法：根据根据F2植株自交得到的
8、F F3 3株系的性状表现，推论推论F F2 2个体的基因型。从而推知F F1 1在形成配子时，等位基因是否分离。P 红花(CC)白花(cc)F1 红花(Cc)F2 1红花(CC)：2红花(Cc)：1白花(cc)F3 红花 1红花：2红花：1白花 白花 (CC)(Cc)(cc)第15页/共42页 F F1 1代花粉鉴定法：代花粉鉴定法：原理：糯性水稻的花粉（含支链淀粉）遇碘液不变色，而非糯性水稻的花粉（含直链淀粉）遇碘液变蓝。因为花粉是植物的雄配子，所以通过统计F1代花粉遇碘液变色与不变色的比例，即可推导出杂种一代中非糯与糯的配子的比例。第16页/共42页三、三、分离比实现的条件分离比实现的条
9、件 F1代个体形成的两种配子的数目相等，它们的生活力一样。F1代的两种配子的结合机会相等。三种基因型个体的存活率到观察时为 止相等。显性是完全的。第17页/共42页第第二二节节 自由组合自由组合定律定律一、双因子杂交实验及自由组合定律二、自由组合定律的验证第18页/共42页一、双因子杂交实验及自由组合定律一、双因子杂交实验及自由组合定律豌豆的两对性状的杂交实验 P 黄圆 绿皱 F1 黄圆 U F2 黄圆 黄皱 绿圆 绿皱 315粒 101粒 108粒 32粒 (9/16)(3/16)(3/16)(1/16)亲组合亲组合 重组合重组合 重组合重组合 亲组亲组合合第19页/共42页 结果：两对性状
10、均符合分离规律。黄色：绿色=(315+101)：(108+32)=416：1403：1 圆粒：皱粒=(315+108)：(101+32)=423：1333：1 分析：在分别只考察其中一对性状时，F2仍然各自呈3：1的分离，所以这两对性状是独立遗传的，两对性状之间的组合完全自由。第20页/共42页自由组合定律及其实质：自由组合自由组合定律：不同对的遗传因子在形 成配子中自由组合。自由组合定律的实质实质：在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上的等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因之间可以自由组合。第21页/共42页二、自由组合定律的验证二、自由组合定律的验证测交法测交法 得出杂种一代形成的
11、四种配子的比例接近1:1:1:1，和孟德尔的预期一致。第22页/共42页F2代自交法：F1代花粉鉴定法F2表型F2数目F3种子表型从F3种子看F2基因型黄圆黄圆黄圆黄圆386560138全部黄圆黄圆，黄皱黄圆，绿圆黄圆，黄皱，绿圆，绿皱YYRRYYRrYyRRYyRr黄皱黄皱2868全部黄皱黄皱，绿皱YYrrYyrr绿圆绿圆3567全部绿圆绿圆，绿皱yyRRYYRr绿皱30全部绿皱yyrr第23页/共42页多对基因杂种的基因型与表型关系杂交中包杂交中包括的基因括的基因对数对数显性完全显性完全时子二代时子二代表型数表型数子一代杂子一代杂种形成的种形成的配子数配子数子二代的子二代的基因型数基因型数
12、子一代配子一代配子的可能子的可能组合数组合数表型分离表型分离比比1234n248162n248162n3927813n416642564n(3+1)1(3+1)2(3+1)3(3+1)4(3+1)n第24页/共42页第第三三节节 遗传学数据的统计处理遗传学数据的统计处理一、统计学概念二、遗传比例的计算三、适合度检验四、用卡平方来测定适合度第25页/共42页一、统计学概念一、统计学概念 概率：概率：是指在反复试验中，预期某一事情的出现次数的比例。或者说是指某一事情发生的可能性的大小。概率是0到1之间的一个分数。第26页/共42页 加法定律：两个互斥事件中，出现这一事件或另一事件的概率是它们各自概
13、率的和。P（A或B）P（A）P（B）例：一粒豌豆的颜色，不可能既是黄色又是绿色，在这里两者是互斥事件，是黄色或绿色的概率是它们各别概率之和即：1/2+1/2=1第27页/共42页 乘法定律乘法定律：两个或两个以上的独立事件同时出现的概率是它们各自概率的乘积。P（AB）P（A）P（B）例：如果我们掷骰子，两次都出现四个点在上的几率是多少？1/61/6=1/36第28页/共42页二、二、遗传比例的计算遗传比例的计算棋盘法棋盘法（Punnett square）一对基因杂种的遗传分析例：Aa AaAa形成A和a配子的概率均为1/2。用棋盘法表示为：1/2A1/2a1/2A1/4AA1/4Aa1/2a1
14、/4aA1/4aa第29页/共42页 两对基因杂种的遗传分析例：RrYy RrYyRrYy产生四种类型的配子，其概率各为1/4。用棋盘法表示为:1/4RY1/4Ry1/4rY1/4ry1/4RY1/16RRYY1/16RRYy1/16RrYY1/16RrYy1/4Ry1/16RRYy1/16Rryy1/16RrYy1/16Rryy1/4rY1/16RrYY1/16RrYy1/16rrYY1/16rrYy1/4ry1/16RrYy1/16Rryy1/16rrYy1/16rryy第30页/共42页 分枝法分枝法 适用范围：两对以上基因杂种的遗传分析 例：AaBbCc AaBbCc 可将它的每对基因
15、分别考虑每对基因分别考虑：即AaAa，BbBb，CcCc。每一组合都产生三种不同的基因型，其比率是1:2:1；每一组合都产生两种表现型，比率是3:1。按照它们各自的概率相乘各自的概率相乘起来，便是子代的基因型和表现型。第31页/共42页表现型比例表现型比例 Aa Aa Bb Bb Cc Cc (8种)表型 简化 3/4A 3/4B 3/4C=27/64ABC 27ABC 1/4c=9/64ABcc 9ABc 1/4b 3/4C=9/64AbbC 9AbC 1/4c=3/64Abbcc 3Abc 1/4a 3/4B 3/4C=9/64aaBC 9aBC 1/4c=3/64aaBcc 3aBc 1
16、/4b 3/4C=3/64aabbC 3abC 1/4c=1/64aabbcc 1abc第32页/共42页第33页/共42页二项式展开二项展开式是依据二项式定理对(a+b)n进行展开得到的式子，其中其中，第34页/共42页三、适合度检验三、适合度检验 适合度检验：适合度检验：遗传学研究中通过理论计算来预期杂交后代的基因型和表现型，判断实得结果同理论预期的符合程度的问题，在统计学上叫做“适合度测验”。偏差偏差存在原因原因：根本的原因是由于机率和随机取样而产生的波动。第35页/共42页显著水平的界限：统计学上有一个人为的界限：当p0.05差异不显著；0.05p0.01差异显著；p0.01差异非常显
17、著。如试验属于随机误差的概率小于5或1时，就可认为一次试验中，它不能属于随机误差，而主要是试验处理效应。第36页/共42页四、用卡平方来测定适合度四、用卡平方来测定适合度 卡平方：X 2是经过统计学处理后计算出来的一个指数，用来代表实得数与理论预期数的总偏差。X2(N)=(实得数预期数)2/预期数 df=n1 df表示自由度第37页/共42页卡方测验的步骤：建立假设：实得数与理论值相符正确的概率为P 算预期值，确定显著水平;计算X2值;确定自由度，查X2表，求偏差的概率，对假设进行判断。第38页/共42页 例如，在番茄中某次实验以纯合的紫茎、缺刻叶植株（AACC）与纯合的绿茎、马铃薯叶植株（a
18、acc）杂交，F2 得到454个植株，其4种表型的频数分布如下：紫茎缺刻叶：247；紫茎马铃薯叶：90；绿茎缺刻叶：83：绿茎马铃薯叶：34，判断该实验结果是否符合孟德尔的9:3:3:1的理论比率?第39页/共42页解:假设H0：样本结果247:90:83:1 符合理论比9:3:3:1 HA：不符合9:3:3:1，显著水平：0.05 理论预期 4549/16255.37 4543/1685.13 4541/1628.37 2=(247-255.4)2/255.4+(90-85.1)2/85.1+(83-85.1)2/85.1+(34-28.4)2/28.4=1.17 自由度 df=n-1413，查X2值表，df3,X2（3）0.057.82 X2cX20.05 （1.710.05 接受H0，即样本结果是符合理论比率9:3:3:1 的。第40页/共42页孟德尔遗传与人类遗传病1、常染色体显性遗传：HD（CAG重复）、多指，并指，多发性家族性结肠息肉癌等 2、常染色体隐性遗传：囊性纤维病（CFTR基因三核苷酸缺失）、半乳糖血症、苯丙酮尿症、白化病等3、X连锁显性遗传病：抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、色素失调证4、X连锁隐性遗传病：血友病、红绿色盲等第41页/共42页感谢您的观看！第42页/共42页