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1、第六章 染色体结构变异Variation in chromosome structure and arrangement2/18/20232/18/20231 1制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyrightn n6.1 染色体畸变概述 n n6.2 缺失n n6.3 重复n n6.4 倒位n n6.5 易位n n6.6 染色体结构变异的诱发n n6.7 染色体结构变异的应用2/18/20232/18/20232 2制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyright稳
2、定是相对的,变异则是绝对的 影响染色体稳定性的因素:n n内因:营养、温度、生理等异常的变化,也可能使染色体折断为断片。n n外因:主要指物理诱变因素(如紫外线、X射线、射线、中子等)或化学药剂等。染色体结构变异可分为四类:n n (1)缺失(deficiency,deletion)n n (2)重复(duplication)n n (3)倒位(inversion)n n (4)易位(trans1ocation)2/18/20232/18/20233 3制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyright染色体断裂的结果:按原顺序再次
3、接合 接合时改变原来的 直线顺序 与其它断片接合 保持原状,不愈合,无着丝粒片段丢失6.1 染色体畸变概述染色体畸变概述结构变异结构变异结构变异结构变异缺失缺失缺失缺失重复重复重复重复倒位倒位倒位倒位易位易位易位易位2/18/20232/18/20234 4制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyright 缺失的类别 缺失的细胞学特征 缺失的遗传效应6.2 缺失缺失(deletion or deficiency)2/18/20232/18/20235 5制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyr
4、ight3.0)copyrightn n缺失缺失:指染色体本身丢失了一段。:指染色体本身丢失了一段。n n顶端缺失(顶端缺失(terminal deletionterminal deletion)n n染色体某臂外端(顶端)缺失。染色体某臂外端(顶端)缺失。n n形成无着丝点断片(易丢失)或与另一染色形成无着丝点断片(易丢失)或与另一染色体重接后形成双着丝点染色体(易再次断裂)体重接后形成双着丝点染色体(易再次断裂),均不稳定。,均不稳定。n n中间缺失(中间缺失(intercalary deletionintercalary deletion)n n缺失发生在染色体某臂内段。缺失发生在染色体
5、某臂内段。n n无断头外露,较稳定无断头外露,较稳定一、缺失的类别一、缺失的类别一、缺失的类别一、缺失的类别2/18/20232/18/20236 6制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyright缺失环缺失环缺失环缺失环中间缺失中间缺失中间缺失中间缺失顶端缺失顶端缺失顶端缺失顶端缺失2/18/20232/18/20237 7制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyrightn n缺失杂合体:体细胞内含有正常染色体及其缺失染色体的同源染色体(正常)(正常)(正常)(正常
6、)(缺失)(缺失)(缺失)(缺失)缺失纯合体缺失纯合体缺失纯合体缺失纯合体:某个体缺失染色体是成对的:某个体缺失染色体是成对的:某个体缺失染色体是成对的:某个体缺失染色体是成对的2/18/20232/18/20238 8制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyright鉴定缺失的细胞学方法,主要是观察缺失杂合体的减数分裂前期、偶线期和粗线期的染色体形态如果是中间缺失而且缺失的区段较长,则在缺失杂合体的偶线期和粗线期,正常染色体与缺失染色体所联会的二价体,会出现环形或瘤形突出如果顶端缺失的区段较长,缺失杂合体在双线期交叉尚未完全端化的
7、正常染色体和缺失染色体联会形成二价体,会出现非姊妹染色体单体的末端长短不等二、缺失的细胞学特征二、缺失的细胞学特征二、缺失的细胞学特征二、缺失的细胞学特征2/18/20232/18/20239 9制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyright三、缺失的遗传效应三、缺失的遗传效应三、缺失的遗传效应三、缺失的遗传效应2/18/20232/18/20231010制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyright plplplplPlPlPlPlplplPlPlPlPl绿株绿
8、株绿株绿株紫株紫株紫株紫株 射线射线射线射线plplPlPlplplF F1 1P P1 1GG紫株(紫株(紫株(紫株(732732株)株)株)株)绿株(绿株(绿株(绿株(2 2株)株)株)株)玉米株色玉米株色遗传的假的假显性性现象象2/18/20232/18/20231111制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyright6.3 重复重复2/18/20232/18/20231212制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyright 顺接重复顺接重复(tandem du
9、plication)(tandem duplication)染色体某区段按照自己在染色体的正常直线染色体某区段按照自己在染色体的正常直线顺序重复。顺序重复。Ab.Ab.cdcdefab.efab.cdcdcdcdefef 反接重复反接重复(reverse duplication)(reverse duplication)染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。上的正常直线顺序。Ab.cAb.cdedefab.cfab.cdedeededf f 如果重复区段涉及着丝点则成为双着丝点染如果重复区段涉及着丝点则成为双着丝点染色体,难以稳定色体,难
10、以稳定一、重复的类别一、重复的类别一、重复的类别一、重复的类别2/18/20232/18/20231313制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyright如果重复较长,在联会时,重复区段被排挤,成为二价体的一个突出的环或瘤,同时也要对照正常染色体组型,以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。如果重复的区段很短。联会时重复部分收缩一点,正常的延伸一点,就不会有明显的突出二、重复的细胞学特征二、重复的细胞学特征二、重复的细胞学特征二、重复的细胞学特征2/18/20232/18/20231414制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑
11、红(版本3.0)copyright3.0)copyright重复对表现型的影响主要是扰乱了基因的固有平衡关系,改变了在进化过程中长期适应了的成对基因的平衡关系,因而出现某些意想不到的后果。基因的剂量效应(dosage effect)举例:果蝇的眼色遗传 v 朱红色(隐性)V+红色(显性)V+vv重复杂合体朱红色三、重复的遗传效应三、重复的遗传效应三、重复的遗传效应三、重复的遗传效应2/18/20232/18/20231515制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyright 基因的位置效应(position effect)果蝇的棒眼
12、(bar-eye)遗传是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。棒眼是由于X染色体16A区段重复所造成,重复区段不仅有剂量效应,还存在位置效应。野生型雌果蝇(B+/B+):每个眼由800个左右红色小眼(facets)组成。杂合重复雌果蝇(B+/B):约350个facets 纯合重复雌果蝇(B/B):平均约70个facets 杂合双棒眼double bar(BD/B+):平均约45个facets2/18/20232/18/20231616制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyright染染色色体体重重复复与与果果蝇蝇棒棒眼眼引自引自
13、Klug WS 和和Cummings MR,20022/18/20232/18/20231717制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyright2/18/20232/18/20231818制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyright倒位(inversion):染色体某区段的正常直线顺序颠倒了 臂内倒位(paracentric inversion):倒位区段在染色体的某个臂的范围内。abc.defgabc.dfeg 臂间倒位(pericentric inversio
14、n):倒位区段内有着丝点,即倒位区段涉及染色体的两个臂。abc.defgabed.cfg一、倒位的类别一、倒位的类别一、倒位的类别一、倒位的类别2/18/20232/18/20231919制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyright如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能反转过来,使其倒位区段与正常的同源区段配对,而倒位的外区段则保持分离。如果倒位片段不长,则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”。“倒位圈”与缺失和重复杂合体环或瘤不同,后二者是单个染色体形成的,前者是一对染色体形成的二、倒位的细胞学
15、特征二、倒位的细胞学特征二、倒位的细胞学特征二、倒位的细胞学特征a ab bc dc de ec dc de eb ba a2/18/20232/18/20232020制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyrightn n 后期或后期染色体桥n n臂内倒位杂合体倒位圈内非姊妹染色体单体之间发生奇数次交换,会产生双着丝点染色体,后期染色体向细胞两极移动时会产生“后期I桥”或“后期II桥”2/18/20232/18/20232121制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyr
16、ight 倒位区段内的各个基因与倒位区段外的各个基因之间的重组率发生了改变 降低倒位区段内及邻近区段的连锁基因的重组率 倒位杂合体的部分不育三、倒位的遗传效应三、倒位的遗传效应2/18/20232/18/20232222制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyrightn n原因:原因:倒位杂合体非姐妹染色体在倒位圈内发生交倒位杂合体非姐妹染色体在倒位圈内发生交换,产生四种交换的染色体单体。换,产生四种交换的染色体单体。n n无着丝点断片无着丝点断片(臂内倒位杂合体),在后期(臂内倒位杂合体),在后期丢丢失失n n双着丝点的缺失染色
17、体单体双着丝点的缺失染色体单体(臂内),将形成后(臂内),将形成后期桥而再次折断,成为缺失染杂色体期桥而再次折断,成为缺失染杂色体孢子不育孢子不育。n n单着丝点的重复缺失染色体单着丝点的重复缺失染色体(臂间)和(臂间)和缺失染色缺失染色体体孢子不育孢子不育。n n在倒位圈内发生双交换而产生的正常或倒位染色在倒位圈内发生双交换而产生的正常或倒位染色体单体体单体n n 孢子可育孢子可育2/18/20232/18/20232323制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyright既然含交换的染色单体的孢子是不育的,它产生的交换配子数目自
18、然就显著减少,导致连锁基因的重组率下降。2/18/20232/18/20232424制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyright倒位在进化上的意义 倒位是个进化因素,种与种之间的差异就是一次再次倒位引起的。例如果蝇就有一些具有不同倒位特点的种,分布在不同的地理区域。通过种间杂交,根据杂种减数分裂的联会形象,可以分析亲本种的进化历史。2/18/20232/18/20232525制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyrightn n举例:n n头巾百合(Lilium
19、marlagon)和竹叶百合(L.hansonii)2个种,n=12,M1、M2染色体很大,S1S2S10等10个染色体相当小,研究发现其分化就在于一个种的M1、M2、S1、S2、S3和S4等六个染色体,是由另一个种的相同染色体发生臂内倒位所形成的。2/18/20232/18/20232626制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyright 6.5 易位 易位的类别 易位的细胞学特征 易位的遗传效应 易位接合点的定位和易位的意义2/18/20232/18/20232727制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本
20、3.0)copyright3.0)copyright 易位(translocation)指非同源染色体之间发生节段转移的现象 一、易位的类别一、易位的类别一、易位的类别一、易位的类别2/18/20232/18/20232828制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyrightn n相互易位(reciprocal translocation):n n 两个非同源染色体之间互换节段,其发生过程是2个非同源染色体发生断裂,随后折断了的染色体及其断片交换地重接。以t表示易位n n ab.cde和wx.yzab.cz和wx.yde就是相互易位
21、染色体。2/18/20232/18/20232929制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyright 简单易位(simple translocation):某染色体的一个臂内区段,嵌入非同源染色体的一个臂内区段的现象,如wx.ydez。少见 2/18/20232/18/20233030制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyrightn n在偶线期和粗线期检查联会的形象。n n易位杂合体在产生配子之前的减数分裂前期偶线期两个正常染色体和两个易位染色体联会成“十”字形象,
22、终变期交叉端化成四体环和四体链二、易位的细胞学特征二、易位的细胞学特征二、易位的细胞学特征二、易位的细胞学特征2/18/20232/18/20233131制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyright两个正常染色体和两个易位染色体在后期分离时表现二种分离方式:相邻式分离 交替式分离“十十十十”字形联会字形联会字形联会字形联会引自吉林农业大学遗传学多媒体课件引自吉林农业大学遗传学多媒体课件2/18/20232/18/20233232制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)cop
23、yright相邻式分离n n相邻式的四个染色体在后期的2/2分离,n n只能产生重复缺失染色体的小孢子和大孢子。2/18/20232/18/20233333制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyright由于两个正常染色体和两个易位染色体在四体环内由于两个正常染色体和两个易位染色体在四体环内由于两个正常染色体和两个易位染色体在四体环内由于两个正常染色体和两个易位染色体在四体环内是交替相连的,所以后期是交替相连的,所以后期是交替相连的,所以后期是交替相连的,所以后期 的交替式的交替式的交替式的交替式2/22/2分离,产生分离,产生分
24、离,产生分离,产生的小孢和大孢子或者获得到两个正常染色体,或者的小孢和大孢子或者获得到两个正常染色体,或者的小孢和大孢子或者获得到两个正常染色体,或者的小孢和大孢子或者获得到两个正常染色体,或者获得到两个易位染色体,这两种类型孢子不缺少染获得到两个易位染色体,这两种类型孢子不缺少染获得到两个易位染色体,这两种类型孢子不缺少染获得到两个易位染色体,这两种类型孢子不缺少染色体的任何区段,所以能发育成正常的配子色体的任何区段,所以能发育成正常的配子色体的任何区段,所以能发育成正常的配子色体的任何区段,所以能发育成正常的配子交替式分离交替式分离2/18/20232/18/20233434制作和编写制作
25、和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyright 半不育现象(semisterility)易位杂合体最突出的特点(遗传效应)即花粉有50%不育,胚囊有50%不育,结实率50%降低连锁基因重组率 改变基因连锁关系 导致染色体数目变化三、易位的遗传效应三、易位的遗传效应三、易位的遗传效应三、易位的遗传效应2/18/20232/18/20233535制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyrightn n遗传分析n n易位杂合体2个正常染色体(1和2)和两个易位染色体(12和21)在粗线期
26、联会形成“+”字形象。n n终变期交叉端化形成四体环和四体链(见教材图518)半不育现象半不育现象半不育现象半不育现象2/18/20232/18/20233636制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyright 中期,1-12-2-21四体环将有4种可能的形式,即图5-21中表示相邻式之一和之二,交替式之一和之二。2/18/20232/18/20233737制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyrightn n后期,相邻式的仍保持环的形象,交替式则表现“8”字形象。由
27、于1和2两个正常染色体和12和22两个易位染色体,在四体环内本来就是交替相连的,所以后期的交替式2/2分离,或者产生1和2的,或者产生12和21的大小孢子,所以都包含所有染色体片段及其所载的基因,因而能发育为正常的配子。交替式的交替式的交替式的交替式的2/22/2分离形成正常配子分离形成正常配子分离形成正常配子分离形成正常配子2/18/20232/18/20233838制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyrightn n相邻式分离只能产生含重复缺失染色体的大小孢子。n n含1和21的孢子重复了一小段1,缺失了一小段2;n n含1
28、2和2的孢子,重复了一小段2,缺失了一小段1;n n含1和12的孢子,重复了一大段1,缺失了一大段2;n n含21和2的孢子,重复了一大段2,缺失了一大段1。n n 由于相邻式和交替式分离的机会一般大致相似,所以易位杂合体为半不育相邻式的相邻式的相邻式的相邻式的2/22/2分离产生不育配子分离产生不育配子分离产生不育配子分离产生不育配子2/18/20232/18/20233939制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyright 同倒位杂合体的情况相似,易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间的重组率有所下降。原因:染色体联会松散,距
29、离易位点很近的基因 甚至不能联会,交换机会减少,重组率降低 2/18/20232/18/20234040制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyrightn n举例:大麦的直芒基因(K)为钩芒基因(k)的显性,蓝色糊粉层基因(Bi)为白色(bi)的显性,K-k和Bi-bi都在第4对染色体上,重组率为40%,可是t2-4a,t3-4a和t4-5a等易位杂合体的重组率分别下降到23、28和31%。2/18/20232/18/20234141制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)co
30、pyright 易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群举例:原来属于举例:原来属于举例:原来属于举例:原来属于1 1连锁群(染色体)的一部分基因,连锁群(染色体)的一部分基因,连锁群(染色体)的一部分基因,连锁群(染色体)的一部分基因,改为同改为同改为同改为同2 2连锁群(连锁群(连锁群(连锁群(2 2染色体)的一些基因连锁(染色体)的一些基因连锁(染色体)的一些基因连锁(染色体)的一些基因连锁(2 21 1染色染色染色染色体)了,与仍然留在体)了,与仍然留在体)了,与仍然留在体)了,与仍然留在1 1连锁群的那些基因反而成为独连锁群的那些基因反而成为独连锁群的那些基因反而成为独连锁群的那
31、些基因反而成为独立的遗传关系。同理,原来属于立的遗传关系。同理,原来属于立的遗传关系。同理,原来属于立的遗传关系。同理,原来属于2 2连锁群(连锁群(连锁群(连锁群(2 2染色体)染色体)染色体)染色体)的一部分基因改为同一连锁群(的一部分基因改为同一连锁群(的一部分基因改为同一连锁群(的一部分基因改为同一连锁群(1 11 1染色体)的一些基染色体)的一些基染色体)的一些基染色体)的一些基因连锁(因连锁(因连锁(因连锁(1 12 2染色体)了,与仍然留在染色体)了,与仍然留在染色体)了,与仍然留在染色体)了,与仍然留在2 2连锁群的那些连锁群的那些连锁群的那些连锁群的那些基因反而成为独立的关系
32、。基因反而成为独立的关系。基因反而成为独立的关系。基因反而成为独立的关系。2/18/20232/18/20234242制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyright这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中植物的还阳参属通过上述的途径,出现n=3,4,5,6,7,8等染色体数不同的种。易位会造成染色体易位会造成染色体易位会造成染色体易位会造成染色体“融合融合融合融合”(Chromosomal fusionChromosomal fusion)而导致染色体数)而导致染色体数)而导致染色体数)而导致染色体数的变
33、异。的变异。的变异。的变异。2/18/20232/18/20234343制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyrightRobertsonian translocationRobertsonian translocation2/18/20232/18/20234444制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyright染色体易位与染色体易位与染色体易位与染色体易位与家族唐氏综合症家族唐氏综合症家族唐氏综合症家族唐氏综合症2/18/20232/18/20234545制作和编
34、写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyright1.1.易位接合点的定位易位接合点的定位 理论依据理论依据 易位杂合体可育配子中一半含有两个正常易位杂合体可育配子中一半含有两个正常染色体(染色体(1 1和和2 2),一半含两个易位染色体(),一半含两个易位染色体(1 12 2和和2 21 1),所以自交后代有),所以自交后代有1/41/4是完全可育的正常个体是完全可育的正常个体(1 1,1 1和和2 2,2 2),),2/42/4仍然是半不育的易位杂合仍然是半不育的易位杂合体(体(1 1,1 12 2,2 2,2 21 1),),1/41
35、/4是完全可育的易位纯是完全可育的易位纯合体(合体(1 12 2,1 12 2,2 21 1,2 21 1)。)。四、易位接合点的定位和易位的意义四、易位接合点的定位和易位的意义四、易位接合点的定位和易位的意义四、易位接合点的定位和易位的意义2/18/20232/18/20234646制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyright之二之二交替式交替式之一之一xbbaa1ccdeezzyydxww221xxwwyyddeezzccaabb2个正常的配子(ab.cde,wx.yz)2个易位的配子(ab.cz,wx.yde)2个正常的
36、配子,2个易位的配子正常配子与易位配子的比例为1:1。自交1/4正常染色体的植株:1/2易位杂合体:1/4易位纯合体122112212/18/20232/18/20234747制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyrightab.cde ab.czwx.yz wx.ydeab.cde 正常染色体 易位杂合体 wx.yz 个体ab.cz 易位杂合体 易位纯合体wx.yde2/18/20232/18/20234848制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyright所以可以
37、假定(或认为)易位染色体的易位接合点相当于一个半不育的显性遗传单位(T),而正常染色体与易位接合点的相对的等位点,则相当于一个可育的隐性遗传单位(t),因为易位杂合体Tt是半不育的。2/18/20232/18/20234949制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyrightn n定位方法n n 两点或三点测定法n n具体实例:n n 根据三点测验确定T1、br、f 之间的连锁关系n n 见书p134图(自行计算出三者的遗传距离)n n n n 2/18/20232/18/20235050制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(
38、版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyrightn n2.易位的意义n n 许多植物的变种就是由于染色体在进化过程中不断发生易位造成的。2/18/20232/18/20235151制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyright 物理因素诱变 化学因素诱变6.6 染色体结构变异的诱发染色体结构变异的诱发2/18/20232/18/20235252制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyright辐射诱变 利用X射线、射线、射线、射线、中子等照射生物,
39、经电离辐射使染色体折断变异处理方式 X射线、射线、中子:穿透力强,外照射射线、射线:穿透力弱,内照射急照射和慢照射 急照射:大剂量短时间照射 慢照射:低剂量长时间照射一、物理因素诱变一、物理因素诱变一、物理因素诱变一、物理因素诱变2/18/20232/18/20235353制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyright不同结构变异所需染色体折断的次数不同 顶端缺失、倒位:只需1次 重复和易位:需2个染色体分别断折1次,即两次断折。一次折断的出现频率与辐射剂量表现直线相关.二次折断,与辐射剂量的平方成正比,表现曲线相关。由于这个原
40、因,那些需2次折断的结构变异的出现,就不免受辐射强度的影响。如果总剂量不变,两次折断的结构变异在急照射时出现较多,慢照射时出现较少染色体断折次数与辐射剂量的关系染色体断折次数与辐射剂量的关系染色体断折次数与辐射剂量的关系染色体断折次数与辐射剂量的关系2/18/20232/18/20235454制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyright化学诱变是用化学物质处理生物细胞,使染色体发生结构变异。8-乙氧基咖啡碱(8-ethoxycaffeine,EOC)、顺丁烯联胺(Malaeic hydrazide,MH)、2,3环氧丙醚(2,
41、3-epoxypropyl ether,EPE)不同药物分别处理蚕豆根端时,染色体发生断折的部位不同。这一特点在浓度低的时候比较高的时候更为突出。二、化学因素诱变二、化学因素诱变二、化学因素诱变二、化学因素诱变2/18/20232/18/20235555制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyright 利用缺失进行基因定位(自学)果蝇的ClB测定法 利用易位创造玉米核不育系的双杂合保持系6.7 染色体结构变异的应用染色体结构变异的应用2/18/20232/18/20235656制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红
42、(版本3.0)copyright3.0)copyrightn nClB法:Cross over suppressor-lethal-Bar techniquen nClB果蝇:倒位杂合的雌果蝇一条X染色体正常,另一条X染色体是倒位染色体ClBn nC:起抑制交换作用的倒位区段,可阻止ClB染色体和待测定染色体之间的交换n nl:该倒位区段内的一个隐性致死基因n nB:倒位区段外的一个16A区A段的重复区段,其表型是显性棒眼2/18/20232/18/20235757制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyrightClB法测定X染色
43、体上的隐性突变n nX X射射线线X X X X-X X X X-ClBClBClBClBClBClBClBClBX X X X+X X X X+X X X X-X X X X-ClBClBClBClBClBClBClBClBClBClBClBClBX X X X-致死致死致死致死X X X X-X X X X-ClBClBClBClBClBClBClBClBClBClBClBClBX X X X-致死致死致死致死2/18/20232/18/20235858制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyrightn n玉米雄性不育系的不育
44、性状由一对隐性核基因msms控制,与雄性可育的植株MsMs杂交后,F1(Msms)雄性可育,故缺乏保持系不能保种。n n利用易位及不育基因的双杂合体可以保持不育系n n双杂合体:易位杂合Tt、不育基因杂合Msms利用易位创造玉米不育系双杂合保持系利用易位创造玉米不育系双杂合保持系利用易位创造玉米不育系双杂合保持系利用易位创造玉米不育系双杂合保持系2/18/20232/18/20235959制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyright69msMs69 Ms966 ms9易位杂合体易位杂合体669Msms99双杂合体双杂合体选择选
45、择不育基因杂合体不育基因杂合体2/18/20232/18/20236060制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyright669Msms99双杂合保持系双杂合保持系 父本父本msms 不育系不育系 母本母本66msms9966msms99ms96Msms66999两种胚囊可育两种胚囊可育两种胚囊可育两种胚囊可育第第第第2 2种花粉可育种花粉可育种花粉可育种花粉可育故自交产生:故自交产生:故自交产生:故自交产生:1.1.双杂合体双杂合体双杂合体双杂合体2.2.msmsmsms 不育株不育株不育株不育株msms 不育系不育系胚囊、花粉
46、胚囊、花粉均可育均可育胚囊可育胚囊可育花粉败育花粉败育2/18/20232/18/20236161制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyright第六章 染色体结构变异(小结)(小结)一、结构变异的类型 缺失、重复、倒位和易位二、主要特点 (一)缺失 致死、假显性 (二)重复 破坏固有平衡,位置效应 瘤 2/18/20232/18/20236262制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyright (三)倒位 重组率下降,部分不育 倒位圈,倒转过来 (四)易位 半不育,重组率下降,改变连锁群和染色体数目变异“十字”形象,四体链,“8”字形等三、染色体结构变异的诱导四、染色体结构变异的应用 基因定位2/18/20232/18/20236363制作和编写制作和编写 刘向东刘向东 俞淑红(版本俞淑红(版本3.0)copyright3.0)copyright