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1、21三体综合征（先天愚型）舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症)患者病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色体姓名胡一舟出生1978年4月1日智商：30 重度弱智（正常人的最低70）演出自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。第1页/共46页第四章 生物的变异第一节 生物变异的来源 染色体畸变第2页/共46页染色体畸变1、概念:指生物细胞中染色体在_和_上发生的变化。P79数目数目结构结构染色体结构变异染色体数目变异2、类型：第3页/共46页学习目标1：染色体结构变异的类型、判断阅读：P79 染色体结构变异的有关内容 观察图4-
2、4 染色体结构变异示意图第4页/共46页同一条染色体上存在同一条染色体上存在重复的基因重复的基因 划线连接第5页/共46页（1)1)缺失缺失染色体的某一片段消失，引起片段上所染色体的某一片段消失，引起片段上所带基因也随之丢失的现象带基因也随之丢失的现象消失学习目标1：染色体结构变异的类型、判断例如：猫叫综合征（人类第5号染色体部分缺失）第6页/共46页同一条染色体上存在同一条染色体上存在重复的基因重复的基因 画线连接第7页/共46页（)重复重复:染色体上增加了某个染色体上增加了某个相同相同片段的现象片段的现象重复重复例如：果蝇例如：果蝇X染色体上某区段重复，造成复眼由正常的椭染色体上某区段重复
3、，造成复眼由正常的椭圆形变成条形的圆形变成条形的“棒眼棒眼”第8页/共46页果蝇的眼果蝇的眼野生型：椭圆眼野生型：椭圆眼变异型：棒状眼变异型：棒状眼果蝇X染色体上某个区段发生重复第9页/共46页同一条染色体上存在同一条染色体上存在重复的基因重复的基因 画线连接第10页/共46页（3 3)易位易位:染色体的某一片段移接到另一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染非同源染色体色体上上移接移接思考：易位与交叉互换有何差异？思考：易位与交叉互换有何差异？第11页/共46页易位与交叉互换的区别易位与交叉互换的区别发生在非同源染色发生在非同源染色体之间（染色体体之间（染色体结构变异）结构变异）发生在同源染
4、色体发生在同源染色体的非姐妹染色单的非姐妹染色单体之间体之间(基因重组基因重组)第12页/共46页（3 3)易位易位:染色体的某一片段移接到另一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染非同源染色体色体上上移接移接思考：易位与交叉互换有何差异？思考：易位与交叉互换有何差异？易位：易位：发生在发生在非同源非同源染色体之间染色体之间(染色体结构变异染色体结构变异)交叉互换：交叉互换：发生在发生在同源同源染色体染色体非姐妹非姐妹染色体之间（基染色体之间（基因重组）因重组）第13页/共46页同一条染色体上存在同一条染色体上存在重复的基因重复的基因 画线连接第14页/共46页颠颠 倒倒断断 裂裂连连 接接（
5、4)4)倒位倒位:一个染色体上的某个片段的正常排列顺一个染色体上的某个片段的正常排列顺序颠倒了序颠倒了180180o o的现象的现象第15页/共46页染色体结构变异染色体结构变异使染色体上的使染色体上的 和和 改变改变生物性状的变异生物性状的变异多数不利，甚至会导致生物体死亡多数不利，甚至会导致生物体死亡基因的数目排列顺序第16页/共46页（1 1）：）：已知某物种的一条染色体上依次排列着已知某物种的一条染色体上依次排列着A A、B B、C C、D D、E E五个基因，下面列出的若干种变化中，未五个基因，下面列出的若干种变化中，未发生染色体结构变化的是发生染色体结构变化的是 缺失缺失重复重复倒
6、位倒位基因突变或基因突变或交叉互换交叉互换DE第17页/共46页（2）：思考：基因突变与染色体结构变异的区别基因突变是 上碱基对的 、,引起核苷酸序列的变化。P77(2)染色体结构变异是染色体上的 和 发生改变.P79DNA缺失增加替换基因的数目排列顺序第18页/共46页基因突变d基因突变是分子水平上的变化，只涉及某个基因。在光学显微镜下不可见增加缺失替换第19页/共46页染色体结构变异而染色体变异涉及到多个基因，染色体变异的影响往往比基因突变更大。染色体经染色在光学显微镜下可见E缺失重复倒位第20页/共46页（2）：思考：基因突变与染色体结构变异的区别基因突变是 上碱基对的 、,引起核苷酸序
7、列的变化。P77(2)染色体结构变异是染色体上的 和 发生改变.P79DNA缺失增加替换基因的数目排列顺序（3）基因突变在光学微镜下是看不见的，染色体畸变可以用显微镜直接观察到.第21页/共46页观察：甲、乙两图，有没有出现变异的现象？回答：、甲图是什么变异？染色体结构变异倒位、乙图是什么变化？染色体数目变异第22页/共46页染色体畸变1、概念:指生物细胞中染色体在_和_上发生的变化。P79数目数目结构结构染色体结构变异染色体数目变异2、类型：非整倍体变异第23页/共46页正常正常增多增多减少减少非整倍非整倍体变异体变异学习目标2：染色体数目变异非整倍体变异的类型（1）非整倍体变异概念：P80
8、 体细胞中个别染色体数目增加或减少（2）类型：第24页/共46页（3）原因：有丝分裂中期a 在有丝分裂的后期，某染色体的着丝粒分裂后产生的两条子染色体移向同一极产生了染色体数目减少一条和增加一条的子细胞第25页/共46页b减数分裂，同源染色体不分离染色体数目异常的配子受精作用染色体数目异常的个体减数分裂（以1对同源染色体为例）第26页/共46页c减数分裂后期，某染色体的着丝粒分裂后，子染色体移向同一极染色体数目异常的配子染色体数目异常的个体受精作用减数分裂（以1对同源染色体为例）第27页/共46页21三体综合征（先天愚型）舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症)患者病因：常染色体变异,比正常人多了
9、一条21号染色体第28页/共46页染色体畸变1、概念:指生物细胞中染色体在_和_上发生的变化。P79数目数目结构结构染色体结构变异染色体数目变异2、类型：非整倍体变异整倍体变异第31页/共46页学习目标3：染色体数目变异整倍体变异的概念及类型（1）、整倍体变异的概念：P80体细胞中的染色体数目以染色体组的形式成倍的增加或减少（2）、类型：整倍体整倍体变异变异成倍增加成倍减少正常第32页/共46页思考：思考：Q1:Q1:果蝇体细胞有几条染色体？果蝇体细胞有几条染色体？8 8条条Q2:Q2:号和号和号染色体是什么关系号染色体是什么关系?号和号和号呢号呢?同源染色体同源染色体非同源染色体非同源染色体
10、Q3:Q3:雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体?和和、和和、和和、X X和和Y Y 学习目标4：染色体组的概念、特点及判断果蝇体细胞染色体组成第33页/共46页 X XY YY YX XQ4Q4：雄果蝇产生的精子中有哪几：雄果蝇产生的精子中有哪几条染色体？条染色体？这些染色体在形态、结构和功能这些染色体在形态、结构和功能上有什么特点？上有什么特点？这些染色体之间是什么关系？这些染色体之间是什么关系？它们是否携带着控制生物它们是否携带着控制生物生长发育的全遗传信息？生长发育的全遗传信息？减数分裂减数分裂4条（、X或 、Y）这些染色体在形态、大小和功能上各不相
11、同 非同源染色体是第34页/共46页 X XY YY YX X减数分裂减数分裂Q5Q5：如果将果蝇的精子中的染色体看作一组，那么：如果将果蝇的精子中的染色体看作一组，那么果蝇的体细胞中有几组染色体？果蝇的体细胞中有几组染色体？2组第35页/共46页（1）染色体组的染色体组的概念（概念（P80）一个染色体组中的染色体的形态、结构功能各不相同，为一个染色体组中的染色体的形态、结构功能各不相同，为非同源染色体（不存在同源染色体，不存在等位基因）非同源染色体（不存在同源染色体，不存在等位基因）一个染色体组含有该生物生长发育的全部遗传信息一个染色体组含有该生物生长发育的全部遗传信息（2）染色体组的特征染
12、色体组的特征一般将二倍体生物的一个配子中的全部染色体称为染色体组第36页/共46页例1、例2、某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc，那么它有多少个染色体组()A、2、B、3 C、4 D、8（3 3）染色体组数目的判别方法）染色体组数目的判别方法该细胞中含有该细胞中含有 个染色体组个染色体组(同源染色体个数同源染色体个数)每个染色体组含有 条染色体（非同源染色体总数）34完成：学习目标4的3个例题C例3、韭菜的体细胞中含有32条染色体，这32条染色体有8种形态结构。韭菜的染色体组数是（）A、2 B、6 C、4 D、8C染色体组数的判断办法：1、图形题就看同源染色体的条数2、基因型题就看同种类
13、型字母的个数3、染色体组数=染色体数/染色体形态数第37页/共46页（1 1）下图所示细胞代表四个物种的不同时期细胞，其中）下图所示细胞代表四个物种的不同时期细胞，其中含有染色体组数最多的是含有染色体组数最多的是()()D D目标3、4检测：第38页/共46页（2）基因型为AaaBbbccc的个体含有多少个染色体组（）A、3个 B、4个 C、9个 D、12个A第39页/共46页（3）某二倍体生物正常体细胞的染色体数目为8,下列四项中,能表示一个染色体组的是()C第40页/共46页学习目标5：整倍体、单倍体、二倍体、多倍体的概念及区分请阅读P80页最后一段，回答以下概念整倍体：生物体细胞中的染色
14、体数目是染色体组的整倍数的个体单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体；如雄蜂、雄蚁二倍体：体细胞中含有2个染色体组的个体；如绝大多数的动物、半数以上植物多倍体：体细胞含有的染色体组超过2个的个体；如香蕉3倍体、小麦6倍体一倍体：体细胞中含1个染色体组的个体（1）第41页/共46页二倍体二倍体多倍体多倍体单倍体单倍体配子配子发育发育受精卵受精卵2N3N（N N代表一个染色体组）代表一个染色体组）（2 2）二倍体、多倍体和单倍体的区分）二倍体、多倍体和单倍体的区分区分依据：区分依据：强调：强调：由由配子直接发育配子直接发育来的个体都是单倍体，无论含多来的个体都是单倍体，无论含多少个染色体组
15、少个染色体组先看发育起点，再看体细胞有几个染色体组第42页/共46页一倍体一定是单倍体吗？一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？一倍体一定是单倍体；一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。单倍体不一定是一倍体。（3）一倍体与单倍体的比较第43页/共46页a a、二倍体生物配子发育而来的个体，其体细胞中、二倍体生物配子发育而来的个体，其体细胞中 只含一个染色体组。只含一个染色体组。（1 1）请判断：）请判断：b b、如果是四倍体、六倍体生物配子发育而来的个、如果是四倍体、六倍体生物配子发育而来的个体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们体，其体细胞中就含有两个或
16、三个染色体组，我们可以称它为二倍体或三倍体。可以称它为二倍体或三倍体。c c、单倍体中可以只有一个染色体组，、单倍体中可以只有一个染色体组，也可以有多个染色体组也可以有多个染色体组d d、个体的体细胞中含几个染色体组就是几倍体、个体的体细胞中含几个染色体组就是几倍体目标5检测：第44页/共46页（2 2）、下列细胞中含有）、下列细胞中含有1 1个染色体组的细胞是个染色体组的细胞是 A A人的口腔上皮细胞人的口腔上皮细胞 B B果蝇的受精卵果蝇的受精卵 C C小麦的卵细胞小麦的卵细胞 D D玉米的卵细胞玉米的卵细胞（3 3）、下面有关单倍体的叙述中，不正确的是）、下面有关单倍体的叙述中，不正确的是 A A由未受精的卵细胞发育而成的个体由未受精的卵细胞发育而成的个体 B B花药经过离体培养而形成的个体花药经过离体培养而形成的个体 C C凡是体细胞中含有奇数染色体组的个体凡是体细胞中含有奇数染色体组的个体 D D普通小麦含普通小麦含6 6个染色体组，个染色体组，4242条染色体，条染色体，它的单倍体含它的单倍体含3 3个染色体组，个染色体组，2121条染色体条染色体DC第45页/共46页感谢您的观看。第46页/共46页