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1、274 生物信息学基础 一、课程简介 生物信息学（Bioinformatics）是在生命科学研究中综合运用数学、计算机与信息科学技术而形成的重大交叉学科与前沿研究领域。当前对生物医学大数据的分析和挖掘正成为推动生命科学创新的源泉，生物医学研究领域已经进入了大数据时代。因此，以生物医学大数据分析为目标的生物信息学已经成为生命科学和医学领域的研究前沿。通过本课程的学习，使学生掌握一些生物信息学数据资源和研究方法，了解基本的生物学数据的获得与处理、数据库的存储结构及数据检索等基本方法，了解基因的功能注释和通路识别方法以及非编码 RNA 调控分析等前沿研究进展。使学生了解生物信息学领域的发展状况和研究
2、思路，开阔学生的视野，把握生命科学的研究前沿，为今后的深入学习奠定基础。二、理论教学内容 1.复杂疾病的相关 SNP 及 miRNA 多态研究进展 掌握内容：常用复杂疾病相关 SNP 和 miRNA 遗传多态的生物信息学识别方法，常用的 miRNA 和 SNP 数据库，基于多组学数据的复杂疾病相关miRNA 多态的识别与分析案例。了解内容：介绍 miRNA 及遗传多态的研究历史，主要种类、序列和功能特征，miRNA 遗传多态导致人类复杂疾病发生发展的主要机制。2.常用生物数据网络资源及序列、进化分析概述 掌握内容：常用生物数据网络资源：三大数据库（NCBI,UCSC,Ensemble），常用数
3、据资源及重要的非编码基因数据库简介、各个数据库包含的数据类型介绍、结合临床疾病实例介绍各个数据库中数据的查询与浏览、结合临床疾病实例介绍各个数据库中数据下载获取。了解内容：基因组序列特征识别及基因组进化分析概述：基因组序列特征（基因，外显子，启动子，CPG 岛，密码子偏好性等）识别的现有工具及软件介绍，进一步介绍基因组进化特征与简单分析流程概述。3.新一代测序技术及 lncRNA 的研究进展 掌握内容：新一代测序技术的种类、技术原理、实验方法、应用领域及主要的数据分析方法，介绍新一代测序相关网络资源和分析软件，案例式讲解简单的序列数据处理方法。了解内容：lncRNA 识别、功能、网络资源以及最
4、新研究进展。4.恶性肿瘤相关的非编码 RNA 高通量数据资源简介 掌握内容：癌症相关的 TCGA 高通量测序数据资源及肿瘤相关的非编码 RNA 分析平台，TCGA 数据库中多组学高通量测序数据简介、TCGA 数据库中的数据查询与下载。了解内容：癌症相关长非编码 RNA 分析平台（Lnc2Cancer）的简介与使用、长非编码 RNA 突变数据库的简介与使用。5.复杂疾病相关的代谢组学和生物学通路研究进展 掌握内容：代谢组学的概念，代谢组学在复杂疾病的诊断，机制研究中的作用。代谢组学概念、代谢子，代谢通路的概念、代谢组学在临床应用的范围。了解内容：代谢组学在肿瘤和代谢疾病以及药物实验中的作用（通过
5、实例讲解）、利用生物信息技术手段对代谢组学数据进行优化、一些常见的代谢组学数据库等。6.整合多组学数据探索癌症中关键的基因组改变 掌握内容：多维组学数据及其关系、常用的基因组数据库，常用的关键基因组改变的识别方法，案例分析整合多维组学数据识别关键基因组改变及其驱动机制。了解内容：基因组学的概念及意义、基因组改变的种类及其重要性，基因组改变在群体中存在的模式。275 三、参考资料 生物信息学第二版.李霞主编.人民卫生出版社.2015 年 6 月出版 四、学时分配 序号 教学内容 参考学时 总学时 理论学时 实验学时 1 复杂疾病的相关 SNP 及 miRNA 多态研究进展 2 2 0 2 常用生物数据网络资源及序列、进化分析概述 4 4 0 3 新一代测序技术及 lncRNA 的研究进展 2 2 0 4 恶性肿瘤相关的非编码RNA 高通量数据资源简介 4 4 0 5 复杂疾病相关的代谢组学和生物学通路研究进展 2 2 0 6 整合多组学数据探索癌症中关键的基因组改变 2 2 0 合计 16 16 0