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1、课时分层作业（二十二）关注人类遗传病氏立足主干知识注重基础和综合1 . （2021秦皇岛高三模拟）人类的许多疾病与基因有关。下列关于遗传病的 叙述，不正确的是（）A.镰状细胞贫血的根本病因是正常血红蛋白中一个氨基酸被替换B.不携带致病基因的个体也可能会患遗传病C.常染色体显性遗传病患者家系中，可能连续几代都出现患者D.男性红绿色盲患者（2=46）的致病基因只来自母亲A 糠状细胞贫血的根本原因是控制合成正常血红蛋白分子的基因发生了 基因突变，A错误。2 .（2020武汉高三综合测试）下列与人类遗传病有关的叙述，正确的是（）A.人类遗传病通常是由遗传物质改变引起的，患者表现出相应症状与环境 无关B
2、.理论上单基因遗传病在男性中的发病率一定等于该致病基因的基因频率C.多基因遗传病在群体中的发病率较高D.通过调查某种遗传病的发病率可推测该病致病基因的显隐性C 遗传病患者表现出相应症状可能与环境有关，A错误；理论上伴X遗 传病在男性中的发病率等于该致病基因的基因频率，其他单基因遗传病一般不 相等，B错误；通过调查遗传病的发病率不能推测致病基因的显隐性，D错误。3 .（2020临川第一次联考）人的第21号染色体上的短串联重复序列（STR, 一段核昔酸序列）可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一 个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为+ + 一，其父亲该遗传标记的基 因型为+
3、 一，母亲该遗传标记的基因型为一一。据此所作判断正确的是（）A.该患儿致病基因来自父亲B.卵细胞第21号染色体不分离而产生了该患儿C.精子有2条第21号染色体而产生了该患儿D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%C 21三体综合征是染色体数目异常病，因此题中给出的标记基因，不是致病基因。由于患儿遗传标记的基因型为+ + 一，其父亲该遗传标记的基因型 为十 一，母亲该遗传标记的基因型为一一，所以其致病原因是父亲精子21号染 色体有2条。因为双亲产生染色体异常配子的概率不确定，因此母亲再生一个 21三体综合征婴儿的概率不能确定。因此A、B、D错误，C正确。4 .（2021 南昌高三
4、模拟）先天性性腺发育不全（又称Turner综合征）患者的体 细胞与正常人相比只有一条性染色体（X染色体），该病患者临床特征为身矮、颈 蹊和幼儿型女性外生殖器等，下列叙述中正确的是（）A.有丝分裂或减数分裂异常均可能导致该病的发生B.该病与猫叫综合征都属于染色体数目异常遗传病C.若单一 X染色体来自母亲，那么精子异常是由于XY染色体未分离D.若该病患者同时患红绿色盲，其父母中至少有一位是色盲患者A 先天性性腺发育不全发病的原因有可能是配子形成时减数分裂异常所 致，也可能是受精卵进行有丝分裂时，性染色体分配异常造成的，A正确；猫叫 综合征是第5号染色体部分片段缺失造成的，不是染色体数目异常遗传病，
5、B错 误；若患者的单一 X染色体来自母亲，那么异常精子的形成可能由于减数分裂 时xy染色体未分离，也可能是因为减数分裂n染色单体分开后移向了同一 极，C错误；母亲是色盲基因携带者，父亲正常，若X来自母方，也可以生出 同时患有先天性性腺发育不全和红绿色盲的孩子，D错误。5 .（2021聊城高三二模）研究人员发现了一种新型的单基因遗传病，患者的 卵子取出后体外放置一段时间或受精后一段时间，会出现退化凋亡的现象，从 而导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现“卵子死亡” 属于常染色体显性遗传病，由一种细胞连接蛋白PANX1基因发生突变导致，且 PANX1基因存在不同的突变。下列叙述错误
6、的是（）A. “卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方B. “卵子死亡”这种遗传病是由一对等位基因控制的C. PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的不定向性D.“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，在男女中发病率相等D 根据题意，该病是常染色体显性遗传病，含致病基因的卵子受精后会 退化凋亡而死亡，因此其母亲只能提供不含有致病基因的卵细胞，故患者的致 病基因只能来自父方，A正确；“卵子死亡”这种遗传病属于单基因遗传病，是 由一对等位基因控制的，B正确；PANX1基因存在不同的突变，产生复等位基因，体现了基因突变的不定向性，C正确；“卵子死亡”是卵子在体外放置一段 时间或者受精后一段时间死亡的
7、，在男性中不会发病，D错误。6 .人类某种遗传病是由一对位于X和Y染色体同源区段上的等位基因A/a 控制。男性只要有一个致病基因（A）就患病，而女性只有含两个致病基因（A）才患 病。某家庭有该遗传病的遗传系谱图如下。不考虑其他基因和突变，下列有 关叙述错误的是（）正常男性 o正常女性 患病男性 患病女性 ? 未出生A.该遗传病与红绿色盲、白化病都属于单基因遗传病b.图中i3和的基因型相同，i2和n4的也相同C.若山1患病，则山1的体细胞中最多含有4条X染色体D.若HIT不患病，则1是男孩的可能性较小C 根据题干信息可知，正常男性的基因型为X，a,正常女性的基因型为 XAX，和xaxa,患病男性
8、的基因型分别为XYA、X、Ya和乂2丫4,患病女性的基 因型为XAXA。红绿色盲、白化病是单基因遗传病，该遗传病是由一对等位基因 控制的，也属于单基因遗传病，a项正确；i3的儿子正常，ni的父亲正常， 因此13和nl的基因型均为XAY3 12和n4均患病，其基因型为XXA, b项正确；由于n-2和n-3均不患病，因此他们的子女中女儿均不患病，儿子 可能患病，因此n-2和n-3的患病儿子的体细胞（有丝分裂后期的细胞）中最多 含有2条X染色体，C项错误、D项正确。7 .已知男子患有某种单基因遗传病，其父母和妻子均正常，但妻子的母亲 也患有该遗传病。下列叙述，合理的是（）A.若该病为常色体遗传病，则
9、该男子的父母都是杂合子，其妻子的父母都 是纯合子8 .若该病为伴X染色体遗传病，则人群中男性的发病率大于该致病基因的 基因频率C.若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则这对夫妇的子女患该病的概率不均等D.可以通过羊水检查、基因诊断等手段，确定胎儿是否患有该种遗传病D 由于父母表现正常，男子患病，则该病为隐性遗传病，若该病为常色 体遗传病，则该病为常染色体隐性遗传病，该男子的父母都是杂合子（基因型均 为Aa）,其妻子的母亲患病，基因型为aa（纯合子），而父亲的基因型不能确定， 可能是AA或Aa, A错误；若该病为伴X染色体遗传病，即该病为伴X染色体 隐性遗传病，由于男性只有一条X染色体，因此人群中男
10、性的发病率等于该致 病基因的基因频率，B错误；若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则该病为常染 色体隐性遗传病，这对夫妇的子女患该病的概率均等，C错误。8.如图是某同学对同一种恐高症在三个家族中的发病情况进行调查后所绘 制的遗传系谱图，相关推测正确的是（）A.通过该同学的调查，可以精确计算出该种恐高症的发病率B.据图a、b、c可以推测该种恐高症属于单基因遗传病C.该恐高症易受环境因素影响，可通过锻炼降低其发病率D.图b显示恐高症为隔代遗传，因此最可能为隐性遗传病C 根据遗传系谱图只能大致调查病的遗传方式，发病率应该在人群中调 查，A错误；从a图中看出该恐高病是一种隐性遗传病，可能在常染色体上，也
11、可能在X染色体上，从b图看出，该病是显性遗传病，由于儿子患病，母亲正 常，所以该病是常染色体显性病，从c看出，该病是常染色体隐性病。该病的致 病基因可能在常染色体和X染色体上均存在，并且既有显性基因，又有隐性基 因，所以该病受多对等位基因控制，是多基因遗传病，B错误，D错误；多基因 遗传病易受环境因素影响，可通过锻炼增强个人身体素质降低其发病率，C正 确。9.如图是先天聋哑遗传病的某家系图，n-2的致病基因为A或a, II-3 和n-6的致病基因为b或b,这两对基因独立遗传且均可单独致病。n2不含 n-3的致病基因，n3不含n2的致病基因（不考虑其他突变）。回答下列相关 问题：ro808正常男
12、性 正常女性患病女性(1)B、b基因位于 染色体上，理由是。(2)若n2所患的是常染色体隐性遗传病，则m-2的基因型是,她与一个和自己基因型相同的人婚配，子女患先天聋哑的概率为。(3)若II2与n3生育了一个因X染色体上某一片段缺失而患先天聋哑的女 孩，则该X染色体来自(填或“n3” )o解析(1)正常的i3和i4生出了患病的n3和n6,所以此病为隐性 遗传病，又因n3是女性，其父亲正常，所以致病基因不可能只位于x染色体 上，若位于x、y染色体同源区段，则n6就不会患病。(2)若n2所患的是常 染色体隐性遗传病，则ni2的基因型为AaBb,所以其与某相同基因型的人婚配, 子女患病的基因型为aa
13、_或_bb概率为l/4+l/4l/16=7/16。(3)若-2与-3 生育了 1个因X染色体上某一片段缺失而患先天聋哑女孩，正常女孩的基因型 是BbXAxa,因为X染色体缺失某一片段导致患病，可以理解为含B基因的X 染色体(来自113)缺失了含A基因的一段，从而导致女孩体细胞中只有a基因而 患病。答案(1)常 13和14均正常，子代113患病 AaBb 7/16 (3)11-310.下表为某地区三类遗传病患者的相关调查数据，根据该表格数据分析 并回答下列问题：遗传病类型病种患者数目发病率()单基因遗传病1083 6892.66多基因遗传病93070.22染色体异常遗传病131 3690.99合
14、计1305 3650.35(1)调查人群中遗传病的发病率时，一般选择表格中的 遗传病进行调查，其原因是O还可以在中调查，进一步确定该遗传病的遗传方式。（2）若调查时发现，某男孩患性染色体病，经检测其体细胞内性染色体组成 为XYY,而其父母性染色体组成均正常，导致男孩患病的该种变异是否会改变基因的数目和结构，请说明Q（3）人类Rh血型由一对常染色体上的等位基因R和r控制，RR和Rr表现 为Rh阳性，rr表现为Rh阴性。若某对夫妇血型均为Rh阳性、色觉正常，但 已经生了一个Rh阴性且患红绿色盲（红绿色盲由等位基因B、b控制）的孩子， 则该对夫妇的基因型为,这对夫妇再生一个Rh阳性、色觉正常孩子的
15、概率为 o解析（1）调查人群中遗传病的发病率时，一般选择单基因遗传病进行调 查，其原因是发病率高。还可以在患者家系中调查，进一步确定该遗传病的遗 传方式。（2）该男孩性染色体组成为XYY,此变异为染色体数目变异，会改变基 因的数量（使基因数增加），但不会改变基因的结构。（3）该夫妇血型均为Rh阳性 （R_）色觉正常（XB_、XBY）,但已经生了一个Rh阴性且患红绿色盲（rrXL）的 孩子，则该对夫妇的基因型为RrXBY, RrXBXb,这对夫妇再生一个Rh阳性、 色觉正常孩子（R_XB_）的概率=3/4X3/4=9/16。答案（1）单基因发病率高患者家系（2）此变异为染色体数目变异， 会改变基
16、因的数量（使基因数增加）,但不会改变基因的结构（3冰正口丫，RrXBXb 9/16二 强化迁移能力 突出应用和创新一1.下表是对人类某种单基因遗传病的调查结果，相关分析错误的是（）A.该调查对家庭采取随机抽样类型第一类第二类第三类父亲正常正常患病母亲患病正常正常儿子全患病正常50人，患病3人正常38人，患病8人女儿全正常正常49人正常29人，患病6人B.根据第一类家庭调查结果可推测该病是伴X染色体隐性遗传病C.第二类家庭中出现3名患儿最可能的原因是减数分裂时发生了基因突变D.第三类家庭中部分母亲为纯合子C 为保证实验结果的准确性，调查应对家庭采取随机抽样，A正确；第 一类家庭调查结果为父亲正常
17、，母亲患病，子代表现为儿子全患病，女儿全正 常，表现为交叉遗传的特点，可推测该病是伴X染色体隐性遗传病，B正确； 第二类家庭中出现3名患儿均为男性，与性别相关联，故最可能的原因是该病 为伴X隐性遗传病，父亲为XBY,母亲的基因型多数为XBXB,有部分母亲为携 带者XBX% C错误；第三类家庭中父亲患病，母亲正常，子代中男女均有患者, 若为显性遗传病，则子代正常与患病比例应接近1：1,不符合题意；该病可能 为常染色体隐性遗传病，父亲为aa,母亲为AA、Aa;也可能为伴X隐性遗传 病,父亲为XaY,母亲为XXA、XAXa,即有部分母亲为纯合子，D正确。12. （2021 金华高三模拟）一孕妇（甲）
18、为抗维生素D佝偻病、d表示等位基 因）患者，丈夫正常。现用放射性基因探针对孕妇甲及其丈夫和两者的双胞胎孩 子进行基因诊断（d探针检测基因d, D探针检测基因D）,诊断结果如图（空圈表 示无放射性，深色圈放射性强度是浅色圈的2倍）。下列说法错误的是（）甲 乙 丙 丁OOO*OOOOA. d探针与D探针的大多数碱基序列相同B.个体乙、丁为性别不同的双胞胎孩子C.甲和丁的基因型分别是XDXd、XdXdD.个体乙与正常异性婚配，所生女儿有一半患病D D和d是一对等位基因，等位基因是通过基因突变产生的，基因突变 是指碱基对的增添、缺失或替换，因此两者的大多数碱基序列相同，A正确；分 析可知孕妇甲既含有D
19、基因，也含有d基因，是杂合子（基因型为乂口乂今；乙只 含有D基因，不含d基因，基因型为XDY;丙只含有d基因，不含D基因，基 因型为XdY; 丁只含有d基因，不含D基因，且放射性强度是浅颜色图的2倍， 所以其基因型为XdXdo B、C正确；乙的基因型为XDY,其与正常异性（XdXd） 婚配，所生女儿都患病，D错误。13.（多选）（2021 湖南衡阳高三二模）先天性肌强直病有显性突变型和隐性突 变型两种。它们是由同一基因发生不同突变引起的。下图是其中某一类先天性肌强直病系谱图。下列有关叙述错误的是（）O正常女性 iE常男性O患病女性O正常女性 iE常男性O患病女性患病男性A.该家族所患遗传病很可
20、能是显性突变型病B.上述两种突变体现了基因突变的不定向性C.该家系患者的致病基因可位于X染色体上D. 9号与另一突变类型的患者婚配，则子代一定患病CD 分析系谱图可知，该病可能为常染色体显性遗传病或常染色体隐性遗 传病，又因为该病表现为代代相传，且发病率较高，则最可能为常染色体显性 遗传病，即很可能是显性突变型病，A正确；先天性肌强直病有显性突变型和隐 性突变型两种，它们是由同一基因发生不同突变引起的，说明基因突变具有不 定向性，B正确；该病为常染色体遗传病，其致病基因不可能在X染色体上，C 错误；若该病为常染色体显性遗传病，则9号为杂合子（设为Aa）,则另一突变 类型的患者为常染色体隐性遗传
21、病患者，其为隐性基因的纯合子（设为a、因 此9号与另一突变类型的患者婚配，后代有正常的，也有患病的，D错误。14.人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X 染色体的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的。基因中CGG/GCC 重复次数与表现型的关系如表所示。类型基因中CGG/GCC 的重复次数（n）表现型男性女性正常基因200患病杂合子：50%患病，50%正常纯合子：100%患病（1）调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：人类脆性X综合征的 发病率=o(2)导致出现脆性X综合征的变异类型是。(3)女性将其前突变基因传递给下一代时，大多扩展成全突变基因，而男
22、性 将其前突变基因传递给女儿时，不会扩展成全突变基因。如图是甲病(某单基因 遗传病)和脆性X综合征的遗传家系图。I 丸?一鳖口。正常男、女乙皿患甲病男、女 8A9 1口。髅性凿合1213请回答：甲病的遗传方式是。H7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X综 合征的概率是，患者的性别是O该家系中肯定携带前突变基因的个体是O若要从皿12个体获取全突变基因来研究(CGG/GCC)重复次数，不能选取 其成熟的红细胞，理由是解析(1)调查遗传病在人群中的发病率，要注意调查样本足够大，用患病 人数/总人数。(2)基因中特定的CGG/GCC碱基发生改变，属于基因突变。(3) 根据13和I
23、 4有病，生下正常孩子Hio,又由于父亲患病而女儿表现正常，可推 断甲病为常染色体显性遗传；由于脆性X综合征为伴X隐性遗传病，故U7 的基因型为XbY, I与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，该女性 基因型为XBXB,故后代男性均正常(XBY),女性为杂合子(XBXb),杂合子中一 半患病，故后代中患病概率为25%,且为女性。该家系中肯定携带前突变基因 的个体是I 2( I 2和U6),体现交叉遗传的特点。人体内成熟的红细胞没有细胞 核(不存在该基因)，故提取DNA研究该基因突变的情况不能选择哺乳动物成熟 的红细胞。答案(1)(脆性X综合征患病人数/被调查人数)X100% (2)基因突变 常染色体显性遗传 25% 女性I2(I2和6)人体的成熟红细胞 没有细胞核(不存在基因)