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1、尿素循环障碍疾病诊疗规范2023版尿素循环障碍疾病(urea cycle disorders, UCDs)是一组由于基因突变或遗传缺陷，导致 尿素生成过程中某种酶缺乏引发的以高血氨为特征的代谢性疾病，发病率1： 35 000,是 新生儿高血氨症(50%)的主要病因，死亡率高达25% 50%。国外已有数十例报道，而国 内仅有数例。【病因与发病机制】正常人体内氨由氨基酸分解、肠道吸收和肾脏生成而来，其正常值 500|xmol/L是尿 素循环障碍的一个重要标志。确诊主要依靠基因检测及肝脏组织、肠黏膜、红细胞及成纤 维细胞的酶活力分析。【鉴别诊断】需要鉴别的疾病包括：败血症、肝功能衰竭、新生儿一过性高
2、血氨、一些增加蛋白质 分解代谢的疾病(创伤、消化道出血 等)、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化障碍、瑞氏综合征(Reye syndrome)等。【治疗】治疗原则：尿素循环障碍疾病的预后与昏迷持续时间及血氨高峰水平强烈相关。一旦 考虑该疾病，应立即采取低蛋白饮食、药物降氨、血液透析及肝移植等方法。分急性期与 慢性期治疗。(一)急性期当新生儿生后1周内出现高血氨时，首先禁食蛋白质12天，热卡由10% 葡萄糖与脂肪供给。血氨500jimol/L及常规药物治疗3-6小时后血氨下降不明显时，进 行 血液透析；成人急性期首选血液透析治疗。(-)慢性期应予低蛋白饮食、补充能量、矿物质及维生素，、药物降氨，必要时肝移植。 低蛋白饮食中应包括必需氨基酸及支链氨基酸。控制良好的指征是：血氨1 OOOfjimol/L预后差；早期治疗，尤其肝移植后预后好。推荐阅读HABERLE J, BURLINA A, CHAKRAPANI A , et al. Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders： first revision J. J Inherit Metab Dis 2019, 42(6) ： 1-39.