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1、药物代谢酶和药物作用靶点基因检测中英文缩略语ACE： angiotensin converting enzyme 血管紧张素转换酶ACEI： angiotensin converting enzyme inhibitor 血管紧张素转换酶抑制剂ADRB1 ： P-adrenergic receptor 1 pi 肾上腺素受体ALDH2： aldehyde dehydrogenase 2 线粒体乙醛脱氢酶 2ANKK1 ： ankyrin repeat and kinase domain containing 1 锚蛋白重复和激酶 域1APOE： Apolipoprotein E 载脂蛋白 EA
2、RMS-PCR： amplification refractory mutation system PCR 扩增阻滞突变 系统PCRAZP： azathioprine 硫哩喋吟CDS： coding DNA reference sequence 编码 DNA 参考序列CFDA： China food and drug administration国家食品药品监督管理总局CPIC： Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium 临床遗传药理 学实施联盟CSCO：中国抗癌协会临床肿瘤学协作专业委员会CYP450: Cytochrome P4
3、50 细胞色素 P450CYP2C19： Cytochrome P450 2C19 细胞色素 P450 同工酶 2c19CYP2C9： Cytochrome P450 2C9 细胞色素 P45。同工酶 2c9CYP2D6： Cytochrome P450 2D6 细胞色素 P450 同工酶 2D6CYP3A5： Cytochrome P450 3A5 细胞色素 P450 同工酶 3A5 dMMR： deficient mismatch repair 错配修复蛋白缺失DNA： deoxyribonucleic acid 脱氧核糖核酸dNTP： deoxy-ribonucleoside triph
4、osphate 脱氧核昔三磷酸DP YD： dihydropyrimidine dehydrogenase 二氢喀咤脱氢酶DRD2： dopamine receptor D2 多巴胺受体 D2EDTA： ethylenediaminetetraacetic acid 乙二月安四乙酸EM ： extensive metabolizer 快代谢者EQ A： external quality assessment 室间质量评价ERCC1 ： excision repair cross-complimentation group 1 切除修复交叉互补组15-FU： fluorouracil 氟尿喀咤F
5、DA： food and drug administration美国食品药品监督管理局FFPE： Formalin fixed and paraffin embedded 甲醛固定与石蜡包埋FISH： fluorescent in situ hybridization 荧光原位杂交FK506： tacrolimus 他克莫司G6PD： glucose-6-phosphate dehydrogenase 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶Genomic biomarker基因组生物标记物GWAS： genome-wide association study 全基因组关联研究HCV： hepatitis vi
6、rus C 丙型肝炎病毒HGNC： human gene nomenclature committee 人类基因命名委员会HIPAA： health insurance portability and accountability act 健康保险隐私及责任法案HL A： Human leukocyte antigens 人类白细胞抗原HRM： high resolution melt 高分辨率溶解曲线IM ： intermediate metabolizer 中 间 代谢者ISH： In situ hybridization 原位杂交LDT： laboratory developed tes
7、t 实验室自配试剂MGMT： O6-methylguanine DNA methyltransfersse 06-甲基鸟口票吟-DNA-甲基转移酶MMR： mismatch repair 错配修复6-MP： mercaptopurine 6-筑基口票吟MS： microsatellite 微卫星MSI： microsatellite instability 微卫星不稳定性MSS： microsatellite stability 微卫星稳定NAT1： N-acetyltransferase 1 N-乙酰基转移酶 1NAT2： N-acetyltransferase 2 N-乙酰基转移酶 2NC
8、CN： National Comprehensive Cancer Network 美国国立综合癌症网络NSCLC： non-small cell lung cancer 非小细胞肺癌OATP1B： organic anion transporting polypeptide member 1B1 有机阴离子转运多肽1B1PCR： polymerase chain reaction 聚合酶链式反应PD： pharmacodynamics药物效应动力学PGRN： Pharmagenomics Research Network 药物基因组学研究网络PGt ： pharmacogenetics 遗传
9、药理学PGx ： pharmacogenomics 药物基因组学PK： pharmacokinetics 药物代谢动力学PM： poor metabolizer 慢代谢者PML： promyelocytic leukemia早幼粒细胞性白血病RCT： random control trial 随机对照试验RARa： Retinoic receptor a 维甲酸受体 aRefSNP allele：参考SNP等位基因RR： ribonuclease reductase 核糖核甘酸还原酶RRM-1 ： ribonuclease reductase modulator 1 核糖核甘酸还原酶调节亚基
10、1SLCO1B1： solute carrier organic anion transporter family, member 1B1 有机 阴离子转运多肽1B1SNP： single nucleotide polymorphism 单核甘酸多态性SOP： standard operation procedure 标准操作规程SJS/TEN ： Stevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis Stevens-Johnson综合征/中毒性表皮坏死松解症TE： Tris-EDTA三羟甲基氨基甲烷-乙二胺四乙酸缓冲液6-TG： thiogu
11、anine 6-硫鸟喋吟6-TGN： 6-thioguanine nucleotide 6-硫鸟喋吟核甘酸TIMP： thioinosine monophosphate 筑基次黄喋吟单磷酸TOP2A ： topoisomerase II alpha,拓扑异构酶 H aTPMT： thiopurine S-methyltransferase 硫口票吟甲基转移酶UGT1A1： UDP-glucuronosyltransferase 1 family, polypeptide Al 尿甘二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1UM： ultrarapid metabolizer 超快代谢者VKORC1 ： vitamin K epoxide reductase complex, subunit 1 维生素 K 环氧化物还原酶复合体亚基1