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1、2022脊髓性肌萎缩症康复管理专家共识（全文）摘要脊髓性肌萎缩症（SMA ）可致死致残，长程规范的康复管理可延缓SMA 疾病进展、预防或减少SMA患儿肌肉萎缩及骨骼畸形、改善其生活质量。 随着疾病修正治疗药物的临床应用，SMA出现了与其自然病程不同的新 表型，其康复管理也面临新挑战。中华医学会儿科学分会康复学组联合中 国康复医学会物理治疗专委会成立专家组，根据新近研究成果和临床实践 经验，讨论并提出脊髓性肌萎缩症康复管理专家共识，以期规范和指导 SMA患儿的康复评估与治疗。脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy , SMA ）是脊髓前角运动神 经元变性导致的一种常染色体
2、隐性遗传的退行性神经肌肉疾病，主要临床 特征为肌无力和肌萎缩，可致死致残。SMA在中国新生儿中的发病率为 1/9 788 ,人群携带率高达1/50。长程规范的康复管理可延缓SMA疾病 进展、预防或减少肌肉萎缩及骨骼畸形、改善患儿心理健康和生活质量。 近年，随着疾病修正治疗药物的临床应用,出现了不同于疾病自然病程的 新SMA表型，其康复管理也面临新的挑战。为进一步规范SMA的康复 评估和治疗，充分发挥康复结合疾病修正治疗药物的治疗作用，中华医学 会儿科学分会康复学组联合中国康复医学会物理治疗专委会成立专家组, 根据新近的研究成果和临床实践经验，历时1年最终达成脊髓性肌萎缩症康复管理专家共识（以下
3、简称本共识）（国际实践指南注册平台注册号IPGRP-2021CN248 ），供SMA患儿诊治及管理相关的专业人员参考。一、SMA患儿的功能评估根据SMA患儿的发病年龄、自然病程和最大运动能力，可将SMA分为 。4型，发病年龄越早病情越重，0型患儿一般在出生前发病，假设不治疗, 一般存活不超过1个月；而3型和4型一般能到达正常寿命。基于患儿的 功能状态，SMA可分为不能独坐者（常指1型与丧失独坐能力的2型患 儿1能独坐者（常为功能未倒退的2型及丧失行走能力的3型患儿）和 能独走者（指仍能走动的3型和4型患儿 SMA患儿的功能评估工程应 匹配其功能状态及病情程度，建议所有患儿均应评估运动功能水平、
4、肌肉 力量、关节活动范围、挛缩、脊柱曲度及骸关节情况；不能独走者还应评 估胸廓有无畸形、是否吞咽困难、是否通气缺乏及坐姿耐受时间；能独走 者还需了解移动能力、耐力及疲劳情况。1 .运动功能：SMA患儿运动功能的变化可准确反映疾病的动态改变。运 动功能评估需要根据SMA患儿的年龄、功能状况选择适合的评估量表。 不能独坐者建议使用费城儿童医院神经肌肉疾病评估量表（Childrens Hospital of Philadelphia infant test of neuromuscular disorders , CHOP INTEND ）能独坐者建议使用上肢模块测试修订版（revised uppe
5、r limb module , RULM 汉默史密斯运动功能扩展量表（Hammersmith functional motor scale expanded , HFMSE ）或运动功能评估量表 32 项（32-item motor function measure , MFM-32 ）;能独走者建议使用 6 min步行试验评估步行耐力。需注意的是，随着疾病修正治疗药物的应 用，SMA患儿的寿命和整体功能得到改善，运动功能评估可能会受到患 儿体型及功能调整的影响。2 .肌力：SMA患儿的肌力会随着年龄增加而下降，建议使用徒手肌力测 定法或英国医学研究理事会提出的百分比肌力评估患儿肌力。止的卜，
6、可 使用定量肌力测定法量化患儿肌力的微小变化，以监测SMA进展及临床 试验结局。3 .关节活动范围：SMA患儿常发生关节活动受限和挛缩，且会随着年龄增长而进行性加重建议采用量角器测量活动受限的关节至少每年2次。4 .脊柱曲度：超过60%的SMA患儿会继发脊柱侧凸，常在年幼时出现并 随着年龄增长而加重。建议常规对患儿行脊柱体格检查、全脊柱正侧位X 线检查，并尽量在坐位或站立位等直立姿势下进行。当脊柱侧凸大于20 时，应每6个月监测1次，直至骨骼发育成熟，随后每年监测1次。5 .毓关节：67%以上的2型SMA患儿可伴发骸关节脱位,建议通过评估 屈骸外展外旋活动度有无受限、双下肢是否等长等筛查有无髓
7、脱位，可疑 脱位者行骸关节超声（6月龄以内）检查或骸关节正位、蛙位X线检查（6月龄以上）以明确。6 .吞咽功能：吞咽障碍在不能独走的SMA患儿较为常见，可引起营养不 良、误吸、吸入性肺炎及窒息等。建议对SMA患儿常规进行吞咽障碍筛 查和临床吞咽功能评估，可考虑选用洼田饮水试验或神经肌肉疾病吞咽功 能量表等工具。假设病情需要，亦可多学科合作进行吞咽造影检查。7 .呼吸功能：呼吸衰竭是SMA患儿最常见的致死原因。建议SMA患儿应 至少每3个月评估1次呼吸功能，包括咳嗽力度、呼吸频率、呼吸功、是 否存在矛盾呼吸、胸廓形状和皮肤颜色（发组或苍白）。假设患儿出现呼吸 困难或呼吸系统感染表现，如呼吸费力或
8、合并发热、咳嗽、呼吸急促等, 建议行胸X线片检查。不能独坐者应每3个月监测脉氧饱和度和气体交换 功能，有条件者推荐监测耳血动脉化血气或呼气末与经皮二氧化碳；不能 独走者应每36个月进行1次肺功能和睡眠呼吸监测，有条件者可采用 多导睡眠监测；能独走者应每12个月评估1次肺功能，判断是否合并睡 眠呼吸暂停或通气缺乏的病症如打鼾、晨起头痛、日间嗜睡等。8 .营养状况：约50%的SMA患儿存在营养问题，1型倾向于体重缺乏, 2型可能营养过剩，定期营养监测至关重要。建议测量SMA患儿体重、 身高、上臂围等体格指标，制订SMA特异性生长百分比曲线，目标为至 少到达世界卫生组织参考数据第3百分位；调查膳食结
9、构，分析宏量和微 量营养素摄入情况；检测骨碱性磷酸酶、维生素、矿物质、血脂等生化指 标；可采用双能X线吸收测定法或生物电阻抗等分析人体成分；有条件者 通过间接测热法测量静息能量消耗。每12个月定期监测患儿体重、身高, 每36个月监测1次生化指标。9 .生活质量：SMA患儿的生活质量较差,建议采用患者报告结局、儿童 生活质量量表4.0通用核心量表进行评估。二SMA患儿的康复目标制订可根据SMA患儿的功能状态制订康复目标，以最大限度优化其功能、预 防或减少并发症、提高生活质量。不能独坐者由于多数时间处于卧位，康 复目标为改善功能、减轻障碍、优化不同体位的耐受性，尽可能预防或减 少肌肉萎缩和骨骼畸形
10、，通过辅助器具维持抗重力体位，提高移动能力和 活动范围；能独坐者的康复目标为维持、恢复或改善功能及移动能力，预 防或减少肌肉萎缩、关节挛缩和脊柱畸形，提高坐位平衡和上肢功能，借 助辅助器具维持站立位，尽可能自我驱动轮椅进行移动并参与社会生活; 能独走者的康复目标为维持、恢复或改善功能、移动能力及关节活动范围, 预防继发性肌肉萎缩和骨骼畸形，提高或维持肌力、耐力和平衡能力，尽 可能与同龄人一样参与社会生活。三、SMA患儿的康复治疗建议应根据SMA患儿的功能状况及康复目标进行针对性康复管理，包括正确 使用矫形器、定期进行牵伸与运动训练、对咳嗽无力的患儿实施咳嗽和排 痰训练等，以优化SMA患儿的运动
11、功能、肌肉力量及耐力、关节活动范 围、肌肉骨骼的生物力学对线、吞咽功能、呼吸功能、营养状况及生活质 量。1 .体位设定和辅具应用：建议使用矫形器、座椅、站立架等设定SMA患儿的体位，以维持身体的生物力学对线，减少或预防肌肉挛缩和骨骼畸形, 增加直立姿势的耐受性，改善社会生活。（1 ）不能独坐者推荐使用沙袋、 成型枕及楔形垫等辅助卧位姿势设定，应用定制座椅维持坐位，使用站立 架辅助站立，夜间佩戴踝足矫形器每次至少60 min并逐渐增加至整晚（每 周5次），设定坐位和站立位等抗重力体位时须用颈胸部支具提供头部及 躯干支撑以减少窒息风险，同时应依据患儿的呼吸能力调整支具如在支具 的腹部位置开口以免限
12、制呼吸等。（2）能独坐者推荐佩戴胸腰舐部矫形器 以辅助坐位或站立位时维持良好的躯干姿势；推荐使用膝踝足矫形器、站 立架等维持下肢对线及辅助站立，辅助站立每次60 min ,每周37次;转运时建议使用颈部支具保护；夜间佩戴踝足矫形器，每次至少60 min并逐渐增加至整晚，每周5次。（3 ）能独走者使用下肢矫形器以维持踝、膝关节对线及功能，必要时佩戴胸部支具以辅助维持躯干姿势。2 .牵伸训练：推荐通过徒手或矫形器等定时牵伸SMA患儿的各个关节, 以预防或减少挛缩，每周至少5次。能独走者可结合主动牵伸以保持关节 活动范围和软组织的延展性。3 .运动训练：推荐使用适当强度的助力-主动运动、抗重力运动、
13、水中运 动、智能机器人辅助步行训练、渐进式抗阻训练、徒步、骑行以及不引起 疲劳的神经肌肉电刺激等改善SMA患儿的肌肉力量和运动功能。（1）不 能独坐者建议选用重量较轻、可反应的物品（如摇铃），以促进上肢主动 运动吏用手臂支撑设备辅助上肢在减重下完成活动；必要时使用眼球追 踪设备，以改善交流能力；应用可调节的手推车或电动轮椅，提高患儿的 移动、转移能力和活动范围；可在合适的头颈部支撑及全程监管下进行水 中运动。（2）能独坐者推荐进行腰腹部躯干肌群力量训练以改善坐姿耐受 及减少脊柱侧凸，基于肌肉功能进行相应的肢体助力-主动、抗重力或渐进 式抗阻肌力训练等改善肌力，通过游泳、轮椅运动等有氧运动提高活
14、动耐 力及范围，使用手臂支撑设备辅助上肢活动，使用智能机器人辅助步行训 练和移动设备等辅助步行。（3）能独走者推荐进行适当的平衡训练以减少 跌倒风险；进行常规的有氧运动和身体活动如游泳、徒步、骑自行车、瑜 伽、划船等以逐步提高活动耐力，应至少30 min/次，35次/周。4 .呼吸与排痰管理：无创正压通气可改善1型和2型SMA患儿睡眠期间 的呼吸参数和胸腹呼吸运动的协调性。推荐存在呼吸功能不全或不能独 坐的SMA患儿尽早使用无创正压通气。不推荐使用持续气道正压通气治 疗SMA患儿的慢性呼吸衰竭。建议对SMA患儿开展自主咳嗽训练、主 动叠加吸气咳嗽法以自主清理气道分泌物，对于咳嗽无力的患儿，建议
15、使 用手动胸腔物理治疗（叩拍、振动、体位引流）和咳痰机辅助咳嗽和排痰， 以促进廓清气道分泌物。推荐对SMA患儿使用主动用力、抗阻呼气与吸 气，如吹蜡烛、唱歌、朗诵等游戏方式进行呼吸肌肌力训练，进行上肢、 肩胛骨各个方向的主被动活动和胸廓活动以维持胸廓顺应性。推荐所有1 型患儿在确诊后即准备咳痰机，咳痰机的正负压力设置应逐渐增加至 30-40 cmH2O （1 cmH20=0.098 kPa ）或最大耐受压力。当辅助咳嗽 和无创通气不能改善SMA患儿呼吸功能时，那么需接受气管插管及呼吸机 辅助通气以维持呼吸功能。5 .吞咽与营养管理：对存在吞咽障碍的SMA患儿，建议首先确定合适的进食途径，如经口
16、、经鼻管饲或胃造屡等。假设经口喂养，应常规指导进食 体位和姿势管理、食物质地调整、进食辅具应用、吞咽功能训练（紧闭或 缩展口唇训练，通过吹气球、吹口哨和口腔按摩锻炼颊肌咀嚼肌，通过伸 舌侧顶颊部和伸舌尖舔吮口唇锻炼舌肌）和口腔感觉刺激（温度觉、震动 觉、味觉和气脉冲刺激）等改善吞咽能力；假设不能经口进食满足营养需求， 需考虑进行管饲喂养。对存在营养问题的SMA患儿，需行个性化营养管 理以满足其生长和营养需要，建议准确估算能量需求；防止长时间的禁食 和随后的低血糖，必要时夜间进食；根据患儿的年龄、胃肠道功能及代谢 状态，选择合适的肠内营养配方；提供充足的水分，保证电解质平衡；针 对性补充关键营养
17、素包括钙、镁、锌、维生素D、维生素A等,以保持骨 骼健康；对便秘患儿，建议摄入富含膳食纤维的食物、使用肠道调节剂、 益生菌等。6 .药物治疗：研究显示康复管理结合疾病修正药物治疗，SMA患儿的功 能极限可跨越原有分型壁垒，生命周期及生活质量得到较明显改善。(1) 诺西那生为鞘内给药，需长期给药，推荐剂量为每次12 mg ( 5 ml);第 0、14、28和63天给予4次负荷剂量，随后每4个月给予1次维持剂量。 使用该药期间建议至少每4个月进行随访、功能评估及康复方案调整。(2 ) 利司扑兰为口服给药，每日1次，长期给药。根据患儿年龄和体重确定剂 量：2月龄至2岁推荐剂量为0.2 mg/( kg
18、 d ), 2岁且2岁且220 kg推荐剂量为5 mg/d，使用该 药期间建议每36个月进行随访、功能评估及康复方案调整。(3 ) Onasemnogene abeparvovec-xioi (也称为 OAV-101):尚未在中国上 市，给药1次，单次静脉输注60 min，推荐剂量为1.1 x 1014载体基 因组(vector genomes , vg ) /kg。多学科协作是SMA管理的关键，应根据患儿当前的功能状态和疾病严重 程度配置个体化的多学科诊疗团队，动态邀请相关专业人员共同参与，制 定针对性的前瞻性康复策略，实施医院-社区-家庭的康复模式，使社 区和家庭能够延续出院后康复，让SMA患儿得到长程规范的专业康复管 理及居家照护，从而最大限度优化SMA患儿的功能状况及生活质量。本 专家共识是基于现有研究证据制定，未来35年应该会有更多SMA康复 临床实践经验和研究证据，届时可进行更新和完善。