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1、第第22讲讲遗传与人类健康遗传与人类健康人人类类遗遗传传病病主主要要类类型型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病白化病、先天性聋哑、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、糖原沉积苯丙酮尿症、糖原沉积型型1 1型型多指、并指、软骨发育不全、高胆固醇血症多指、并指、软骨发育不全、高胆固醇血症红绿色盲、血友病、蚕豆病、进行性肌营养不良红绿色盲、血友病、蚕豆病、进行性肌营养不良抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压病和冠心症、青少年型糖尿病
2、、高血压病和冠心病病常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病伴伴X X隐性遗传病隐性遗传病伴伴X X显性遗传病显性遗传病2121三体综合征、猫叫综合征三体综合征、猫叫综合征性腺发育不良性腺发育不良(XO(XO型型)葛莱弗德氏综合征（葛莱弗德氏综合征（XXYXXY型）型）单基因单基因遗传病遗传病多基因多基因遗传病遗传病染色体异常染色体异常遗传病遗传病 凡是由于凡是由于生殖细胞生殖细胞或或受精卵受精卵里的里的遗传物质遗传物质发发生了改变，从而使发育成的个体患疾病。生了改变，从而使发育成的个体患疾病。遗传病遗传病先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病如何如何辨析
3、辨析先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病特特点点出生时已经表现出来出生时已经表现出来的疾病的疾病一家族中多个成员都一家族中多个成员都表现为同一种病表现为同一种病能够在亲子代个体能够在亲子代个体之间遗传的疾病之间遗传的疾病病病因因可能是由遗传物质改可能是由遗传物质改变引起的，也可能与变引起的，也可能与遗传物质的改变无关遗传物质的改变无关可能是由遗传物质改可能是由遗传物质改变引起的，也可能与变引起的，也可能与遗传物质无关遗传物质无关是由遗传物质发生是由遗传物质发生改变引起的改变引起的举举例例遗传的先天性疾病：先天愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症。遗传的先天性疾病：先天愚型，多指，白化
4、病，苯丙酮尿症。非遗传的先天性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时非遗传的先天性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕。留瘢痕。后天的非遗传病：由于饮食中缺乏维生素后天的非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员，一家族中多个成员都患夜盲症都患夜盲症关关系系遗传病与先天性疾病遗传病与先天性疾病遗传病与家族性疾病遗传病与家族性疾病软骨发育不全软骨发育不全常常染染色色体体显显性性遗遗传传 系谱图判断系谱图判断1“有中生无有中生无”显显性性思考思考1：该系谱图可以表示该系谱图可以表示伴伴X染色体染色体显性显性遗传么？遗传么？为什么？为什么？AaAaaaaa A_A_多指多指 并指
5、并指系谱图判断系谱图判断2 伴伴X染染色色体体显显性性遗遗传传 女性患者女性患者 _男性患者男性患者多于多于抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病系谱图判断系谱图判断3“无中生有无中生有”隐隐性性思考思考2：该系谱图表示该系谱图表示的是的是常常染色体还是染色体还是伴伴X染色体遗传呢？染色体遗传呢？为什么？为什么？常常染染色色体体隐隐性性遗遗传传 白化病白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿症BbBbbb(患者患者)bb系谱图判断系谱图判断4伴伴X染染色色体体隐隐性性遗遗传传 男性患者男性患者 _女性患者女性患者多于多于正常与红绿色盲正常与红绿色盲伴伴Y染色体遗传病染色体遗传病外耳道多毛症外耳道多毛症“传男不传女
6、传男不传女”常染色体常染色体显性显性遗传遗传伴伴X显性显性遗传遗传常染色体常染色体隐性隐性遗传遗传伴伴X隐性隐性遗传遗传伴伴Y遗传遗传 (由染色体上由染色体上单个单个基因基因的异常所引起的异常所引起的疾病。的疾病。)单基因遗传病单基因遗传病思考思考3：某男性是某男性是多指多指、色盲色盲患者患者(AaCcXbY)，女，女性是性是白化白化患者患者(aaccXBXB)，问他们所生子女可能，问他们所生子女可能的基因型和表现型分别有多少种，其中患的基因型和表现型分别有多少种，其中患多指多指又又白化白化的男孩概率是多少？的男孩概率是多少？符合遗传定律符合遗传定律多基因遗传病多基因遗传病(先天性心脏病、精神
7、分裂症和冠心病等先天性心脏病、精神分裂症和冠心病等)涉及到涉及到许多个基因许多个基因和和许多环境因素许多环境因素的遗传病。的遗传病。唇裂唇裂青少年型糖尿病青少年型糖尿病猫猫叫叫综综合合症症染色体异常遗传病染色体异常遗传病先天先天愚型愚型(21(21三体三体综合综合征征)特特纳纳氏氏综综合合征征 (XOXO)葛葛莱莱弗弗德德氏氏综综合合症症思考思考4：出现出现XXY型的男性，型的男性，是由于父母在产生生殖细胞的是由于父母在产生生殖细胞的过程中，哪方出错造成的？过程中，哪方出错造成的？（1 1）一般来说，）一般来说，的胎的胎儿儿50%50%以上因自发流产而不出生。以上因自发流产而不出生。（2 2）
8、新出生婴儿和儿童容易表）新出生婴儿和儿童容易表现现 和和 。（3 3）各种遗传病在青春期的患病）各种遗传病在青春期的患病率率 。（4 4）成人很少新发）成人很少新发 ，但成人的但成人的 比青春期比青春期发病率高。发病率高。（5 5）中老年群体中随着年龄增加）中老年群体中随着年龄增加 的发病率快速上升。的发病率快速上升。（1 1）一般来说，）一般来说，的胎的胎儿儿50%50%以上因自发流产而不出生。以上因自发流产而不出生。（2 2）新出生婴儿和儿童容易表）新出生婴儿和儿童容易表现现 和和 。（3 3）各种遗传病在青春期的患病）各种遗传病在青春期的患病率率 。（4 4）成人很少新发）成人很少新发
9、，但成人的但成人的 比青春期比青春期发病率高。发病率高。（5 5）中老年群体中随着年龄增加）中老年群体中随着年龄增加 的发病率快速上升。的发病率快速上升。受受累累个个体体数数量量 出生出生 青春期青春期 成年成年各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险p122染染色色体体异异常常遗遗传传多多基基因因遗遗传传单单基基因因遗遗传传思考思考5：请依据曲线分析，该类型病在人体不同请依据曲线分析，该类型病在人体不同发育阶段的发病特点。发育阶段的发病特点。染色体异常染色体异常单基因病单基因病多基因病多基因病很低很低染色体病染色体病单基因病单基因病多基因遗传病多基因遗传病
10、2.2.遗传咨询遗传咨询3.3.适龄生育适龄生育4.4.产前诊断产前诊断1.1.禁止近亲结婚禁止近亲结婚 优生措施优生措施P127P127 (1)(1)羊水检查、羊水检查、B B超检查；超检查；(2)(2)孕妇血细胞检查；孕妇血细胞检查；(3)(3)绒毛细胞检查、基因诊断。绒毛细胞检查、基因诊断。遗传咨询遗传咨询假如你是遗传学顾问，假如你是遗传学顾问，有一对夫妇向你咨询有一对夫妇向你咨询？你应该从哪些方面？你应该从哪些方面询问？询问？优生措施优生措施遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法，是预防遗传病发生的主要手段之一。方法，是预防遗传病发生的主要手段之一
11、。提出建议检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病（X X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(X(XH HY)Y)与正常女子与正常女子X Xh hX Xh h结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（咨询，你认为最有道理的是（）A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-产前诊
12、断产前诊断产前诊断产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。种遗传病或先天性疾病。方法：羊膜腔穿刺（羊水检查）、方法：羊膜腔穿刺（羊水检查）、B B超检超检查、绒毛细胞检查、孕妇血细胞检查、基因诊查、绒毛细胞检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。断等。优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。出生。优生措施优生措施生殖医学表明女子生育的最适年龄为
13、生殖医学表明女子生育的最适年龄为2525到到2929岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高所生子女发病率高统计表明，统计表明，2020岁以下女岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出出50%50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大多，生患病小孩的风险也相应增大资料表资料表明明4040岁以上女子生育的子女中，患岁以上女子生育的子女中，患2121三体综合三体综合症的机率比症的机率比25-3425-34岁女子所生子女高出岁女子所
14、生子女高出1010倍。倍。提倡适龄生育提倡适龄生育优生措施优生措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚的旁系血亲禁止结婚。”科学家推算出：每人都携带有科学家推算出：每人都携带有5-65-6个隐性的致病基个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿
15、孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率症患儿的机率增大增大8.58.5倍倍；生白化病患儿的机率；生白化病患儿的机率增增大大13.513.5倍倍。优生措施优生措施下列哪些是自己的近亲下列哪些是自己的近亲爸爸爸爸舅妈舅妈哥哥哥哥叔叔叔叔表姐表姐姑父姑父妹妹妹妹外甥外甥姐夫姐夫自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹父亲父亲母亲母亲祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑孙子女叔伯姑孙子女或外孙子女或外孙子女叔伯姑曾孙子女叔伯姑曾孙子女或曾外孙子女或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女或外孙子女或外孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子
16、女或曾外孙子女或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女或外孙子女或外孙子女子女子女孙子女孙子女或外孙子女或外孙子女1.1.据报载，江苏某少年成为上海市心脏移植存活时间最长的据报载，江苏某少年成为上海市心脏移植存活时间最长的“换心人换心人”。假。假设该少年所患的心脏病由一对基因控制。该遗传系谱图是其部分家庭成员的设该少年所患的心脏病由一对基因控制。该遗传系谱图是其部分家庭成员的情况，其中情况，其中 1111表示该少年。经调查表示该少年。经调查 ，他母亲的家族史上无该病患者。设，他母亲的家族史上无该病患者。设该病显性基因为该病显性基因为A A，隐性基因为，隐性基因为
17、a a。请回答：。请回答：1112345678910？该病最可能的遗传方式是该病最可能的遗传方式是 _。依据上述原理，该少年的基依据上述原理，该少年的基因型是因型是_。该少年的父母如果再生一个孩子，是正常该少年的父母如果再生一个孩子，是正常男孩的概率是男孩的概率是_。有人说，该少年经手术治疗后已经康复，将来只要和一个正常女性结婚，有人说，该少年经手术治疗后已经康复，将来只要和一个正常女性结婚，他的子女就不会患此病。你认为这种说法正确吗？试简要说明理由。他的子女就不会患此病。你认为这种说法正确吗？试简要说明理由。常染色体显性遗传常染色体显性遗传Aa1/4 不正确，因为手术治疗不能改变他的遗传物质，他的子女仍有患病的可不正确，因为手术治疗不能改变他的遗传物质，他的子女仍有患病的可能性。能性。练习练习1、遗传病类型的判断、遗传病类型的判断2、遗传病致病基因来源的判断、遗传病致病基因来源的判断3、遗传病有关概率的计算、遗传病有关概率的计算4、优生的措施、优生的措施5、综合运用、综合运用