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1、解读儿童孤独症诊疗康复指南2011.1指南制定背景儿童孤独症（childhood autism）是一种严重影响患儿社会功能的儿童精神疾病，给患儿家庭和社会带来沉重负担。2006年第二次全国残疾人抽样调查残疾标准中将儿童孤独症纳入精神残疾范畴。儿童孤独症病因不清，患病率日益增高。早期诊断及充分干预将最大程度改善患儿症状及预后。指南制定背景在我国儿童孤独症早期诊断和干预远远不足。为及时发现、规范诊断儿童孤独症，为其治疗和康复赢得时间，卫生部委托中华医学会制定了儿童孤独症诊疗康复指南。旨在使医务人员掌握科学、规范的诊断方法和康复治疗原则，并能指导相关康复机构、学校和家庭对患儿进行正确干预，改善患儿预
2、后，促进患儿康复。儿童孤独症历史回顾1943年首次报道该障碍上世纪50-60年代与儿童分裂症相混淆上世纪70年代开始与儿童精神分裂症相区别80年代成为独立的疾病单元,有了具体的诊断标准.90年代诊断标准更为具体.成为广泛发育障碍的亚型 广泛发育障碍属于心理发育障碍儿童孤独症概念 儿童孤独症也称儿童自闭症，是一类起病于3岁前，以社会交往障碍、沟通障碍和局限性、重复性行为为主要特征的心理发育障碍，是广泛性发育障碍中最有代表性的疾病。广泛性发育障碍是一组起病于婴幼儿期的全面性精神发育障碍，主要表现为人际交往和沟通模式的异常、兴趣与活动内容的局限、刻板与重复，多数患儿伴有精神发育迟滞。包括儿童孤独症、
3、Asperger氏综合征、Rett氏综合征、童年瓦解性障碍、非典型孤独症以及其他未特定的广泛性发育障碍。孤独谱系障碍是一组起病于童年早期、由于神经发育异常导致的心理发育障碍，以社会交往/交流障碍、兴趣狭窄及刻板重复的行为方式为主要临床表现的精神神障碍。包括孤独症、Aspergers综合征、童年瓦解性障碍、不典型孤独症以及其他未特定性的广泛性发育障碍。儿童孤独症流行病学特点男孩多见患病率与种族、地域、文化和社会经济发展水平均无关。儿童孤独症病因儿童孤独症是由多种因素导致的、具有生物学基础的心理发育性障碍。遗传因素是儿童孤独症的主要病因。环境因素，特别是在胎儿大脑发育关键期接触的环境因素也会导致发
4、病可能性增加。儿童孤独症发病年龄儿童孤独症起病于3岁前。约2/3的患儿出生后逐渐起病。约1/3的患儿经历了12年正常发育后退行性起病。儿童孤独症核心症状社会交往障碍交流障碍兴趣狭窄和重复刻板的行为方式核心症状之一：社会交往障碍不同程度的缺乏与人交往的兴趣。不同程度的缺乏正常交往的方法和技巧。具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而不同，以与同龄儿童的交往障碍最为突出。核心症状之二：交流障碍言语交流障碍言语发育迟缓或缺如言语理解力受损言语形式及内容异常语调、语速、节律、重音等异常言语运用能力受损非言语交流障碍核心症状之三：兴趣狭窄和刻板重复的行为方式兴趣范围狭窄行为方式刻板重复对非生命物体的特殊依恋
5、刻板重复的怪异行为儿童孤独症其他临床表现自笑、情绪不稳定、冲动攻击及自伤认知发展不平衡,音乐、机械记忆、计算能力相对较好,甚至可能超常多数患儿在8岁前存在睡眠障碍约75%的患儿伴有精神发育迟滞64%的患儿存在注意障碍,36%48%的患儿存在过度活动6.5%8.1%的患儿伴有抽动4.6%的患儿存在感觉系统损害诊断询问病史精神检查体格检查心理评估辅助检查询问病史言语发育史言语交流能力非言语交流能力社交能力认知能力兴趣行为运动能力家族史教养环境社会适应及饮食睡眠躯体情况精神检查患儿对陌生环境、陌生人和父母离开时的反应言语表达理解能力及有无刻板重复言语或延迟模仿性言语非言语交流如何是否有刻板动作及自伤
6、行为智能发育水平,是否有特殊能力鉴别诊断:Asperger综合征Asperger 氏综合征以社会交往障碍和兴趣、活动局限、刻板和重复为主要临床表现，言语和智能发育正常或基本正常。言语和智能发育正常或基本正常。和儿童孤独症患儿相比，Asperger氏综合征患儿突出表现为社交技能的缺乏，言语交流常常围绕其感兴趣的话题并过度书面化，对某些学科或知识可能有强烈兴趣，动作笨拙，运动技能发育落后。鉴别诊断:非典型孤独症 发病年龄超过3岁或不同时具备临床表现中的3个核心症状，只具备其中2个核心症状时诊断为非典型孤独症。可见于极重度智能低下的患儿、智商正常或接近正常的患儿.也可见于儿童孤独症患儿到学龄期时部分
7、症状改善或消失，不再完全符合儿童孤独症诊断者。鉴别诊断:Rett氏综合征 仅见于女孩，患儿早期发育正常，大约624个月时起病，表现出言语、智能、交往能力等的全面显著倒退和手运动功能丧失等神经系统症状。以下几点对鉴别诊断具有重要作用：患儿无主动性交往，对他人呼唤等无反应，但可保持“社交性微笑”，即微笑地注视或凝视他人；手部刻板动作，这是该障碍的特征性表现，可表现为“洗手”、“搓手”等刻板动作；随着病情发展，患儿手部抓握功能逐渐丧失；过度换气；躯干共济运动失调。童年瓦解性障碍 又称Heller 综合征、婴儿痴呆。患儿2岁以前发育完全正常，起病后已有技能迅速丧失，并出现和儿童孤独症相似的交往、交流障
8、碍及刻板、重复的动作行为。该障碍与正常发育一段时期后才起病的儿童孤独症较难鉴别。主要鉴别点在于Heller 综合征患儿起病后所有已有的技能全面倒退和丧失，难以恢复。鉴别诊断:儿童少年精神分裂症多起病于少年期,极少数起病于学龄前期,无3岁前起病的报道.存在幻觉等精神病性症状.言语可能减少,甚至缄默,但言语功能未受到实质性损害,随着疾病缓解,言语功能逐渐恢复.药物治疗疗效明显优于儿童孤独症,部分患儿经过药物治疗后可以达到完全康复的水平.治疗原则儿童孤独症的治疗以教育干预为主，药物治疗为辅。因儿童孤独症患儿存在多方面的发育障碍及情绪行为异常，应当根据患儿的具体情况，采用教育干预、行为矫正、药物治疗等相结合的综合干预措施。教育原则早期长程科学系统个体训练家庭参与药物治疗基本原则权衡发育原则知情同意原则单一、对症用药原则平衡药物副反应与疗效的原则逐渐增加剂量原则儿童孤独症的预后一般预后较差近年来，随着诊断能力、早期干预、康复训练质量的提高，儿童孤独症的预后正在逐步改善。部分儿童孤独症患儿的认知水平、社会适应能力和社交技巧可以达到正常水平。影响预后的因素诊断和干预的时间早期言语交流能力病情严重程度及智力水平有无伴发疾病