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1、医学遗传学期末重点复习题一、名词解释1.不规则显性：P582.分子病：P94 3.移码突变:P18 4.近婚系数:P86 5 .罗伯逊易位：P43 6.遗传征询:P1 2 7 7.交叉遗传：P6 3 8.非整倍体：P47 9 .常 染色质和异染色质：P2 3 10.易患性:P1 0 0 11.亲缘系数:P86 1 2 .遗传性酶病：P1 00 13.核型:P31 1 4.断裂基因:P13 15.遗传异质性：P63 16.遗传率：P63 1 7 .嵌合 体：P47 18.外显率和表现度:P63 （以上均为学习指导的页码） 二、填空题1 . DNA的组成单位是脱氧核糖核昔酸 o.具有XY的男性个体
2、，其Y染色体上没有与X染色体上相相应的等位基因，则该男性个体称为_生 合子 。2 .凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个连锁群o.基因表达涉及转录和翻译两个过程。3 .人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。4 .血红蛋白病中，由于珠蛋白经构异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白链合成量异常引起的是 地中海贫血。5 . “中心法则”表达生物体内 遗传信息 的传递或流动规律。8,染色体畸变涉及数目畸变和结构 畸变两大类。9群体的遗传结构是指群体中的基因频率和基因型种类及频率。10 .在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素
3、 的双重影响。11 .苯丙酮尿症患者肝细胞的苯丙氨酸羟化酶（PAH）遗传性缺陷,该病的遗传方式为染色体隐性遗传。12 .染色体非整倍性改变可有单体型和多体型两种类型。13 .在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的所有染色体称为一个染色体组。其上所含的所有基因称 为一个基因组。14 .根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为三类。15 .分子病是指由于基因突变导致的蛋白质异常结构或合成量异常所引起的疾病。1 6.染鱼体和染色质是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。17 .一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为单基因遗传。如控制性状 的基
4、由于一对相对基因，则该个体称为多基因遗传o1 8.基因频率等于相应重合基因型的频率加上1/2杂合基因型的频率。1 9.在光学显微镜下可见，人类初级精母细胞前期I粗线期中，每个二价体具有四条染色单体，称为四分体。 20.通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做走前诊断。21.4 5 ,X和47, XXX的女性个体的间期细胞核中具有十个和工个X染色质。2 2 .表型正常但带有致病遗传物质的个体称为携带者。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。2 3.倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即倒位 坯。24. 一个生物体所表现出来的遗
5、传性状称为显性遗传，与此性状相关的遗传组成称为显性基因。2 5.在初期卵裂过程中若发生染色体丢失或染色体不分离，可导致嵌合体。26. DNA分子是遗传物质的载 体。其复制方式是半保存复制。2 7.人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与核仁形成有关，称为核 仁形成区。2 8 .近亲的两个个体的亲缘限度用亲缘系数表达，近亲婚配后代基因纯合的也许性用近殖系数表达。29 .血红蛋白病分为异常血红蛋白病和地中海贫血两类。30 .Xq27代表X染色体长臂2区7带。核型为46,XX,del（2）（q35）的个体表白其体内的染色体发生了缺失.基因突变可导致蛋臼质发生结构或数量变化。31 .细胞分裂早中期、前中
6、期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为高殳辨董.染色体数目畸变涉及整倍和非整倍的变化。32 .a地中海贫血是因a珠蛋白基因异常或缺失,使a珠蛋白链的合成受到克制而引起的溶血性贫血。33 .在基因的置换突变中同类碱基（喀咤与啼咤、喋吟与喋吟）的替换称为转换。不同类型碱基（喀咤与喋 吟）间的替换称为颠换。34 .假如一条X染色体Xq 2 7-Xq 2 8之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染 色体被称为脆性染色体.多基因遗传病的再发风险与家庭中患者人数以及病情呈正相关。三、选择题.下列碱基中不是DNA成分的为（E）。A腺喋吟B鸟噪吟 C胞喀咤 D胸腺喀咤 E尿喀咤.与苯丙酮尿
7、症不符的临床特性是（A）。A患者尿液有大量的苯丙氨酸 B患者尿液有苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味D患者智力发育低下E患者的毛发和肤色较浅.细胞在含BrdU的培养液中通过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（E）。A可检出姊妹 染色单体互换 B可检出非姊妹染色单体互换 C可检出同源染色体互换 D两条姊妹染色单体均较 浅 E两条姊妹染色单体均深染1 .DNA分子中脱氧核糖核甘酸之间连接的化学键是（C）。A离子键 B氢键 C磷酸二酯键D糖昔键 E高能磷酸键2 .HbH 病患者的也许基因型是（E）。A 一一/一一 B -a/a C -/aa D -a/aa E acf”一.下列不符合常染色体
8、隐性遗传特性的是（D）。A.致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等B.系谱中看不到连续遗传现象，常为散发C .患者的双亲往往是携带者D.近亲婚配与随机婚配的发病率均等E.患者的同胞中，是患者的概率为1 / 4,正常个体的概率约为3/47 .人类a珠蛋白基因簇定位于（E）。A 1 1 pl3 B lip 1 5 C Hql5 D 1 6 q15 E 16p 1 3.四倍体的形成也许是由于(C)。A双雄受精 B双雌受精 C核内复制 D不等互换 E部分反复.在蛋白质合成中，mRNA的功能是(C)。A串联核糖体 B激活tRNA C 合成模板 D辨认氨 基酸 E延伸肽链8 .在一个群体中,BB为64
9、%,Bb为32%,bb为4%,B基因的频率为(D)。A 0.6 4 B 0.16 C 0.9 0D0.80 E 0. 3 6. 一个个体中具有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为(C)。A多倍体 B非整倍体 C嵌合体 D三倍体 E三体型.某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常,该基因突变的方式是(E)。A移码突变 B整码突变 C无义突变 D同义突变 E错义突变.一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近(A)。A群体易患性平均值越高,群体发病率也越高B群体易患性平均值越低，群体发病率也越低C群体易患性平均值越高,群体发病率越低D群体易患性平均值越低，群体发病率迅速减少E 群体易患性平
10、均值越低，群体发病率越高1 4 .染色质和染色体是(D)。A不同物质在细胞周期中不同时期的表现B不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式C同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现形式D同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式E以上都不是15.下列碱基置换中,属于转换的是(C)。A、A-CB、AnTC 、TC D、GT E、 G C16 .通常表达遗传负荷的方式是(D)。A群体中有害基因的多少B 一个个体携带的有害基因的数目C群体中有害基因的总数 D群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E群体中有害基因的平均频率1 7.性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是(A)。A Turner综合征
11、B 2 1三体综合征C 18三体综合征D苯丙酮尿症 E地中海贫血18.一个正常男性核型中,具有随体的染色体是(D)。A 中着丝粒染色体 B近中着丝粒染色体 C亚中着丝粒染色体D近端着丝粒染色体 EY染色体 1 9 .母亲是红绿色盲(XR)患者，父亲是正常人,预计四个儿子中色盲患者有(E)。A1个 B2个 C 3个 D0个 E 4个 20.真核生物的转录过程重要发生在(B)。 A细胞质 B细胞核 C核仁 D溶酶体 E细胞膜21 .短指症常表现为常染色体显性遗传，外显率为1 0 0%, 一个该病患者(Aa)与正常人婚配，每生一个孩子是患者的概率为(C)。A 2/3 B 1/4 C 1/2 D 3/
12、4 E 0. DNA复制时新链的合成方向是(D)。A 35 B 3，-5或 5, -3， C 5-3，或 3 -5D5 - 3 E 有时 3，-5，有时 53.基因型为b0/b+的个体表现为(A)。A 重型b地中海贫血 B中间型b地中海贫血C 轻型b地中海贫血D静止型a地中海贫血 E正常22 .若某人核型为4 6, XX, dup (3)(ql2q2 1)则表白在其体内的染色体发生了(E)。A缺失 B倒位 C易位 D插入 E反复.通常表达遗传密码的是(D ) 0A、DNA B RNA C、 tRNA D、mRNA E、rR NA.减数分裂前期I的顺序是(D)。A细线期一粗线期一偶线期一双线期.
13、终变期B细线期一粗线期一双线期一偶线期-终变期C细线期一偶线期一双线期一粗线期-终变期D细线期-偶线期.粗线期-双线期一终变期E 细线期一双线期一偶线期一粗线期.终变期2 7 .胎儿期红细胞中的重要血红蛋白是HbF,其分子组成是(B)。A a2p2 B(X2Y2 COC2E2 D a2% E Re228.真核生物结构基因中，内含子两端的结构特性为(D)。A5 AGGT3 B 5GTAC3 C5AGCT3 D 5GT*AG3 E5A C-GT32 9.着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为(A)。A单方易位 B串联易位 C罗伯逊易位 D复杂易位E不平衡易位3 0.断裂基因中的编码序列是(
14、C)。A启动子 B增强子 C外显子 D内含子 E终止子3 1.应用Ed ward公式估计多基因遗传病复发风险，规定群体发病率为(E)。A 1/10 0 00 B 1 /4 C 1 / 1 0 00 D 1 %1 0%EO.1%-1%32.根据ISCN,人类的X染色体属于核型中(C)。AA组 B B组 C C组 DD组 E G组3 3. PCT味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9 %,相对味盲基因的显性基因频率为 (D)oA 0.09 B 0.49 C 0 .42D0.7E0.33 4.真核生物的一个成熟生殖细胞(配子)中所有染色体称为一个(B)。A染色体组型B染色体组 C基因
15、组 D二倍体 E二分体.应进行染色体检查的疾病为(A)。A先天愚型Ba地中海贫血 C苯丙酮尿症 D假肥大型肌营养不良症E白化病35 .人类第五号染色体属于(B)。A 中着丝粒染色体B亚中着丝粒染色体C近端着丝粒染色体D端着丝粒染色体 E近中着丝粒染色体36 .苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺少导致(E)。A代谢终产物缺少B代谢中间产物积累C代谢底物积累D代谢终产物积累 E代谢副产物 积累.一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者的概率为(C)。A 1/9 B 1 /4C2/3 D3 /4 E 1.遗传漂变指的是(D)。A基因频率的增长 B基因频率的减
16、少 C基因由A变为a或由a变为A D基因频率在小群体中的随机增减 E基因在群体间的迁移4 0.不规则显性是指(C)。A隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状B杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间C由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型D致病基因突变成正常基因E致病基因丢失,因而表现正常41 .人类精子发生的过程中，假如第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象，而第 二次减数分裂正常进行，则其可形成(D)。 A 一个异常性细胞 B两个异常性细胞 C三个异常性 细胞 D四个异常性细胞E以上都不是42 .下列不属于RN A成分的碱基为(D)。
17、A腺喋吟 B鸟口票吟 C胞嗑咤 D胸腺喀咤 E尿啥碇43 .染色体臂上作为界标的带(E)。A 一定是深带B 一定是浅带 C 一定是染色多态区D 一定是染色体次缢痕区E可以是深带或浅带44 .一个体和他的外祖父母属于(B)。 A 一级亲属B二级亲属 C三级亲属D四级亲属E 无亲缘关系.减数分裂过程中同源染色体分离，分别向细胞两极移动发生在(C )。A前期I B中期I C后期I D中期II 后期H.镰形细胞贫血症患者的血红蛋白是HbS,其分子组成是(E)。A 012/谷-赖B 020 2 2 6谷-赖C 012加26谷一缄D,谷一缎E a2P2,谷.缴4 7.复等位基因是指(D) o A 一对染色
18、体上有三种以上的基因 B 一对染色体上有两个相同的基 因C同源染色体的不同位点有三个以上的基因D同源染色体的相同位点有三种以上的基因E非同源染色体的相同位点上不同形式的基因48.人类 b 珠蛋白基因簇定位于(B)。A Hpl3 B 1 lpl5 C 1 1 ql5 D 16q 1 5 E 16pl34 9.T urner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是(B)。A核型分析 B性染色质检查 C酶活性检测D寡核甘酸探针直接分析法ERFLP分析法5 0 .某人核型为46,XX,d e 1 (1) (p t er-q 2 1;)则表白在其体内的染色体发生了(A)。A缺失 B倒位 C易
19、位 D插入 E反复1.人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为(B)。A 0区 B1区 C2区 D3区 E4区.DNA分子中碱基配对原则是指(A)。AA 配 T,G 配 C B A 配 G,G 配 T CA 配 U,G 配C DA配C,G配T E、A 配 T, C配U.人类次级精母细胞中有2 3个(D)。 A单价体 B二价体 C单分体 D二分体 E四分 体54.46, XY, t(2; 5 ) (q2 1；q31)表达(B)。A 一女性体内发生了染色体的插入B 一男性体内发生了染色体的易位C 一男性带有等臂染色体 D 一女性个体带有易位型的畸变染色体E 一男性个体具有缺失型的畸变染色体55
20、.MN基因座位上，M出现的概率为0. 38,指的是(B)。A基因库 B基因频率C基因型频率D亲缘系数E近婚系数5 6.真核细胞中的RNA来源于(D)。转录 EDNA翻译57.脆性X综合征的临床表现有(D)。5 6.真核细胞中的RNA来源于(D)。转录 EDNA翻译57.脆性X综合征的临床表现有(D)。ADNA复制 B DNA裂解 C DNA转化 D DNAA智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅D智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸D智力低下伴长脸、大耳朵、大下
21、颌、大睾丸E智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹊.基因型为心/bA的个体表现为(A)。A重型b地中海贫血 B中间型地中海贫血C轻型地中海贫血D静止型a地中海贫血E正常.慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病,假如外显率为9 0 %, 一个杂合型患者与正常人结婚生下患 者的概率为(B)。A 50% B 4 5% C 7 5%D25% E 100%6 0.嵌合体形成的因素也许是(E)。A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E卵裂过程中发生了染色体丢失61 .人类成人
22、期红细胞中的重要血红蛋白是HbA,其分子组成是(A)。A a2P2B (X2Y2C a28D a28262 .生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在(C)。A增殖期 B生长期 C第一次成熟分裂期 D第二次成熟分裂期E变形期.关于X连锁隐性遗传，下列错误的说法是(0。A系谱中往往只有男性患者 B女儿有病，父亲也一 定是同病患者C双亲无病时，子女均不会患病 D有交叉遗传现象E母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者6 4 .引起镰形细胞贫血症的b珠蛋白基因突变类型是(B )。A移码突变B错义突变C无义突变 D整码突变 E终止密码突变.假如在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增长一条可形
23、成(D)。A单倍体 B三倍体 C单体型 D三体型 E部分三体型.基因表达时,遗传信息的流动方向和重要过程是(D)。A、RNA-DNA-蛋白质B h nRNA - m RNA- 蛋白质C、 DNA-tRNA-蛋白质D、 DNA-mRNAf 蛋白质 E、DNARNA蛋白质B 46,XY,t(4;6)(q67.14/21易位型异常染色体携带者的核型是(E)oA46 , XX,del (15)( q 14q21) 21ql 4)C 4 6 , XX,inv(2 ) (pl4q2 1) D 45, XX, - 14, -21, + t ( 1 4, 2 1) (pll;qll)E 46,XY,- 14,
24、+t ( 1 4,-21)( p68.人类Hb Lepore的类b珠蛋白链由db基因编码，该基因的形成机理是(D )。A 碱基置换B碱基插入C密码子插入D染色体错误配对引起的不等互换E基因剪接B 2 1三体综合征 C 1 8三体综合征 D苯B 2 1三体综合征 C 1 8三体综合征 D苯6 9.性染色质检查可以辅助诊断(A)。 A Turn er综合征丙酮尿症 E地中海贫血7 0 .染色体不分离(E)。C只发生在有丝分裂过程中源染色体不分离71.断裂基因转录的对的过程是丙酮尿症 E地中海贫血7 0 .染色体不分离(E)。C只发生在有丝分裂过程中源染色体不分离71.断裂基因转录的对的过程是(E)
25、omRNAC基因一hnRNA-戴帽和加尾fm RNA 因前mRNA-剪接、戴帽和加尾fmRNA 72 .应进行染色体检查的是(A)。A只是指姊妹染色单体不分离D只发生在减数分裂过程中A 基因fmRNAD基因一前mRNAA先天愚型B苯丙酮尿症B只是指同源染色体不分离E可以是姊妹染色单体不分离或同B基因fhnRNAf男接f-hnRNA- mRNA E 基C白化病 D地中海贫血 E先天性聋哑73.基因中插入或丢失一或两个碱基会导致(C)。A变化点所在密码子改变B变化点以前的密码子改变C变化点及其以后的密码子改变D变化点前后的儿个密码子改变 E 基因的所有密码子改变 7 4 .用人工合成的寡核昔酸探针
26、进行基因诊断，错误的是（D）。A已知正常基因和突变基因核甘酸顺序B需要一对寡核甘酸探针C 一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D不知道待测基因的核甘酸顺序E -对探针杂交条件相同75.轻型a地中海贫血患者缺失a珠蛋白基因的数目是（C）。AO B 1 C 2 D3 E4四、简答题1.某医院同日生下四个孩子，其血型分别是0、A、B和AB,这四个孩子的双亲的血型是O与O； AB与O;A与B;B与B。请判断这四个孩子的父母。指导P7 1第六小题. 一个色觉正常的女儿，也许有一个色盲的父亲吗？也许有色盲的母亲吗?一个色盲的女儿也许有色觉正常 的父亲吗？也许有色觉正常的母亲吗?指导P 72第十小
27、题2 .下面是一个糖原沉积症I型的系谱，简答如下问题：（1）判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基 因型。（2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少?指导P7 1第八小题It5 & 门二 Oq 占 5II502& H56111X_c1Z1234.何谓基因突变?有哪些重要类型？4 . 一个大群体中A和a等位基因的频率分别为0.4和0.6,则该群体中基因型的频率是多少？5 .简述人类结构基因的特点。P19五、问答题1.高度近视是常染色体隐性遗传病,此系谱图是一个高度近视的家系，问和nb结婚后生出患儿的风险 是多少？（写出计算过程）书P117E=III 1.减数分裂前期I分为哪几个小期?联会和交叉现象各发生在哪个小期?交叉现象有何遗传学意义?指导P30.请写出先天性卵巢发育不全综合征的重要临床表现及其重要异常核型。指导P31第五小题5.何谓血红蛋白病?它分儿大类型？指导P103第一小题6,判断该系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出患者及其双亲的基因型。指导P7 3第B小题IIOli 2I_TI III 15Hb.三大定律的内容是什么？以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。P567 .简述苯丙酮尿症的分子机理及其重要临床特性。指导P103第六小题.根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为哪五种类型?在何种类型中会出现隔代遗传的现象？ P59