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1、小儿小儿(xio r)甲状腺疾甲状腺疾病病重庆重庆(zhn qn)医科大学儿童医院内分医科大学儿童医院内分泌科泌科朱岷朱岷第一页，共七十六页。甲状腺功能甲状腺功能(gngnng)低下症低下症 甲状腺功能甲状腺功能(gngnng)亢进症亢进症 甲状腺炎甲状腺炎第二页，共七十六页。小儿甲状腺功能小儿甲状腺功能(gngnng)低下症低下症第三页，共七十六页。小儿小儿(xio r)甲低分类甲低分类n先天性先天性 获得性获得性n散发性散发性 地区性地区性n暂时性暂时性 永久性永久性 n原发性原发性甲状腺甲状腺 继发性继发性垂体垂体(chut)下丘脑下丘脑 周围性周围性甲状腺素甲状腺素 抵抗抵抗第四页，共
2、七十六页。先天性甲状腺功能先天性甲状腺功能(gngnng)低下症低下症(CH)(CH)n最常见的小儿内分泌疾病之一最常见的小儿内分泌疾病之一:1/3500-4000:1/3500-4000n最严重最严重(ynzhng)的后果的后果终生不可逆智力低下终生不可逆智力低下n可预防性智力低下的最常见原因可预防性智力低下的最常见原因n早期治疗可避免智力低下早期治疗可避免智力低下n新生儿筛查使早期诊断治疗成为可能新生儿筛查使早期诊断治疗成为可能n大多数为散发性大多数为散发性,少数为家族遗传性少数为家族遗传性,可为地方性可为地方性(缺缺碘碘)n最常见病因是甲状腺发育不良最常见病因是甲状腺发育不良第五页，共七
3、十六页。胎儿的甲状腺素分泌胎儿的甲状腺素分泌(fnm)与生后变化与生后变化n甲状腺胚胎发育甲状腺胚胎发育 舌下的中央舌下的中央(zhngyng)原基原基+两侧的第两侧的第4 4咽囊移行致颈前咽囊移行致颈前(5-7(5-7周周)甲状腺形成于甲状腺形成于1212周周,并开始摄碘并开始摄碘 甲状腺甲状腺18-2018-20周产生甲状腺素周产生甲状腺素n下丘脑下丘脑-垂体垂体-甲状腺轴建立并分泌甲状腺轴建立并分泌TSHTSH于于1818周周第六页，共七十六页。胎儿胎儿(ti r)的甲状腺素分泌与生后变化的甲状腺素分泌与生后变化第七页，共七十六页。甲状腺激素甲状腺激素(j s)与中枢神经系统发育与中枢神
4、经系统发育n胚胎早期致生后胚胎早期致生后3-43-4岁是中枢神经岁是中枢神经(zhngshshnjng)系统发育关键期系统发育关键期,甲状腺素作用甲状腺素作用相关基因起重要作用相关基因起重要作用n两个关键期两个关键期 孕后孕后3 3月早期月早期 新生儿早期新生儿早期第八页，共七十六页。甲状腺激素甲状腺激素(j s)与中枢神经系统发育与中枢神经系统发育n胎儿期胎儿期CNSCNS发育相对独立发育相对独立(dl)(dl)于胎儿甲状腺于胎儿甲状腺,而而与母体甲状腺功能密切相关与母体甲状腺功能密切相关 无甲状腺胎儿出生时基本正常无甲状腺胎儿出生时基本正常 孕母甲低孕母甲低(严重缺碘严重缺碘,甲炎甲炎),
5、),胎儿胎儿CNSCNS受损严重受损严重n胎儿期胎儿期CNSCNS发育的保护机制发育的保护机制 母源性母源性T4T4可通过胎盘可通过胎盘 胎脑富含二型脱碘酶胎脑富含二型脱碘酶,甲低时活性上调使甲低时活性上调使T4T3T4T3第九页，共七十六页。甲状腺激素甲状腺激素(j s)与中枢神经系统发育与中枢神经系统发育n生后及时替代治疗生后及时替代治疗,可避免患儿的智力低下可避免患儿的智力低下n早期早期(zoq)(zoq)诊断治疗的重要性诊断治疗的重要性n孕母甲状腺功能对胎儿脑发育的重要性孕母甲状腺功能对胎儿脑发育的重要性n对患甲状腺疾病孕母的甲状腺功能检查的重对患甲状腺疾病孕母的甲状腺功能检查的重要性
6、要性 第十页，共七十六页。CHCH的病因的病因(bngyn)(bngyn)n甲状腺发育不全甲状腺发育不全(原发性甲低原发性甲低)80%)80%n甲状腺素合成缺陷甲状腺素合成缺陷(原发性甲低原发性甲低)10%)10%n下丘脑下丘脑-垂体垂体(chut)(chut)性甲低性甲低(中枢性甲低中枢性甲低)少见少见n甲状腺素抵抗甲状腺素抵抗(周围性甲低周围性甲低),),罕见罕见n暂时性甲低暂时性甲低n碘缺乏碘缺乏(地方性甲低地方性甲低)第十一页，共七十六页。CHCH的病因的病因(bngyn)(bngyn)甲状腺发育不全甲状腺发育不全(80%)T3T4TSH(80%)T3T4TSHn多为散发多为散发,其机
7、制不明其机制不明n少为家族遗传少为家族遗传:TTF1:TTF1、TTF2TTF2、PAX8PAX8n其中异位其中异位(y wi)(y wi)甲状腺甲状腺60%(60%(多为舌下多为舌下),),无甲状腺无甲状腺30-35%,30-35%,正常位置发育不良甲状腺正常位置发育不良甲状腺5-10%5-10%n注意甲状舌骨囊肿中可有异位甲状腺注意甲状舌骨囊肿中可有异位甲状腺第十二页，共七十六页。CHCH的病因的病因(bngyn)(bngyn)n甲状腺发育不全甲状腺发育不全(原发性甲低原发性甲低)80%)80%n甲状腺素合成缺陷甲状腺素合成缺陷(原发性甲低原发性甲低)10%)10%n下丘脑下丘脑-垂体性甲
8、低垂体性甲低(中枢性甲低中枢性甲低)少见少见n甲状腺素抵抗甲状腺素抵抗(周围周围(zhuwi)(zhuwi)性甲低性甲低),),罕见罕见n暂时性甲低暂时性甲低n碘缺乏碘缺乏(地方性甲低地方性甲低)第十三页，共七十六页。甲状腺激素甲状腺激素(j s)合成过程合成过程第十四页，共七十六页。CHCH的病因的病因(bngyn)(bngyn)甲状腺素合成缺陷甲状腺素合成缺陷(10%)(10%)多伴甲状腺肿多伴甲状腺肿(ji zhun xin(ji zhun xin zhn)zhn)大大 可有家族史可有家族史,T3T4TSH,T3T4TSHTSHTSH抵抗抵抗:TSH TSH受体基因突变受体基因突变 G
9、G蛋白失活性突变蛋白失活性突变假性甲旁减假性甲旁减,Albright,Albright骨病骨病碘摄取缺陷碘摄取缺陷:NISNIS基因突变基因突变过氧化酶系统缺陷过氧化酶系统缺陷(有机化缺陷有机化缺陷):):TPOTPO多见多见PendredPendred综合征综合征:氯氯-碘转运蛋白基因突变伴耳聋碘转运蛋白基因突变伴耳聋甲状腺球蛋白合成缺陷甲状腺球蛋白合成缺陷脱碘酶缺陷脱碘酶缺陷第十五页，共七十六页。CHCH的病因的病因(bngyn)(bngyn)n甲状腺发育不全甲状腺发育不全(原发性甲低原发性甲低)80%)80%n甲状腺素合成缺陷甲状腺素合成缺陷(原发性甲低原发性甲低)10%)10%n下丘脑
10、下丘脑-垂体垂体(chut)(chut)性甲低性甲低(中枢性甲低中枢性甲低)少见少见n甲状腺素抵抗甲状腺素抵抗(周围性甲低周围性甲低),),罕见罕见n暂时性甲低暂时性甲低n碘缺乏碘缺乏(地方性甲低地方性甲低)第十六页，共七十六页。CH CH的病因的病因(bngyn)(bngyn)下丘脑下丘脑-垂体性甲低垂体性甲低(中枢性甲低中枢性甲低)少见少见n1/50000-1/150000(1/50000-1/150000(新生儿新生儿)nFT4T4,TSHor NFT4T4,TSHor Nn新生儿筛查常漏诊新生儿筛查常漏诊n常合并其他常合并其他(qt)(qt)垂体激素缺乏垂体激素缺乏(GH,PRL,Gn
11、RH)(GH,PRL,GnRH)nMRIMRI和和TRHTRH兴奋试验有助于诊断兴奋试验有助于诊断第十七页，共七十六页。CHCH的病因的病因(bngyn)(bngyn)下丘脑下丘脑-垂体性甲低垂体性甲低(中枢性甲低中枢性甲低)少见少见多见于早产儿的暂时性甲低多见于早产儿的暂时性甲低(持续持续(chx)(chx)6-10W6-10W自行纠自行纠正正)下丘脑下丘脑-垂体发育不全垂体发育不全:垂体柄中断综合征垂体柄中断综合征 Pit1(GH,PRL,TSH)Pit1(GH,PRL,TSH)Prop1(GH,PRL,TSH,GnRH)Prop1(GH,PRL,TSH,GnRH)产伤产伤单纯性单纯性TS
12、HTSH缺乏缺乏:TSH:TSH基因突变基因突变TRH-RTRH-R基因突变基因突变第十八页，共七十六页。CHCH的病因的病因(bngyn)(bngyn)下丘脑下丘脑-垂体性甲低垂体性甲低(中枢性甲低中枢性甲低)少见少见多见于早产儿的暂时性甲低多见于早产儿的暂时性甲低下丘脑下丘脑-垂体发育不全垂体发育不全:垂体柄中断综合征垂体柄中断综合征 Pit1(GH,PRL,TSH)Pit1(GH,PRL,TSH)Prop1(GH,PRL,TSH,GnRH)Prop1(GH,PRL,TSH,GnRH)产伤产伤单纯性单纯性TSHTSH缺乏缺乏(quf)(quf):TSH:TSH基因突变基因突变TRH-RTR
13、H-R基因突变基因突变第十九页，共七十六页。垂体垂体(chut)(chut)柄中断综合征柄中断综合征第二十页，共七十六页。垂体垂体(chut)(chut)柄中断综合征柄中断综合征第二十一页，共七十六页。CHCH的病因的病因(bngyn)(bngyn)下丘脑下丘脑-垂体性甲低垂体性甲低(中枢性甲低中枢性甲低)少见少见多见于早产儿的暂时性甲低多见于早产儿的暂时性甲低下丘脑下丘脑-垂体发育不全垂体发育不全:垂体柄中断垂体柄中断(zhngdun)(zhngdun)综合征综合征 Pit1(GH,PRL,TSH)Pit1(GH,PRL,TSH)Prop1(GH,PRL,TSH,GnRH)Prop1(GH,
14、PRL,TSH,GnRH)产伤产伤单纯性单纯性TSHTSH缺乏缺乏:TSH:TSH基因突变基因突变TRH-RTRH-R基因突变基因突变第二十二页，共七十六页。CHCH的病因的病因(bngyn)(bngyn)n甲状腺发育不全甲状腺发育不全(原发性甲低原发性甲低)80%)80%n甲状腺素合成缺陷甲状腺素合成缺陷(原发性甲低原发性甲低)10%)10%n下丘脑下丘脑-垂体性甲低垂体性甲低(中枢性甲低中枢性甲低)少见少见n甲状腺素抵抗甲状腺素抵抗(dkng)(dkng)(周围性甲低周围性甲低)罕见罕见n暂时性甲低暂时性甲低n碘缺乏碘缺乏(地方性甲低地方性甲低)第二十三页，共七十六页。CHCH的病因的病因
15、(bngyn)(bngyn)甲状腺素抵抗甲状腺素抵抗(周围性甲低周围性甲低)罕见罕见1/1000001/100000新生儿新生儿,85%,85%为家族性常染色体显性为家族性常染色体显性遗传遗传(TR(TR11突变突变),15%),15%为散发病例为散发病例T4,T3,TSHor NT4,T3,TSHor N甲低症状甲低症状(生长落后生长落后(lu hu)(lu hu),骨龄落后骨龄落后(lu hu)(lu hu),智力智力落后落后(lu hu)(lu hu),耳聋耳聋)与甲亢症状与甲亢症状(兴奋兴奋,活动过度活动过度,心率心率)并存并存第二十四页，共七十六页。CHCH的病因的病因(bngyn)
16、(bngyn)n甲状腺发育不全甲状腺发育不全(原发性甲低原发性甲低)80%)80%n甲状腺素合成缺陷甲状腺素合成缺陷(原发性甲低原发性甲低)10%)10%n下丘脑下丘脑-垂体性甲低垂体性甲低(中枢性甲低中枢性甲低)少见少见n甲状腺素抵抗甲状腺素抵抗(dkng)(dkng)(周围性甲低周围性甲低),),罕见罕见n暂时性甲低暂时性甲低n碘缺乏碘缺乏(地方性甲低地方性甲低)第二十五页，共七十六页。CH CH的病因的病因(bngyn)(bngyn)暂时性甲低暂时性甲低 TSHT4,T3or N TSHT4,T3or N早产儿早产儿,持续持续(chx)(chx)6-10W,6-10W,应治疗应治疗母源性
17、母源性TRB-Ab,TTRB-Ab,T1/21/2=2w,=2w,持续持续1-41-4月月,母患甲低母患甲低对胎儿对胎儿CNSCNS损害严重损害严重母源性抗甲状腺药物母源性抗甲状腺药物,致甲状腺肿物质致甲状腺肿物质,多持多持续续1-2W1-2W碘缺乏碘缺乏,碘过量碘过量第二十六页，共七十六页。CHCH的病因的病因(bngyn)(bngyn)n甲状腺发育不全甲状腺发育不全(原发性甲低原发性甲低)80%)80%n甲状腺素合成甲状腺素合成(hchng)(hchng)缺陷缺陷(原发性甲低原发性甲低)10%)10%n下丘脑下丘脑-垂体性甲低垂体性甲低(中枢性甲低中枢性甲低)少见少见n甲状腺素抵抗甲状腺素
18、抵抗(周围性甲低周围性甲低),),罕见罕见n暂时性甲低暂时性甲低n碘缺乏碘缺乏(地方性甲低地方性甲低)第二十七页，共七十六页。CHCH的病因的病因(bngyn)(bngyn)碘缺乏碘缺乏(quf)(quf)(地方性甲低地方性甲低)克汀病克汀病n碘缺乏流行地区碘缺乏流行地区,随碘盐的普及发病率下降随碘盐的普及发病率下降n最严重类型最严重类型,神经系统损害严重神经系统损害严重(严重智力落严重智力落后后,痉挛痉挛,耳聋等耳聋等)n可预防性可预防性第二十八页，共七十六页。临床表现临床表现n起病隐匿，症状无特异性起病隐匿，症状无特异性n出生时多无表现，新生儿期与正常鉴别困难出生时多无表现，新生儿期与正常
19、鉴别困难n临床症状与年龄和甲状腺缺乏程度有关临床症状与年龄和甲状腺缺乏程度有关(yugun)(yugun)n症状多症状多6-126-12周出现周出现,典型症状典型症状3-63-6月后渐明显月后渐明显第二十九页，共七十六页。临床表现临床表现新生儿临床表现新生儿临床表现:生理功能低下生理功能低下 低体温，生理性黄疸延长低体温，生理性黄疸延长(ynchng)(ynchng)，消化系统：便秘，少吃，吃奶慢，喂养困难消化系统：便秘，少吃，吃奶慢，喂养困难 前囟前囟1.5cm,1.5cm,少哭，多睡少哭，多睡 各种肌张力低下，腹胀，脐疝各种肌张力低下，腹胀，脐疝第三十页，共七十六页。第三十一页，共七十六页
20、。第三十二页，共七十六页。临床表现临床表现儿童临床表现儿童临床表现n生长发育落后生长发育落后(lu hu)n智力落后智力落后n特殊面容特殊面容n各种器官，生理功能低下各种器官，生理功能低下第三十三页，共七十六页。特特殊殊(t t s sh h)面面容容体体态态第三十四页，共七十六页。新生儿筛查新生儿筛查n必要性必要性:新生儿期临床诊断困难新生儿期临床诊断困难 早期发生早期发生(fshng)(fshng)不可逆的脑损害不可逆的脑损害n方法：生后第方法：生后第3 3天，足后跟采血，血滤纸天，足后跟采血，血滤纸 片测片测TSH20 uU/mlTSH20 uU/mln结果结果:完全改变先甲低的预后完全
21、改变先甲低的预后 90%90%智力发育正常智力发育正常 10%10%的严重甲低智力发育低于正常的严重甲低智力发育低于正常第三十五页，共七十六页。胎儿的甲状腺素分泌胎儿的甲状腺素分泌(fnm)与生后变化与生后变化第三十六页，共七十六页。先甲低的诊断先甲低的诊断(zhndun)尽早诊断治疗尽早诊断治疗新生儿筛查新生儿筛查血血FT4,TT4,TSHFT4,TT4,TSH确诊确诊 原发性甲低：原发性甲低：T3T4TSHT3T4TSH 中枢性甲低：中枢性甲低：T3T4TSHT3T4TSH 周围周围(zhuwi)(zhuwi)性甲低：性甲低：T3T4TSHT3T4TSH骨龄骨龄第三十七页，共七十六页。骨龄
22、骨龄(ln)(ln)（6 6 6月）月）第三十九页，共七十六页。先甲低的治疗先甲低的治疗(zhlio)原原 则则:尽早尽早,足量足量,终生终生,个体差异个体差异,定期调量定期调量药物药物(yow)剂量：初治剂量剂量：初治剂量 检测检测 T4,TSHT4,TSH调整剂量调整剂量疗疗 程：永久性甲低：终生治疗程：永久性甲低：终生治疗 暂时性甲低：暂时性甲低：2-32-3岁后停药随访岁后停药随访n重型治疗：一周内重型治疗：一周内 剂量大剂量大10-15ug/Kg/day10-15ug/Kg/day 第四十页，共七十六页。L-L-甲状腺素（甲状腺素（L-T4L-T4）替代）替代(tdi)(tdi)治疗
23、剂量治疗剂量年龄年龄每日（每日（g g ）每日每公斤每日每公斤体重（体重（g g ）0-60-6月月6-126-12月月1-51-5岁岁6-126-12岁岁12-1812-18岁岁成人成人25-5025-5037.5-7537.5-7550-10050-100100-125100-12575-17575-175100-200100-2006-106-105-85-84-64-63-53-52-32-31-21-2第四十一页，共七十六页。获得性甲低获得性甲低n原发性原发性(甲状腺性甲状腺性)n中枢性中枢性(下丘脑下丘脑-垂体性垂体性)下丘脑下丘脑-垂体肿瘤，组织细胞增生垂体肿瘤，组织细胞增生X
24、X 下丘脑下丘脑-垂体外伤，感染垂体外伤，感染,手术手术(shush)(shush),放疗放疗 常合并其它垂体激素缺乏常合并其它垂体激素缺乏n非甲状腺疾病伴发甲低非甲状腺疾病伴发甲低第四十二页，共七十六页。获得性甲低获得性甲低 原发性原发性 自身免役性甲状腺炎自身免役性甲状腺炎(慢性桥本或萎缩性甲状腺慢性桥本或萎缩性甲状腺 炎多见炎多见)甲状腺放疗，甲状腺切除甲状腺放疗，甲状腺切除(qich)缺碘缺碘 致甲状腺肿大物质致甲状腺肿大物质 天然物质天然物质:卷心菜卷心菜,大白菜大白菜,大豆大豆,亚麻苦苷亚麻苦苷 化学物质化学物质:碘碘,过氯酸过氯酸,硫氰酸硫氰酸,钴钴、砷砷、锂盐锂盐 药药 物物:
25、抗甲状腺药，抗甲状腺药，胺碘酮胺碘酮,氨基水扬酸氨基水扬酸,苯甲酸苯甲酸,碳酸锂碳酸锂 第四十三页，共七十六页。桥本甲状腺炎桥本甲状腺炎n病理特征病理特征:弥漫性淋巴细胞弥漫性淋巴细胞,浆细胞浆细胞,巨噬巨噬细胞侵润和髓质纤维化萎缩细胞侵润和髓质纤维化萎缩n儿童儿童,青春期甲状腺肿和甲低的最常见病青春期甲状腺肿和甲低的最常见病因。女多于因。女多于(du y)(du y)男男n可检出高滴度的甲状腺自身抗体，抗可检出高滴度的甲状腺自身抗体，抗TG,TG,抗抗TPO,TPO,抗抗TMTM阳性阳性,常有常有TSHRTSHR抑制性抗体抑制性抗体,常常50-60%50-60%第四十四页，共七十六页。桥本甲
26、状腺炎桥本甲状腺炎n甲状腺肿大甲状腺肿大(弥漫弥漫,对称对称,质硬质硬)n伴甲功正常伴甲功正常n伴甲低伴甲低n伴一过性甲亢伴一过性甲亢n伴桥本甲亢：慢甲炎与甲亢共存伴桥本甲亢：慢甲炎与甲亢共存(gngcn)(gngcn)n可有侵润性突眼可有侵润性突眼n1/31/3自行缓解自行缓解,1/2,1/2永久性甲低永久性甲低第四十五页，共七十六页。桥本甲状腺炎的治疗桥本甲状腺炎的治疗(zhlio)n伴甲低伴甲低:L-T4 L-T4 儿童儿童3-43-4g/Kg/d,g/Kg/d,青少年青少年1-1-2g/Kg/d 2g/Kg/dn伴亚临床伴亚临床(ln chun)(ln chun)甲低甲低:L-T4:L
27、-T4治疗治疗n甲功正常甲功正常:定期定期6-126-12月随访月随访n轻的一过性甲亢轻的一过性甲亢:受体阻滞剂受体阻滞剂n伴甲亢伴甲亢:心得安心得安,小剂量小剂量,短期抗甲状腺药短期抗甲状腺药第四十六页，共七十六页。小儿小儿(xio r)甲状腺功能亢进症甲状腺功能亢进症第四十七页，共七十六页。甲状腺毒症甲状腺毒症(d zhn)(d zhn)(hyrotoxicosis)(hyrotoxicosis)l甲甲 状状 腺腺 毒症是指血循环中甲状腺激素过多，引起毒症是指血循环中甲状腺激素过多，引起以神经、循环、消化等系统兴奋性增高和代谢亢进以神经、循环、消化等系统兴奋性增高和代谢亢进为主要表现的一组
28、临床综合征为主要表现的一组临床综合征.l甲状腺功能亢进症甲状腺功能亢进症(hyperthyroidism):(hyperthyroidism):狭义上指甲狭义上指甲状腺本身功能亢进，合成并分泌过多的甲状腺激素状腺本身功能亢进，合成并分泌过多的甲状腺激素产生的甲状腺毒症。产生的甲状腺毒症。Graves diseaseGraves disease最常见，占甲最常见，占甲亢的亢的80%80%95%95%l破坏破坏(phui)(phui)性甲状腺毒症：由于甲状腺滤泡被性甲状腺毒症：由于甲状腺滤泡被(例如甲例如甲状腺炎等状腺炎等)破坏破坏(phui)(phui)，滤泡内储存的甲状腺激素过量，滤泡内储存的
29、甲状腺激素过量进入循环引起的甲状腺毒症进入循环引起的甲状腺毒症第四十八页，共七十六页。先天性甲亢的病因先天性甲亢的病因(bngyn)n母源性母源性TSHTSH受体兴奋抗体受体兴奋抗体nTSHTSH受体活性突变受体活性突变(tbin)(tbin)nG G蛋白蛋白亚单位的活性突变亚单位的活性突变(McCune-(McCune-AlbrightAlbright综合症综合症)第四十九页，共七十六页。先天性甲亢的表现先天性甲亢的表现(bioxin)n早产早产(zochn)(zochn),宫内发育迟缓宫内发育迟缓n 甲状腺肿大甲状腺肿大,突眼突眼n心动过速心动过速,心律失常和心衰心律失常和心衰n多动多动,
30、易怒易怒,多汗多汗,多食多食,体重不增体重不增,消瘦消瘦n腹泻腹泻,呕吐呕吐,肝脾肿大肝脾肿大,黄疸黄疸n小头小头,脑室扩张脑室扩张n易误诊易误诊第五十页，共七十六页。获得性甲亢病因获得性甲亢病因nGravesGraves病病 95%95%n自主自主(zzh)(zzh)功能性结节功能性结节,功能性腺瘤功能性腺瘤,McCune-,McCune-AlbrightAlbright综合症综合症,高功能性乳头状癌高功能性乳头状癌,滤泡癌滤泡癌nTSHTSH介导甲亢介导甲亢:垂体垂体TSHTSH性腺瘤性腺瘤,垂体性甲状腺素抵垂体性甲状腺素抵抗抗n甲状腺炎甲状腺炎:亚甲炎亚甲炎,桥本甲亢桥本甲亢n外源性甲状
31、腺素外源性甲状腺素n碘甲亢碘甲亢第五十一页，共七十六页。GravesGraves病病弥漫性毒性弥漫性毒性(d xn)(d xn)甲状腺肿甲状腺肿toxic diffuse goiter,Graves disease,Basedow diseasetoxic diffuse goiter,Graves disease,Basedow diseasel多基因遗传病，家族发病率高多基因遗传病，家族发病率高,单卵双生子的共显率单卵双生子的共显率30%30%76%76%l器官特异性自身免役性疾病器官特异性自身免役性疾病,甲状腺内有甲状腺内有TSHTSH受体受体(TSHR)(TSHR)特异性的特异性的T
32、T细胞浸润，释放细胞因子细胞浸润，释放细胞因子,刺激刺激B B细胞分泌细胞分泌TSHTSH受体抗体（受体抗体（TRAbTRAb），刺激性），刺激性TRAbTRAb（TSAbTSAb）是最主要的）是最主要的病理因子病理因子(ynz)(ynz),甲状腺素过多分泌甲状腺素过多分泌l病理病理:甲状腺细胞弥漫性增生肥大和少量淋巴细胞浸润甲状腺细胞弥漫性增生肥大和少量淋巴细胞浸润l学龄期学龄期,青春期多见青春期多见l女女:男男=5-8:1=5-8:1第五十二页，共七十六页。GravesGraves病临床表现病临床表现n全身器官全身器官(qgun)高代谢状态高代谢状态(甲状腺毒症甲状腺毒症)n弥漫性甲状腺肿
33、大弥漫性甲状腺肿大(对称对称,软软,无结节无结节)100%)100%nGravesGraves眼病：突眼眼病：突眼 小儿轻小儿轻n胫前粘液水肿：胫前粘液水肿：小儿罕见小儿罕见第五十三页，共七十六页。GravesGraves病临床表现病临床表现-甲状腺毒症甲状腺毒症(d zhn)(d zhn)l甲状腺毒症表现甲状腺毒症表现(甲状腺激素分泌过多甲状腺激素分泌过多)高代谢症状群：产热和散热增多，蛋白质、脂肪和碳高代谢症状群：产热和散热增多，蛋白质、脂肪和碳水化合物分解加速水化合物分解加速神经精神系统兴奋神经精神系统兴奋(xngfn)(xngfn)表现表现心血管系统：心动过速，房性心律失常，房颤，心血
34、管系统：心动过速，房性心律失常，房颤，脉压增大，心脏病脉压增大，心脏病 消化系统：胃肠蠕动增快消化系统：胃肠蠕动增快,肝功能异常肝功能异常肌肉骨骼系统肌肉骨骼系统:周期性麻痹，急慢性甲亢肌病，骨质周期性麻痹，急慢性甲亢肌病，骨质疏松疏松 其他其他(生殖、血液）生殖、血液）第五十四页，共七十六页。GarevsGarevs病的诊断病的诊断(zhndun)(zhndun)标准标准(1)(1)临床甲亢症状和体征临床甲亢症状和体征;(2)(2)甲状腺弥漫性肿大甲状腺弥漫性肿大(触诊和触诊和B B超证实超证实)，少数病例，少数病例 可以无甲状腺肿大可以无甲状腺肿大;(3)(3)血清血清TSHTSH浓度降低
35、，甲状腺激素浓度升高浓度降低，甲状腺激素浓度升高;(4)(4)眼球突出和其他浸润性眼征眼球突出和其他浸润性眼征;(5)(5)胫前粘液性水肿胫前粘液性水肿;(6)TRAb(6)TRAb或或TSAbTSAb阳性。阳性。以上以上(yshng)(yshng)标准中，标准中，(1)-(3)(1)-(3)项为诊断必备条件，项为诊断必备条件，(4)-(6)(4)-(6)项为诊断辅助条件项为诊断辅助条件第五十五页，共七十六页。GravesGraves病治疗病治疗(zhlio)(zhlio)n抗甲状腺药物治疗抗甲状腺药物治疗(zhlio)(一线一线)n131131I I 放射治疗放射治疗(多二线多二线)n甲状腺
36、次全或全切手术甲状腺次全或全切手术(少用少用)第五十六页，共七十六页。抗甲状腺药物抗甲状腺药物(yow)治疗治疗n优点优点:易接受易接受,可逆性抑制可逆性抑制,可取得长期或可取得长期或 永久缓解永久缓解,避免手术和放疗避免手术和放疗n缺点缺点(qudin)(qudin):显效慢显效慢(4-8W),(4-8W),疗程长疗程长,复发率复发率高高,药物付作用药物付作用第五十七页，共七十六页。抗甲状腺药物抗甲状腺药物(yow)治疗治疗n丙基硫氧嘧啶丙基硫氧嘧啶(PTU):T(PTU):T1/21/2=4-6h=4-6h 5-10mg/Kg/day(5-10mg/Kg/day(中中-重型重型(zhngx
37、ng)(zhngxng)4-6mg/Kg/day(4-6mg/Kg/day(轻型轻型)n他巴唑他巴唑(MMI):T(MMI):T1/21/2=12-16h=12-16h 0.5-1mg/Kg/day(0.5-1mg/Kg/day(中中-重型重型)0.4-0.6mg/Kg/day(0.4-0.6mg/Kg/day(轻型轻型)n甲亢平甲亢平(同他巴唑同他巴唑)第五十八页，共七十六页。抗甲状腺药物抗甲状腺药物(yow)治疗治疗n维持剂量维持剂量:1/4-1/2:1/4-1/2初始剂量初始剂量n疗程疗程:维持剂量维持剂量22年年n付作用付作用:一般一般(ybn)(ybn):肝酶肝酶,WBC,WBC,皮
38、疹皮疹,胃肠道反应胃肠道反应,自身免自身免疫疫 性血管炎（性血管炎（PTUPTU）严重严重:粒细胞缺乏症粒细胞缺乏症 药物性肝炎药物性肝炎 再生障碍性贫血再生障碍性贫血第五十九页，共七十六页。131131I I 放射治疗放射治疗l6060多年历史，现已成为美国治疗成人甲亢的首选治疗方法。多年历史，现已成为美国治疗成人甲亢的首选治疗方法。l在美国等北美国家对在美国等北美国家对2020岁以下岁以下(yxi)(yxi)的甲亢患者用的甲亢患者用131131I I治疗已治疗已经屡有报道。孕妇经屡有报道。孕妇,哺乳期妇女哺乳期妇女,5,5岁儿童是绝对禁忌。岁儿童是绝对禁忌。l英国对英国对1010岁以上的甲
39、亢儿童，特别是具有甲状腺肿大和（或）岁以上的甲亢儿童，特别是具有甲状腺肿大和（或）对对ATDATD治疗依从性差者，也用治疗依从性差者，也用131131I I治疗。治疗。l我国对年龄的适应症比较慎重，指南要求我国对年龄的适应症比较慎重，指南要求2525岁以上。大于岁以上。大于1212岁岁的青少年和儿童甲亢，用的青少年和儿童甲亢，用ATDATD治疗失败、拒绝手术或有手术禁治疗失败、拒绝手术或有手术禁忌症者为相对适应证。忌症者为相对适应证。l甲减是甲减是131131I I治疗甲亢难以避免的结果，选择治疗甲亢难以避免的结果，选择131131I I治疗甲亢主要是治疗甲亢主要是权衡甲亢与甲减的利弊关系。权
40、衡甲亢与甲减的利弊关系。第六十页，共七十六页。131 131I I 放射治疗放射治疗优点优点:简单简单(多一次口服多一次口服),便宜便宜,有效有效,易接受易接受缺点缺点:孕妇孕妇,哺乳期妇女哺乳期妇女,5,5岁儿童是绝对禁忌岁儿童是绝对禁忌 甲亢抑制甲亢抑制6-18W6-18W达最大效应达最大效应 部分病人部分病人(bngrn)(bngrn)需多次剂量需多次剂量 放射性甲状腺炎可恶化甲亢症状放射性甲状腺炎可恶化甲亢症状,罕见病例可甲亢危象罕见病例可甲亢危象 切除剂量切除剂量,90%,90%将出现甲低将出现甲低 1-2W 1-2W内注意碘放射污染内注意碘放射污染 少数甲状旁腺功能异常少数甲状旁腺
41、功能异常第六十一页，共七十六页。131131I I 放射治疗机理放射治疗机理(j l)n 口服口服NaNa131131II肠道吸收肠道吸收甲状腺浓集甲状腺浓集射线致放射性甲状腺炎射线致放射性甲状腺炎上皮细胞肿胀上皮细胞肿胀坏死坏死,弥漫性组织弥漫性组织(zzh)(zzh)破坏破坏血甲状腺激血甲状腺激素素(4-10(4-10天天)弥漫性纤维化弥漫性纤维化6-18W6-18W次次全或全切甲状腺全或全切甲状腺.第六十二页，共七十六页。131131I I 放射治疗剂量放射治疗剂量(jling)n推荐全切剂量推荐全切剂量n剂量剂量=甲状腺重量甲状腺重量150-200150-200Ci/gCi/g 最大吸
42、碘率最大吸碘率n次全切除计量为次全切除计量为60-8060-80Ci/gCi/gn部分部分(b fen)(b fen)病例需多次病例需多次n重复放疗间隔需重复放疗间隔需4-64-6月月第六十三页，共七十六页。甲亢外科手术治疗甲亢外科手术治疗(zhlio)n优点优点:控制甲亢最快控制甲亢最快n缺点缺点:治愈率和并发症发生率取决与外科治愈率和并发症发生率取决与外科 医生的技术和经验医生的技术和经验 甲低发生率甲低发生率60-100%,60-100%,次全切除次全切除10-10-15%15%外科并发症外科并发症:暂时性低钙血症暂时性低钙血症,甲旁甲旁 减减,喉返神经损伤喉返神经损伤,疼痛疼痛,血肿血
43、肿,出出 血血,感染感染(gnrn)(gnrn),死亡死亡第六十四页，共七十六页。甲亢外科手术指征甲亢外科手术指征n巨大的甲状腺肿巨大的甲状腺肿n药物失败药物失败(shbi)(shbi)且拒绝放疗且拒绝放疗n538.5,T38.5o oC C 心率心率,心衰心衰 呕吐呕吐,腹泻腹泻,黄疸黄疸 烦躁、焦虑不安、谵妄，抽搐烦躁、焦虑不安、谵妄，抽搐 迟钝迟钝,模糊模糊,昏迷昏迷第六十七页，共七十六页。甲亢危象甲亢危象(wi xin)治疗治疗维持维持(wich)呼吸和心血管功能呼吸和心血管功能,降温降温,治治疗诱疗诱因因PTU:PTU:100-200mg/100-200mg/次次 q4-6h 24-
44、48h q4-6h 24-48h 5-10mg/Kg/day q6-8h 5-10mg/Kg/day q6-8h碘剂碘剂:LugolLugol液液 首剂首剂1-21-2滴滴/Kg,/Kg,后后0.5-10.5-1滴滴/Kg /Kg q6h 2 q6h 2周周心得安心得安:2mg/Kg/day q6-8h2mg/Kg/day q6-8h氢化考的松氢化考的松:首剂首剂2mg/Kg/2mg/Kg/次次 IV,35-IV,35-45mg/m2/day q6h 45mg/m2/day q6h第六十八页，共七十六页。甲亢毒性甲亢毒性(d xn)周期性麻痹周期性麻痹n青春后期患者青春后期患者,男性多见男性多
45、见,罕见罕见n诱因诱因:早晨早晨,劳累劳累,高糖摄入高糖摄入,创伤创伤,感染感染,月经月经,情绪情绪,饮酒饮酒n表现表现(bioxin)(bioxin):可逆性可逆性,突发性乏力突发性乏力,麻痹麻痹 甲亢症状不突出甲亢症状不突出 心脏节律心脏节律,心电图异常心电图异常 甲状腺毒症甲状腺毒症 FT4TSH FT4TSHn多数血多数血K,K,少数血少数血K K正常正常第六十九页，共七十六页。甲亢毒性甲亢毒性(d xn)周期性麻痹治疗周期性麻痹治疗n心电监护心电监护,血血K K监测监测(jin c)n补补K Kn抗甲状腺治疗抗甲状腺治疗n心得安心得安n糖皮质激素糖皮质激素第七十页，共七十六页。甲状腺
46、炎甲状腺炎n化脓性甲状腺炎化脓性甲状腺炎n亚急性甲状腺炎：亚急性甲状腺炎：病毒感染，颈前疼痛。伴有发热，病毒感染，颈前疼痛。伴有发热，甲状腺肿大、质硬或有结节，触痛甲状腺肿大、质硬或有结节，触痛(ch tn)(ch tn)明显。明显。n无痛性甲状腺炎（无痛性甲状腺炎（亚急性淋巴细胞性甲状腺炎亚急性淋巴细胞性甲状腺炎）n慢性淋巴细胞性甲状腺炎慢性淋巴细胞性甲状腺炎 桥本甲状腺炎，桥本甲状腺炎，萎缩性甲状腺炎萎缩性甲状腺炎第七十一页，共七十六页。无痛性甲状腺炎无痛性甲状腺炎 silent thyroiditis silent thyroiditis l可能占甲亢的可能占甲亢的5%20%5%20%，
47、2/32/3病人为女性病人为女性 l亚急性过程亚急性过程(guchng)(guchng)，介于急性和慢性之间的甲状腺炎，介于急性和慢性之间的甲状腺炎 l病理：甲状腺淋巴细胞浸润较病理：甲状腺淋巴细胞浸润较HT HT 轻或局灶性浸润。轻或局灶性浸润。短暂的甲状腺滤泡破坏。短暂的甲状腺滤泡破坏。l见于散发性，干扰素见于散发性，干扰素致甲状腺炎，胺碘酮致甲状腺致甲状腺炎，胺碘酮致甲状腺炎，产后甲状腺炎，有报告发生在炎，产后甲状腺炎，有报告发生在CushingCushing综合征术综合征术后、糖皮质激素治疗终止后及过敏性鼻炎之后。后、糖皮质激素治疗终止后及过敏性鼻炎之后。l甲亢症状多较轻，可自愈，持续
48、时间甲亢症状多较轻，可自愈，持续时间3 3个月个月 。第七十二页，共七十六页。无痛性甲状腺炎无痛性甲状腺炎临床表现临床表现l甲状腺肿大：轻度弥漫性肿大，无疼痛及触甲状腺肿大：轻度弥漫性肿大，无疼痛及触痛，质地较硬。痛，质地较硬。l甲状腺功能变化：甲状腺功能变化：类似类似(li s)(li s)于亚甲炎，分为甲状于亚甲炎，分为甲状腺毒症期、甲减期和恢复期腺毒症期、甲减期和恢复期3 3个阶段。起病可有典型的个阶段。起病可有典型的甲亢症状，但持续时间短，甲亢症状，但持续时间短，1-21-2个月可自行缓解，约个月可自行缓解，约40%40%患者接着出现一过性的甲减期，约患者接着出现一过性的甲减期，约2-
49、92-9个月恢复正个月恢复正常。约常。约50%50%无甲减期，无甲减期，20%20%可发展为永久性甲减。可发展为永久性甲减。10%-10%-15%15%可复发。可复发。l无突眼和胫前黏液性水肿无突眼和胫前黏液性水肿 第七十三页，共七十六页。无痛性甲状腺炎无痛性甲状腺炎实验室检查实验室检查(jinch)(jinch)l甲状腺毒症甲状腺毒症(d zhn)(d zhn)期期T3T3、T4T4增高，增高，T3/T4T3/T4比值比值2050%50%病例病例TgAbTgAb、TPOAb TPOAb 阳性，滴度较高，阳性，滴度较高，少数有少数有TSAbTSAb或或TSBAbTSBAbl甲状腺摄碘率：甲状腺
50、毒症期甲状腺摄碘率：甲状腺毒症期3%3%l甲状腺核素扫描：无摄取或摄取低下甲状腺核素扫描：无摄取或摄取低下lFANCFANC检查：鉴别困难时进行检查：鉴别困难时进行。第七十四页，共七十六页。谢谢谢谢(xi xie)第七十五页，共七十六页。内容(nirng)总结小儿甲状腺疾病。胚胎早期致生后3-4岁是中枢神经系统发育关键期,甲状腺素作用相关基因起重要作用。甲状腺发育不全(80%)T3T4TSH。可有家族史,T3T4TSH。FT4T4,TSHor N。原发性甲低：T3T4TSH。中枢性甲低：T3T4TSH。大于12岁的青少年和儿童甲亢，用ATD治疗失败、拒绝手术或有手术禁忌症者为相对适应(shyn