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1、第三章 染色体与染色体病永州职业技术永州职业技术(jsh)(jsh)学院学院 唐鹏程唐鹏程第一页，共六十七页。学学 习习 目目 标标v描述人类染色体的形态结构并说出其类型v解释核型的概念、学会核型的描述方法v解释染色体畸变的概念、简述染色体畸变的原因及类型v解释染色体病的概念 v详述21三体综合征形成(xngchng)的原因，说出常见染色体病的临床表现及核型 第二页，共六十七页。这是一张在显微镜下观察到的染色体照片。请问：1、你容易数清染色体的数量吗？说出染色体的形态吗？2、你能看出哪些是常染色体吗？3、你能分辨出是男性(nnxng)的还女性的吗？4、要想解答上述3个问题，你有什么好办法吗？请
2、从本章中寻找答案吧！【临床【临床(ln chun)案例案例】第三页，共六十七页。前言前言(qin yn)(qin yn)v染色体（染色体（chromosomechromosome）是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。v人类(rnli)的24种染色体上共载有2000025000个基因，每条染色体平均带有1000个以上的基因。第四页，共六十七页。第1节 人类(rnli)(rnli)染色体的基本特征一、人类染色体的数目、形态(xngti)结构与类型 人类人类人类人类(rnli)(rnli)染色体的染色体的染色体的染色体的类型类型类型类型中期染色体模式图中
3、期染色体模式图中期染色体模式图中期染色体模式图第五页，共六十七页。二、人类(rnli)(rnli)染色体的正常核型 核型（karyotype）是指将一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征分组编号排列(pili)所构成的图形。将待测细胞全部染色体按照丹弗体制经配对、排列、识别和判定的分析过程称为核型分析。核型表示核型表示(biosh)(biosh):染色体总数，性染色体组合染色体总数，性染色体组合 例：例：,；,第六页，共六十七页。（一）（一）非显带染色体核型非显带染色体核型及识别(shbi)(shbi)1 1、丹佛体制：、丹佛体制：、丹佛体制：、丹佛体制：4646条染色体，常染条染色体，
4、常染条染色体，常染条染色体，常染色体编为色体编为色体编为色体编为1 12222号，分为号，分为号，分为号，分为A A、B B、C C、D D、E E、F F、GG七个组。七个组。七个组。七个组。2 2、描述、描述、描述、描述(mio sh)(mio sh)方法：如：方法：如：方法：如：方法：如：4646，XXXX；4747，XYXY，+21+21。第七页，共六十七页。（二）显带染色体核型（二）显带染色体核型 单纯用吉姆萨常规染色的标本，只能根据(gnj)染色体大小和着丝点的位置大致识别出染色体，无法准确识别，至于染色体的细微结构就更难发现。v1.染色体显带技术 用特殊的方法染色，使染色体在其长
5、轴上显示出明暗交替的带纹的技术叫显带技术。显带分为整体显带和局部显带。主要有Q带、G带、R带、C带、T带、N带和高分辨G带等。第八页，共六十七页。1.1.染色体显带技术染色体显带技术(jsh)(jsh)（1）Q带 荧光染料氮芥奎吖因处理 显带效果稳定但荧光持续时间短，标本不能长期保存，必须即刻(jk)观察并摄影。（2）G带 胰蛋白酶、碱或其他盐溶液预处理后，吉姆萨染色。标本可长期保存，重复性好，是目前使用最广泛的一中带型。（3）R带 热磷酸盐处理，吉姆萨染色 R带的带纹刚好与G带相反。R带有利于观察末端区的结构异常。（4）C带 局部显带 热碱处理，吉姆萨染色。每条染色体的着丝粒区特异性着色，近
6、着丝粒处的次级缢痕及Y染色体长臂远端为结构异染色质区，呈深染带。C带技术通常用于检测着丝粒区、Y染色体及次级缢痕区结构上的变化。第九页，共六十七页。1.1.染色体显带技术染色体显带技术(jsh)(jsh)（5）N带 硝酸银染色 随体及核仁组织区（NOR）黑色银染 NOR可决定其功能活性，具转录活性的NOR被着色。研究肿瘤细胞及减数分裂等方面。（6）T带 加热后吉姆萨染色 可使染色体末端端粒特异性深染。用以分析染色体末端有无异常。（7）高分辨G带 应用细胞增殖同步化技术和秋水仙碱短时间处理以及改进的显带技术。鉴别更微小的染色体结构畸变、更准确(zhnqu)的进行基因定位以及肿瘤染色体研究。第十页
7、，共六十七页。（二）染色体显带染色体显带核型的命名(mng mng)(mng mng)2、描述(mio sh)方法：写明四个内容：染色体序号；臂的符号；区号；带号。如，1q32 第十一页，共六十七页。显带染色体的界标显带染色体的界标显带染色体的界标显带染色体的界标(ji bio)(ji bio)、区和带示意图、区和带示意图、区和带示意图、区和带示意图 第十二页，共六十七页。三、性别(xngbi)(xngbi)决定 男性为46，XY 女性为46，XX 性别是由性染色体决定的，但由于Y染色体断臂上又一个决定睾丸形成的SRY基因，该基因具有强烈(qin li)的男性化作用，不论几条X染色体，只要有S
8、RY基因都将发育为男性。第十三页，共六十七页。一、染色体畸变一、染色体畸变一、染色体畸变一、染色体畸变(jbin)(jbin)的概念的概念的概念的概念二、染色体畸变二、染色体畸变二、染色体畸变二、染色体畸变(jbin)(jbin)的原因的原因的原因的原因三、染色体畸变三、染色体畸变三、染色体畸变三、染色体畸变(jbin)(jbin)的类型的类型的类型的类型 第二节第二节 染色体畸变染色体畸变第十四页，共六十七页。一、染色体畸变的概念(ginin)在某些条件下，细胞中染色体的形态结构和数目会发生异常改变，称为染色体畸变。二、染色体畸变的原因 物理物理(wl)因素：电离辐射、电磁辐射因素：电离辐射
9、、电磁辐射 化学因素化学因素(yn s)：一些药物、农药、：一些药物、农药、工业毒物、食工业毒物、食品添加剂等品添加剂等生物因素：一些生物类毒素、病毒生物因素：一些生物类毒素、病毒 遗传因素：继承父母异常的基因或染色体遗传因素：继承父母异常的基因或染色体 母亲年龄：年龄越大生育患儿的几率越大母亲年龄：年龄越大生育患儿的几率越大第十五页，共六十七页。三、染色体畸变三、染色体畸变(jbin)(jbin)的类型的类型（一）染色体数目畸变1.整倍性改变：体细胞中染色体数以染色体组为单位成组的增加或减少，称为整倍性改变。如三倍体（3n）、四倍体（4n）等等 2.非整倍性改变：体细胞中染色体数目在2n的基
10、础上增加或减少一条或数条，称为非整倍性改变。有单体型（2n-1）、三体型（2n+1）和多体型如47，XXX和48，XXXY等等 3.嵌合体：是指体内同时存在(cnzi)两种或两种以上不同核型细胞系的个体。如47，XXX/45，X第十六页，共六十七页。（一）染色体的数目（一）染色体的数目(shm)(shm)畸变畸变多倍体和多倍性 多倍体：体细胞染色体数目(shm)(shm)成倍增加的个体 产生机理：双雄受精NNN3N第十七页，共六十七页。双雌受精(shu jng)NNN3N 核内复制(fzh)精（卵）原细胞(xbo)有丝分裂2N2N2N2N生殖细胞4N2N2N第十八页，共六十七页。2.2.非整倍
11、体和非整倍性 非整倍体：体细胞染色体数目增加或减少(jinsho)一条或数条的个体 非整倍体亚二倍体超二倍体 单体(dn t)型（2 n 1）例：21单体 45，XX（XY），21第十九页，共六十七页。第二十页，共六十七页。第二十一页，共六十七页。例：47,XX（XY）,+21（21三体）47,XXX v非整倍体产生的机理(j l)v 减数分裂染色体不分离v 减数分裂染色体丢失(2)(2)三体三体型型（2 n+12 n+1）第二十二页，共六十七页。减数分裂（同源(tn yun)染色体分离）减数分裂(jin sh fn li)（姐妹染色单体分离）精子(jngz)（卵子）精（卵）原细胞生殖细胞形成
12、过程（演示减数分裂）第二十三页，共六十七页。卵原细胞（46,XX）47,XXX45,X减同源(tn yun)染色体不分离图示两条X染色体卵子精子47,XXX45,X个体(gt)第二十四页，共六十七页。卵原细胞（46,XX）减同源染色体丢失46,XX46,XX45,X45,X图示两条X染色体卵子精子个体(gt)第二十五页，共六十七页。由两种或多种不同核型的细胞系所组成的个体(gt)例：46，XX/47，XX，+21 45，X/46，XX/47，XXXv 产生机理：受精卵卵裂染色体不分离 受精卵卵裂染色体丢失3.3.嵌合体嵌合体第二十六页，共六十七页。例：第二次卵裂(lun li)中X染色体不分离
13、47,XXX45,X45,X/46,XX/47,XXX合子（46,XX）（图示两条X染色体）第一次有丝分裂第二次有丝分裂(fnli)后期染色体不分离46,XX46,XX第二十七页，共六十七页。例：第二次卵裂(lun li)中X染色体丢失46,XX45,X46,XX合子（46,XX）（图示两条X染色体）第一次有丝分裂46,XX45,X/46,XXX染色体丢失(dis)第二十八页，共六十七页。(二二)染色体结构染色体结构(jigu)(jigu)畸变畸变导致染色体结构畸变(jbin)的基础是染色体发生断裂及断裂后的异常重接。1.结构畸变的描述方法:有简式和详式两种2.结构畸变的类型（见下页的示意图）
14、缺失（del）:分末端缺失和中间缺失 倒位（inv）:分臂内倒位和臂间倒位 易位（t）:分相互易位和罗伯逊易位 重复（dup）:分正位重复和倒位重复 特殊的结构畸变染色体:如环状染色体、双着丝粒染色体、等臂染色体等。第二十九页，共六十七页。缺失(qu sh)（del):染色体臂的丢失 q 21号 末端(m dun)缺失：46,XX,del(1)中间(zhngjin)缺失：1号q 21q 2346,XX,del(1)（q21 q23）(q21)第三十页，共六十七页。2.重复重复(chngf)（dup)同一染色体某一区段含两份或两份以上（发生在两条同源染色体或两条姐妹(jimi)染色单体上）2号
15、2号重复(chngf)第三十一页，共六十七页。3.倒位倒位（inv）：）：号p 21q 3146,XY,inv(2)(p 21q 31)4易位易位（t）：）：单方单方(dnfng)易位（转位）易位（转位）（）某一染色体中间片段发生两个断裂(dun li)，断片倒转180后重接。一条(y tio)染色体的断片接到另一条(y tio)染色体上第三十二页，共六十七页。相互(xingh)易位（平衡易位）：2号 q 215号q 3146，XY，t(2;5)(q 21;q 31)两条染色体断裂(dun li)后相互交换无着丝粒断片后重接2号5号第三十三页，共六十七页。罗伯逊易位罗伯逊易位(罗氏易位、着丝粒
16、融合罗氏易位、着丝粒融合(rngh)）14 号21号21q14q45,XX,t(14q 21q)14,21,两条近端着丝粒染色体在着丝粒区断裂后，两长臂彼此(bc)连接成一条染色体第三十四页，共六十七页。第三十五页，共六十七页。第三节第三节 染色体病染色体病染色体病（染色体畸变综合症）先天性的染色体数目或结构异常所引起的疾病。共有(n yu)表型：智力低下，发育迟缓染色体病常染色体病性染色体病第三十六页，共六十七页。一、常染色体病一、常染色体病v概念：人类第122号常染色体数目(shm)或结构畸变所引起的疾病。v共同的临床表现：主要有智力低下、生长发育迟缓、多发畸形和皮肤纹理异常等。v种类：主
17、要包括三体综合征、部分三体综合征、单体综合征、部分单体综合征和嵌合体5类。第三十七页，共六十七页。先天愚型（21三体、owns 综合症）v 主要(zhyo)临床表现：智力低下，生长发育迟 缓，特殊面容、皮纹。v 核型：47,XX（XY）,+21-95%-5%+产生机理产生机理(j l)：母亲的卵子形成过程中21 号染色体不分离嵌合(qin h)型（46/47,+21）易位型（46，XX，-14，+（14q；21q）第三十八页，共六十七页。第三十九页，共六十七页。第四十页，共六十七页。第四十一页，共六十七页。2.18三体（Edwards Edwards 综合症）综合症）核型：47,XX47,XX
18、（XYXY）,+18-80%,+18-80%易位型嵌合(qin h)(qin h)型（4646，XY/47XY/47，XY+18XY+18）20%20%第四十二页，共六十七页。第四十三页，共六十七页。第四十四页，共六十七页。3 313 13 三体三体（Patau Patau 综合症）综合症）核型：47,XX(XY),+13-80%（高龄(golng)孕妇减数分裂中13号染色体不分离）-20%嵌合(qin h)型：46/47，+13易位型：多为罗伯逊易位如：t(13q14q)t(13q13q)第四十五页，共六十七页。第四十六页，共六十七页。第四十七页，共六十七页。第四十八页，共六十七页。4 4、
19、5p-5p-综合征（猫叫综合征）综合征（猫叫综合征）【临床表现】患者严重智力低下，有生长发育迟缓、头面部畸形、智能(zh nn)障碍及皮纹改变等特点。哭叫声似猫叫，又称为猫叫综合征。幼儿期为满月脸等【发 病 率】约占新生儿的1/50000【核 型】46，XX(XY)，del(5)(p15)第四十九页，共六十七页。第五十页，共六十七页。第五十一页，共六十七页。第五十二页，共六十七页。二、性染色体病二、性染色体病v 概念：性染色体病是指性染色体数目或结构畸变所引起的疾病。v 临床表现：主要有性发育不全或两性畸形v 种类：(一)性染色体数目畸变引起的疾病：临床案例(n l)有先天性睾丸发育不全综合征
20、、先天性卵巢发育不全综合征、X三体型综合征等 (二)性染色体结构畸变引起的疾病：临床案例有脆性X染色体综合征等 (三)两性畸形：分真两性畸形和假两性畸形 第五十三页，共六十七页。1.Klinefelter 1.Klinefelter 综合症综合症（先天性睾丸(o wn)发育不全）v 核型：47,XXY-80%产生机理产生机理(j l)(j l)：双亲的配子形成过程中双亲的配子形成过程中 染色体不分离染色体不分离46,XX/47,XXY46,XY/47,XXY46,XX/46,XY-20%第五十四页，共六十七页。第五十五页，共六十七页。2.Turner 综合症（先天性卵巢(luncho)发育不全
21、综合症）v 核型：45，Xv 部分为 45,X/46,XX产生机理：产生机理：母亲母亲(m qn)卵子形成过程中卵子形成过程中X染色体不染色体不分离分离第五十六页，共六十七页。3.XYY 综合症（一般有生育功能(gngnng)）v 核型:47,XYY 47,XYY 少数 46,XY/47,XYY 46,XY/47,XYY4.X 三体综合症v 核型:47,XXX 47,XXX第五十七页，共六十七页。第五十八页，共六十七页。5.5.脆性脆性 X X 染色体综合症染色体综合症 (fragile X)(fragile X)v 脆性部位 (fragile site):(fragile site):在染色
22、体的某一特定部位上恒定地出现裂隙和趋向于断裂的部位，是可遗传(ychun)(ychun)的特征。v 脆性 X X 染色体（fra X fra X）：具有脆性部位的 X X 染色体（X q27X q27 28)28)第五十九页，共六十七页。第六十页，共六十七页。脆性脆性 X X 染色体综合症特点：染色体综合症特点：男性表现中度 重度智力低下，女性症状较轻语言障碍特殊(tsh)(tsh)体征：长脸、招风耳、大睾丸第六十一页，共六十七页。第六十二页，共六十七页。小 结v人类体细胞中的染色体数目为46条，23对。每一中期染色体均由两条染色单体组成(z chn)，在着丝粒处相连。根据着丝粒位置的不同，人
23、类染色体可分为三种，即中央着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。v核型是指将一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征分组编号排列所构成的图形。v染色体畸变分为染色体数目畸变和染色体结构畸变两类。v染色体病是指由于染色体数目或结构畸变所引起的疾病，可分为常染色体病和性染色体病两大类。第六十三页，共六十七页。1.1.人类体细胞中的染色体数目为 条，对。其中常染色体 条,性染色体 条。2.2.根据着丝粒位置的不同，人类染色体可分为(fn wi)(fn wi)三种，即 、着丝粒染色体 着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3.3.每一中期染色体均由两条 组成，彼此互称 。4.4.染色体核型分
24、析将人类染色体分为 组,一对性染色体，即X X和Y Y染色体，分别归入 组和 组。目标目标(mbio)检测检测填空题填空题4623442亚中中染色(rns)单体姐妹染色单体7CG第六十四页，共六十七页。5.5.正常女性核型描述(mio sh)(mio sh)为 ；正常男性核型描述为 。6.6.进行间期细胞核中 检查，可以用来进行胎儿性别的初步鉴定，也可用于性染色体数目异常疾病的诊断。7.ISCN7.ISCN代表的是 。8.8.染色体畸变的原因包括 、遗传因素 和 。46,XX46,XY性染色质人类细胞(xbo)遗传学的国际命名体制物理(wl)因素 化学因素生物因素母亲年龄第六十五页，共六十七页
25、。选择题1.1.染色体数目异常形成的可能原因是（）A A倒位 B B不分离C C易位D D断裂2.2.一肿瘤细胞染色体数为5252条，称为（）A A二倍体 B.B.亚二倍体 C.C.超二倍体 D.D.三体型3.3.若某人的核型为46,XX(XY),t(246,XX(XY),t(2；5)(q215)(q21；q31),q31),则表明其体内的染色体发生了()()A.A.缺失 B.B.倒位 C.C.重复 D.D.易位4 414/2114/21易位携带者与正常人婚配(hnpi)(hnpi)，所生子女患先天愚型的风险是（)A.l/2 B.1/3 C.1/4 D.3/4 A.l/2 B.1/3 C.1/4 D.3/4 BCDC第六十六页，共六十七页。内容(nirng)总结第三章 染色体与染色体病。例：,。C带技术通常用于检测着丝粒区、Y染色体及次级缢痕区结构上的变化。母亲年龄：年龄越大生育患儿的几率越大。3.嵌合体：是指体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体(gt)。2.非整倍体和非整倍性。重复（dup）:分正位重复和倒位重复。以上（发生在两条同源染色体或两条。一条染色体的断片接到另一条。哭叫声似猫叫，又称为猫叫综合征。C第六十七页，共六十七页。