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1、第三节第三节 人类人类(rnli)(rnli)遗传病遗传病一、人类一、人类(rnli)遗传病概述遗传病概述1、遗传病的概念、遗传病的概念(ginin)：由于遗传物质改变引起的人类疾病由于遗传物质改变引起的人类疾病第一页，共二十五页。遗遗传传病病单基因单基因(jyn)遗传遗传病病多基因多基因(jyn)遗传遗传病病染色体异常染色体异常(ychng)遗遗传病传病二、人类常见遗传病的类型二、人类常见遗传病的类型第二页，共二十五页。（一）单基因（一）单基因(jyn)(jyn)遗传遗传病病 概念：概念：受一对等位基因控制受一对等位基因控制(kngzh)(kngzh)的遗传病。目前已的遗传病。目前已发现发现
2、65006500多种多种.显性遗传病显性遗传病:常染色体常染色体并指、多指、软骨并指、多指、软骨(rung)(rung)发育不发育不全全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性遗传病隐性遗传病:伴伴X X染色体染色体白化、镰刀型细胞贫血症、先天白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、色盲症、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良显性遗传病显性遗传病:隐性遗传病隐性遗传病:特点特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低第三页，共二十五页。1、概念：、概念：由二对以上由二对以上(yshng)等位基因控制。等位基因控
3、制。（二）多基因（二）多基因(jyn)遗传病遗传病目前已发现目前已发现(fxin)(fxin)的多基因遗传病有的多基因遗传病有100100多种，如多种，如原发性高血压原发性高血压 无脑儿无脑儿 哮喘哮喘 青少年型糖尿病青少年型糖尿病 唇裂唇裂 冠心病冠心病2 2、特点：特点：表现出家族性聚集现象表现出家族性聚集现象 源于遗传素质，易受环境影响源于遗传素质，易受环境影响 在群体中发病率较高在群体中发病率较高第四页，共二十五页。（三）、染色体异常（三）、染色体异常(ychng)遗传病遗传病概念概念(ginin)：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色
4、体异常遗传病。病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于由于(yuy)(yuy)常染色体变异而引起的遗常染色体变异而引起的遗传病。如传病。如2121三体综合征、猫叫综合征三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良性腺发育不良特点：特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产第五页，共二十五页。克氏综合征的致病机理分析 克氏综合征是一种性染色体数目克氏综合征是一种性染色体数目(shm)异常的疾病。现有一对表异常的疾病。现有一对
5、表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为男孩的染色体组成为44XXY。请回答下面的问题。请回答下面的问题。(1)画画出出该该家家庭庭的的系系谱谱图图并并注注明明每每个个成成员员的的基基因因型型(色色盲盲的的等位基因以等位基因以B和和b表示表示)。(2)导导 致致 上上 述述 男男 孩孩 患患 克克 氏氏 综综 合合 征征 的的 原原 因因 是是：他他 的的_(填填“父父 亲亲”或或“母母 亲亲”)的的生生殖殖细细胞胞在在进进行行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假假
6、设设上上述述夫夫妇妇的的染染色色体体不不分分离离只只是是(zhsh)发发生生在在体体细细胞胞中中，他他们们的的孩孩子子中中是是否否会会出出现现克克氏氏综综合合征征患患者者？_。他们的孩子患色盲的可能性是多大？他们的孩子患色盲的可能性是多大？_。母亲母亲(m qn)减数第二次减数第二次不会不会1/41/4zxxkw第六页，共二十五页。题后归纳减数分裂过程中性(zhngxng)染色体分配异常状况归纳卵原卵原细胞减数分裂异常胞减数分裂异常(精原精原细胞减数分裂正常胞减数分裂正常)精原精原细胞减数分裂异胞减数分裂异常常(卵原卵原细胞减数分裂胞减数分裂正常正常)不正常不正常卵卵细胞胞不正常子代不正常子代
7、不正常不正常精子精子不正常子代不正常子代减减时异常异常XXXXX、XXYXYXXYOXO、YOOXO减减时异常异常XXXXX、XXYXXXXXOXO、YOYYXYYOXO第七页，共二十五页。考点(ko din)基础(jch)回扣要点(yodin)探究命题设计易易 错错 警警 示示疑难辨析返回 第八页，共二十五页。资料：资料：1 1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%1.3%有先天性缺陷，有先天性缺陷，其中其中7080%7080%是由于遗传因素所致是由于遗传因素所致2 2、1515岁以下死亡岁以下死亡(swng)(swng)的儿童中，的儿童中，40%40%为各种遗传病为各种遗
8、传病所致所致3 3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。三、遗传病的监测三、遗传病的监测(jin c)和预防和预防第九页，共二十五页。遗传病对人类遗传病对人类(rnli)的危害的危害 危害人类健康危害人类健康(jinkng)(jinkng)，降低人口素质；，降低人口素质；给患者本人、家庭给患者本人、家庭和社会带来严重的经济和社会带来严重的经济负担和精神负担；负担和精神负担；某些精神病患者给社某些精神病患者给社会治安带来危害。会治安带来危害。第十页，共二十五页。优生优生(yu shn)运用遗传学原理改善运用遗传学原理改善(gishn)(gishn
9、)人类的遗传素质。让每个人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。家庭生育出健康的孩子。优生优生(yu shn)的的措施措施1 1、遗传咨询、遗传咨询 2 2、产前诊断、产前诊断3 3、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”4 4、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚第十一页，共二十五页。遗传遗传(ychun)咨咨询询 通过遗传咨询可以通过遗传咨询可以(ky)(ky)让咨让咨询者预先了解如何避免遗传病和询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段它是预防遗传病发生的主要手段之一之一 。提出提出(t ch)(t ch)建建议议检查、了解病史，作
10、出遗传诊断检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推断后代发病几率推断后代发病几率 第十二页，共二十五页。又叫做出生前诊断，又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，医生用专门的检测手段，如如羊水检查、羊水检查、B超检查、超检查、孕妇血细胞检查和绒毛孕妇血细胞检查和绒毛(rngmo)细胞检查以及基细胞检查以及基因诊断因诊断等手段对孕妇进等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或是否患有某种遗传病或先天性疾病。先天性疾病。产前诊断产前诊断第十三页，共二十五页。人类人类(rnli)基因组计划基因组
11、计划简简 称：称：启动启动(qdng)时间：时间：完成时间：完成时间：目目 的的:参参 加加 国：国：结结 果：果：HGP(Human Genome ProjectHGP(Human Genome Project)19901990年年20032003年年测定人类基因组（测定人类基因组（2424条染色体上）的全部条染色体上）的全部DNADNA序列序列(xli)(xli)，解读其中包含的遗传信息，解读其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，中国美国，英国，德国，日本，法国，中国（1 1）人类基因组由大约人类基因组由大约31.631.6亿个碱基对组成亿个碱基对组成,已发已发现的基因约为现的基
12、因约为万个万个四、人类基因组计划与人体健康四、人类基因组计划与人体健康第十四页，共二十五页。我国承担我国承担(chngdn)(chngdn)的具体的具体内容内容:人类第三号染色体短臂上人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的由于这一区域约占基因组的1%,所以又称所以又称”1%项目项目”,草图于草图于2000年年4月提前完成月提前完成.我国科学家对被国际同行称为我国科学家对被国际同行称为“北京区域北京区域”的这一部的这一部分进行了详细分析，共测定亿个碱基，相当于分进行了详细分析，共测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定次以上，对人类基因组的实将所
13、负责区域重复测定次以上，对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了际贡献率为左右，所有指标达到了“国际人类基因国际人类基因组计划组计划”协作组对协作组对“完成图完成图”的要求，所有数据的要求，所有数据(shj)已已递交到国际基因数据递交到国际基因数据(shj)库中，可被全球科学家直接免库中，可被全球科学家直接免费享用。费享用。第十五页，共二十五页。推断遗传推断遗传(ychun)类型一般步类型一般步骤骤1.确定确定(qudng)显、隐性关系显、隐性关系无中生有无中生有为隐性基因为隐性基因(jyn)决定；决定；有中生无有中生无为显性基因决定。为显性基因决定。2.确定基因位置确定基因位置假设假设
14、 推论推论 结论结论第十六页，共二十五页。并指并指 多指、并指：发生者的突变多指、并指：发生者的突变(tbin)(tbin)基因位于基因位于2 2号染色体长臂号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。情况与正常人相同。多指多指第十七页，共二十五页。软骨软骨(rung)发育不全发育不全 一种常染色体上显性遗传病一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因显性致病基因A A引起的引起的)。这。这种病的患者表现出异常的体种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；大腿表现得尤为明显；腰椎腰椎过度前凸；腹部明显隆起；过度
15、前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由据研究，软骨发育不全是由致病基因致病基因A A导致长骨端部软骨导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍细胞的形成出现障碍(zhng i)(zhng i)而而引起的一种侏儒症。这种病的引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。数死于胎儿期或新生儿期。第十八页，共二十五页。抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 是由是由X X染色染色体上显性基因体上显性基因控制的一种显控制的一种显性遗传病。患性遗传病。患者对磷、钙吸者对磷、钙吸收不良收不良(bling)(b
16、ling)而而导致骨发育障导致骨发育障碍。碍。第十九页，共二十五页。白化病白化病第二十页，共二十五页。智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤(p f)色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症苯丙酮尿症第二十一页，共二十五页。苯丙氨酸苯丙氨酸氨基氨基(nj)(nj)转换转换酪氨酸酪氨酸(正常正常(zhngchng)(zhngchng)苯丙酮酸苯丙酮酸(异常异常(ychng)(ychng)积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P,P,正常正常酶无法合成酶无法合成西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食不食
17、“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症苯丙酮尿症第二十二页，共二十五页。进行性肌营养不良（假肥大型进行性肌营养不良（假肥大型(dxng)(dxng)）一种一种(y zhn)(y zhn)由位于由位于X X染色染色体上隐性致病基因控制的体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌一种遗
18、传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于肌呈假性肥大，患儿多于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁以前岁以前死亡。死亡。第二十三页，共二十五页。唇裂唇裂(chnli)多基因多基因(jyn)遗传病遗传病第二十四页，共二十五页。内容(nirng)总结第三节 人类遗传病。第三节 人类遗传病。多基因遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征。精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减数分裂正常)。简 称：。目 的:。参 加 国：。结 果：。HGP(Human Genome Project)。一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。是由X染色体上显性基因控制(kngzh)的一种显性遗传病。一种由位于X染色体上隐性致病基因控制(kngzh)的一种遗传病第二十五页，共二十五页。