《医学遗传学第二章遗传的细胞基础精品文稿.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《医学遗传学第二章遗传的细胞基础精品文稿.ppt（26页珍藏版）》请在taowenge.com淘文阁网|工程机械CAD图纸|机械工程制图|CAD装配图下载|SolidWorks_CaTia_CAD_UG_PROE_设计图分享下载上搜索。
1、医学遗传学第二章遗传的细医学遗传学第二章遗传的细胞基础胞基础第1页，本讲稿共26页泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室第二章第二章 遗传的细胞基础遗传的细胞基础Cellular basis of genetic第2页，本讲稿共26页泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室第一节第一节 染色质与染色体染色质与染色体第3页，本讲稿共26页泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室染色质染色质(chromatin)(chromatin):间期细胞核内能被碱性染料染色的物质，由间期细胞核内能被碱性染料染色的物质，由
2、DNA、组蛋白组蛋白、非组蛋白非组蛋白及及少量少量RNA组成，是间期细胞遗组成，是间期细胞遗传物质存在的形式。传物质存在的形式。有利于遗传信息的复制和表达有利于遗传信息的复制和表达 染色体（染色体（chromosome）：）：在有丝分裂或减数分裂过程中，在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNA螺旋化的最高形式。螺旋化的最高形式。有利于遗传物质的平均分配有利于遗传物质的平均分配 第4页，本讲稿共26页泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室1、DNA2、组蛋白、组蛋白3、非组蛋白、非组蛋白4、RNA一、染色质的化学
3、组成一、染色质的化学组成第5页，本讲稿共26页泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室核小体核小体（nucleosome）：）：是构成染色质的基本结构单位。是构成染色质的基本结构单位。（Kornberg等，等，1974）二、染色质的分子结构二、染色质的分子结构五种组蛋白:(H2A、H2B、H3、H4)H1 DNA:200bp 组组成成第6页，本讲稿共26页泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室三、染色质的类型三、染色质的类型常染色质常染色质异染色质异染色质螺旋化程度螺旋化程度低，呈分散状态低，呈分散状态高，呈凝集状态高，呈凝集状态折光性
4、折光性强强弱弱染色染色不易染上染料，染色浅不易染上染料，染色浅 易染上染料，染色深易染上染料，染色深分布位置分布位置多在核中央多在核中央多在核内膜边缘多在核内膜边缘转录活性转录活性活跃活跃低转录活性低转录活性第7页，本讲稿共26页泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室异染色质的分类：异染色质的分类：结结结结构构构构异异异异染染染染色色色色质质质质：指指指指各各各各类类类类细细细细胞胞胞胞的的的的全全全全部部部部发发发发育育育育过过过过程程程程中中中中都都都都处处处处于于于于凝凝凝凝缩缩缩缩状状状状态态态态的的的的染染染染色色色色质质质质。大大大大多多多多位位位位于
5、于于于着着着着丝丝丝丝粒粒粒粒区区区区和和和和端端端端粒粒粒粒区区区区，不具有转录活性不具有转录活性不具有转录活性不具有转录活性 。兼兼兼兼性性性性异异异异染染染染色色色色质质质质：指指指指在在在在某某某某些些些些特特特特定定定定细细细细胞胞胞胞类类类类型型型型或或或或一一一一定定定定发发发发育育育育阶阶阶阶段段段段，细细细细胞胞胞胞原原原原来来来来的的的的常常常常染染染染色色色色质质质质凝凝凝凝缩缩缩缩，并并并并丧丧丧丧失失失失基基基基因因因因转转转转录录录录活活活活性性性性转转转转变变变变为为为为异异异异染染染染色色色色质质质质，称称称称为为为为兼兼兼兼性性性性异异异异染色质，如染色质，如
6、染色质，如染色质，如X X染色质。染色质。染色质。染色质。第8页，本讲稿共26页泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室四、染色体的组装四、染色体的组装 DNA DNA DNA DNA 核小体核小体核小体核小体 螺线管螺线管螺线管螺线管 超螺线管超螺线管超螺线管超螺线管 染色体染色体染色体染色体压缩7倍压缩6倍压缩40倍压缩5倍（一）四级结构模型（一）四级结构模型（二）染色体的支架（二）染色体的支架放射环结构模型放射环结构模型非组蛋白支架非组蛋白支架襻襻 环环微微 带带染色单体染色单体第9页，本讲稿共26页泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传
7、学教研室第二节第二节人人 类类 染染 色色 体体第10页，本讲稿共26页泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室一、人类染色体形态结构一、人类染色体形态结构端粒端粒端粒端粒(telomere)(telomere)(telomere)(telomere)副缢痕副缢痕副缢痕副缢痕(secondary constriction)(secondary constriction)(secondary constriction)(secondary constriction)随体随体随体随体(satellite)(satellite)(satellite)(satellite)
8、着丝粒着丝粒着丝粒着丝粒(centromere)(centromere)(centromere)(centromere)主缢痕主缢痕主缢痕主缢痕(primary constriction)(primary constriction)(primary constriction)(primary constriction)短臂短臂短臂短臂(p)(p)(p)(p)&长臂长臂长臂长臂(q)(q)(q)(q)第11页，本讲稿共26页泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室人类染色体的类型：人类染色体的类型：人类染色体的类型：人类染色体的类型：中央着丝粒中央着丝粒中央着丝粒中央
9、着丝粒(1,3,16,19,20)(1,3,16,19,20)亚中央着丝粒亚中央着丝粒亚中央着丝粒亚中央着丝粒(2,4-12,17,18,X)(2,4-12,17,18,X)近端着丝粒近端着丝粒近端着丝粒近端着丝粒(13,14,15,21,22,Y)(13,14,15,21,22,Y)第12页，本讲稿共26页泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室核核核核型型型型（karyotypekaryotype）：一一一一个个个个体体体体细细细细胞胞胞胞中中中中的的的的全全全全部部部部染染染染色色色色体体体体，按按按按其其其其大大大大小小小小、形形形形态特征顺序排列所构成的图
10、像就称为核型。态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。核核核核型型型型分分分分析析析析（karyotype karyotype karyotype karyotype analysisanalysisanalysisanalysis）：将将将将待待待待测测测测细细细细胞胞胞胞的的的的核核核核型型型型进进进进行行行行染染染染色色色色体体体体数数数数目目目目、形形形形态态态态特特特特征征征征的的的的分分分分析析析析，确确确确定定定定其其其其是是是是否否否否与与与与正常核型完全一致，称为核型分析正常核型完全一致，称为核型分析正
11、常核型完全一致，称为核型分析正常核型完全一致，称为核型分析。核型与核型分析核型与核型分析核型与核型分析核型与核型分析二、人类正常核型二、人类正常核型第13页，本讲稿共26页泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室（一）丹佛体制（一）丹佛体制（一）丹佛体制（一）丹佛体制二、人类正常核型二、人类正常核型人类非显带染色体的分组及各组形态特征组序组序染色体编号染色体编号形态大小形态大小着丝粒位置着丝粒位置随体随体次缢痕次缢痕组内各染色组内各染色体鉴别程度体鉴别程度A A1 13 3最大最大1,31,3为中着丝粒为中着丝粒2 2为亚中着丝粒为亚中着丝粒无无常见常见1 1可鉴别
12、可鉴别B B4 45 5次大次大亚中着丝粒亚中着丝粒无无不易区分不易区分C C6 612,X12,X中等中等亚中着丝粒亚中着丝粒无无 常见常见9 9不易区分不易区分D D13131515中等中等近端着丝粒近端着丝粒有有1313偶见偶见不易区分不易区分E E16161818小小1616为中着丝粒为中着丝粒17,1817,18为亚中着丝粒为亚中着丝粒无无1616常见常见可鉴别可鉴别F F19192020次小次小中着丝粒中着丝粒无无不易区分不易区分G G212122,Y22,Y最小最小近端着丝粒近端着丝粒21,2221,22有有Y Y无无不易区分不易区分第14页，本讲稿共26页泸州医学院医学生物学与
13、遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室（一）丹佛体制（一）丹佛体制（一）丹佛体制（一）丹佛体制二、人类正常核型二、人类正常核型正常核型的记录的格式是：正常核型的记录的格式是：染色体总数，性染色体构成，染色体总数，性染色体构成，二者间用逗号隔开。二者间用逗号隔开。例如，例如，4646，XXXX代表正常女性核型；代表正常女性核型；4646，XYXY代表正常男性核型。代表正常男性核型。第15页，本讲稿共26页泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室（二）染色体显带技术（二）染色体显带技术（二）染色体显带技术（二）染色体显带技术二、人类正常核型二、人类正常核型1、Q
14、 显带（Q banding）2、G 显带（G banding）3、R 显带（R banding）4、T 显带（T banding）5、C 显带（C banding）6、N 显带（N banding）第16页，本讲稿共26页泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室人类的染色体显带核型人类的染色体显带核型vvQQ带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因带：氮芥喹吖因(QM)(QM)vvG带：胰酶带：胰酶带：胰酶带：胰酶GiemsavvR R带：经盐溶液处理的标本带：经盐溶液处理的标本带：经盐溶液处理的标本带：经盐溶液处理的标本GiemsaGiemsavvC C带：带：
15、带：带：Y Y染色体染色体染色体染色体 着丝粒着丝粒着丝粒着丝粒 副缢痕副缢痕副缢痕副缢痕vvT T带：染色体末端结构异常带：染色体末端结构异常带：染色体末端结构异常带：染色体末端结构异常vvNN带：带：带：带：AgNOAgNO3 3Giemsa,NORGiemsa,NOR第17页，本讲稿共26页泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室第18页，本讲稿共26页泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室（三）（三）（三）（三）GG显带染色体的识别与命名显带染色体的识别与命名显带染色体的识别与命名显带染色体的识别与命名二、人类正常核型二、人类正
16、常核型人类显带染色体模式图人类显带染色体模式图人类显带染色体模式图人类显带染色体模式图第19页，本讲稿共26页泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室（三）（三）（三）（三）GG显带染色体的识别与命名显带染色体的识别与命名显带染色体的识别与命名显带染色体的识别与命名二、人类正常核型二、人类正常核型显带染色体（人类显带染色体（人类显带染色体（人类显带染色体（人类1 1号染色体）号染色体）号染色体）号染色体）带的描述：带的描述：带的描述：带的描述：染色体号染色体号染色体号染色体号 臂的符号臂的符号臂的符号臂的符号 长臂长臂长臂长臂q;q;q;q;短臂短臂短臂短臂p p
17、p p 区的序号区的序号区的序号区的序号 带的序号带的序号带的序号带的序号1q32第20页，本讲稿共26页泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室（四）染色体高分辨显带及命名（四）染色体高分辨显带及命名（四）染色体高分辨显带及命名（四）染色体高分辨显带及命名二、人类正常核型二、人类正常核型高分辨显带染色体（人类高分辨显带染色体（人类高分辨显带染色体（人类高分辨显带染色体（人类1010号染色体）号染色体）号染色体）号染色体）带的描述：带的描述：带的描述：带的描述：染色体号染色体号染色体号染色体号 臂的符号臂的符号臂的符号臂的符号 长臂长臂长臂长臂q;q;q;q;短臂短
18、臂短臂短臂p p p p 区的序号区的序号区的序号区的序号 带的序号带的序号带的序号带的序号 亚带亚带亚带亚带 次亚带次亚带次亚带次亚带10q2310q23.310q23.33第21页，本讲稿共26页泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室 是是是是间间间间期期期期细细细细胞胞胞胞核核核核中中中中性性性性染染染染色色色色体体体体的的的的异异异异染染染染色色色色质质质质所所所所显显显显示示示示出出出出来来来来的的的的一一一一种种种种特特特特殊殊殊殊结结结结构构构构，包包包包括括括括X X X X染染染染色色色色质质质质(X(X(X(Xchromatin)chromat
19、in)chromatin)chromatin)和和和和Y Y Y Y染色质染色质染色质染色质(Y-chromatin)(Y-chromatin)(Y-chromatin)(Y-chromatin)两种。两种。两种。两种。三、性染色质三、性染色质第22页，本讲稿共26页泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室性染色体在性别决定中起决定作用性染色体在性别决定中起决定作用性染色体在性别决定中起决定作用性染色体在性别决定中起决定作用两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别两条性染色体形态、结构和
20、大小均有明显差别性染色体学说性染色体学说四、人类的性别决定机制四、人类的性别决定机制第23页，本讲稿共26页泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室性染色体在性别决定中起决定作用性染色体在性别决定中起决定作用性染色体在性别决定中起决定作用性染色体在性别决定中起决定作用基因决定性别基因决定性别两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别TDFTDF：睾丸决定因子：睾丸决定因子：睾丸决定因子：睾丸决定因子SRYSRY：sex-determining sex
21、-determining region region of of Y Y chromosomechromosome，Yp11.2Yp11.2女性核型为女性核型为女性核型为女性核型为XXXXXXXX，男性核型为，男性核型为，男性核型为，男性核型为XYXYXYXY（XYXYXYXY型性别决定）型性别决定）型性别决定）型性别决定）男性决定后代性别男性决定后代性别男性决定后代性别男性决定后代性别Y Y染色体染色体染色体染色体性染色体学说性染色体学说四、人类的性别决定机制四、人类的性别决定机制第24页，本讲稿共26页泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Y Y染色体的功能区域染色体的功能区域拟常染色质区拟常染色质区(pseudo-autosomal region，PAR)Y Y特异区特异区（SRY）第25页，本讲稿共26页泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室小小 结结掌握：掌握：染染色色体体形形态态结结构构；人人类类的的正正常常核核型型（DenverDenver体体制制）;G;G显显带带染染色色体体的的识识别别与与命命名名；人人类类性性别别决决定；定；第26页，本讲稿共26页