家族史特征的遗传病课件.ppt

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1、文档仅供参考,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系本人改正。由患病亲代传来,而大多数先天性心脏病、癌症、高血压、冠心病、痛风、精神分裂症、抑郁症及糖尿病等都是由多个基因和环境因素共同作用的结果,属于多因素遗传病。地中海贫血地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达 10%以上,以广东、广西为主。此病目前国内外尚无文档仅供参考,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系本人改正。这一次他戴着那个银白色的耳机。对于他的违纪,老师从不过问,似乎班上没有效的方法,仅能依靠输血维持生命。由于极易发生各种并发症,患者多于青少年期死亡,给家庭和社会带来沉重

2、的负担。若夫妇双方同为轻型地贫(即地贫基因携带者),夫妇就有可能将相同有害基因同时传递给子女,使子女呈显性疾病。怀孕以后,对子代的遗传几率是:1/4 为正常胎儿,1/2 为轻型地贫(同父母一样),而 1/4 为重型地贫患者。也就是说,文档仅供参考,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系本人改正。每次怀孕都有 1/4 的可能怀上重型地贫胎。如果夫妇双方都是地贫基因携带者,遗传就显得非常重要了,如果确认妊娠为高风险地贫胎儿时,应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后,进行基因检测,以诊断地贫胎儿的基因型,避免重度地贫儿的出生。FH 患者疾病严重程度取决于其基因型纯合与杂合。父母两个都是隐性致病基因

3、携带文档仅供参考,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系本人改正。这一次他戴着那个银白色的耳机。对于他的违纪,老师从不过问,似乎班上没者(纯合),其子女多在 10 岁左右就出现冠心病的症状和体征,易发生严重的动脉粥样硬化。男性杂合子(一对等位基因,一个是正常的,另一个是隐性致病基因,称为杂合)30-40 岁就可患冠心病。当然,非遗传因素也对其有影响,如高龄、男性、吸烟、饮食等也可增加冠心病的发生。如有家族性高胆固醇血症,准确的产前诊断能早期为孕妇决定是否保留胎儿提供信息,是预文档仅供参考,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系本人改正。防 FH 的重要手段。糖尿病2 型糖尿

4、病的发病因素复杂,一般认为是遗传因素与其他因素共同作用的结果。在遗传因素中,对不同人群的研究发现,多个基因的突变分别导致 2 型糖尿病的发生,其他因素如肥胖、年龄、高热量的食物等也会引起糖尿病。据调查,有一半的糖尿病患者在 55 岁以后发病,吃高热文档仅供参考,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系本人改正。这一次他戴着那个银白色的耳机。对于他的违纪,老师从不过问,似乎班上没量的食物和运动量的减少也可能引起糖尿病。值得注意的是,因线粒体 DNA 的突变多导致的糖尿病具有母系遗传特征,即往往通过母亲遗传给子女。约 15%-25%的糖尿病患者的一级亲属(父母与子女之间)可表现为糖耐量试验

5、异常或发展为糖尿病。双亲中若有一人患糖尿病,子女中一生(到 80 岁)患糖尿病的机会为 38%。乳腺癌文档仅供参考,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系本人改正。我国近年来乳腺癌的发病率有上升趋势,据统计,约 15%-20%的患者有家族史,即患者母亲或者外婆患有乳腺癌。研究发现,乳腺癌的遗传与两种基因有关,其中 20%-30%的家族性乳腺癌患者是由 BRCA1 基因突变引起,10%-20%的患者为 BRCA2 基因突变。当个体携带这两个基因之一的突变时,乳腺癌或卵巢癌的发病风险非常高。通过遗传获得 BRCA1 或 BRCA2 基因突变的女文档仅供参考,不能作为科学依据,请勿模仿;如

6、有不当之处,请联系本人改正。这一次他戴着那个银白色的耳机。对于他的违纪,老师从不过问,似乎班上没性,其一生中发生乳腺癌的风险为 50%-80%;遗传得到 BRCA1 突变,发生卵巢癌的风险约为 25%;遗传获得 BRCA2 基因突变引起卵巢癌的风险要低得多。对于单基因遗传病的预防,是不是要避免与隐性致病基因携带者婚配呢?徐教授认为,从人性的角度讲,并不认为两个带有隐性致病基因的人不可婚配。国际公认原则是对有可能出现缺陷文档仅供参考,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系本人改正。胎儿的夫妇建议做产前诊断,淘汰受累胎儿。而对于多基因的遗传病,已经不能单靠一种方法来预防干预了,因为致病的原因太多,不能肯定哪一种方法明确有效,从饮食、运动、生活方式等着手改变,似乎能起到保健的作用,但对某一种疾病的遗传基因来讲,这些都显得无能为力。血缘关系的远近是根据带有相同遗传基因的概率来判断的。根据概率可以分为:一级亲属文档仅供参考,不能作为科学依据,请勿模仿;如有不当之处,请联系本人改正。这一次他戴着那个银白色的耳机。对于他的违纪,老师从不过问,似乎班上没父母和子女之间以及同胞之间,其基因相同为二分之一;二级亲属一个人和他的叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母之间,基因相同为四分之一;三级亲属表兄妹或堂兄妹之间,基因相同为八分之一。1cd0f0ca1 易博亚洲

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