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1、 风湿性疾病的诊断思路内容内容风湿性疾病范畴风湿性疾病范畴常见风湿性疾病常见风湿性疾病风湿性疾病诊断风湿性疾病诊断 风湿（风湿（Rheumatism）：）：Rheuma一词最早一词最早在西方意同在西方意同Catarrhos（卡他尔，即炎症）（卡他尔，即炎症）含疼痛意，在医学上通常指关节及其周含疼痛意，在医学上通常指关节及其周围软组织不明原因的慢性疼痛。围软组织不明原因的慢性疼痛。风湿性疾病（风湿性疾病（Rheumatic diseases，RD）：）：简称风湿病，是泛指影响骨、关节及其简称风湿病，是泛指影响骨、关节及其周围软组织，包括肌肉、韧带、滑囊、周围软组织，包括肌肉、韧带、滑囊、筋膜等结
2、构的一大组疾病。筋膜等结构的一大组疾病。风湿性疾病的相关概念风湿性疾病的相关概念 结缔组织病结缔组织病(Connective tissue disease,CTD)：一一般是指病变主要发生于结缔组织，具有组织的般是指病变主要发生于结缔组织，具有组织的粘液样水肿、纤维蛋白样变性及坏死性血管炎粘液样水肿、纤维蛋白样变性及坏死性血管炎等基本病理变化的一组疾病。等基本病理变化的一组疾病。是风湿性疾病的一大类，与风湿性疾病不是同是风湿性疾病的一大类，与风湿性疾病不是同等的概念。等的概念。胶原性疾病胶原性疾病是是CTD的旧称，现已废的旧称，现已废止不用止不用。自身免疫性疾病（自身免疫性疾病（Autoimm
3、une disease，AID）：）：一般是指由于机体的免疫调控机制失常，一般是指由于机体的免疫调控机制失常，引起自身免疫病理损伤而产生的一组疾病。分引起自身免疫病理损伤而产生的一组疾病。分器官特异性和器官非特异性器官特异性和器官非特异性两大类。两大类。不少风湿性疾病是自身免疫性疾病，但有些风不少风湿性疾病是自身免疫性疾病，但有些风湿性疾病与自身免疫无明显关系。湿性疾病与自身免疫无明显关系。自身免疫性疾病自身免疫性疾病(Autoimmune Diseases)非器官特异性非器官特异性器官特异性器官特异性 CTD:SLE/RA/Vasculitis 脊柱炎相关疾病脊柱炎相关疾病风湿性疾病：风湿性
4、疾病：肿瘤免疫相关性风湿肿瘤免疫相关性风湿 结节病结节病 自身免疫性甲状腺炎自身免疫性甲状腺炎自身免疫性肝病自身免疫性肝病多发性硬化多发性硬化.风湿病范畴风湿病范畴1.弥漫性结缔组织病弥漫性结缔组织病2.与脊柱炎相关的关节炎与脊柱炎相关的关节炎3.骨关节炎（骨关节病，退行性关节病）骨关节炎（骨关节病，退行性关节病）4.感染所致风湿综合征感染所致风湿综合征5.伴有风湿疾病的代谢性或内分泌疾病伴有风湿疾病的代谢性或内分泌疾病6.肿瘤肿瘤7.神经血管疾病神经血管疾病8.骨及软骨疾病骨及软骨疾病9.非关节性风湿病非关节性风湿病10.其它有关节表现的疾病其它有关节表现的疾病内容内容风湿性疾病范畴风湿性疾
5、病范畴常见风湿性疾病常见风湿性疾病风湿性疾病诊断风湿性疾病诊断这是什么病？这是什么病？女性，女性，35岁岁多关节肿胀、疼痛多关节肿胀、疼痛4月月体检：双手近端指间关节、腕关节、双膝关节肿胀，压体检：双手近端指间关节、腕关节、双膝关节肿胀，压痛痛这是什么病？这是什么病？这是什么病？这是什么病？实验室检查实验室检查 ESR 65mm/hr CRP 65mg/dl RF 267U/L ANA 1:40,余阴性余阴性类风湿关节炎类风湿关节炎类风湿关节炎类风湿关节炎(RA)(RA)特点特点:多发性、对称性、大小关节受累以多发性、对称性、大小关节受累以小关节为主的全身性免疫性疾病。小关节为主的全身性免疫性
6、疾病。70%RF70%RF阳性阳性骶髂关节骶髂关节髋关节髋关节颞下颌关节颞下颌关节颈关节颈关节胸锁关节胸锁关节肩关节肩关节肘关节肘关节腕关节腕关节掌指关节掌指关节近端指近端指间关节间关节膝关节膝关节跖趾关节跖趾关节踝关节踝关节跟距关节跟距关节掌趾关节掌趾关节早早期期常常累累及及的的关关节节晚晚期期受受影影响响的的关关节节通常侵犯的关节美国风湿病学院美国风湿病学院19871987年的本病年的本病诊断标准诊断标准晨僵持续至少晨僵持续至少1小时（每天），病程至少小时（每天），病程至少6周周有有3个或个或3个以上关节区的关节肿，至少个以上关节区的关节肿，至少6周；周；腕、掌指、近指关节肿至少六周；腕、
7、掌指、近指关节肿至少六周；对称性关节肿至少六周；对称性关节肿至少六周；有皮下结节；有皮下结节；手手X线片改变（至少骨质疏松和关节间隙的狭窄）；线片改变（至少骨质疏松和关节间隙的狭窄）；类风湿因子阳性（滴度类风湿因子阳性（滴度1:20）。）。上述上述7项中有项中有4项者即可诊为类风湿关节炎。项者即可诊为类风湿关节炎。应用新版应用新版RARA分类标准的两个先决条件分类标准的两个先决条件必须有经专家评估并确定的至少一个关节的活动性滑膜炎临床证据此标准可能只适用于那些存在滑膜炎而又无法用例如SLE、银屑病关节炎以及痛风等其他疾病解释的患者只要有典型的放射学RA骨破坏的改变，就可诊断为RA如不能满足上述
8、诊断标准时，则采用评分系统进行诊断：关节受累情况、血清学指标、滑膜炎持续时间和急性反应物4个部分 ACR/EULAR 2010ACR/EULAR 2010 RA RA分类标准分类标准关节受累(0-5)1个大关节02-10个大关节11-3个小关节24-10个小关节310个关节(包含1个小关节)5血清学(0-3)RF和ACPA均阴性01项低滴度阳性21项高滴度阳性3滑膜炎持续时间(0-1)0.50.5g/dg/d或细胞管型或细胞管型神经系统异常：精神症状或抽搐神经系统异常：精神症状或抽搐血液学异常：溶贫或血液学异常：溶贫或WBC(4000/mmWBC(4000/mm3 3)或淋巴细胞或淋巴细胞 (
9、1500/(1500/mmmm3 3)或或BPC(10BPC(10万万/mmmm3 3)免疫学异常：抗免疫学异常：抗dsdsDNA(+)DNA(+)，抗，抗Sm(+)Sm(+)或梅毒血清试验假阳性或梅毒血清试验假阳性抗核抗体抗核抗体(+)(+)上述上述1111项标准中有项标准中有4 4项或项或4 4项以上符合者可诊断为项以上符合者可诊断为SLESLE这是什么病？这是什么病？女性，女性，46岁岁双手指遇冷变白变紫半年双手指遇冷变白变紫半年系统性硬皮病系统性硬皮病(SSc)(SSc)皮肤进行性肿胀、增厚、变硬皮肤进行性肿胀、增厚、变硬 雷诺现象雷诺现象 肺动脉高压肺动脉高压 抗抗SCL-70SCL
10、-70阳性或抗着丝点抗体阳性阳性或抗着丝点抗体阳性这是什么病？这是什么病？女性，女性，40岁岁乏力消瘦乏力消瘦2月月实验室检查：实验室检查：肝功能异常：肝功能异常：ALT 156U/L,AST 206U/L,LDH 468U/L 肝炎病毒全套阴性肝炎病毒全套阴性 这是什么病？这是什么病？患者有明显的上肢上举困难，下蹲后起立、上楼困难患者有明显的上肢上举困难，下蹲后起立、上楼困难肌酸磷酸激酶肌酸磷酸激酶 4965U/LANA 1:80,抗抗PM-1阳性阳性肌电图提示肌源性损害肌电图提示肌源性损害多发性肌炎多发性肌炎多发性多发性(皮皮)肌炎肌炎(PM/DM)(PM/DM)以近端肌无力、疼痛为特点，
11、以近端肌无力、疼痛为特点，可有典型皮疹可有典型皮疹实验室检查肌酶谱升高实验室检查肌酶谱升高肌肉病理有肌纤维变性、萎缩、肌肉病理有肌纤维变性、萎缩、炎性细胞浸润炎性细胞浸润Bohan&Peter(1975)Bohan&Peter(1975)诊断标准诊断标准1.1.对称性近端肌无力对称性近端肌无力对称性近端肌无力对称性近端肌无力2.2.肌活检异常肌活检异常肌活检异常肌活检异常3.3.血清肌酶升高血清肌酶升高血清肌酶升高血清肌酶升高4.4.肌电图示肌源性损害肌电图示肌源性损害肌电图示肌源性损害肌电图示肌源性损害5.5.特征性皮肤损害特征性皮肤损害特征性皮肤损害特征性皮肤损害混合结缔组织病混合结缔组织
12、病(MCTD)(MCTD)“四不像四不像”RA,SLE,SSc和和PM/DM的混合的混合雷诺现象雷诺现象肿胀指肿胀指高滴定度抗高滴定度抗RNPRNP抗抗体阳性体阳性这是什么病？这是什么病？女性，女性，65岁岁口干、眼干口干、眼干8年，进干性食物困难年，进干性食物困难血糖正常血糖正常这是什么病？这是什么病？实验室检查：实验室检查：ESR 97mm/hr,ANA1:160,抗抗SS-A+,SS-B+IgG 42.3mg/dl,IgA 5.3mg/dl 干燥综合征干燥综合征干燥综合征干燥综合征(SS)(SS)口干、眼干，其它外分泌腺口干、眼干，其它外分泌腺 功能减少功能减少 肺间质病变、周期性麻痹、
13、肾肺间质病变、周期性麻痹、肾 小管酸中毒、血小管酸中毒、血球蛋白升高、球蛋白升高、腮腺肿大、猖獗龋腮腺肿大、猖獗龋ANA ANA 阳性，抗阳性，抗SS-ASS-A阳性，阳性，SS-BSS-B阳性阳性系统性血管炎系统性血管炎包括：包括：大动脉炎大动脉炎巨细胞巨细胞(颞颞)动脉炎动脉炎结节性多动脉炎结节性多动脉炎川崎病川崎病坏死性肉芽肿血管炎（坏死性肉芽肿血管炎（WegnerWegner肉芽肿）肉芽肿）显微镜下多血管炎显微镜下多血管炎白塞病白塞病坏死性肉芽肿血管炎（韦格纳肉芽肿）三联征：坏死性肉芽肿血管炎（韦格纳肉芽肿）三联征：即上、下呼吸道的坏即上、下呼吸道的坏 死性肉芽肿和节段性死性肉芽肿和节
14、段性 坏死性肾小球肾炎坏死性肾小球肾炎。这是什么病？这是什么病？男性，男性，18岁岁反复腰臀部疼痛反复腰臀部疼痛2年，左膝关节肿胀疼痛年，左膝关节肿胀疼痛1周周多次尿常规正常多次尿常规正常这是什么病？这是什么病？实验室检查：实验室检查：ESR 87mm/hr CRP 102mg/dl HLA-B27 阳性阳性 X线：线：CT:脊柱关节病脊柱关节病强直性脊柱炎（强直性脊柱炎（AS）银屑病关节炎（银屑病关节炎（PsA）炎性肠病关节炎（炎性肠病关节炎（IBDA）反应性关节炎（反应性关节炎（ReA）/Reiter综合征（综合征（RS）未分化脊柱关节病（未分化脊柱关节病（USpA）主要临床表现主要临床表
15、现发病年龄发病年龄40岁岁隐匿起病隐匿起病症状活动后好转症状活动后好转休息时加重休息时加重夜间痛（起床后好转）夜间痛（起床后好转）下肢大关节下肢大关节不对称性不对称性炎性腰背痛炎性腰背痛滑膜炎滑膜炎具有高度诊断价值的特征具有高度诊断价值的特征肌腱端炎，腊肠指（趾）肌腱端炎，腊肠指（趾）交替性臀部疼痛交替性臀部疼痛炎症性眼炎（急性前眼炎）：虹膜炎、睫状体炎、脉炎症性眼炎（急性前眼炎）：虹膜炎、睫状体炎、脉络膜炎络膜炎HLA-B27阳性阳性骶髂关节炎骶髂关节炎更新的ASAS指南将脊柱关节炎（SpA）分为2大类 无影像学改变的中轴型无影像学改变的中轴型SpA强直性脊柱炎强直性脊柱炎中轴型中轴型SpA
16、反应性关节炎反应性关节炎银屑病关节炎银屑病关节炎炎症性肠病相关关节炎炎症性肠病相关关节炎未进行分类的未进行分类的SpA外周型外周型SpAASASASAS关于中轴型关于中轴型SpASpA的分类标准的分类标准起病年龄起病年龄45岁和腰背痛岁和腰背痛3个月的患者个月的患者影像学提示骶髂关节炎加影像学提示骶髂关节炎加上上1个下述的个下述的SpA特征特征HLA-B27阳性加上阳性加上2个下个下述的述的SpA特征特征SpA特征包括特征包括炎症性背痛炎症性背痛 关节炎关节炎起止点炎（跟腱）起止点炎（跟腱）眼葡萄膜炎眼葡萄膜炎指（趾）炎指（趾）炎 银屑病银屑病克罗恩病克罗恩病/溃疡性结肠炎溃疡性结肠炎 对对N
17、SAIDs反应良好反应良好SpA的家族史的家族史 HLA-B27阳性阳性CRP升高升高Rudwaleit M,et al.Ann Rheum Dis.2009;68:777-783或或ASAS关于外周型SpA的分类标准 关节炎或起止点炎或指（趾）炎关节炎或起止点炎或指（趾）炎加上加上1个个SpA特征特征l葡萄膜炎葡萄膜炎l银屑病银屑病l克罗恩病克罗恩病/溃疡性结肠炎溃疡性结肠炎l发病前有感染发病前有感染lHLA-B27阳性阳性l影像学见骶髂关节炎影像学见骶髂关节炎Rudwaleit M,et al.Ann Rheum Dis.2011;70:25-312个其他个其他SpA特征特征l关节炎关节炎
18、l起止点炎起止点炎l指（趾）炎指（趾）炎l曾经有炎症性背痛病史曾经有炎症性背痛病史lSpA家族史家族史或或这是什么病？这是什么病？男性，男性，49岁岁发作性踇跖关节疼痛、红肿发作性踇跖关节疼痛、红肿3月月血尿酸血尿酸 9.7mg/dl 痛痛 风风痛风痛风发作性的关节红肿热痛，疼痛剧烈发作性的关节红肿热痛，疼痛剧烈单关节发病，反复发作可有多关节同时受累单关节发病，反复发作可有多关节同时受累发病初期往往自限性发病初期往往自限性大部分病人血尿酸升高，血尿酸正常不能排除诊断大部分病人血尿酸升高，血尿酸正常不能排除诊断痛痛 风风骨关节炎骨关节炎(OA)(OA)v中年以后的慢性、退行性关中年以后的慢性、退
19、行性关节病节病v多累及负重关节多累及负重关节v关节疼痛、变形和活动受限关节疼痛、变形和活动受限手骨关节炎手骨关节炎髋关节髋关节臼上缘密度增大臼上缘密度增大间隙狭窄间隙狭窄骨赘及囊性变骨赘及囊性变膝关节膝关节各室的狭窄不一致各室的狭窄不一致内侧明显内侧明显胫骨常向外移胫骨常向外移骨赘形成骨赘形成风湿性多肌痛风湿性多肌痛特点特点 发病年龄大于发病年龄大于50岁岁 近端肌疼痛、僵硬近端肌疼痛、僵硬 无肌肉红肿、萎缩、肌力减退无肌肉红肿、萎缩、肌力减退 ESR,CRP复发性多软骨炎复发性多软骨炎风湿性疾病特点风湿性疾病特点不仅是关节病变，而有多器官、多系统受累。不仅是关节病变，而有多器官、多系统受累。
20、表现复杂，分类困难，易误诊、漏诊。表现复杂，分类困难，易误诊、漏诊。多学科交叉重叠（内科、骨科、皮肤科、多学科交叉重叠（内科、骨科、皮肤科、神经科、眼科、神经科、眼科、耳鼻喉科、内分泌科、耳鼻喉科、内分泌科、妇产科、儿科，涉及放射科、理妇产科、儿科，涉及放射科、理疗科、疗科、病理科和基础医学）。病理科和基础医学）。特点：特点：多系统多器官异质性病变（多样性）相似的病理改变内容内容风湿性疾病范畴风湿性疾病范畴常见风湿性疾病常见风湿性疾病风湿性疾病诊断风湿性疾病诊断风湿性疾病的诊断要点病史：应注意详细询问既往史、家族史，病初情况，病情演变，治疗情况。体检：获得初步诊断印象后，体格检查时应注意与诊断
21、有关的体征。辅助检查：要针对性地进行有关化验和辅助检查。需排除也可引起关节症状、多系统损害的，病因较为隐蔽的疾病正确认识和使用某些分类标准：应了解有关标准的敏感性及特异性诊断确定后应根据临床症状、体征及有关化验、辅助检查判断病情的活动度，以便制订适宜的治疗与护理方案。主要症状主要症状疼痛疼痛炎性疼痛炎性疼痛休息后及晚间加重。休息后及晚间加重。机械性损伤疼痛机械性损伤疼痛与特殊动作相关。与特殊动作相关。臀部及下肢疼痛在走下坡路时加重臀部及下肢疼痛在走下坡路时加重多与多与脊柱炎相关。脊柱炎相关。夜间发作第一跖趾关节的剧烈疼痛夜间发作第一跖趾关节的剧烈疼痛痛风。痛风。全身性疼痛全身性疼痛风湿性多肌痛
22、，纤维肌痛综合风湿性多肌痛，纤维肌痛综合征等。征等。风湿病常见症状风湿病常见症状-僵硬和肿胀僵硬和肿胀晨僵与肿胀：一个较客观，可靠及晨僵与肿胀：一个较客观，可靠及诊断价值较大的症状，与疾病的活诊断价值较大的症状，与疾病的活动程度相关。动程度相关。骨关节炎骨关节炎起始运动时出现的、为起始运动时出现的、为时短暂的僵硬；时短暂的僵硬；类风湿关节炎类风湿关节炎持续较久的僵硬；持续较久的僵硬；风湿性多肌痛风湿性多肌痛可为可为严重的晨僵严重的晨僵发热发热疲乏、乏力和运动困难疲乏、乏力和运动困难其它系统症状其它系统症状其他常见风湿病症状风湿性疾病常规检查血常规尿常规肝肾功能、血糖血沉CRP胸片心电图以上检查主要明确各脏器功能是否受损,病情是否活动风湿性疾病特殊检查类风湿因子(RF)ASO抗CCP抗体HLA-B27免疫球蛋白、补体风湿性疾病特殊检查抗和抗体系列ANA抗ds-DNAENA抗Sm抗体抗RNP抗体抗SSA抗体抗SSB抗体抗SCL-70抗体抗Jo-1抗体风湿性疾病特殊检查ENA抗PM抗体抗着丝点抗体抗微粒体抗体抗心磷脂抗体抗中性粒细胞胞浆抗体（p-ANCA,c-ANCA）风湿性疾病特殊检查干眼检测唾液腺ECT检查MRI、CT病理检查DSA