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1、第四章遗传信息的改第四章遗传信息的改变改变改本讲稿第一页，共四十七页遗传与变异遗传与变异l遗传学既要研究遗传的规律，更要研究变异的规律，遗传学既要研究遗传的规律，更要研究变异的规律，许多遗传规律是通过对变异的研究得出的许多遗传规律是通过对变异的研究得出的l变异：不能遗传的变异、可以遗传的变异，后者是变异：不能遗传的变异、可以遗传的变异，后者是由于遗传信息的改变造成的由于遗传信息的改变造成的l遗传信息的改变可发生在染色体水平上，称之为遗传信息的改变可发生在染色体水平上，称之为染染色体畸变色体畸变，包括染色体，包括染色体结构变异结构变异和染色体和染色体数目变异数目变异。l遗传信息的改变也可发生在遗
2、传信息的改变也可发生在DNA水平上，包括水平上，包括基基因突变因突变和和遗传重组遗传重组本讲稿第二页，共四十七页遗传信息遗传信息的改变的改变染色体水平染色体水平DNADNA水平水平染色体结构变异染色体结构变异染色体数目变异染色体数目变异基因突变基因突变遗传重组遗传重组本讲稿第三页，共四十七页第一节第一节 染色体畸变染色体畸变一、染色体结构变异一、染色体结构变异1.1.染色体结构变异的原因染色体结构变异的原因内在原因：营养、温度和生理等的异常变化内在原因：营养、温度和生理等的异常变化外在原因：外在原因：物理因素：紫外线、物理因素：紫外线、X X射线、射线、射线、中子等。射线、中子等。化学药剂：秋
3、水仙素化学药剂：秋水仙素在这些因素的作用下染色体将发生断裂和重接在这些因素的作用下染色体将发生断裂和重接1 1本讲稿第四页，共四十七页2.2.染色体结构变异的类型染色体结构变异的类型缺失、重复、倒位、易位缺失、重复、倒位、易位3.3.染色体结构变异的区别染色体结构变异的区别缺失、重复、倒位：缺失、重复、倒位：一对一对同源染色体中一条或同源染色体中一条或两条染色体发生一次或多次断裂后，其断裂面以两条染色体发生一次或多次断裂后，其断裂面以不同形式黏合的结果。不同形式黏合的结果。易位：易位：两对两对同源染色体中各有一条染色体断裂后，同源染色体中各有一条染色体断裂后，进行单向黏合或双向黏合的结果进行单
4、向黏合或双向黏合的结果本讲稿第五页，共四十七页（一）缺失（一）缺失l1.定义定义缺失是指一个正常染色体上某区段的缺失是指一个正常染色体上某区段的丢失。它有两丢失。它有两种类型：种类型：l顶端缺失：顶端缺失：染色体某臂外端（顶端）缺失。染色体某臂外端（顶端）缺失。l中间缺失：中间缺失：缺失发生在染色体某臂内段。缺失发生在染色体某臂内段。本讲稿第六页，共四十七页2 2缺失的产生缺失的产生l染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染色体，经断裂融合桥而产生缺失和重复色体，经断
5、裂融合桥而产生缺失和重复l染色体由于发生纽结而且在纽结处断裂形成中间染色体由于发生纽结而且在纽结处断裂形成中间缺失；缺失；l联会时一对同源染色体之间发生不等交换，形成联会时一对同源染色体之间发生不等交换，形成中间缺失。中间缺失。l转座因子可以引起染色体的缺失和倒位转座因子可以引起染色体的缺失和倒位本讲稿第七页，共四十七页3 3缺失的效应缺失的效应致死或异常：缺失片段较长，基因较重要或缺失致死或异常：缺失片段较长，基因较重要或缺失纯合体导致死亡。片段较短，产生异常。纯合体导致死亡。片段较短，产生异常。（如人类的猫叫综合症）（如人类的猫叫综合症）（如人类的猫叫综合症）（如人类的猫叫综合症）假显性：
6、假显性：显性基因缺失使同源染色体上的隐性非致显性基因缺失使同源染色体上的隐性非致死基因得以表现，死基因得以表现，（如果蝇的缺刻翅，玉米植株色（如果蝇的缺刻翅，玉米植株色的缺失遗传）的缺失遗传）本讲稿第八页，共四十七页（二）重复（二）重复l重复：染色体增加了与本身相同重复：染色体增加了与本身相同的某区段的某区段本讲稿第九页，共四十七页1.1.重复的类型重复的类型l顺接重复反接重复异臂重复移位重复本讲稿第十页，共四十七页2.2.重复的产生重复的产生l不等交换不等交换l断裂断裂融合桥的形成融合桥的形成l染色体纽结染色体纽结本讲稿第十一页，共四十七页3.3.重复的遗传与表型效应重复的遗传与表型效应1
7、1)位置效应位置效应举例：果蝇的棒眼遗传举例：果蝇的棒眼遗传是重复造成表现型变是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。野生型果蝇，每个复异的最早和最突出的例子。野生型果蝇，每个复眼眼780个左右红色小眼组成。果蝇个左右红色小眼组成。果蝇X染色体染色体16区区A段因不等交换而重复造成的。段因不等交换而重复造成的。本讲稿第十二页，共四十七页2)2)破坏正常的连锁群，改变连锁关系和交换率破坏正常的连锁群，改变连锁关系和交换率3)3)产生剂量效应：因基因数目不同造成的表型差异产生剂量效应：因基因数目不同造成的表型差异举举例：果蝇的眼色遗传例：果蝇的眼色遗传v朱红色（隐性）朱红色（隐性）V+红色（显性
8、）红色（显性）V+vv重复杂合体重复杂合体朱红色朱红色4)4)表型异常表型异常：重复的基因产物很重要，会引起表型异：重复的基因产物很重要，会引起表型异常常本讲稿第十三页，共四十七页（三）倒位（三）倒位倒位倒位：一个一个染色体上某区段的正常排列顺序发生染色体上某区段的正常排列顺序发生了了180度的度的颠倒。颠倒。臂内倒位臂内倒位：倒位区段在染色体的某个臂的范：倒位区段在染色体的某个臂的范围内。围内。臂间倒位臂间倒位：侧位区段内有着丝点，即倒位区：侧位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。段涉及染色体的两个臂。本讲稿第十四页，共四十七页 2.2.倒位的产生倒位的产生1)染色体纽结、断裂和重
9、接染色体纽结、断裂和重接2)转座引起的倒位转座引起的倒位本讲稿第十五页，共四十七页3.倒位的遗传效应倒位的遗传效应1)1)引起基因重排，改变遗传密码，引起基因重排，改变遗传密码，2)2)减数分裂中同源染色体配对时，倒位染色体形成减数分裂中同源染色体配对时，倒位染色体形成倒位环倒位环3)3)倒位纯合体一般正常，倒位杂合体常表现不育倒位纯合体一般正常，倒位杂合体常表现不育4)4)倒位纯合体与原物种形成生殖隔离，促进物种进倒位纯合体与原物种形成生殖隔离，促进物种进化化本讲稿第十六页，共四十七页（四）易位（四）易位易位易位指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色指某染色体的一个区段移接在非同源的另
10、一个染色体上。体上。本讲稿第十七页，共四十七页1.1.易位的类型易位的类型相互易位相互易位:指两个非同源染色体间相互置换了一段染色体片指两个非同源染色体间相互置换了一段染色体片段，称之。段，称之。简单易位简单易位：一个染色体的某区段结合到另一非同源染色体上。一个染色体的某区段结合到另一非同源染色体上。少见少见本讲稿第十八页，共四十七页n罗伯逊易位罗伯逊易位：两个非同源的端着丝粒染色体的着：两个非同源的端着丝粒染色体的着丝粒融合，形成一条大的中或亚中着丝粒的染色丝粒融合，形成一条大的中或亚中着丝粒的染色体体。本讲稿第十九页，共四十七页2.易位的产生易位的产生1）断裂非重建性愈合；）断裂非重建性愈
11、合；2）转座因子的作用；）转座因子的作用；本讲稿第二十页，共四十七页3.3.易位的遗传效应易位的遗传效应1 1）改变基因的连锁关系）改变基因的连锁关系2 2）基因改变位置，产生位置效应）基因改变位置，产生位置效应3 3）对生活力的影响，易位纯合体一般正常，易）对生活力的影响，易位纯合体一般正常，易位杂合体常表现不育位杂合体常表现不育4 4）基因重排导致癌基因活化）基因重排导致癌基因活化5 5）假连锁现象）假连锁现象6 6）降低生产和繁殖性能）降低生产和繁殖性能本讲稿第二十一页，共四十七页二、染色体数目的变异二、染色体数目的变异l每一种同源染色体之一构成的一套染色体，称为每一种同源染色体之一构成
12、的一套染色体，称为一个染色体组。一个染色体组。l一个染色体组带有一套基因，故又称基因组。一个染色体组带有一套基因，故又称基因组。l染色体数目变异的类型染色体数目变异的类型整倍体整倍体非整倍体非整倍体嵌合体嵌合体本讲稿第二十二页，共四十七页（一）整倍体的变异（一）整倍体的变异整倍体是指含有完整染色体组的细胞或生物。整倍体是指含有完整染色体组的细胞或生物。整倍体变异是指染色体组增加或减少的变异。整倍体变异是指染色体组增加或减少的变异。本讲稿第二十三页，共四十七页整倍体的整倍体的类型：类型：一倍体一倍体:单倍体单倍体:二倍体二倍体:含有二个染色体组（含有二个染色体组（2n）多倍体多倍体:三倍和三倍以
13、上的整倍体统称之。三倍和三倍以上的整倍体统称之。三倍体三倍体:含有三个染色体组（含有三个染色体组（3n）；）；四倍体；四倍体；五倍体；五倍体；六倍体六倍体本讲稿第二十四页，共四十七页1.一倍体和单倍体一倍体和单倍体l一倍体：含有一个染色体组的细胞或生物（表示一倍体：含有一个染色体组的细胞或生物（表示x）。l单倍体：含有配子染色体的生物（单倍体：含有配子染色体的生物（n）。）。l大多数动物单倍体和一倍体是相同的大多数动物单倍体和一倍体是相同的 ，但植物如小麦有，但植物如小麦有4242条染色体，条染色体，共共6 6套染色体，其单倍体就含有套染色体，其单倍体就含有3 3个染色体组。个染色体组。动物中
14、（蜜蜂、黄蜂、蚁）的雄性。植物中：低等藻菌类的单倍菌丝体；高等植物一般高度不育。本讲稿第二十五页，共四十七页2.多倍体多倍体l同源多倍体：增加的染色体组来自同一物种。二倍体直接加倍，在合子中，二个以上染色体成1组。异源多倍体异源多倍体：来自不同物种，由种、属间杂交种加倍而成。动物中多倍体十分罕见动物中多倍体十分罕见扁形虫、水蛭、海虾，通过孤雌生殖繁殖扁形虫、水蛭、海虾，通过孤雌生殖繁殖鱼类、两栖和爬行动物，多种繁殖方式鱼类、两栖和爬行动物，多种繁殖方式本讲稿第二十六页，共四十七页（二）非整倍体变异（二）非整倍体变异l非整倍体非整倍体：体内的染色体数目比该物种的正常合：体内的染色体数目比该物种的
15、正常合子染色体数（子染色体数（2n）多或少一个以至若干个染色体。）多或少一个以至若干个染色体。l非整倍体的类型：非整倍体的类型：1.单体单体：二倍体染色体组丢失一条染色体（二倍体染色体组丢失一条染色体（2n1）的）的生物。生物。如：如：人的人的45，XO牛的牛的59，先天性卵巢发育不全，先天性卵巢发育不全2.缺体缺体：丢失一对同源染色体（丢失一对同源染色体（2n2）的生物。）的生物。如：单体小麦自交可得缺体，一般生长势弱，半数以上不育。如：单体小麦自交可得缺体，一般生长势弱，半数以上不育。本讲稿第二十七页，共四十七页l多体：多体：多了的一条染色体或多条染色体的生物，包多了的一条染色体或多条染色
16、体的生物，包含：含：l三体三体（2n1）如人类：如人类：1）21-三体即三体即Down氏综合症氏综合症;2）18-三体，即三体，即Edward综综合症合症;3）13-三体，即三体，即Patau综合症综合症;l四体四体（2n2）l双三体双三体（2n11）本讲稿第二十八页，共四十七页（四）染色体数目变异的产生（四）染色体数目变异的产生1.染色体分裂，细胞不分裂，造成染色体数目成套染色体分裂，细胞不分裂，造成染色体数目成套地增加。地增加。2.个别染色体的不正常分裂，造成姐妹染色体没有个别染色体的不正常分裂，造成姐妹染色体没有分离，形成不的正常配子。分离，形成不的正常配子。（五（五）非整倍体的应用）非
17、整倍体的应用多倍体育种：鱼、虾、贝等海洋生物已才用此多倍体育种：鱼、虾、贝等海洋生物已才用此方法育种方法育种单倍体育种：直接选择配子的方法单倍体育种：直接选择配子的方法本讲稿第二十九页，共四十七页第二节第二节基因突变基因突变基因突变的概念基因突变的概念基因水平上遗传物质可检测的能遗传的改变，不包基因水平上遗传物质可检测的能遗传的改变，不包括遗传重组。括遗传重组。本讲稿第三十页，共四十七页一、基因突变的类型一、基因突变的类型自发突变自发突变自然条件下自发发生的突变自然条件下自发发生的突变诱发突变诱发突变人为采用理化方法处理发生的突变人为采用理化方法处理发生的突变显性突变显性突变隐性基因隐性基因a
18、变为显性基因变为显性基因A隐性突变隐性突变显性基因显性基因A变为隐性基因变为隐性基因a正向突变正向突变野生型变为突变型野生型变为突变型回复突变回复突变突变型突变型变为野生型变为野生型本讲稿第三十一页，共四十七页二、突变发生的时期与频率二、突变发生的时期与频率（一）时期（一）时期 在任何时期都可发生，即体细胞和性细胞都能在任何时期都可发生，即体细胞和性细胞都能发生突变。基因突变通常是独立发生的。发生突变。基因突变通常是独立发生的。l种系突变种系突变性细胞突变经受精卵传至后代性细胞突变经受精卵传至后代l体细胞突变体细胞突变植物的体细胞突变可经压条、嫁植物的体细胞突变可经压条、嫁接传至后代。动物的体
19、细胞突变不能通过有性生接传至后代。动物的体细胞突变不能通过有性生殖传至后代，但可采用克隆技术保存和繁殖。殖传至后代，但可采用克隆技术保存和繁殖。本讲稿第三十二页，共四十七页（二）突变频率（二）突变频率l突变率突变率指一定时间内突变发生的次数，即突指一定时间内突变发生的次数，即突变个体占观察总数的百分率。变个体占观察总数的百分率。l性细胞的突变频率比体细胞高，这是因为性细胞性细胞的突变频率比体细胞高，这是因为性细胞在减数分裂末期对外界环境条件具有较大的敏感在减数分裂末期对外界环境条件具有较大的敏感性。性。本讲稿第三十三页，共四十七页三、基因突变的一般特征三、基因突变的一般特征（一）重演性（一）重
20、演性l同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生，同一突变可以在同种生物的不同个体间多次发生，称突变的重演性。称突变的重演性。（二）可逆性（二）可逆性l野生型野生型wildtype突变型突变型mutantl正向突变一般大于回复突变正向突变一般大于回复突变BackmutationForwordmutation本讲稿第三十四页，共四十七页（三）多方向性（三）多方向性 A a，A a1，A a2，复等位原因复等位原因 定定义：义：在群体的不同个体中，位于同一基因座在群体的不同个体中，位于同一基因座位上的位上的3个或个或3个以上的基因称为复等位基因。个以上的基因称为复等位基因。l如人的如人的ABO血型
21、血型本讲稿第三十五页，共四十七页（四）平行性（四）平行性l定义定义l亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往亲缘关系相近的物种因遗传基础比较近似，往往发生相似的基因突变，发生相似的基因突变，称突变的平行性。称突变的平行性。l人、马、牛人、马、牛的白化基因；马、牛、猪的矮化基的白化基因；马、牛、猪的矮化基因。因。本讲稿第三十六页，共四十七页（五）有害性和有利性（五）有害性和有利性l有利性有利性创造新基因，增加多样性，提供育种素材，促进生物创造新基因，增加多样性，提供育种素材，促进生物进化。进化。l有害性有害性破坏有机体的相对平衡和协调统一，生活力下降，甚至破坏有机体的相对平衡和协调统一，生活力
22、下降，甚至死亡。死亡。有利和有害的相对性：有利和有害的相对性：自然选择保留的突变，一般对生物是有利的；自然选择保留的突变，一般对生物是有利的；人工选择保留的突变，对生物不一定是有利的，很多是人工选择保留的突变，对生物不一定是有利的，很多是有害的。有害的。本讲稿第三十七页，共四十七页四、突变发生的分子机制四、突变发生的分子机制位点：位点：DNA（基因）上一个核苷酸对，一个基因内不同位点的改变可以形成许多等位基因（复等位基因）。座位：座位：指一个基因，包括数百个数千个核苷酸对。基因座位复等位基因是基因内部不同碱基改变的结果。本讲稿第三十八页，共四十七页突变的方式和遗传效应突变的方式和遗传效应（1
23、1）分子结构的改变）分子结构的改变碱基替换：如碱基替换：如AAA（赖）（赖）GAA（谷）（谷）转换：嘌呤与嘌或嘧啶与嘧啶之间的转换。转换：嘌呤与嘌或嘧啶与嘧啶之间的转换。颠换：嘌呤转换为嘧啶或嘧啶转换为嘌呤颠换：嘌呤转换为嘧啶或嘧啶转换为嘌呤。本讲稿第三十九页，共四十七页遗传效应：遗传效应：错义突变：碱基的突变导致氨基酸序列的改变，产错义突变：碱基的突变导致氨基酸序列的改变，产生新的氨基酸，或导致终止密码变为有义密码。生新的氨基酸，或导致终止密码变为有义密码。同义突变同义突变:碱基的改变，没有导致氨基酸序列的改变。碱基的改变，没有导致氨基酸序列的改变。无义突变无义突变:有义密码突变为终止密码，
24、导致蛋白质失活。有义密码突变为终止密码，导致蛋白质失活。本讲稿第四十页，共四十七页（2 2）移码）移码移码突变移码突变DNA序列中碱基增加或减少，使这序列中碱基增加或减少，使这一位置后的编码发生位移（密码子改变）的现象。一位置后的编码发生位移（密码子改变）的现象。碱基的缺失：如碱基的缺失：如AAA（赖）（赖）CAC（组）（组）AAC（天）（天）AC碱基插入碱基插入:AAA(赖赖)AAC（天冬酰胺）（天冬酰胺）A移码的遗传效应移码的遗传效应插入或丢失碱基的位置以后的插入或丢失碱基的位置以后的DNA序列上的密码子都发生改变。序列上的密码子都发生改变。本讲稿第四十一页，共四十七页五、突变产生的原因五
25、、突变产生的原因（一）自发突变（一）自发突变l自发突变：在自然条件下，由于生物体内外环境的自然作用而发生自发突变：在自然条件下，由于生物体内外环境的自然作用而发生的突变的突变1DNA复制错误复制错误碱基错配碱基错配碱基增减碱基增减2.自发的化学变化自发的化学变化1）脱嘌呤脱嘌呤2）脱氨脱氨（基）作用3）氧化作用损伤碱基氧化作用损伤碱基本讲稿第四十二页，共四十七页3转座成分的致变作用转座成分的致变作用转座成分：转座成分：DNA基因组中能够进行复制并将一个基因组中能够进行复制并将一个拷贝插入新位点的拷贝插入新位点的DNA序列单元序列单元4增变基因的致变作用增变基因的致变作用本讲稿第四十三页，共四十
26、七页（二）诱发突变（二）诱发突变诱发突变：在人为诱变条件作用下发生的突变诱发突变：在人为诱变条件作用下发生的突变1 1化学诱发突变化学诱发突变1）碱基类似物的诱变作用碱基类似物的诱变作用5溴尿嘧啶（溴尿嘧啶（5-BU）氨基嘌呤（氨基嘌呤（2-AP）本讲稿第四十四页，共四十七页l2）改变化学结构的诱变剂）改变化学结构的诱变剂l亚硝酸：亚硝酸：(脱氨作用，脱氨作用，A-H，C-U）l烷化剂：烷化剂：DNA分子中的碱基烷基化，导致配对错误，产生碱基替代分子中的碱基烷基化，导致配对错误，产生碱基替代现象现象l羟胺（羟胺（HA）：）：还原剂，专一性的与胞嘧啶作用，使其还原剂，专一性的与胞嘧啶作用，使其C
27、6位置上位置上的氨基羟化，成为的氨基羟化，成为T的结合特性，的结合特性，G-C变为变为A-T对对l3)结合到结合到DNA分子上的诱变剂（原黄素、丫啶分子上的诱变剂（原黄素、丫啶黄、亚黄素）黄、亚黄素）本讲稿第四十五页，共四十七页2.2.高能射线或紫外线的诱变作用高能射线或紫外线的诱变作用放射线包括非离子射线和离子射线放射线包括非离子射线和离子射线1)非离子射线非离子射线紫外线紫外线UV的诱变机制是造成的诱变机制是造成DNA结构改变，主要是嘧啶二聚体结构改变，主要是嘧啶二聚体的形成（的形成（TT、CC、CT），严重影响复制和转录。此外，），严重影响复制和转录。此外，还有还有DNA链断裂、链断裂、
28、DNA分子内或分子外交联等。分子内或分子外交联等。2)离子射线离子射线X射线、射线、射线和宇宙射线。射线和宇宙射线。具有很高的能量，可诱导基因突变和引起染色体断裂具有很高的能量，可诱导基因突变和引起染色体断裂本讲稿第四十六页，共四十七页六、诱变在育种中的应用六、诱变在育种中的应用l微生物微生物诱变育成多种抗生素菌种诱变育成多种抗生素菌种l植物植物育成水稻、大麦、小麦、玉米、高粱等新品育成水稻、大麦、小麦、玉米、高粱等新品种种l动物动物应用很有限，如家蚕的应用很有限，如家蚕的ZWl在家蚕中应用电离辐射，育成在家蚕中应用电离辐射，育成ZW易位平衡致死系用于易位平衡致死系用于制种，提供全雄蚕的杂交种，提高蚕丝的产量与质量制种，提供全雄蚕的杂交种，提高蚕丝的产量与质量l使野生水貂的棕色皮毛变为天蓝色、灰褐色、纯白色等使野生水貂的棕色皮毛变为天蓝色、灰褐色、纯白色等 本讲稿第四十七页，共四十七页