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1、第三章第三章 遗传分子基础遗传分子基础第1页，共81页，编辑于2022年，星期二第一节第一节 DNA分子结构与特征分子结构与特征DNADNA是是是是一一一一种种种种双双双双螺螺螺螺旋旋旋旋的的的的生生生生物物物物大大大大分分分分子子子子，其其其其基基基基本本本本组组组组成成成成单单单单位位位位是是是是单单单单核核核核苷苷苷苷酸酸酸酸，每每每每个个个个DNADNA分分分分子子子子都都都都是是是是由由由由许许许许许许许许多多多多多多多多的的的的核核核核苷苷苷苷酸组成的多聚体。酸组成的多聚体。酸组成的多聚体。酸组成的多聚体。vvDNADNA分子的组成和一级结构分子的组成和一级结构分子的组成和一级结构
2、分子的组成和一级结构遗传分子基础第2页，共81页，编辑于2022年，星期二碱碱 基基vv嘌呤（嘌呤（嘌呤（嘌呤（purinepurine）腺嘌呤腺嘌呤(adenine，A)鸟嘌呤鸟嘌呤(guanine，G)遗传分子基础第3页，共81页，编辑于2022年，星期二碱碱 基基vv嘧啶（嘧啶（嘧啶（嘧啶（pyrimidinepyrimidine）尿嘧啶尿嘧啶(uracil，U)胸腺嘧啶胸腺嘧啶(thymine，T)胞嘧啶胞嘧啶(cytosine，C)遗传分子基础第4页，共81页，编辑于2022年，星期二DNA和和RNA的化学结构的化学结构 DNADNA和和和和RNARNA都是核酸类高分子化合物，其中都
3、是核酸类高分子化合物，其中都是核酸类高分子化合物，其中都是核酸类高分子化合物，其中DNADNA为为为为脱氧核糖核酸，脱氧核糖核酸，脱氧核糖核酸，脱氧核糖核酸，RNARNA为核糖核酸。为核糖核酸。为核糖核酸。为核糖核酸。他们都是由他们都是由他们都是由他们都是由核苷酸核苷酸核苷酸核苷酸形成的多聚体。形成的多聚体。形成的多聚体。形成的多聚体。每个每个每个每个核苷酸核苷酸核苷酸核苷酸包括包括包括包括3 3 3 3部分：部分：部分：部分：五碳糖、磷酸、含氮碱基五碳糖、磷酸、含氮碱基五碳糖、磷酸、含氮碱基五碳糖、磷酸、含氮碱基。含氮碱基又包括双环结构的嘌呤和单环结构的嘧啶含氮碱基又包括双环结构的嘌呤和单环
4、结构的嘧啶含氮碱基又包括双环结构的嘌呤和单环结构的嘧啶含氮碱基又包括双环结构的嘌呤和单环结构的嘧啶第5页，共81页，编辑于2022年，星期二DNA和和RNA的区别的区别1.DNA1.DNA的含糖分子为的含糖分子为的含糖分子为的含糖分子为脱氧核糖脱氧核糖脱氧核糖脱氧核糖，RNARNA含的是含的是含的是含的是核糖核糖核糖核糖；2.DNA2.DNA含的碱基是：含的碱基是：含的碱基是：含的碱基是：AA、GG、C C、T T，RNARNA含有碱基是：含有碱基是：含有碱基是：含有碱基是：AA、GG、C C、UU；3.DNA3.DNA通常为双链，分子链较长，通常为双链，分子链较长，通常为双链，分子链较长，通
5、常为双链，分子链较长，RNARNA主要为单链，分子链较短。主要为单链，分子链较短。主要为单链，分子链较短。主要为单链，分子链较短。第6页，共81页，编辑于2022年，星期二DNADNA脱氧核酸脱氧核酸脱氧核酸脱氧核酸RNARNA核酸核酸核酸核酸磷酸二脂键磷酸二脂键磷酸二脂键磷酸二脂键DNADNA多核酸链多核酸链磷酸磷酸磷酸磷酸脱氧核糖脱氧核糖脱氧核糖脱氧核糖第7页，共81页，编辑于2022年，星期二vvDNADNA的双螺旋结构的双螺旋结构的双螺旋结构的双螺旋结构DNA分子及其结构分子及其结构OODNA(deoxyribonucleic acid)DNA(deoxyribonucleic aci
6、d)核酸的核酸的基本单位基本单位单核苷酸单核苷酸nucleotide核糖核糖 或者或者 脱氧核糖脱氧核糖磷酸磷酸碱基碱基嘧啶：嘧啶：嘌呤：嘌呤：遗传分子基础第8页，共81页，编辑于2022年，星期二vvDNADNA的双螺旋结构的双螺旋结构的双螺旋结构的双螺旋结构DNA分子及其结构分子及其结构OO核苷的形成核苷的形成核苷的形成核苷的形成碱碱碱碱基基基基和和和和核核核核糖糖糖糖（脱脱脱脱氧氧氧氧核核核核糖糖糖糖）通通通通过过过过糖苷键糖苷键糖苷键糖苷键连接形成核苷（脱氧核苷）。连接形成核苷（脱氧核苷）。连接形成核苷（脱氧核苷）。连接形成核苷（脱氧核苷）。核苷：核苷：AR,GR,UR,CR脱氧核苷：
7、脱氧核苷：dAR,dGR,dTR,dCR1 1遗传分子基础第9页，共81页，编辑于2022年，星期二vvDNADNA的双螺旋结构的双螺旋结构的双螺旋结构的双螺旋结构DNA分子及其结构分子及其结构OO核苷酸核苷酸核苷酸核苷酸(ribonucleotide)(ribonucleotide)的形成的形成的形成的形成核核核核苷苷苷苷(脱脱脱脱氧氧氧氧核核核核苷苷苷苷)和和和和磷磷磷磷酸酸酸酸以以以以磷磷磷磷酸酸酸酸二二二二酯酯酯酯键键键键连连连连接接接接形形形形成成成成核核核核苷苷苷苷酸酸酸酸)脱氧核苷酸脱氧核苷酸脱氧核苷酸脱氧核苷酸)。核苷酸：核苷酸：AMP,GMP,UMP,CMP脱氧核苷酸：脱氧核
8、苷酸：dAMP,dGMP,dTMP,dCMP遗传分子基础第10页，共81页，编辑于2022年，星期二3，5磷酸二酯键磷酸二酯键53遗传分子基础第11页，共81页，编辑于2022年，星期二vvDNADNA双螺旋模型特点双螺旋模型特点双螺旋模型特点双螺旋模型特点DNA分子及其结构分子及其结构1.两两条条反反向向平平行行(一一条条35,另另一一条条53)的的多多聚聚核核苷苷酸酸链链围围绕绕一一个个假设的中心轴相互盘绕而形成右手双螺旋结构。假设的中心轴相互盘绕而形成右手双螺旋结构。2.糖糖-磷磷酸酸键键位位于于外外侧侧，脱脱氧氧核核糖糖平平面面与与螺螺旋旋轴轴平平行行；碱碱基基对对位位于于内内侧侧，碱
9、基平面与螺旋轴基本垂直。碱基平面与螺旋轴基本垂直。3.链间碱基按链间碱基按A-T，G-C配对（碱基配对原则）。配对（碱基配对原则）。4.螺旋直径螺旋直径2nm，相邻碱基平面垂直距离，相邻碱基平面垂直距离0.34nm，螺旋，螺旋上升一圈上升一圈为为10bp，间隔即螺距为，间隔即螺距为3.4 nm5.DNA双螺旋有大沟和小沟的存在。双螺旋有大沟和小沟的存在。遗传分子基础第12页，共81页，编辑于2022年，星期二小小小小沟沟沟沟大大大大沟沟沟沟第13页，共81页，编辑于2022年，星期二遗传密码遗传密码 DNADNA分子的多核苷酸链上有分子的多核苷酸链上有分子的多核苷酸链上有分子的多核苷酸链上有3
10、 3个相邻的碱基构成的一个三联体，个相邻的碱基构成的一个三联体，个相邻的碱基构成的一个三联体，个相邻的碱基构成的一个三联体，转录后产生的转录后产生的转录后产生的转录后产生的mRNAmRNA中每个三联体密码编码一个氨基酸，因而称为中每个三联体密码编码一个氨基酸，因而称为中每个三联体密码编码一个氨基酸，因而称为中每个三联体密码编码一个氨基酸，因而称为密码子或三联体密码。密码子或三联体密码。密码子或三联体密码。密码子或三联体密码。若若若若AA、T T、GG、C 4C 4种碱基以三联体形式组成密码子，则组合形种碱基以三联体形式组成密码子，则组合形种碱基以三联体形式组成密码子，则组合形种碱基以三联体形式
11、组成密码子，则组合形式可以有式可以有式可以有式可以有4 43 3种。现在了解到种。现在了解到种。现在了解到种。现在了解到6464个密码子中有个密码子中有个密码子中有个密码子中有6161个密码子编码氨基酸，个密码子编码氨基酸，个密码子编码氨基酸，个密码子编码氨基酸，有有有有3 3个密码子个密码子个密码子个密码子UAAUAA、UGAUGA、UAGUAG（赭石、琥珀、乳石密码子）是（赭石、琥珀、乳石密码子）是（赭石、琥珀、乳石密码子）是（赭石、琥珀、乳石密码子）是肽链合成的终止信号，不编码任何氨基酸肽链合成的终止信号，不编码任何氨基酸肽链合成的终止信号，不编码任何氨基酸肽链合成的终止信号，不编码任何
12、氨基酸终止密码子。终止密码子。终止密码子。终止密码子。第14页，共81页，编辑于2022年，星期二遗传密码遗传密码l l遗传密码的基本特性：遗传密码的基本特性：遗传密码的基本特性：遗传密码的基本特性：三联性三联性三联性三联性:4:4 3 3=64 =64 个个个个 (61=aa,3=(61=aa,3=term.)term.)l l非重叠性非重叠性非重叠性非重叠性:除少数情况外，一个除少数情况外，一个除少数情况外，一个除少数情况外，一个mRNAmRNA上每个碱基只属于一个密上每个碱基只属于一个密上每个碱基只属于一个密上每个碱基只属于一个密码子码子码子码子。l l连续性：遗传密码间无逗号，即在连续
13、性：遗传密码间无逗号，即在连续性：遗传密码间无逗号，即在连续性：遗传密码间无逗号，即在翻译过程中，遗传密码的译读是连翻译过程中，遗传密码的译读是连翻译过程中，遗传密码的译读是连翻译过程中，遗传密码的译读是连续的。续的。续的。续的。l l简并性：许多氨基酸有两种以上的简并性：许多氨基酸有两种以上的简并性：许多氨基酸有两种以上的简并性：许多氨基酸有两种以上的密码子。密码子。密码子。密码子。l l通用性：在生物界几乎是普遍适通用性：在生物界几乎是普遍适通用性：在生物界几乎是普遍适通用性：在生物界几乎是普遍适用的。用的。用的。用的。起始密码子起始密码子：AUG(甲硫氨酸甲硫氨酸甲硫氨酸甲硫氨酸/甲酰甲
14、甲酰甲甲酰甲甲酰甲硫氨酸硫氨酸硫氨酸硫氨酸)GUG(缬氨酸缬氨酸缬氨酸缬氨酸)终止密码子终止密码子(无义密码子无义密码子无义密码子无义密码子)：UAA(UAA(赭石赭石赭石赭石)、UAG(UAG(琥琥琥琥珀珀珀珀)、UGA(UGA(乳白乳白乳白乳白)第15页，共81页，编辑于2022年，星期二第16页，共81页，编辑于2022年，星期二细胞内遗传物质细胞内遗传物质DNA分子的存在形式分子的存在形式作作为为遗遗传传物物质质载载体体的的染染色色体体，主主要要化化学学组组成成包包括括脱脱氧氧核核糖糖核核酸酸(DNA)，组组蛋蛋白白，非非组组蛋蛋白白和和少少量量的的RNA，在在各各成成分分含含量量的的
15、比比较较中中发发现现，DNA和和组组蛋蛋白白的的含含量量接接近近1:1，比比值值相相对对稳稳定定，而而非非组组蛋蛋白白和和RNA的的含含量量常常有有较较大大变变化化，一一般般是是随随细细胞胞的的生生理理状状态的不同而发生改变。态的不同而发生改变。遗传分子基础第17页，共81页，编辑于2022年，星期二DNA分子的存在形式分子的存在形式人人类类每每个个体体细细胞胞内内含含有有两两个个染染色色体体组组，每每个个染染色色体体组组的的DNA构构成成一一个个基基因因组组(genome)，每每个个基基因因组组的的DNA含有含有3.2109 bp。遗传分子基础vv单一序列单一序列单一序列单一序列(uniqu
16、e sequence)(unique sequence)vv重复序列重复序列重复序列重复序列(repetitive sequence)(repetitive sequence)vv多基因家族多基因家族多基因家族多基因家族(multigene family)(multigene family)vv假基因假基因假基因假基因(pseudogene)(pseudogene)第18页，共81页，编辑于2022年，星期二DNA分子的存在形式分子的存在形式遗传分子基础vv单一序列单一序列单一序列单一序列(unique sequence)(unique sequence)在在人人类类基基因因组组中中约约占占D
17、NA的的10%，是是单单拷拷贝贝的的单单一一序序列列，在在一一个个基基因因组组中中只只出出现现一一次次或或者者几几次次。它它们们主主要要构构成成编编码码蛋蛋白白质质或或酶酶的的基基因因，称称为为结结构构基基因因(structure gene)。第19页，共81页，编辑于2022年，星期二vv重复序列重复序列重复序列重复序列(repetitive sequence)(repetitive sequence)DNA分子的存在形式分子的存在形式遗传分子基础是是指指一一个个基基因因组组中中存存在在有有多多个个拷拷贝贝的的DNA序序列列，约约占占人人类类基基因因组组的的90%，这这些些重重复复序序列列对
18、对于于维维持持染染色色体体的的结结构构和和稳稳定定、参参与与减减数数分分裂裂时时同同源源染染色色体体的的联联会会配配对对，甚甚至至对对基基因因功功能能的的调调节节具具有有重重要要的的作用。作用。分为：分为：高度重复序列高度重复序列和和中度重复序列中度重复序列第20页，共81页，编辑于2022年，星期二重复序列重复序列vv高度重复序列高度重复序列高度重复序列高度重复序列(highly repetitive sequence)(highly repetitive sequence)由由很很短短的的碱碱基基序序列列(200 bp)组组成成，重重复复频频率率很很高高，可可以以达达106以以上上，分分散
19、散在在基基因因组组中中，占占基基因因组组的的10%30%。主主要要功功能能：参参与与维维持持染染色色体体的的结结构构，如如构构成成着着丝丝粒粒、端端粒粒等等间间隔隔结结构构基基因因并并参参与与减减数数分分裂裂时时染染色色体的配对（一般不进行转录，不编码任何蛋白质）。体的配对（一般不进行转录，不编码任何蛋白质）。遗传分子基础第21页，共81页，编辑于2022年，星期二重复序列重复序列vv中度重复序列中度重复序列中度重复序列中度重复序列(intermediate repetitive sequence)(intermediate repetitive sequence)在在人人类类基基因因组组内内
20、散散在在或或成成簇簇存存在在的的、长长度度大大于于300 bp的一些顺序，约占基因组总的一些顺序，约占基因组总DNA的的30%。短分散元件短分散元件(SINE)：Alu家族家族(Alu family)长分散元件长分散元件(LINE)：Kpn家族家族遗传分子基础第22页，共81页，编辑于2022年，星期二DNA分子的存在形式分子的存在形式遗传分子基础vv多基因家族多基因家族多基因家族多基因家族(multigene family)(multigene family)指指由由一一个个祖祖先先基基因因(ancestral gene)经经过过重重复复和和变变异异所所产产生生的的一一组组来来源源相相同同、
21、结结构构相相似似、功功能能相相关关的基因。的基因。第23页，共81页，编辑于2022年，星期二遗传分子基础vv两种类型两种类型两种类型两种类型多基因家族多基因家族一一一一种种种种类类类类型型型型：基基基基因因因因家家家家族族族族的的的的各各各各个个个个成成成成员员员员具具具具有有有有几几几几乎乎乎乎相相相相同同同同的的的的碱碱碱碱基基基基顺顺顺顺序序序序，串串串串联联联联排排排排列列列列集集集集中中中中在在在在一一一一条条条条染染染染色色色色体体体体上上上上，称称称称为为为为基基基基因因因因簇簇簇簇(gene(gene cluster)cluster)，同同同同时时时时发发发发挥挥挥挥作作作作
22、用用用用，合合合合成成成成某某某某些些些些蛋蛋蛋蛋白质。白质。白质。白质。另另另另一一一一种种种种类类类类型型型型：一一一一个个个个基基基基因因因因家家家家族族族族分分分分为为为为若若若若干干干干群群群群，成成成成簇簇簇簇地地地地分分分分布布布布在在在在几几几几条条条条不不不不同同同同的的的的染染染染色色色色体体体体上上上上，编编编编码码码码序序序序列列列列虽虽虽虽有有有有差差差差异异异异，但但但但编编编编码码码码的的的的是是是是一一一一组组组组功功功功能能能能上上上上密密密密切切切切相相相相关关关关的的的的蛋蛋蛋蛋白白白白质质质质 。第24页，共81页，编辑于2022年，星期二DNA分子的存
23、在形式分子的存在形式遗传分子基础vv假基因假基因假基因假基因(pseudogene)(pseudogene)在在多多基基因因家家族族中中，有有些些基基因因不不具具有有任任何何功功能能，这这些些基基因因被被称称为为假假基基因因。假假基基因因是是一一种种核核苷苷酸酸序序列列同同相相应应的的正正常常基基因因基基本本相相同同，但但不不能能合合成成功功能能蛋蛋白白质质的失活基因，常用符号的失活基因，常用符号表示。表示。第25页，共81页，编辑于2022年，星期二第第二二节节 遗遗传传的的基基本本单单位位基基因因结构及其功能结构及其功能 遗传分子基础遗传分子基础第26页，共81页，编辑于2022年，星期二
24、遗传分子基础vv基因基因基因基因(gene)(gene)遗传的基本单位遗传的基本单位基因基因基基基基因因因因是是是是合合合合成成成成一一一一种种种种有有有有功功功功能能能能的的的的多多多多肽肽肽肽链链链链或或或或者者者者RNARNA分分分分子子子子所必需的一段完整的所必需的一段完整的所必需的一段完整的所必需的一段完整的DNADNA序列。序列。序列。序列。O按照产物类别：按照产物类别：蛋白质基因蛋白质基因和和RNA基因基因O按照产物功能：按照产物功能：结构基因结构基因和和调节基因调节基因结构基因结构基因结构基因结构基因：合成对其他基因表达不产生影响的蛋白质和酶：合成对其他基因表达不产生影响的蛋白
25、质和酶：合成对其他基因表达不产生影响的蛋白质和酶：合成对其他基因表达不产生影响的蛋白质和酶调节基因调节基因调节基因调节基因：合成阻遏蛋白的转录激活因子：合成阻遏蛋白的转录激活因子：合成阻遏蛋白的转录激活因子：合成阻遏蛋白的转录激活因子第27页，共81页，编辑于2022年，星期二原核生物的基因是一个连续编码的原核生物的基因是一个连续编码的原核生物的基因是一个连续编码的原核生物的基因是一个连续编码的DNADNA分子的一个分子的一个分子的一个分子的一个片段。片段。片段。片段。真核生物基因的真核生物基因的真核生物基因的真核生物基因的DNADNA序列包括序列包括序列包括序列包括编码序列编码序列编码序列编
26、码序列和和和和非编码序列非编码序列非编码序列非编码序列。编码序列在编码序列在编码序列在编码序列在DNADNA分子中是分子中是分子中是分子中是不连续的不连续的不连续的不连续的，被非编码序列分，被非编码序列分，被非编码序列分，被非编码序列分开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为断裂基因断裂基因断裂基因断裂基因。外显子外显子外显子外显子：真核细胞的结构基因中含有的编码序列：真核细胞的结构基因中含有的编码序列：真核细胞的结构基因中含有的编码序列：真核细胞的结构基因中含有的编码序列内含子内含子内含子内含子：两个外显
27、子之间的无编码功能的序列。：两个外显子之间的无编码功能的序列。：两个外显子之间的无编码功能的序列。：两个外显子之间的无编码功能的序列。真核生物基因的分子结构特征真核生物基因的分子结构特征 第28页，共81页，编辑于2022年，星期二遗传分子基础vv断裂基因断裂基因断裂基因断裂基因(split gene)(split gene)真核生物基因的分子结构特征真核生物基因的分子结构特征 E1E2E3I1I2ExonExonIntronIntronGT-AG lawGT-AG law第29页，共81页，编辑于2022年，星期二侧翼序列侧翼序列：包括启动子、增强子和终止子，他：包括启动子、增强子和终止子，
28、他们均属于基因转录的顺式调控因子，亦称为们均属于基因转录的顺式调控因子，亦称为调控序列。调控序列。1.启动子启动子：是一段特异的核苷酸序列，通常位：是一段特异的核苷酸序列，通常位于基于转录起点上游于基于转录起点上游100bp的范围内，是的范围内，是RNA聚合酶的结合部位，能促进转录过程。聚合酶的结合部位，能促进转录过程。TATATATA框，能够准确识别转录起点框，能够准确识别转录起点框，能够准确识别转录起点框，能够准确识别转录起点CAATCAAT框，促进转录框，促进转录框，促进转录框，促进转录GCGC框，有两个拷贝分别位于框，有两个拷贝分别位于框，有两个拷贝分别位于框，有两个拷贝分别位于CAA
29、TCAAT的两侧，增强转录效率的两侧，增强转录效率的两侧，增强转录效率的两侧，增强转录效率第30页，共81页，编辑于2022年，星期二遗传分子基础vv侧翼序列侧翼序列侧翼序列侧翼序列(flanking sequence)(flanking sequence)真核生物基因的分子结构特征真核生物基因的分子结构特征 CAAT boxGC boxTATATATA box boxExonExonIntronIntronO启动子启动子(promoter)第31页，共81页，编辑于2022年，星期二2.增强子增强子：是位于启动子上游或者下游的：是位于启动子上游或者下游的一段一段DNA序列，他可以增强启动子转
30、录序列，他可以增强启动子转录的能力，提基因转录的效率。的能力，提基因转录的效率。第32页，共81页，编辑于2022年，星期二CAAT boxGC boxEnhancerTATATATA box boxExonExonIntronIntron遗传分子基础vv侧翼序列侧翼序列侧翼序列侧翼序列(flanking sequence)(flanking sequence)真核生物基因的分子结构特征真核生物基因的分子结构特征 O增强子增强子(enhancer)增强子增强子增强子增强子第33页，共81页，编辑于2022年，星期二3.终止子终止子：位于：位于3端非编码区下游的一段碱端非编码区下游的一段碱基序列
31、（基序列（AATAAA），在转录中提供转），在转录中提供转录终止信号。录终止信号。第34页，共81页，编辑于2022年，星期二CAAT boxGC boxAATAAAEnhancerTATATATA box boxExonExonIntronIntron遗传分子基础vv侧翼序列侧翼序列侧翼序列侧翼序列(flanking sequence)(flanking sequence)真核生物基因的分子结构特征真核生物基因的分子结构特征 O终止子终止子(terminator)终止子终止子终止子终止子增强子增强子增强子增强子启动子启动子启动子启动子第35页，共81页，编辑于2022年，星期二第三节第三节
32、DNA复制复制遗传分子基础遗传分子基础第36页，共81页，编辑于2022年，星期二遗传分子基础vvDNADNA复制复制复制复制(replication)(replication)DNA复制复制 DNADNA分分分分子子子子合合合合成成成成一一一一个个个个与与与与自自自自己己己己相相相相同同同同的的的的DNADNA分分分分子子子子的的的的过过过过程程程程。其其其其结结结结果果果果DNADNA含含含含量量量量增增增增加一倍。加一倍。加一倍。加一倍。ATGCCGTAA-TA-TATCGG-C G-CA-TTAATGCTACGTAA-TA-TATCGGCG-C第37页，共81页，编辑于2022年，星期
33、二实验：实验：姐妹染色单体差别染色方法姐妹染色单体差别染色方法BrdU（5 5溴脱氧尿溴脱氧尿溴脱氧尿溴脱氧尿嘧啶嘧啶嘧啶嘧啶）掺掺掺掺入（两次复制）入（两次复制）入（两次复制）入（两次复制）Giemsa Giemsa 染色染色染色染色在在BrdU 中合成中合成的的DNA链链着色着色浅浅，与原来的，与原来的链链明明显显不同。不同。第38页，共81页，编辑于2022年，星期二实验：实验：Cairns的放射自显影实验的放射自显影实验型复制模型复制模式的发现式的发现每个新合成的每个新合成的DNA分子都分子都含有一条含有一条热链热链和冷和冷链链第39页，共81页，编辑于2022年，星期二遗传分子基础D
34、NA复制复制 特性特性半保留复制半保留复制复制子复制子：复制起始所需的特定核苷酸序列复制起始所需的特定核苷酸序列复制叉复制叉：从一个起始点开始能独立从一个起始点开始能独立进进行复行复制的制的DNA区段。区段。细细菌染色体、菌染色体、质质粒粒和和病毒病毒：1个复制子个复制子真核生物真核生物：一个：一个DN分子有多个复制子分子有多个复制子复制由复制起点复制由复制起点进进行行调节调节，一旦复制开始，一旦复制开始，即即进进行到底。行到底。T AATGCTACGTAA-TA-TATCGGCG-CT AT AA T C GG CT AT AAACGCTTGCG第40页，共81页，编辑于2022年，星期二遗
35、传分子基础DNA复制复制 O复制子复制子(replicon)O复制叉复制叉(replication fork)T AATGCTACGTAA-TA-TATCGGCG-CT AT AA T C GG CT AT AAACGCTTGCGC GG CA TA TAACGCTTGCGvv半保留复制半保留复制半保留复制半保留复制 第41页，共81页，编辑于2022年，星期二遗传分子基础DNA复制复制 O复制子复制子(replicon)O复制叉复制叉(replication fork)vv半保留复制半保留复制半保留复制半保留复制 T AATGCTACGTAA-TA-TATCGGCG-CATG-CAAA-TA
36、-TATCGCGG-CGCA-TTTATG-CCGA-TA-TATCGG-CGCA-T第42页，共81页，编辑于2022年，星期二DNA复制方向复制方向真核生物：有多个复制真核生物：有多个复制真核生物：有多个复制真核生物：有多个复制起点，起点，起点，起点，双向等速复制双向等速复制双向等速复制双向等速复制。原核生物：单个复制起原核生物：单个复制起原核生物：单个复制起原核生物：单个复制起点，双向复制。点，双向复制。点，双向复制。点，双向复制。复制叉复制叉第43页，共81页，编辑于2022年，星期二新链的延伸方向只能新链的延伸方向只能新链的延伸方向只能新链的延伸方向只能53535353沿模板沿模板沿
37、模板沿模板35353535），因此），因此），因此），因此一条链一直从一条链一直从一条链一直从一条链一直从53535353方向延方向延方向延方向延伸，称伸，称伸，称伸，称前导链前导链前导链前导链，连续合成连续合成连续合成连续合成；另一条先沿另一条先沿另一条先沿另一条先沿5 3 5 3 5 3 5 3 合成合成合成合成冈崎冈崎冈崎冈崎片段片段片段片段，再由，再由，再由，再由连接酶连接酶连接酶连接酶连起来，称连起来，称连起来，称连起来，称后随后随后随后随链链链链，不连续合成不连续合成不连续合成不连续合成。因此，因此，因此，因此，DNADNADNADNA是半不连续复制是半不连续复制是半不连续复制是半
38、不连续复制。DNA复制的半不连续性复制的半不连续性第44页，共81页，编辑于2022年，星期二第45页，共81页，编辑于2022年，星期二3 3 5 5 5 5 3 3 遗传分子基础前导链前导链前导链前导链 岗崎片段岗崎片段岗崎片段岗崎片段后随链后随链后随链后随链 复制叉复制叉复制子复制子3 3 5 5 5 5 3 3 复制起点复制起点复制起点复制起点第46页，共81页，编辑于2022年，星期二复制需要复制需要RNA 引物引物 在在在在前导链前导链前导链前导链上，只在起始点合成一次引物上，只在起始点合成一次引物上，只在起始点合成一次引物上，只在起始点合成一次引物RNARNARNARNA，DNA
39、DNADNADNA聚合酶聚合酶聚合酶聚合酶IIIIIIIIIIII开开开开始始始始DNADNADNADNA的合成。的合成。的合成。的合成。在在在在后随链后随链后随链后随链上，每个冈崎片段的合成都需要先合成一段引物上，每个冈崎片段的合成都需要先合成一段引物上，每个冈崎片段的合成都需要先合成一段引物上，每个冈崎片段的合成都需要先合成一段引物RNARNARNARNA，然后然后然后然后DNADNADNADNA聚合酶聚合酶聚合酶聚合酶IIIIIIIIIIII才能进行才能进行才能进行才能进行DNADNADNADNA的合成。的合成。的合成。的合成。引物由引物由引物由引物由引发酶引发酶引发酶引发酶（一种特殊的
40、（一种特殊的（一种特殊的（一种特殊的RNARNARNARNA合成酶）合成，几十个核苷合成酶）合成，几十个核苷合成酶）合成，几十个核苷合成酶）合成，几十个核苷酸长。酸长。酸长。酸长。第47页，共81页，编辑于2022年，星期二第四节第四节 基因表达基因表达遗传分子基础遗传分子基础第48页，共81页，编辑于2022年，星期二遗传分子基础基因表达基因表达基基基基因因因因的的的的表表表表达达达达(expression)(expression)是是是是DNADNA分分分分子子子子中中中中所所所所蕴蕴蕴蕴藏藏藏藏的的的的遗遗遗遗传传传传信信信信息息息息通通通通过过过过转转转转录录录录和和和和翻翻翻翻译译译
41、译形形形形成成成成具具具具有有有有生生生生物物物物活活活活性性性性的的的的蛋白质蛋白质蛋白质蛋白质或通过转录形成或通过转录形成或通过转录形成或通过转录形成RNARNA发挥功能作用的过程。发挥功能作用的过程。发挥功能作用的过程。发挥功能作用的过程。第49页，共81页，编辑于2022年，星期二遗传分子基础基因表达基因表达在在在在原原原原核核核核生生生生物物物物中中中中，转转转转录录录录和和和和翻翻翻翻译译译译两两两两个个个个过过过过程程程程是是是是同同同同步步步步进进进进行行行行的的的的，随随随随着着着着mRNAmRNA的的的的转转转转录录录录，核核核核糖糖糖糖体体体体即即即即与与与与之之之之结结
42、结结合合合合，随随随随着着着着mRNAmRNA的的的的逐逐逐逐渐渐渐渐加加加加长长长长而而而而与与与与核核核核糖糖糖糖体体体体相相相相结结结结合合合合成成成成多多多多聚聚聚聚核核核核糖糖糖糖体体体体，并进行翻译产生蛋白质。并进行翻译产生蛋白质。并进行翻译产生蛋白质。并进行翻译产生蛋白质。在在在在真真真真核核核核生生生生物物物物中中中中，结结结结构构构构基基基基因因因因的的的的转转转转录录录录和和和和翻翻翻翻译译译译是是是是在在在在不同的时间，不同的地点进行的。不同的时间，不同的地点进行的。不同的时间，不同的地点进行的。不同的时间，不同的地点进行的。第50页，共81页，编辑于2022年，星期二v
43、v遗传信息的传递遗传信息的传递遗传信息的传递遗传信息的传递 遗传分子基础基因表达基因表达逆转录逆转录逆转录逆转录DNADNARNA蛋白质蛋白质复制复制复制复制转录转录转录转录翻译翻译翻译翻译复制复制复制复制O信息流信息流(information flow)中心法则中心法则中心法则中心法则第51页，共81页，编辑于2022年，星期二第52页，共81页，编辑于2022年，星期二遗传分子基础基因表达基因表达转转转转录录录录(transcription)(transcription)是是是是指指指指按按按按照照照照基基基基因因因因的的的的核核核核苷苷苷苷酸酸酸酸顺顺顺顺序序序序合合合合成成成成mRNA
44、mRNA分分分分子子子子的的的的过过过过程程程程，是是是是基基基基因因因因表表表表达达达达的的的的第一步。第一步。第一步。第一步。真核生物基因的转录是在细胞核中进行的。真核生物基因的转录是在细胞核中进行的。真核生物基因的转录是在细胞核中进行的。真核生物基因的转录是在细胞核中进行的。vv基因的转录基因的转录基因的转录基因的转录 第53页，共81页，编辑于2022年，星期二第54页，共81页，编辑于2022年，星期二遗传分子基础基因表达基因表达转转转转录录录录以以以以DNADNA反反反反编编编编码码码码链链链链为为为为模模模模板板板板，从从从从转转转转录录录录起起起起始始始始点点点点开开开开始始始
45、始，以以以以碱碱碱碱基基基基互互互互补补补补的的的的方方方方式式式式合合合合成成成成一一一一个个个个RNARNA分分分分子子子子，称称称称为为为为核核核核内异质内异质内异质内异质RNA(hnRNA)RNA(hnRNA)。它它它它包包包包括括括括外外外外显显显显子子子子、内内内内含含含含子子子子和和和和部部部部分分分分侧侧侧侧翼翼翼翼顺顺顺顺序序序序。hnRNAhnRNA要要要要经经经经过过过过剪剪剪剪接接接接、戴戴戴戴帽帽帽帽、加加加加尾尾尾尾等等等等加加加加工工工工过过过过程程程程才才才才能形成成熟的能形成成熟的能形成成熟的能形成成熟的mRNAmRNA。vv基因的转录基因的转录基因的转录基因
46、的转录 第55页，共81页，编辑于2022年，星期二遗传分子基础hnRNA加工加工vv剪接剪接剪接剪接(splicing)(splicing)O在在酶酶的的作作用用下下，GT-AG法法则则，剪剪切切内内含含子子，拼拼接接外外显子，形成可以连续编码的显子，形成可以连续编码的mRNA的过程。的过程。O选选择择性性剪剪接接：在在同同一一个个基基因因中中，其其剪剪接接位位点点和和拼拼接接方方式式可可以以改改变变，从从而而导导致致一一个个基基因因能能产产生生多多个个具具有有明明显显差异的相关蛋白产物。差异的相关蛋白产物。第56页，共81页，编辑于2022年，星期二遗传分子基础hnRNA加工加工vv戴帽戴
47、帽戴帽戴帽(capping)(capping)O戴戴帽帽：在在mRNA 5 末末端端连连接接7甲甲基基鸟鸟嘌嘌呤呤核核苷苷（m7G）。）。O戴戴帽帽使使mRNA的的5 末末端端得得以以保保护护，使使其其不不再再接接加加核苷酸核苷酸O戴戴帽帽使使mRNA能能够够被被核核糖糖体体的的小小亚亚基基识识别别，并并与与之结合而进行翻译之结合而进行翻译第57页，共81页，编辑于2022年，星期二遗传分子基础hnRNA加工加工vv加尾加尾加尾加尾(tailing)(tailing)多多聚聚腺腺苷苷酸酸化化反反应应：mRNA3端端在在腺腺苷苷酸酸聚聚合合酶酶的的作作用用下下加加100200个个腺腺苷苷酸酸，形
48、形成成多多聚聚腺腺苷苷酸酸尾尾巴巴（Poly A）的过程。的过程。OPoly A尾可以保持尾可以保持mRNA的的3 末端稳定，不受酶的破坏末端稳定，不受酶的破坏OPoly A尾尾可以促使可以促使mRNA由细胞核转运到细胞质中由细胞核转运到细胞质中 第58页，共81页，编辑于2022年，星期二翻译翻译 翻译翻译翻译翻译：实质是：实质是：实质是：实质是mRNAmRNA为模板合成蛋白质多肽链为模板合成蛋白质多肽链为模板合成蛋白质多肽链为模板合成蛋白质多肽链的过程。的过程。的过程。的过程。多个核糖体可以在同一条模板上，按照不同进度多个核糖体可以在同一条模板上，按照不同进度多个核糖体可以在同一条模板上，
49、按照不同进度多个核糖体可以在同一条模板上，按照不同进度翻译出多条相同的多肽链。翻译出多条相同的多肽链。翻译出多条相同的多肽链。翻译出多条相同的多肽链。翻译后的初始产物大多数是无功能的，需要进翻译后的初始产物大多数是无功能的，需要进翻译后的初始产物大多数是无功能的，需要进翻译后的初始产物大多数是无功能的，需要进一步加工才能成为有活性的蛋白质。一步加工才能成为有活性的蛋白质。一步加工才能成为有活性的蛋白质。一步加工才能成为有活性的蛋白质。第59页，共81页，编辑于2022年，星期二第60页，共81页，编辑于2022年，星期二 逆转录过程：逆转录过程：RNARNA指指指指导导导导的的的的DNADNA
50、聚合聚合聚合聚合酶酶酶酶活性活性活性活性RNARNA水解水解水解水解酶酶酶酶活性活性活性活性DNADNA指指指指导导导导的的的的DNADNA聚合聚合聚合聚合酶酶酶酶活性活性活性活性逆转录酶催化的逆转录酶催化的逆转录酶催化的逆转录酶催化的DNADNADNADNA合成反应也是合成反应也是合成反应也是合成反应也是53535353方向。需要的方向。需要的方向。需要的方向。需要的引物引物引物引物是病毒本是病毒本是病毒本是病毒本身的一种身的一种身的一种身的一种tRNAtRNA。第61页，共81页，编辑于2022年，星期二第五节第五节 遗传变异分子基础遗传变异分子基础突变突变 遗传分子基础遗传分子基础第62