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1、第三章第三章 基因的本质基因的本质厦门六中厦门六中 郑勤秋郑勤秋什么叫基因？什么叫基因？基因是指有遗传效应的基因是指有遗传效应的DNADNA片段。片段。什么叫遗传效应？什么叫遗传效应？遗传效应是指有转录为遗传效应是指有转录为mRNAmRNA，继继而翻译为蛋白质，或转录为核糖体而翻译为蛋白质，或转录为核糖体RNARNA、转运转运RNARNA的功能。的功能。场所场所模板模板原料原料酶酶产物产物复制复制细胞核细胞核DNADNA双双链链脱氧核脱氧核苷酸苷酸解旋酶、解旋酶、(DNA(DNA聚合聚合酶酶)DNADNA转录转录细胞核细胞核DNADNA单单链链脱氧核脱氧核苷酸苷酸解旋酶、解旋酶、RNARNA聚
2、合酶聚合酶信使信使RNARNA翻译翻译核糖体核糖体信使信使RNARNA核糖核核糖核苷酸苷酸缩合酶缩合酶多肽链多肽链逆转逆转录录宿主细宿主细胞细胞胞细胞质质RNARNA脱氧核脱氧核苷酸苷酸逆转录酶逆转录酶单链单链DNADNA一一 原核细胞的基因结构原核细胞的基因结构编码区编码区编码区编码区非编码区非编码区非编码区非编码区非编码区非编码区非编码区非编码区编码区上游编码区上游编码区上游编码区上游编码区下游编码区下游编码区下游编码区下游调控遗传信息的表达调控遗传信息的表达(调控序列调控序列)编码蛋白质编码蛋白质(编码序列编码序列)一一 原核细胞的基因结构原核细胞的基因结构编码区编码区非编码区非编码区非
3、编码区非编码区与与RNARNA聚合酶聚合酶结合位点结合位点RNARNA聚合酶是一种蛋白聚合酶是一种蛋白质，能识别并与调控序质，能识别并与调控序列中的结合位点结合，列中的结合位点结合，能催化能催化DNADNA转录为转录为RNARNA与与RNARNA聚合酶聚合酶结合位点结合位点RNARNARNARNA聚合酶聚合酶聚合酶聚合酶A G G T C A C G T C GA G G T C A C G T C GA G G T C A C G T C GA G G T C A C G T C GT C C A G T G C A G CT C C A G T G C A G CT C C A G T G
4、 C A G CT C C A G T G C A G C与与RNARNA聚合酶聚合酶结合位点结合位点A G G T C A C G T C GA G G T C A C G T C GA G G T C A C G T C GA G G T C A C G T C GT C C A G T G C A G CT C C A G T G C A G CT C C A G T G C A G CT C C A G T G C A G CRNARNARNARNA聚合酶聚合酶聚合酶聚合酶A G G U C A C G U C GA G G U C A C G U C GA G G U C A C G
5、 U C GA G G U C A C G U C GRNARNARNARNA聚合酶聚合酶聚合酶聚合酶二二 真核细胞的基因结构真核细胞的基因结构编码区编码区非编码区非编码区非编码区非编码区编码区下游编码区下游调控遗传信息的表达调控遗传信息的表达(调控序列调控序列)外显子外显子(能编码蛋白质能编码蛋白质)内含子内含子(不能编码蛋白质不能编码蛋白质)转录加工编辑：剪切、拼接核孔场所：细胞核 真核细胞基因结构和原核细胞的真核细胞基因结构和原核细胞的有何相同点和不同点？有何相同点和不同点？1 1）相同点：）相同点：都是由能够编码蛋白质的编码区和具有都是由能够编码蛋白质的编码区和具有调控作用的非编码区组
6、成。调控作用的非编码区组成。2 2）不同点：）不同点：原核细胞基因的编码区是连续的，真核原核细胞基因的编码区是连续的，真核细胞基因的编码区是间隔的，不连续的。细胞基因的编码区是间隔的，不连续的。多细胞生物在个体发育的不同时期，一个个体内不同部位的细胞，虽然含有数目、信息完全相同的基因，但其中能够表达的基因是不尽相同的，即不同部位的细胞所合成的蛋白质不完全相同，从而形成了不同的组织和器官，这样才能组成一个完整的多细胞生物个体。分别计算分别计算-珠蛋白基因和凝血因子基因中珠蛋白基因和凝血因子基因中外显子的碱基对在整个基因碱基对中所占外显子的碱基对在整个基因碱基对中所占的比例？的比例？-珠蛋白：珠蛋
7、白：凝血因子：凝血因子：外显子外显子 =146*6/1700*2=26%=146*6/1700*2=26%外显子外显子 =2552*6/186000*2=2552*6/186000*2=4%4%在真核细胞中，控制不同种类的蛋白在真核细胞中，控制不同种类的蛋白质的基因，所含的外显子和内含子的数目质的基因，所含的外显子和内含子的数目是不同的，长度也有差别。是不同的，长度也有差别。结论：原原 核核 细细 胞胞 真真核核细细胞胞不不同同点点 编码区是编码区是连续的连续的编码区是间隔编码区是间隔的、不连续的的、不连续的相相同同点点都由都由能够编码蛋白质的编能够编码蛋白质的编码区和具有调控作用的非码区和具
8、有调控作用的非编码区组成的编码区组成的原核细胞与真核细胞的基因结构比较原核细胞与真核细胞的基因结构比较 人类基因组计划是人类历史上第一次由全世界人类基因组计划是人类历史上第一次由全世界各国不分大小、不分强弱，所有科学家一起执行的各国不分大小、不分强弱，所有科学家一起执行的科研项目。实施人类基因组计划伊始，发达国家具科研项目。实施人类基因组计划伊始，发达国家具有远见的科学家即号召全球各个国家的政府都重视有远见的科学家即号召全球各个国家的政府都重视这一项目，并号召全世界科学家共同参与，建议所这一项目，并号召全世界科学家共同参与，建议所有的进展、所有的数据、所有的实验资源应随时公有的进展、所有的数据
9、、所有的实验资源应随时公布于众，让全世界所有国家免费享用。在实施过程布于众，让全世界所有国家免费享用。在实施过程中，各国科学家精诚合作、共享材料、共享数据，中，各国科学家精诚合作、共享材料、共享数据，共同攻关。这在人类自然科学史上，是史无前例的。共同攻关。这在人类自然科学史上，是史无前例的。人类基因组计划与另两个有全球性意义的项目，即人类基因组计划与另两个有全球性意义的项目，即曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划相比，更显示曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划相比，更显示了人类的谐同与进步。了人类的谐同与进步。阅读以下资料：阅读以下资料：资料一资料一 人类基因组计划（人类基因组计划（Human Gen
10、ome ProjectHuman Genome Project，HGPHGP）也称人类基因测序计划，主要目标是完成对人类的基因组的所有碱也称人类基因测序计划，主要目标是完成对人类的基因组的所有碱基序列的测定，阐明人体中全部基因的位置、结构、功能、表达、基序列的测定，阐明人体中全部基因的位置、结构、功能、表达、调控方式及致病突变的全部信息。调控方式及致病突变的全部信息。资料二资料二 19891989年年美美国国成成立立“国国家家人人类类基基因因组组研研究究中中心心”。诺诺贝贝尔尔奖奖获获得得者者、DNADNA分分子子双双螺螺旋旋模模型型提提出出者者沃沃森森（J Jwastonwaston）出出任
11、任第第一一任任主主任任。19901990年年，历历经经5 5年年辩辩论论之之后后，美美国国国国会会批批准准美美国国的的“人人类类基基因因组组计计划划”于于同同年年1010月月1 1日日正正式式启启动动。美美国国的的人人类类基基因因组组计计划划总总体体规规划划是是：拟拟在在1515年年内内至至少少投投入入3030亿亿美美元元，进进行行对对人人类类全全基基因因组组的的分分析析。此此计计划划在在19931993年年作作了了修修改改，其其主主要要内内容容包包括括：人人类类基基因因组组的的基基因因图图构构建建与与序序列列分分析析；人人类类基基因因的的鉴鉴定定；基基因因组组研研究究技技术术的的建建立立；人
12、人类类基基因因组组研研究究的的模模式式生生物物；信信息息系系统统的的建建立立。此此外外，还还有有人人类类基基因因组组研研究究的的社社会会、法法律律与与伦伦理理问问题题，交交叉叉学学科科的的技技术术训训练练，技技术术的的转转让让，研研究计划外延等共究计划外延等共9 9方面的内容。方面的内容。资料三（资料三（1 1）人类基因组草图也仅仅是草图人类基因组草图也仅仅是草图 19901990年首先在美国启动的年首先在美国启动的“人类基因组计划人类基因组计划”是为了是为了测定组成人类基因组的核苷酸序列。人类基因组大约由测定组成人类基因组的核苷酸序列。人类基因组大约由3030亿个碱基对组成，打个比方，就像是
13、一部由亿个碱基对组成，打个比方，就像是一部由3030亿个由亿个由ATCGATCG四个字母交替组成的大书。这个计划的目的，就四个字母交替组成的大书。这个计划的目的，就是要知道这四个字母的排列顺序。但是由于技术的原因，是要知道这四个字母的排列顺序。但是由于技术的原因，在测序之前，需要先把这本书撕成许多个片断分别阅读，在测序之前，需要先把这本书撕成许多个片断分别阅读，然后再把这些片断拼接起来恢复成一本完整的书。所谓然后再把这些片断拼接起来恢复成一本完整的书。所谓完成了完成了“工作草图工作草图”，这仅仅指的是初步把这些片断拼，这仅仅指的是初步把这些片断拼凑了起来，里面还有空白和错误，并不是一本完整准确
14、凑了起来，里面还有空白和错误，并不是一本完整准确的书。的书。资料三（资料三（2 2）即使在两三年以后得到了完整的书，也绝不意味着就即使在两三年以后得到了完整的书，也绝不意味着就读懂了这本书。知道了基因组序列并不是就破译人类基读懂了这本书。知道了基因组序列并不是就破译人类基因的奥秘。人类基因组绝大部分是没有功能意义的因的奥秘。人类基因组绝大部分是没有功能意义的DNADNA序列，只有少部分是有意义的，包括了大约十万个基因。序列，只有少部分是有意义的，包括了大约十万个基因。在获得基因组完整序列之后，下一步的工作，是把其中在获得基因组完整序列之后，下一步的工作，是把其中的全部基因找出来。只有找到了这十
15、万个基因，了解了的全部基因找出来。只有找到了这十万个基因，了解了其编码的蛋白质的结构和基本功能以及基因调控的机制，其编码的蛋白质的结构和基本功能以及基因调控的机制，才可以说初步破译了人类基因的奥秘，这是极其艰巨的才可以说初步破译了人类基因的奥秘，这是极其艰巨的工作，目前已从基因组序列找出来的人类基因已有三万工作，目前已从基因组序列找出来的人类基因已有三万多个，但是能跟被编码的蛋白质对上号的，也不过数千多个，但是能跟被编码的蛋白质对上号的，也不过数千个。最乐观的估计，没有几十年的时间，不可能初步完个。最乐观的估计，没有几十年的时间，不可能初步完成这项破译，而如果要把所有蛋白质的相互关系研究透成这
16、项破译，而如果要把所有蛋白质的相互关系研究透彻，那要花上更长久的时间。彻，那要花上更长久的时间。资料三（资料三（3 3）即使到了那个遥遥无期的时刻，也绝不意味着我们完即使到了那个遥遥无期的时刻，也绝不意味着我们完全掌握了人类遗传的奥秘。人类基因组计划是源于一个全掌握了人类遗传的奥秘。人类基因组计划是源于一个并不恰当的观念，以为存在着一种典型的纯粹的人，可并不恰当的观念，以为存在着一种典型的纯粹的人，可以用少数几个人（塞莱拉公司用的是以用少数几个人（塞莱拉公司用的是5 5个不同种族的人）个不同种族的人）的基因组来代表人类基因组的基因组来代表人类基因组 。但是人类的遗传有着无限。但是人类的遗传有着
17、无限多的变异性。基因的变异远多于蛋白质的变异，并不存多的变异性。基因的变异远多于蛋白质的变异，并不存在一份纯正的基因在一份纯正的基因“标本标本”。如果将某些特定个体的遗。如果将某些特定个体的遗传当成了人类遗传的标准而忽视了人类遗传的多样性，传当成了人类遗传的标准而忽视了人类遗传的多样性，是极其危险的。是极其危险的。资料三（资料三（4 4）人类基因组的完整序列，无疑能成为遗传学研究的重人类基因组的完整序列，无疑能成为遗传学研究的重要工具，至少，它有助于我们更快速地鉴定、克隆人类要工具，至少，它有助于我们更快速地鉴定、克隆人类基因，特别是那些已先在别的生物中发现的基因。但是，基因，特别是那些已先在
18、别的生物中发现的基因。但是，人类基因组序列所起的作用是相当有限的。就像一张地人类基因组序列所起的作用是相当有限的。就像一张地图，它能给旅行者带来很大的便利，却不能保证就能到图，它能给旅行者带来很大的便利，却不能保证就能到达目的地。何况还存在着无数不尽相同的地图。人类基达目的地。何况还存在着无数不尽相同的地图。人类基因组序列的获得，只是全面破译人类遗传奥秘的起点，因组序列的获得，只是全面破译人类遗传奥秘的起点，而不是结束。而不是结束。三三 人类基因组研究人类基因组研究什么叫人类基因组？什么叫人类基因组？是指是指人体人体DNADNA分子所携带的全部遗传信息。分子所携带的全部遗传信息。人类基因组计划
19、人类基因组计划(HGP)(HGP)的主要目标是什么？的主要目标是什么？分析测定人类基因组的核苷酸序列分析测定人类基因组的核苷酸序列研究的对象研究的对象:人类全部染色体上的基因人类全部染色体上的基因 研究人体单倍体基因组中的研究人体单倍体基因组中的2424条双链条双链DNADNA分子分子(22(22条常染色体条常染色体DNADNA和和X X、Y Y性染性染色体色体DNA)DNA)上的全部基因。上面有上的全部基因。上面有3030亿个亿个碱基对碱基对,估计有估计有3 3万个基因。万个基因。人类基因组计划的研究对象是什么？人类基因组计划的研究对象是什么？包括绘制人类基因组的四张图，即遗传包括绘制人类基
20、因组的四张图，即遗传图、物理图、序列图和转录图。图、物理图、序列图和转录图。人类基因组计划的主要内容是什么？人类基因组计划的主要内容是什么？人类基因组计划要绘制的四张图具体是什么？人类基因组计划要绘制的四张图具体是什么？遗传图遗传图：把基因标记在染色体上以遗传距离表示相对位置把基因标记在染色体上以遗传距离表示相对位置的图。的图。(遗传距离以基因或遗传距离以基因或DNADNA片段在染色体交换片段在染色体交换过程中分离的频率过程中分离的频率)物理图物理图：表示表示DNADNA序列上序列上DNADNA标记之间实际距离的图。标记之间实际距离的图。序列图序列图：整个人类基因组的核苷酸序列图。整个人类基因
21、组的核苷酸序列图。转录图转录图：整个人类基因组中整个人类基因组中1%5%1%5%的编码序列图。的编码序列图。人类基因组计划于哪年启动？耗资人类基因组计划于哪年启动？耗资多少多少?有哪些国家参与有哪些国家参与?启动：启动：2020世纪世纪9090年代年代耗资：耗资：3030亿美元亿美元参与：中国、美国、英国、法国、德国、日本。参与：中国、美国、英国、法国、德国、日本。什么技术为人类基因组的研究提什么技术为人类基因组的研究提供了可能供了可能?DNADNA克隆技术、克隆技术、DNADNA测序技术测序技术DNADNA克隆技术：克隆技术：是指将外源是指将外源DNADNA插入到运载体中，然后转插入到运载体
22、中，然后转入到细菌等微生物细胞中扩增到几百万倍的入到细菌等微生物细胞中扩增到几百万倍的过程。过程。DNADNA测序技术：测序技术：根据各种核苷酸根据各种核苷酸(特别是碱基特别是碱基)的性质不同，的性质不同，测定测定DNADNA中的核苷酸种类、排列顺序等中的核苷酸种类、排列顺序等 人类基因组的研究有何意义人类基因组的研究有何意义?1 1）对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊）对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。断、治疗具有划时代的意义。2 2）对于进一步了解基因表达的调控机制、）对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及细胞的生长、分化和个体发
23、育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。生物的进化等也具有重要的意义。3 3）将推动生物高新技术的发展，并产生巨）将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。大的经济效益。1 1）下下面面关关于于真真核核生生物物基基因因的的认认识识完完全全正正确确是是一组是一组是 （）编编码码区区能能够够转转录录为为相相应应的的信信使使RNARNA，经经加加工参与蛋白质的生物合成工参与蛋白质的生物合成 在非编码区有在非编码区有RNARNA聚合酶结合点聚合酶结合点 真核细胞与原核细胞基因结构完全一样真核细胞与原核细胞基因结构完全一样 内含子不能够编码蛋白质序列内含子不能够编码蛋白质序列 A A、B B、
24、C C、D D、D D练习练习2 2）原核细胞基因的非编码区组成是（）原核细胞基因的非编码区组成是（）A A、基因的全部碱基序列组成基因的全部碱基序列组成 B B、信使信使RNARNA上的密码序列组成上的密码序列组成 C C、编编码码区区上上游游和和编编码码区区下下游游的的DNADNA序序列列组成组成 D D、能转录相应信使能转录相应信使RNARNA的的DNADNA序列组成序列组成C C3 3）关关于于一一个个典典型型的的真真核核基基因因和和原原核核基基因因结结构特点的叙述，不正确的是构特点的叙述，不正确的是 （）A A、都有不能转录为信使都有不能转录为信使RNARNA的区段的区段 B B、都
25、有与都有与RNARNA聚合酶结合的位点聚合酶结合的位点 C C、都有调控作用的核苷酸序列都有调控作用的核苷酸序列 D D、都有内含子都有内含子D D 4 4 4 4）真核细胞的一个基因一般只编码一种蛋白）真核细胞的一个基因一般只编码一种蛋白）真核细胞的一个基因一般只编码一种蛋白）真核细胞的一个基因一般只编码一种蛋白质，以下说法正确的是：质，以下说法正确的是：质，以下说法正确的是：质，以下说法正确的是：（）A.A.A.A.它的编码序列只含一个外显子它的编码序列只含一个外显子它的编码序列只含一个外显子它的编码序列只含一个外显子 B.B.B.B.C.C.C.C.B.B.B.B.它的编码序列含一个外显
26、子和多个内含子它的编码序列含一个外显子和多个内含子它的编码序列含一个外显子和多个内含子它的编码序列含一个外显子和多个内含子D.D.D.D.C.C.C.C.它的编码序列含若干外显子和一个内含子它的编码序列含若干外显子和一个内含子它的编码序列含若干外显子和一个内含子它的编码序列含若干外显子和一个内含子 D.D.D.D.它的编码序列可含若干个外显子和内含子它的编码序列可含若干个外显子和内含子它的编码序列可含若干个外显子和内含子它的编码序列可含若干个外显子和内含子D D5 5 5 5）下列关于一个典型的真核细胞基因核原核下列关于一个典型的真核细胞基因核原核下列关于一个典型的真核细胞基因核原核下列关于一
27、个典型的真核细胞基因核原核细胞基因结构特点的叙述细胞基因结构特点的叙述细胞基因结构特点的叙述细胞基因结构特点的叙述,不正确的是不正确的是不正确的是不正确的是()()()()A.A.A.A.都有不能转录为信使都有不能转录为信使都有不能转录为信使都有不能转录为信使RNARNARNARNA的区段的区段的区段的区段 B.B.B.B.C.C.C.C.B.B.B.B.都有与都有与都有与都有与RNARNARNARNA聚合酶结合的位点聚合酶结合的位点聚合酶结合的位点聚合酶结合的位点 D.D.D.D.C.C.C.C.都有调控作用的脱氧核苷酸序列都有调控作用的脱氧核苷酸序列都有调控作用的脱氧核苷酸序列都有调控作用
28、的脱氧核苷酸序列 D.D.D.D.都有外显子都有外显子都有外显子都有外显子D D6 6 6 6）下列关于外显子和内含子的说法正确的是：）下列关于外显子和内含子的说法正确的是：）下列关于外显子和内含子的说法正确的是：）下列关于外显子和内含子的说法正确的是：（）A.A.A.A.外显子和内含子在转录过程中都能转录成外显子和内含子在转录过程中都能转录成外显子和内含子在转录过程中都能转录成外显子和内含子在转录过程中都能转录成B.B.B.B.成熟的信使成熟的信使成熟的信使成熟的信使RNA RNA RNA RNA C.C.C.C.D.D.D.D.B.B.B.B.只有外显子能转录成信使只有外显子能转录成信使只
29、有外显子能转录成信使只有外显子能转录成信使RNARNARNARNA、转运转运转运转运RNARNARNARNA，而内含子不能而内含子不能而内含子不能而内含子不能C.C.C.C.原核细胞的基因中也有外显子和内含子原核细胞的基因中也有外显子和内含子原核细胞的基因中也有外显子和内含子原核细胞的基因中也有外显子和内含子D.D.D.D.内含子不能编码蛋白质，但它属于编码区内含子不能编码蛋白质，但它属于编码区内含子不能编码蛋白质，但它属于编码区内含子不能编码蛋白质，但它属于编码区D D D D7 7 7 7）“人类基因组计划人类基因组计划人类基因组计划人类基因组计划”测定了人体细胞内的测定了人体细胞内的测定
30、了人体细胞内的测定了人体细胞内的24242424条染色体，这条染色体，这条染色体，这条染色体，这24242424条染色体是条染色体是条染色体是条染色体是；（；（；（；（）A.A.A.A.全部常染色体全部常染色体全部常染色体全部常染色体 B.B.B.B.C.C.C.C.B.B.B.B.随机抽取随机抽取随机抽取随机抽取24242424条染色体条染色体条染色体条染色体D.D.D.D.C.24C.24C.24C.24对同源染色体的各一半对同源染色体的各一半对同源染色体的各一半对同源染色体的各一半 D.22D.22D.22D.22对常染色体各一条和对常染色体各一条和对常染色体各一条和对常染色体各一条和X
31、 X X X、Y Y Y Y染色体染色体染色体染色体D D D D乳糖代谢基因表达调控图解：乳糖代谢基因表达调控图解：(没有乳糖时没有乳糖时)lacZ lacY lacA 调节基因调节基因启动子启动子 操纵基因操纵基因结构基因结构基因RNA聚合酶聚合酶信使信使RNA转录转录翻译翻译阻抑物与阻抑物与操纵基因操纵基因结合，结结合，结构基因转构基因转录受阻录受阻阻抑物阻抑物原核生物基因表达的调控原核生物基因表达的调控乳糖代谢基因表达调控图解：乳糖代谢基因表达调控图解：(有乳糖时有乳糖时)lacZ lacY lacA 调节基因调节基因启动子启动子 操纵基因操纵基因结构基因结构基因RNA聚合酶聚合酶信使信使RNA转录转录翻译翻译阻抑物与乳糖结合后构象发生了改变，因而不能与操阻抑物与乳糖结合后构象发生了改变，因而不能与操纵基因结合，使得结构基因进行转录。纵基因结合，使得结构基因进行转录。阻抑物阻抑物乳糖乳糖转录转录半乳糖苷酶半乳糖苷酶酶酶酶酶