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1、第六章第六章 遗传信息的有害遗传信息的有害变异变异人类遗传病人类遗传病遗传病的类型遗传病的类型一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的的改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率一、染色体异常遗传病一、染色体异常遗传病 人体染色体组型人体染色体组型是指人的体细胞中全部染是指人的体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征（主要指着丝色体的数目、大小和形态特征（主要指着丝粒的位置）。粒的位置）。染色体形态有四种：染色体形态有四种
2、：中着丝粒中着丝粒 近中着丝粒近中着丝粒 端着丝粒端着丝粒 近端着丝粒近端着丝粒染色体异常遗传病：染色体异常遗传病：常染色体异常：常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。指由常染色体变异而引起的遗传病。如：如：2121三体综合征（先天性愚型）三体综合征（先天性愚型）猫叫综合征猫叫综合征猫叫综合征猫叫综合征原因：第原因：第5号染色体号染色体部分缺失。部分缺失。症状：两眼距离较症状：两眼距离较远，耳位低下，生远，耳位低下，生长发育缓慢，存在长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。高，很像猫叫。常染色体常染色体异常遗传病异常遗传病常染色
3、体常染色体异常遗传病异常遗传病2121三体综合症（先天性愚型三体综合症（先天性愚型）原因：患者比正常原因：患者比正常人多了一条人多了一条21号号染色体。染色体。症状：患者智力低症状：患者智力低下，身体发育缓慢，下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面常表现出特殊的面容：眼间距宽，外容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。又叫伸舌样痴呆。13三三体体综综合合症症18三三体体综综合合症症 性染色体异常：性染色体异常：指由性染色体变异而引指由性染色体变异而引起的遗传病。起的遗传病。如：如：Turner综合征（性腺发育不良）综合征（性腺发育不良）性
4、染色体性染色体异常遗传病异常遗传病TurnerTurner综合症（性腺发育不良）综合症（性腺发育不良）原因：患者缺少一条原因：患者缺少一条X染色体染色体小结 像以上这样由于染色体结构和像以上这样由于染色体结构和数目的变异导致的遗传病称为数目的变异导致的遗传病称为染色染色体病体病分为：常染色体异常病，如先天愚型常染色体异常病，如先天愚型 性染色体异常病，如性染色体异常病，如性腺发育不良性腺发育不良二、单基因遗传病二、单基因遗传病(1)(1)定义定义:受受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。(2)(2)分分类类显性遗传病显性遗传病 隐性隐性遗传病遗传病伴伴Y遗传：遗传：外耳道多毛外
5、耳道多毛单基因显性遗传病单基因显性遗传病 常染色体上：常染色体上：多指（趾）、并多指（趾）、并指指（趾）、（趾）、软骨发育不全软骨发育不全 多指、并指两症兼发多指、并指两症兼发多指、并指两症兼发多指、并指两症兼发 病患者病患者病患者病患者X X光片光片光片光片报纸消息：深圳市人民医院医生从刚刚出生的报纸消息：深圳市人民医院医生从刚刚出生的报纸消息：深圳市人民医院医生从刚刚出生的报纸消息：深圳市人民医院医生从刚刚出生的一个一个一个一个“多指并指多指并指多指并指多指并指”新生儿身上追根溯源，获得新生儿身上追根溯源，获得新生儿身上追根溯源，获得新生儿身上追根溯源，获得惊人发现，这个家族四代人当中，每
6、代人都有惊人发现，这个家族四代人当中，每代人都有惊人发现，这个家族四代人当中，每代人都有惊人发现，这个家族四代人当中，每代人都有一人患一人患一人患一人患“多指并指多指并指多指并指多指并指”症。症。症。症。软骨发育不全软骨发育不全软骨发育不全又称胎儿型软软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍，软骨营养障碍骨营养障碍，软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒现为特殊类型的侏儒-短肢型短肢型侏儒。智力及体力发育良好，侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的病人常
7、作为剧团或马戏团的杂技小丑。杂技小丑。伴伴X染色体显性遗传染色体显性遗传生生抗抗维维素素D佝佝偻偻病病单基因隐性遗传单基因隐性遗传常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病白化病白化病先天性聋哑先天性聋哑苯丙酮尿症苯丙酮尿症白化病单单基基因因隐隐性性遗遗传传病病苯丙酮尿症（PKU)新生儿发病率较高新生儿发病率较高的一种隐性遗传病。的一种隐性遗传病。患儿在出生患儿在出生34个月后个月后出现智力低下症状，出现智力低下症状，头发黄，尿有异味。头发黄，尿有异味。苯丙酮尿症的发病机理：苯丙酮尿症的发病机理：基因型基因型PP或或Pp(正常正常)pp(患者患者)合成酶合成酶能合成某种酶能合成某种酶不能合成某种酶不
8、能合成某种酶苯丙氨酸苯丙氨酸代谢途径代谢途径苯丙氨酸正苯丙氨酸正常代谢转变常代谢转变成酪氨酸成酪氨酸苯丙氨酸异常苯丙氨酸异常代谢转变成有代谢转变成有害的苯丙酮酸害的苯丙酮酸伴伴X染色体隐性遗传染色体隐性遗传血友病血友病色盲色盲进行性肌营养不良进行性肌营养不良 进行性肌营养不良(伴X染色体)进行性肌营养不良进行性肌营养不良 是一种遗传性是一种遗传性家族性疾病家族性疾病,存有先天性基因缺陷存有先天性基因缺陷 大多表现为隐性遗传。此症的病理大多表现为隐性遗传。此症的病理改变为改变为:肌纤维受损变性肌纤维受损变性,肌核增多肌核增多,并向中央移行并向中央移行,肌浆呈透明变性肌浆呈透明变性,此此时患者尚能
9、行走时患者尚能行走,但肢体运动已出现但肢体运动已出现障碍障碍,行走时易摔倒行走时易摔倒,呈呈“鸭步鸭步”状状,到到后期肌纤维萎缩后期肌纤维萎缩,结缔组织明显增生结缔组织明显增生,有大量脂肪侵润有大量脂肪侵润(假肥大现象假肥大现象)三、多基因遗传病三、多基因遗传病由多对等位基因控制的遗传病。多对基因具有累加效应唇裂唇裂无脑儿无脑儿哮喘哮喘原发性高血压、冠心病原发性高血压、冠心病青少年型糖尿病青少年型糖尿病概念：多基因遗传病多基因遗传病唇裂无脑儿多基因遗传病的特点特点：具家族聚集现象易受环境因素的影响群体中发病率较高判断基因在什么位置及其显隐性口诀无中生有为隐性，生女患病为常隐。有中生无为显性，生
10、男患病为常显。二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害资料资料1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性有先天性缺陷，其中缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致。是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗为各种遗传病所致。传病所致。3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引是染色体异常引起的。起的。4、21三体综合征总数三体综合征总数100万，以每年万，以每年2万递万递增。增。想一想：想一想：遗传病对人类的危害有哪些？遗传病对人类的危害有哪些？1 1危害身体健康降低人口素质。危害身体健康降低人口素质。2 2贻害
11、子孙后代。贻害子孙后代。3 3家庭和社会带来严重的经济负担和家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担精神负担.小结染色体异常疾病染色体异常疾病 特纳氏综合症（性腺发育不良）特纳氏综合症（性腺发育不良）唐氏综合症（先天愚型、唐氏综合症（先天愚型、21三体综合征）三体综合征）猫叫综合征等猫叫综合征等单基因遗传病单基因遗传病多指（趾）、并指（趾）、软骨发育不全多指（趾）、并指（趾）、软骨发育不全 抗维素抗维素D佝偻生病、白化病、先天性聋哑、苯佝偻生病、白化病、先天性聋哑、苯 丙酮尿症丙酮尿症 血友病色盲血友病色盲 进行性肌营养不良进行性肌营养不良多基因遗传多基因遗传 唇裂、无脑儿、哮喘唇裂、无脑儿、哮喘、原发性高血压、原发性高血压、冠心、青少年型糖尿冠心、青少年型糖尿伴伴Y遗传：遗传：外耳道多毛外耳道多毛