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1、第三节遗传病与优生第三节遗传病与优生遗传病遗传病 定义：定义：遗传病是指由遗传物质发生改变而引遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的疾病。起的疾病。分类：分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病体异常遗传病 常见的遗传病有：常见的遗传病有：先天性唇裂，白化病、先天性愚型、血友病、先天性唇裂，白化病、先天性愚型、血友病、性性腺发育不良，苯丙酮尿症，色盲、等都是我国常腺发育不良，苯丙酮尿症，色盲、等都是我国常见的见的 遗传病，目前，我国常见的遗传病约有遗传病，目前，我国常见的遗传病约有40多多种。种。白化病白化病全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，怕光，看东西时
2、总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。白化病属于家族遗传性疾病，为单基因遗传病，属于常染色体隐性遗传。先天性唇裂俗称兔唇，手术可俗称兔唇，手术可以修复成正常人模以修复成正常人模样。为样。为多基因遗传多基因遗传病病先天性愚型先天性愚型(21三体综合症三体综合症）智力低下智力低下 特殊面容为特殊面容为染色体异常遗染色体异常遗传病传病 血友病血友病 缺乏某些凝血因子，不能正常凝血，缺乏某些凝血因子，不能正常凝血，因此轻微损伤可引起出血不止因此轻微损伤可引起出血不止 色盲症的发现历史：18世纪英国化学家物理学家道尔顿，在圣诞节前夕买了一件礼物一双“棕灰色”的袜子，送给妈妈。妈妈看
3、到袜子后，感到袜子的颜色过于鲜艳，就对道尔顿说：“你买的这双樱桃红色的袜子，让我怎么穿呢？”道尔顿感到非常奇怪，袜子明明是棕灰色的，为什么妈妈说是樱桃红色的呢？疑惑不解的道尔顿又去问弟弟和周围的人，除了弟弟与自己的看法相同以外，被问的其他人都说袜子是樱桃红色的。道尔顿对这件小事没有轻易地放过，他经过认真的分析比较，发现他和弟弟的色觉与别人不同，原来自己和弟弟都是色盲。道尔顿虽然不是生物学家和医学家，却成了第一个发现色盲症的人，也是第一个被发现的色盲症患者。为此他写了篇论文论色盲，成为世界上第一个提出色盲问题的人。后来，人们为了纪念他，又把色盲症称为道尔顿症。色盲又称道尔顿症色盲又称道尔顿症色盲
4、检测图谱色盲检测图谱 色觉障碍，不能正常区分红色和绿色，甚色觉障碍，不能正常区分红色和绿色，甚至完全没有色觉至完全没有色觉遗传病的危害遗传病的危害q1 1 1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%q2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%q3 3 3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%50%50
5、%是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！q4 4 4 4、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在100100100100万万万万以上。以上。以上。以上。q5 5 5 5、每年仅由、每年仅由、每年仅由、每年仅由染色体变异染色体变异染色体变异染色体变异，造成造成造成造成52525252万万万万例自然例自然例自然例自然流产。流产。流产。流产。我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：目前遗传病一般还不能得到根治目前遗传病一般还不能得到
6、根治放射性污染化学污染l危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。患者给社会治安带来危害。l环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。近亲近亲结婚近亲结婚统计表明，高血压、精神分裂症、先天性统计表明，高血压、精神分裂症、先天性心脏病、无脑儿、脊柱裂、癫痫等多基因心脏病、无脑儿、脊柱裂、癫痫等多基因遗传病或先天畸形，近亲结婚所生的子女遗传病或先天畸形，近亲结婚所生的子女发病率明显高于非近亲结婚。
7、发病率明显高于非近亲结婚。中华人民共和国婚姻法第七条明确规中华人民共和国婚姻法第七条明确规定，定，禁止有直系血亲和三代以内的旁系血禁止有直系血亲和三代以内的旁系血亲等近亲关系的人结婚。亲等近亲关系的人结婚。直系血亲和三代以内的旁系血亲祖父母祖父母旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲外祖父母外祖父母叔叔 伯伯 姑姑叔叔 伯伯 姑的子女姑的子女叔叔 伯伯 姑的曾孙子女姑的曾孙子女父父 母母舅舅 姨姨叔叔 伯伯 姑的孙子女姑的孙子女孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅姨的子女舅姨的子女兄弟姐妹的子女
8、兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女近亲结婚子女易患遗传病的原因：近亲结婚子女易患遗传病的原因：近亲之间许多基因来自共同的祖先，因此近亲之间许多基因来自共同的祖先，因此携带相同致病基因的可能性比较大，携带相同致病基因的可能性比较大，近亲近亲结婚使俩个相同的隐性致病基因相遇的机结婚使俩个相同的隐性致病基因相遇的机会增加，隐性遗传病的发病率就增高会增加，隐性遗传病的发病率就增高近亲结婚近亲结婚的危害的危害 危害人类健康，降低人口素质；危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神
9、负担；的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危某些精神病患者给社会治安带来危害。害。讨论讨论P40 在中国，由于受封建传统思想的在中国，由于受封建传统思想的“亲上加亲，亲上加亲，亲缘不断亲缘不断”的观点影响，在一些偏农村，近亲的观点影响，在一些偏农村，近亲结婚现象还结婚现象还 比较普遍。因此禁止近亲结婚是预比较普遍。因此禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施防遗传病发生的有效措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚中华人民共和国婚姻法第七条明确规定，中华人民共和国婚姻法第七条明确规定，禁止有直系血亲和三代以内的旁系血亲等近禁止有直系血亲和三代以内的旁系血亲等近亲关系的人结婚。亲关系的人结婚。1
10、839年，年，30岁的达尔岁的达尔文和文和表妹表妹（舅舅的女（舅舅的女儿）爱玛结婚，但他儿）爱玛结婚，但他们生育们生育6个子女中，个子女中，有有3个夭折，个夭折，3个终生个终生不育。不育。近亲结婚的实例近亲结婚的实例我来说！我来说！有人说：姑做婆，最贴心；姨做婆，有人说：姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心。请你运用亲上亲；亲上加亲才放心。请你运用今天所学习的内容评价一下这种说法。今天所学习的内容评价一下这种说法。优生优生优生：让每个家庭生育出健康的孩子。让每个家庭生育出健康的孩子。优生优育的措施 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 提倡遗传咨询提倡遗传咨询 产前诊断产前诊断 遗传咨询遗传咨询
11、提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的类型判断遗传病的类型判断遗传病的类型判断遗传病的类型推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率推算后代发病率 假设有一对健康夫妇，现假设有一对健康夫妇，现假设有一对健康夫妇，现假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说在他们想要生一个孩子，听说在他们想要生一个孩子，听说在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来色盲会遗传的，他们担心将来色盲会遗传的，他们担心将来
12、色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不自己的小孩会遗传这种病，不自己的小孩会遗传这种病，不自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的知如何是好，因而来征求你的知如何是好，因而来征求你的知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，意见，假如你是遗传咨询医生，意见，假如你是遗传咨询医生，意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？你会怎么做？你会怎么做？你会怎么做？v能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：能诊断的疾病：染色体疾病染色体疾病染色体疾病染色体疾病 先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性畸形 先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病
13、 伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病v检测手段：检测手段：检测手段：检测手段：羊水检查羊水检查羊水检查羊水检查 B B B B超检查超检查超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查绒毛细胞检查绒毛细胞检查绒毛细胞检查 基因诊断基因诊断基因诊断基因诊断产前诊断产前诊断我国现在有三个遗传病检测中心，在北我国现在有三个遗传病检测中心，在北京、上海、长沙。他们能对几十种遗传京、上海、长沙。他们能对几十种遗传病做出产前诊断，提供酶缺陷、基因、病做出产前诊断，提供酶缺陷、基因、染色体等原因引起的遗传病。染色体等原因引起的遗传病。基因治疗基因治疗：把正常的基因
14、导入病人体内，使它代替异常的致病基因，从而达到治疗的目的。小小 结结一、遗传病1、概念2、举例及危害二、近亲结婚1、概念2、危害三、优生优育1、概念2、措施（禁止近亲结婚，遗传咨询，产前诊断，适龄生育）遗传和优生优育同步练习一、选择题1、下列措施不能避免遗传病患儿降生的是（）A、积极锻炼身体 B、禁止近亲结婚 C、遗传劝导 D、产前诊断2、下列疾病中不属于遗传病的是（）A、先天性裂唇 B、先天性愚型 C、孕妇乱吃药造成的婴儿畸形 D、白化病3、我国婚姻法禁止近亲结婚，原因是（）A、近亲结婚后代必患遗传病 B、近亲结婚后代身体抵抗力差，易得病 C、近亲血缘关系近，后代易得遗传病 D、近亲结婚，不
15、符合社会伦理道德 4、下列说法中你认为正确的是（）A、先天性疾病一定是遗传 B、优生优育就是选择胎儿性别 C、基因疗法目前已能治疗治病基因引起的遗传病 D、遗传咨询的目的是避免遗传病患儿的降生5、在我国西部的偏远地区有一个“傻子村”。该村了傻子特别多，而距离该村不远的另一个村子就没有这种现象。你认为“傻子村”是怎样造成的（）A、生活水平低 B、该地区水土不养人 C、教育水平落后 D、多是近亲结婚引起的ACCDD6、近亲结婚有危害的根本原因是（）A、携带正常基因较多 B、孩子不易长大 C、夫妻不会长寿 D、携带相同致病基因的可能性大7、下列哪项不符合优生优育的原则（）A、禁止近亲结婚 B、将生下的患病儿童送人 C、提倡遗传咨询 D、进行产前诊断8、下列关于遗传病的说法正确的是（）A、遗传病一般是由外界环境改变而引起的 B、遗传病一般是由遗传物质发生改变引起的 C、遗传病目前可以得到根治 D、遗传病一般是由非致病基因引起的9、下列关于人类色盲的说发错误的是（）A、色盲患者的色觉发生障碍，不能像正常人一样区分红色和绿色，甚至完全没有色觉 B、人类红绿色盲是一种传染病 C、人类红绿色盲是一种遗传病 D、人类红绿色盲不能得到根治10、下列亲缘关系中，不属于近亲的是：()A、堂兄弟姐妹 B、姑表兄弟姐妹 C、爷爷与孙子 D、自己与舅妈的弟弟DBBBD谢谢！谢谢！