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1、遗遗传传学学Genetics东华理工学院 生物系吴瑞娟制作：吴瑞娟教材及教学参考资料教材及教学参考资料教材：遗传学，刘祖洞编，高等教育出版社，1990年5月第二版参考资料：遗传学，王亚馥、戴灼华编，高等教育出版社，1999年6月出版现代遗传学，赵寿元编，高等教育出版社，2001年6月出版中国大百科全书生物学分册（遗传学），中国大百科全书出版社，1983年12月出版制作：吴瑞娟教学内容教学内容教学内容 讲课学时 1.绪论12.遗传的染色体学说 13.孟德尔定律 44.基因的作用及其与环境的关系 45.性别决定与伴性遗传 36.染色体和连锁群 47.细菌和噬菌体的重组和连锁 38.数量性状遗传 4
2、9.遗传物质的改变(一)染色体畸变 210.遗传物质的改变(二)基因突变 211.遗传的分子基础 412.突变和重组机理 313.细胞质和遗传 214.遗传与个体发育 415.遗传和进化 4总学时45 学分3 其中：理论教学45学时 制作：吴瑞娟第一章第一章 绪论绪论第一节 什么是遗传学第二节 遗传学的发展第三节 遗传学与国民经济的关系第四节 遗传学的特点与学习方法制作：吴瑞娟本章要点本章要点1.遗传、变异的含义及其两者之间的关系2.遗传学的概念、研究对象和任务3.遗传学的发展简史及其在理论和实践中的意义制作：吴瑞娟第一节第一节 什么是遗传学什么是遗传学1.1.1 遗传和变异的概念1.1.2
3、遗传学的概念制作：吴瑞娟1.1.1 1.1.1 遗传和变异的概念遗传和变异的概念一、一、遗传（heredity）：指世代间相似的现象。“种瓜得瓜，种豆得豆”二、变异（Variation）：指同种个体间的差异。“母生九子，九子各别”遗传与变异是生物界最普遍、最基本的两个特征。制作：吴瑞娟制作：吴瑞娟制作：吴瑞娟制作：吴瑞娟制作：吴瑞娟制作：吴瑞娟三、二者关系：v遗传是物种的连续性与相对稳定的保证，变异是生物界得以进化发展的内因及动力。v没有变异，生物界就失去进化的材料，遗传只是简单的重复；没有遗传，变异不能积累，变异失去意义，生物也就不能进化。v遗传和变异都离不开一定的环境条件。制作：吴瑞娟1.
4、1.2 1.1.2 遗传学的概念遗传学的概念一、遗传学（Genetics）：是研究生物的遗传与变异的科学。Genetics一词由英国遗传学家W贝特森在1909年首先提出。制作：吴瑞娟二、研究范围：1.遗传物质的本质2.遗传物质的传递3.遗传信息的实现制作：吴瑞娟制作：吴瑞娟三、材料和方法：1.方法：杂交（最常用），生物化学方法，遗传工程技术。2.材料：要求生活周期短、体型小。如：果蝇、小鼠、拟南芥、线虫、大肠杆菌及其噬菌体、链孢霉和粪壳菌。制作：吴瑞娟制作：吴瑞娟四、研究任务1.阐明：生物遗传和变异现象表现规律；2.探索：遗传和变异原因物质基础内在规律；3.指导：动植物和微生物育种提高医学水平
5、。制作：吴瑞娟第二节第二节 遗传学的发展遗传学的发展1.2.1 遗传学建立前1.2.2 遗传学的建立1.2.3 遗传学的发展制作：吴瑞娟1.2.1 1.2.1 遗传学建立前遗传学建立前一、遗传学起源于育种实践一、遗传学起源于育种实践人类生产实践遗传和变异选择育成优良品种。制作：吴瑞娟二、拉马克的用进废退和获得性状遗二、拉马克的用进废退和获得性状遗传传1.环境条件改变是生物变异的根本原因；2.用进废退学说和获得性状学说如长颈鹿、家鸡翅膀。制作：吴瑞娟三、达尔文的泛生假说三、达尔文的泛生假说广泛研究遗传变异与生物进化的关系。1.1959年发表物种起源著作，提出了自然选择和人工选择的进化学说，认为生
6、物是由简单复杂、低级高级逐渐进化而来的。2.承认获得性状遗传的一些论点提出“泛生论”假说。制作：吴瑞娟 四、魏斯曼的种质连续论四、魏斯曼的种质连续论1.种质连续论：种质是世代连续不绝的；2.支持选择理论；3.否定后天获得性遗传：老鼠22代割尾巴试验。制作：吴瑞娟1.2.2 1.2.2 遗传学的建立遗传学的建立一、孟德尔(Mendel)论文的发表（1865）Mendel根据前人的工作和他自己进行了八年的豌豆杂交试验，于1866年发表了划时代的论文植物杂交试验，提出了遗传因子的概念和遗传因子分离和重组的假设。制作：吴瑞娟制作：吴瑞娟制作：吴瑞娟对遗传现象的认识，从单纯的描述科学的分析验证。遗憾的是
7、，Mendel的思想和理论远远超越了时代，使得他的工作当时没有得到世人应有的重视，以致被埋没了30多年。制作：吴瑞娟二、孟德尔(Mendel)的遗传因子假说:1.生物性状受细胞内遗传因子控制。2.遗传因子在生物世代间的传递遵循分离和独立分配两个基本规律。注：分离规律和独立分配规律是近现代遗传学最主要的、不可动摇的基础。制作：吴瑞娟三、Mendel论文的重新发现（1900）1900年，荷兰De Vries、德国Correns和奥地利Tschermak 得出了与Mendel发现的相同的遗传规律，并重新发现了埋在故纸堆里30多年的Mendel的论文。因此，1900年被公认为遗传学建立和开始发展的一年
8、。Genetics作为一个学科的名称则是由Bateson于1909年首先提出的。制作：吴瑞娟1.2.2 1.2.2 遗传学的建立遗传学的建立制作：吴瑞娟1.2.3 1.2.3 遗传学的发展遗传学的发展一、孟德尔时期（1900-1909）1.1903年，Sutton美&Boveri德发现染色体与遗传因子行为的平行性，推测：染色体是遗传物质的载体（染色体假说）。制作：吴瑞娟2.1909年，Johnnsen 丹麦提出用gene代替遗传因子，并区分“基因型”与“表现型”，把遗传基础与性状表现科学地予以区分。3.1902-1909年，Beteson 英提出Genetics这一学科名称，并创立了等位基因、
9、杂合体、纯合体、F1、F2等术语，并发表了代表性著作孟德尔的遗传原理。制作：吴瑞娟二、细胞遗传学时期（1910-1940）1.1910年，Morgan等用果蝇作为实验材料，证实了基因与染色体活动平行的假说，提出连锁交换定律，确定基因在染色体上呈直线排列。这样，以遗传的染色体学说为核心的基因论，就形成了经典遗传学的理论体系。制作：吴瑞娟基因学说的主要内容有：.种质（基因）是连续的遗传物质；.基因是染色体上的遗传单位，有很高的稳定性能自我复制和发生变异；.在个体发育中，基因在一定条件下，控制着一定的代谢过程表现相应的遗传特性和特征；.生物进化主要是基因及其突变等。制作：吴瑞娟2.1927年 由Mu
10、ller美和1928年Stadler 美分别在动植物中发现了X射线的诱变作用。3.1930年Fisher的自然选择的遗传学原理、1931年Wright孟德尔式种群的进化和1932年Haldane的自然与人工选择的数学原理，共同构成了群体遗传学的数学基础，使遗传学的发展从个体水平拓宽到群体水平。制作：吴瑞娟三、微生物遗传学时期（1940-1960）1.1941年，Beadle&Tatum提出“一个基因一个酶”假说，把基因与蛋白质功能结合起来。2.1944年，Avery的肺炎双球菌转化实验，证明了DNA是遗传物质。制作：吴瑞娟3.1946年，Lederberg&Tatum以大肠杆菌为材料，证明了细
11、菌的遗传重组。同年，Delburck等证实了噬菌体的遗传重组。4.1955年，Benzer研究了Coli.的T4噬菌体的精细结构，提出了“顺反子”、“重组子”和“突变子”的概念。制作：吴瑞娟四、分子遗传学时期（1953-）1.1953年，Watson&Crick提出的DNA双螺旋结构模型，是分子遗传学及以之为核心的分子生物学建立的标志1962年诺贝尔奖。制作：吴瑞娟制作：吴瑞娟2.1961年，Nirenberg破译遗传密码(1969年诺贝尔奖)3.1962年，Jacob&Monod的操纵子学说(1965年诺贝尔奖)4.1970年，Temin等发现反转录酶(1975年诺贝尔奖)5.1972年，B
12、erg的体外DNA重组实验(1980年诺贝尔奖)制作：吴瑞娟6.1976年，Sanger的双脱氧DNA测序法(1980年诺贝尔奖)7.70年代末，Bishop&Varmus发现原癌基因(1989年诺贝尔奖)8.70年代末，Altman&Cech的核酶(1989年诺贝尔奖)9.1986年，Mullis发明PCR（DNA扩增）（1994年诺贝尔奖）制作：吴瑞娟10.1997年，克隆羊Dolli诞生11.2000年，人类基因组计划(HGP)：DNA序列基本完成（草图）12.2001年，HGP初步分析结果（精确图）13.2003年4月14日，HGP完成（完成图），“后基因组时代”（PGE）正式来临制作
13、：吴瑞娟14.其它生物的基因组计划1995 第一个基因组流感嗜血杆菌(Haemophilus influenzae)的全部序列发表,大小为1.8Mb,酿酒酵母(Saccharomyces eerevisiae)大肠杆菌(E.coli)线虫(Caenorhabditis elegans)2000 年 3月Celera 公司完成果蝇(Drosophila melanogaster)180 Mb 2000 年 12 月份完成第一个植物拟南芥(Arabidopsis thaliana)基因组测序,大小为125 Mb2002年4月5日水稻中国（籼稻）、日本（粳稻）制作：吴瑞娟制作：吴瑞娟目前：基因工程定
14、向改变遗传性状。更自由和有效地改变生物性状；打破物种界限，克服远缘杂交困难；培育优良动、植物新品种；治疗人类的一些遗传性疾病。制作：吴瑞娟遗传学发展：整体水平细胞水平分子水平；宏观微观；染色体基因；逐步深入到研究遗传物质结构和功能。制作：吴瑞娟第三节第三节 遗传学与国民经济的关系遗传学与国民经济的关系1.3.1 遗传学的分支1.3.2 理论意义实践意义人类基因组计划制作：吴瑞娟1.3.1 1.3.1 遗传学的分支遗传学的分支现代遗传学已发展出30多个分支学科：细胞遗传学数量遗传学生统遗传学发育遗传学进化遗传学微生物遗传学辐射遗传学医学遗传学分子遗传学遗传工程生物信息学基因组学制作：吴瑞娟理论意
15、义理论意义n解释生物进化的原因，阐明生物进化的遗传机理；n遗传学表明高等和低等生物所表现遗传规律相同；n分子遗传学的发展，进而认识生命本质（DNA、蛋白质）。制作：吴瑞娟实践意义实践意义一、对农业科学起直接指导作用（丰富和更新动植物育种新技术）n提高育种工作的预见性；n创造新的遗传变异；n提高选择的可靠性与效率；n定向创造和重组遗传变异等。制作：吴瑞娟二、指导医学研究，提高健康水平。n遗传病的遗传规律研究、诊断与治疗（基因制剂与基因疗法）；n细胞组织癌变机制、诊断与防治；n病原物（细菌、病毒）致病的遗传机理及其防治；n生物工程药物生产等。制作：吴瑞娟人类基因组计划人类基因组计划一、HGP简介：
16、人类基因组计划(HGP)是1990年10月正式启动，于2003年4月14日宣布完成的人类有史以来最大规模的研究人类基因组的重大生物医学研究项目，该计划的最终目的是搞清人类(含部分其它生物基因组)的全部序列，建立人类基因组的结构图谱(遗传图、物理图、转录图和序列图)，并在“制图-测序”的基础上绘制出人类的基因图。制作：吴瑞娟制作：吴瑞娟制作：吴瑞娟人类基因组计划工作由NIH(美国国家卫生院)和DOE(美国能源部)组织实施，与全世界各国相关机构联合完成。我国于1999年9月正式加入这一研究计划，参与研究的第3号染色体，共计3000万个碱基对，约占人类基因组全部序列的1%。制作：吴瑞娟二、HGP的主
17、要成果：1.全部人类基因组长度约2.91Gb，只有2万6千4万个基因，比预期的(14万)少得多。平均的基因大小有27kb。人类基因的数量只是果蝇的两倍，人有而鼠没有的基因只有300个。2.男性基因的突变率是女性的两倍，提示男性是人类进化的发动机，也造成了大部分的人类遗传疾病。制作：吴瑞娟3.在所有的DNA中，只有1%-1.5%的DNA编码蛋白质(以前预期的是3%-5%)。4.基因是成簇存在的，成簇程度比以前预料的要高。5.有200个基因是来自于插入人类祖先基因组的细菌基因。制作：吴瑞娟三、HGP完成的意义：理论意义：认识人类的起源、进化的本质、生老病死的规律。实践意义：进行科学研究；研究、诊断
18、、防治疾病；设计基因组药物；开发人类基因工程产品。制作：吴瑞娟四、HGP的应用：1.制药：疾病基因、简单生物(果蝇和酵母等)2.药物的筛选：大型计算机、DNA芯片队列3.新的生理、病理学研究途径的开辟。制作：吴瑞娟4.基因治疗：疾病基因及其相关基因的人工改造。5.工业：工业基因组学的应用。6.计算机：DNA芯片技术在计算机中的应用，以及利用计算机比较认识新基因。制作：吴瑞娟五、HGP的伦理、法律和社会问题：1.遗传信息是人类共有的财富。2.遗传材料是一种资源(人类遗传资源的共享和遗传材料提供者的自愿原则)3.个人隐私权(个人的遗传信息应看成是个人隐私，使用其遗传信息时应尊重“人格尊严”，反对“
19、遗传歧视”)4.基因诊断的对象范围和结果评价。制作：吴瑞娟六、其它动植物基因组计划：美国、英国：研究对象已从模式植物拟南芥基因图谱（2001年12月14日宣布绘制完成）入手，逐渐扩大到玉米、小麦等主要农作物；欧洲八国：正在进行中国梅山猪基因图谱的工作；美国农业部肉类研究中心也在进行牲畜基因图谱工作。制作：吴瑞娟七、遗传学与人类基因组计划预计：基因组的结构及其功能研究，在相当一段时间内都会是分子生物学、细胞生物学和分子遗传学共同注意的问题，并开始形成一新的遗传学分支基因组学（genomics）。基因组学将取得突破性进展并带动生命科学其他学科的研究取得重大进展。遗传学仍会占据未来生物学的核心地位。
20、制作：吴瑞娟多学科与遗传学的相互交叉与渗透将更加密切许多崭新的科学概念涌现许多前沿领域。如随着HGP的进展，出现一门新的学科生物信息学（Bioinformatics）处理、分析和解释遗传信息。需有数学、逻辑学、计算机科学和分子遗传学、生物化学等多学科科学家参加破译“遗传语言”阐明其生物学意义。制作：吴瑞娟第四节第四节 遗传学的特点和学习方法遗传学的特点和学习方法1.4.1 遗传学的特点 1.4.2 遗传学的学习方法制作：吴瑞娟1.4.1 1.4.1 遗传学的特点遗传学的特点1.综合性：生物学（动植物、微生物学、细胞学、生理学、生物化学）的基础土壤学、农业气象学、生态学等相关学科的基础知识物理、
21、化学和数学（包括生物统计）方法制作：吴瑞娟2.理论性：普通遗传学、细胞遗传学、数量遗传学、群体遗传学、生化遗传学、分子遗传学等。3.实践性与应用性产生于生产与生活实践；直接指导人类科学研究与生产实践工作。制作：吴瑞娟1.4.2 1.4.2 遗传学的学习方法遗传学的学习方法1.善于联系相关科学与实践、勤于思考、切忌死记硬背。2.注重相互交流、讨论。3.形成遗传的观念，从遗传与变异角度思考。制作：吴瑞娟制作：吴瑞娟要要 求求1.课前要预习，课间提问。2.课后做作业。作业成绩记入最后的总分。3.测验1-2次，要求及时复习。4.提倡讨论。有些部分不讲，以自学为主。制作：吴瑞娟本章要点本章要点1.遗传、变异的含义及其两者之间的关系2.遗传学的概念、研究对象和任务3.遗传学的发展简史及其在理论和实践中的意义制作：吴瑞娟思考题思考题1.解释遗传、变异、遗传学。2.遗传学于哪年诞生、它的发展经过了那几个时期？3.以你现有的知识，举两个遗传学应用的具体例子并加以说明。制作：吴瑞娟祝同学们学习愉快祝同学们学习愉快!制作：吴瑞娟