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1、在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么 儿科学第一章第一章 绪论绪论复旦大学附属儿科医院复旦大学附属儿科医院 桂永浩桂永浩儿科学在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么儿科学儿科学第十五章遗传性疾病 华中科技大学同济医学院 梁雁全国高等学校长学制临床医学教材全国高等学校长学制临床医学教材全国高等学校长学制临床医学教材全国高等学校长学制临床医学教材在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么第十五章第十五章
2、遗传性疾病遗传性疾病全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学儿科学儿科学儿科学儿科学教材教材教材教材21-三体综合征（trisomy 21 syndrome）在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么第十五章第十五章 遗传性疾病遗传性疾病 （21-21-三体综合征）三体综合征）全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学儿科学儿科学儿科学儿科学教材教材教材教材v什么是21-三体综合征？v21-三体综合征的临床表
3、现v21-三体综合征的诊断v21-三体综合征的预防内 容在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么概 述第十五章第十五章 遗传性疾病遗传性疾病 （21-21-三体综合征）三体综合征）全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学儿科学儿科学儿科学儿科学教材教材教材教材v又称先天愚型，Down综合征（唐氏综合征）v是人类发现的第一个染色体异常导致的疾病v1846年，Seguin首先描述v1866年，英国医生Down再次报道Down 综合征v1959年，法国Lejeune证实染色
4、体异常21-三体综合征在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么发病率第十五章第十五章 遗传性疾病遗传性疾病 （21-21-三体综合征）三体综合征）全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学儿科学儿科学儿科学儿科学教材教材教材教材v最常见的常染色体疾病v发病率：1/6001/800v实际发病率更高 约一半以上的病例在胎儿早期即自然流产v中重度智力落后的学龄儿童1/3为本病在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什
5、么发病率第十五章第十五章 遗传性疾病遗传性疾病 （21-21-三体综合征）三体综合征）全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学儿科学儿科学儿科学儿科学教材教材教材教材v又2064例患者染色体核型分析 染色体异常457例 涉及异常核型80余种 染色体异常检出率为22.1%v457例染色体异常患者 常染色体异常263例（57.5%）性染色体异常194例（42.5%）染色体数目异常315例（68.9%）结构异常116例（25.4%）性反转26例（5.7%）在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为
6、浪费这一点点算不了什么发病率第十五章第十五章 遗传性疾病遗传性疾病 （21-21-三体综合征）三体综合征）全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学儿科学儿科学儿科学儿科学教材教材教材教材在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么病 因第十五章第十五章 遗传性疾病遗传性疾病 （21-21-三体综合征）三体综合征）全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学儿科学儿科学儿科学儿科学教材教材教材教材 生殖细胞在减数分
7、裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离u母亲妊娠年龄过大u放射线u病毒感染u化学因素u遗传因素在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么病 因第十五章第十五章 遗传性疾病遗传性疾病 （21-21-三体综合征）三体综合征）全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学儿科学儿科学儿科学儿科学教材教材教材教材 生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离u母亲妊娠年龄过大u放射线u病毒感染：EB病毒、流行性腮腺炎病毒、风疹病毒等u
8、化学因素u遗传因素在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么病 因第十五章第十五章 遗传性疾病遗传性疾病 （21-21-三体综合征）三体综合征）全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学儿科学儿科学儿科学儿科学教材教材教材教材 生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离u母亲妊娠年龄过大u放射线u病毒感染u化学因素：部分化学药物、农药、毒物（苯、甲苯等）u遗传因素在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你
9、认为浪费这一点点算不了什么病 因第十五章第十五章 遗传性疾病遗传性疾病 （21-21-三体综合征）三体综合征）全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学儿科学儿科学儿科学儿科学教材教材教材教材 生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离u母亲妊娠年龄过大u放射线u病毒感染u化学因素u遗传因素在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么临床表现第十五章第十五章 遗传性疾病遗传性疾病 （21-21-三体综合征）三体综合征）全国高等学校长学制临床医
10、学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学儿科学儿科学儿科学儿科学教材教材教材教材u智力落后u特殊面容和皮纹特征u伴有多种畸形u生长发育迟缓在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么临床表现第十五章第十五章 遗传性疾病遗传性疾病 （21-21-三体综合征）三体综合征）全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学儿科学儿科学儿科学儿科学教材教材教材教材u智力落后u特殊面容和皮纹特征u伴有多种畸形u生长发育迟缓在日常生活中，随处都可以看到浪
11、费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么头小而圆眼距宽眼裂小外眼眦上斜内眦赘皮鼻梁低平外耳小硬腭窄小常张口伸舌，流涎多前囟大且关闭延迟全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学儿科学儿科学儿科学儿科学教材教材教材教材在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么耳位低耳小而圆全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学儿科学儿科学儿科学儿科学教材教材教材教材在日常生活中，随处都可以看
12、到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学儿科学儿科学儿科学儿科学教材教材教材教材在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学儿科学儿科学儿科学儿科学教材教材教材教材在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么IMAGES OF DOW
13、N SYNDROME全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学儿科学儿科学儿科学儿科学教材教材教材教材在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么临床表现第十五章第十五章 遗传性疾病遗传性疾病 （21-21-三体综合征）三体综合征）全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学儿科学儿科学儿科学儿科学教材教材教材教材u智力落后u特殊面容和皮纹特征u伴有多种畸形u生长发育迟缓在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。
14、也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么 掌纹类型（通贯手）（桥贯手）（叉贯手）（通贯手）（桥贯手）（叉贯手）第十五章第十五章 遗传性疾病遗传性疾病 （21-21-三体综合征）三体综合征）全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学儿科学儿科学儿科学儿科学教材教材教材教材在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么通贯手 小指内弯第十五章第十五章 遗传性疾病遗传性疾病 （21-21-三体综合征）三体综合征）全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医
15、学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学儿科学儿科学儿科学儿科学教材教材教材教材在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么Atd Atd 角角 d t正常人 atd41患者 atd45 58第十五章第十五章 遗传性疾病遗传性疾病 （21-21-三体综合征）三体综合征）全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学儿科学儿科学儿科学儿科学教材教材教材教材在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么脚趾间距
16、宽第十五章第十五章 遗传性疾病遗传性疾病 （21-21-三体综合征）三体综合征）全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学儿科学儿科学儿科学儿科学教材教材教材教材在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么临床表现第十五章第十五章 遗传性疾病遗传性疾病 （21-21-三体综合征）三体综合征）全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学儿科学儿科学儿科学儿科学教材教材教材教材u智力落后u特殊面容和皮纹特征u伴有多种畸
17、形u生长发育迟缓在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么先天性心脏病第十五章第十五章 遗传性疾病遗传性疾病 （21-21-三体综合征）三体综合征）全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学儿科学儿科学儿科学儿科学教材教材教材教材u见于40%50%的患者 u最常见的为：室间隔缺损 房间隔缺损 动脉导管未闭 法洛四联症在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么消化道畸形第十五章第十五章 遗传性疾病遗传性疾病 （2
18、1-21-三体综合征）三体综合征）全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学儿科学儿科学儿科学儿科学教材教材教材教材u见于12%的患者u常见的为：十二指肠闭锁 先天性巨结肠 气管食管瘘 麦克尔憩室 肛门闭锁在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么临床表现临床表现u智力落后u特殊面容和皮纹特征u伴有多种畸形u生长发育迟缓第十五章第十五章 遗传性疾病遗传性疾病 （21-21-三体综合征）三体综合征）全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医
19、学全国高等学校长学制临床医学儿科学儿科学儿科学儿科学教材教材教材教材在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么生长发育迟缓生长发育迟缓u患儿出生的身长和体重均较正常儿低u生后体格发育、动作发育均迟缓u身材矮小，骨龄落后于实际年龄u出牙迟且顺序异常u四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲u肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝第十五章第十五章 遗传性疾病遗传性疾病 （21-21-三体综合征）三体综合征）全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学儿科学儿科学儿科学儿科学教材教材教材教材在日
20、常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么腹部膨隆，常有脐疝第十五章第十五章 遗传性疾病遗传性疾病 （21-21-三体综合征）三体综合征）全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学儿科学儿科学儿科学儿科学教材教材教材教材在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学儿科学儿科学儿科学儿科学教材教材教材教材在日常生活中
21、，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么细胞遗传学检查u关键区域：21q22.1-q22.3u3种核型u 标准型：95%u 易位型：2.5%5%u 嵌合型：2%4%第十五章第十五章 遗传性疾病遗传性疾病 （21-21-三体综合征）三体综合征）全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学儿科学儿科学儿科学儿科学教材教材教材教材在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么异常类型例数224比例（%）21号染色体异常85.2 标准
22、型21三体综合征19172.6 嵌合型21三体综合征134.9 易位型21三体综合征186.8t（13；21）31.1t（14；21）51.9t（15；21）31.1t（21；21）62.3t（22；21）10.4 平衡易位携带者 20.8 21号染色体部分缺失 10.422号染色体异常 62.3猫叫综合征 62.318号染色体异常 41.59号染色体异常 51.9其他染色体异常186.8263例常染色体异常核型分布情况 梁雁等。临床儿科杂志，梁雁等。临床儿科杂志，2003，21（7）：）：403-406在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一
23、点点算不了什么标准型47，XX，+21在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么易位型u罗伯逊易位(Robertsonian translocation)uDG易位u 46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)uGG易位u 46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)第十五章第十五章 遗传性疾病遗传性疾病 （21-21-三体综合征）三体综合征）全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学儿科学儿科学儿科学儿科学教材教材教材教材在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的
24、现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么罗伯逊易位罗伯逊易位在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么易位型u罗伯逊易位(Robertsonian translocation)uDG易位u 46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)uGG易位u 46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)第十五章第十五章 遗传性疾病遗传性疾病 （21-21-三体综合征）三体综合征）全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学儿科学儿科学儿科学儿科学教材教
25、材教材教材在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么46，XX，-14，+t(14q21q)在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么46，XY，-21，+t(21q21q)在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么嵌合型u患儿体内存在两种细胞系：正常细胞、21-三体细胞u 受精卵在早期分裂过程中发生了21号染色体不分离u核型为46，XY(XX)47，XY(XX)，+21u临床症状依异常细胞所占比例而异第十五章
26、第十五章 遗传性疾病遗传性疾病 （21-21-三体综合征）三体综合征）全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学儿科学儿科学儿科学儿科学教材教材教材教材在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么预 防 生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离母亲妊娠年龄过大放射线病毒感染化学因素遗传因素第十五章第十五章 遗传性疾病遗传性疾病 （21-2
27、1-三体综合征）三体综合征）全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学儿科学儿科学儿科学儿科学教材教材教材教材在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么产前诊断u羊水、绒毛细胞染色体核型分析 u常用的血清三联筛查 甲胎蛋白(AFP)游离雌三醇(FE3)绒毛膜促性腺激素(HCG)检出率在4883，假阳性率为5第十五章第十五章 遗传性疾病遗传性疾病 （21-21-三体综合征）三体综合征）全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校
28、长学制临床医学儿科学儿科学儿科学儿科学教材教材教材教材在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么若双亲之一为平衡易位携带者如何遗传咨询？第十五章第十五章 遗传性疾病遗传性疾病 （21-21-三体综合征）三体综合征）全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学儿科学儿科学儿科学儿科学教材教材教材教材在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么母亲为14/21平衡易位携带者45，XX，-14，-21，+t(14q21q
29、)在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么平衡易位携带者正常配偶21单体 14单体 14三体 正常 平衡易位携带者 21三体 14/21平衡易位携带者后代可能的核型平衡易位携带者后代可能的核型1414212114/2114/211414，21 211414，14/2114/212121，14/2114/211414，21 21在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么父亲为父亲为21/2121/21平衡易位携带者平衡易位携带者4545，XYXY，-21-21，+t(21
30、q21q)+t(21q21q)在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么21/21平衡易位携带者后代可能的核型平衡易位携带者后代可能的核型21/21平衡易位携带者正常配偶21-三体综合征21缺失在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么小 结u最常见的染色体疾病u由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离所致u主要的临床特征为智力落后、特殊面容和皮纹特征、伴发先天畸形、生长发育落后u染色体核型3种：标准型、易位型、嵌合型u预防：产前诊断第十五章第十五章 遗传性疾病遗传性疾病 （21-21-三体综合征）三体综合征）全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学儿科学儿科学儿科学儿科学教材教材教材教材在日常生活中，随处都可以看到浪费粮食的现象。也许你并未意识到自己在浪费，也许你认为浪费这一点点算不了什么全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学全国高等学校长学制临床医学儿科学儿科学儿科学儿科学教材教材教材教材