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1、遗传平衡定律及应用1 1第1页，共11页，编辑于2022年，星期三l l 假设在一个理想的群体中，某个基因座上的两个假设在一个理想的群体中，某个基因座上的两个假设在一个理想的群体中，某个基因座上的两个假设在一个理想的群体中，某个基因座上的两个等位基因等位基因等位基因等位基因 A A A A和和和和a a a a，基因频率基因频率基因频率基因频率A=pA=pA=pA=p 基因频率基因频率基因频率基因频率a=qa=qa=qa=q p+q=1 p+q=1 p+q=1 p+q=1 按数学原理（按数学原理（按数学原理（按数学原理（p+qp+qp+qp+q）2 2 2 2=1=1=1=1。二项式展开二项式
2、展开二项式展开二项式展开 p p p p2 2+2pq+q+2pq+q+2pq+q+2pq+q2 2=1=1 亲代配子随机结合产生合子，如下表：2 2第2页，共11页，编辑于2022年，星期三l l 精 子 A A（p p）a a（q q）卵 A A（p p）AA AA（p p2 2）Aa Aa（pqpq）子 a a（q q）Aa Aa（pqpq）aa aa（q q2 2）由表可见子代基因型组成：由表可见子代基因型组成：由表可见子代基因型组成：由表可见子代基因型组成：p p p p2 2 2 2+2pq+q+2pq+q+2pq+q+2pq+q2 2 2 2=1=1=1=1 这里基因型这里基因型
3、这里基因型这里基因型AAAAAAAA的频率为的频率为的频率为的频率为p p p p2 2 2 2，基因型，基因型aaaa的频率为的频率为 q q2 2 2 2，基，基因型因型AaAa的频率为的频率为2pq2pq。AA AA AA AA：AaAaAaAa：aa=paa=paa=paa=p2 2 2 2：2pq2pq2pq2pq：q q q q2 2 2 2 3 3第3页，共11页，编辑于2022年，星期三l l 子一代向下一代提供的配子中两种基因频子一代向下一代提供的配子中两种基因频率分别是率分别是：A=p2+1/2（2pq）=p2+pq=p（p+q）=p a=q2+1/2（2pq）=q2+pq
4、=q（p+q）=ql l 由此可见，子代基因由此可见，子代基因由此可见，子代基因由此可见，子代基因A A A A的频率仍然是的频率仍然是的频率仍然是的频率仍然是p p p p，基因，基因，基因，基因a a a a的频率仍然是的频率仍然是的频率仍然是的频率仍然是q q q q，而且将以这种频率在所有世代传，而且将以这种频率在所有世代传，而且将以这种频率在所有世代传，而且将以这种频率在所有世代传递下去，这就是遗传平衡。递下去，这就是遗传平衡。递下去，这就是遗传平衡。递下去，这就是遗传平衡。4 4第4页，共11页，编辑于2022年，星期三二二 遗传平衡定律的应用遗传平衡定律的应用l l例如：一个例如
5、：一个例如：一个例如：一个100100100100人的群体中，人的群体中，人的群体中，人的群体中，AAAAAAAA有有有有60606060人，人，人，人，aaaaaaaa有有有有20202020人，人，人，人，AaAaAaAa有有有有20202020人。人。人。人。l l这是否是一个平衡群体呢？先计算基因型频率，在从基因这是否是一个平衡群体呢？先计算基因型频率，在从基因这是否是一个平衡群体呢？先计算基因型频率，在从基因这是否是一个平衡群体呢？先计算基因型频率，在从基因型频率计算基因频率。型频率计算基因频率。型频率计算基因频率。型频率计算基因频率。AA=60/100=0.6 AA=60/100=
6、0.6 AA=60/100=0.6 AA=60/100=0.6 Aa=20/100=0.2 Aa=20/100=0.2 Aa=20/100=0.2 Aa=20/100=0.2 AAAAAAAA：AaAaAaAa：aa=0.6aa=0.6aa=0.6aa=0.6：0.20.20.20.2：0.20.20.20.2 aa=20/100=0.2 aa=20/100=0.2 aa=20/100=0.2 aa=20/100=0.2 p=A=AA+1/2 Aa=0.7 p=A=AA+1/2 Aa=0.7 p=A=AA+1/2 Aa=0.7 p=A=AA+1/2 Aa=0.7 p2=0.49p2=0.49p
7、2=0.49p2=0.49 q=a=aa+1/2 Aa=0.3 q=a=aa+1/2 Aa=0.3 q=a=aa+1/2 Aa=0.3 q=a=aa+1/2 Aa=0.3 2pq=0.422pq=0.422pq=0.422pq=0.42 q2=0.09q2=0.09q2=0.09q2=0.09 AA：Aa：aa p2：2pq：q2从中看出该群体是一个不平衡群体从中看出该群体是一个不平衡群体从中看出该群体是一个不平衡群体从中看出该群体是一个不平衡群体.5 5第5页，共11页，编辑于2022年，星期三遗传不平衡群体在随机杂交条件下：遗传不平衡群体在随机杂交条件下：基因频率基因频率保持不变保持不变
8、A=0.7 a=0.3 A=0.7 a=0.3 精精 子子 A A（0.70.7）a a（0.30.3）A A（0.70.7）AA AA（0.490.49）Aa Aa（0.210.21）a a（0.30.3）Aa Aa（0.210.21）aaaa（0.090.09）卵卵 子子AA=0.49 Aa=0.42 aa=0.09AA=0.49 Aa=0.42 aa=0.09AAAA：AaAa：aa=paa=p2 2：2pq2pq：q q2 2 基因型频率基因型频率即使一个遗传不平衡群体即使一个遗传不平衡群体,随机杂交一代后达到遗传平衡随机杂交一代后达到遗传平衡,在世代传递中保持不变。在世代传递中保持不
9、变。6 6第6页，共11页，编辑于2022年，星期三 在已知某一性状频率的群体中，确定等位基因频率和在已知某一性状频率的群体中，确定等位基因频率和杂合子携带者频率。杂合子携带者频率。例如：已知白化病的发病率为例如：已知白化病的发病率为1/200001/20000，求白化病致，求白化病致病基因频率病基因频率q q和携带者频率。和携带者频率。白化病为白化病为ARAR遗传病，患者为致病基因的纯合子，遗传病，患者为致病基因的纯合子，因此：因此：发病率（发病率（aaaa）=q=q2 2=1/20000 a=q=0.007 A=p =1/20000 a=q=0.007 A=p=1=1 q=0.993 q=
10、0.993 携带者频率携带者频率(Aa)=2pq=2 0.993 0.007(Aa)=2pq=2 0.993 0.007=0.0139=0.0139 这提示人群中有这提示人群中有1.4%1.4%为白化病致病基因携带者，为白化病致病基因携带者，对于遗传咨询很重要。对于遗传咨询很重要。7 7第7页，共11页，编辑于2022年，星期三l l对于一种罕见的对于一种罕见的AD遗传病遗传病 致病基因频率致病基因频率p很低，很低，p2可以忽略，因此：可以忽略，因此：2pq p2+2pq=18 8第8页，共11页，编辑于2022年，星期三 对于一种罕见的对于一种罕见的XDXD遗传病遗传病 致病基因频率致病基因
11、频率p p很低，正常基因频率很低，正常基因频率q1q1 男性患者男性患者=致病基因频率致病基因频率=p=p 女性患者女性患者=p=p2 2+2pq=2p+2pq=2p 男性患者男性患者 女性患者女性患者女性患病率是男性患病率的女性患病率是男性患病率的2 2倍倍=1/29 9第9页，共11页，编辑于2022年，星期三 对于一种罕见的对于一种罕见的AR遗传病遗传病 致病基因频率致病基因频率q很低，正常基因频率很低，正常基因频率p1：杂合携带者频率杂合携带者频率=2pq=2q 即即杂合携带者频率约为致病基因频率的杂合携带者频率约为致病基因频率的2倍倍。杂合携带者杂合携带者 2pq 2 纯合患者纯合患
12、者 q2 q 提示提示:致病基因频率致病基因频率q越低，致病基因在群体中主要越低，致病基因在群体中主要以杂合携带者形式存在。以杂合携带者形式存在。=1010第10页，共11页，编辑于2022年，星期三 对于一种罕见的对于一种罕见的XRXR遗传病遗传病 致病基因频率致病基因频率q q很低，很低，男性患者男性患者=致病基因频率致病基因频率=q=q 女性患者女性患者=致病基因频率的平方致病基因频率的平方=q=q2 2 男性患者男性患者 q 1 q 1 女性患者女性患者 q q2 2 q q提示：疾病越罕见，提示：疾病越罕见，q q越低，女性患者越罕见。越低，女性患者越罕见。=1111第11页，共11页，编辑于2022年，星期三