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1、人教版生物八年级下册第七单元第二章人教版生物八年级下册第七单元第二章 生物的遗传与变异生物的遗传与变异学学 习习 目目 标标1.概述人类基因组计划及对人类健康产生的影响。2.了解我国在基因研究领域取得的主要成就。3.简单了解人类基因组单体型图计划、DNA元件百科 全书计划、千人基因组计划。水稻基因组测序水稻基因组测序人类基因组计划之中国人类基因组计划之中国成果:水稻的基因总数为 4500056000。美国Science2002年4月号封面图“中国已经成为世界生物技术强国之一。”这是用新一代测序技术独立完成100%中国人的基因组图谱,也是全球20亿黄种人的第一个个人基因序列图谱。“炎黄一号炎黄一
2、号”主要任务:测出人类基因组DNA的碱基序列,发现所有人类基因,找出它们在染色体上的位置。二二.人类基因组计划人类基因组计划染色体染色体 蛋白质蛋白质 DNA基基因因基基因因G G C C A AC C A AA A A A T T T TA AC CA AT TG G G GT TT TT T碱基碱基G G C C A AC C A AA A A A T T T TA AC CA AT TG G G GT TT TT T碱基碱基碱基对碱基对DNA40%人类基因组草图的一个小片段,不同的颜色代表主要的特征人类基因组草图的一个小片段,不同的颜色代表主要的特征二二.人类基因组计划人类基因组计划成果
3、:人类基因组大约由30亿个碱基对组成,发 现基因约为2万 2.5万 个“垃圾垃圾DNA”1.1.发现疾病基因发现疾病基因2.2.促进药物与疫苗的开发与上市促进药物与疫苗的开发与上市3.3.带动诊断与检测产品及方法的研发带动诊断与检测产品及方法的研发4.4.促进预防医学的发展促进预防医学的发展5.5.有助于实现个体化医疗有助于实现个体化医疗 三三.人类基因组计划对人体健康的影响人类基因组计划对人体健康的影响 疾病基因疾病基因色盲、地中海贫血、色盲、地中海贫血、遗传性结肠癌、乳遗传性结肠癌、乳腺癌等腺癌等高血压、糖尿病、高血压、糖尿病、肿瘤、老年性痴呆、肿瘤、老年性痴呆、精神分裂症等精神分裂症等单
4、基因:单基因:多基因:多基因:2004年,世界首个基因治疗药物在中国诞生2009年,甲流来袭,我国完成全球首个甲流疫苗临床试验,并已大规模生产和接种,速度之快史无前例药物与疫苗药物与疫苗生物试剂盒生物试剂盒生物芯片生物芯片诊断与检测产品诊断与检测产品 1.1.我国遗传病患者占总人口比例:我国遗传病患者占总人口比例:20%20%25%25%2.2.新生儿先天性遗传病缺陷约为新生儿先天性遗传病缺陷约为1.3%1.3%,平均每,平均每3030秒就有秒就有 一名缺陷婴儿出生。一名缺陷婴儿出生。3.3.在自然流产中,约在自然流产中,约50%50%是染色体异常引起。是染色体异常引起。4.4.我国人口中患我
5、国人口中患2121三体综合征的人在三体综合征的人在100100万以上。万以上。5.5.新生儿出生缺陷的原因中,新生儿出生缺陷的原因中,70%70%80%80%是由于遗传因素所致。是由于遗传因素所致。资料资料 我国遗传病的发展现状:我国遗传病的发展现状:白化病白化病 色色 盲盲 21三体综合征三体综合征 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 讨论:讨论:人类基因组计划能解决人类人类基因组计划能解决人类 遗传病问题吗?为什么?遗传病问题吗?为什么?2015 2015年,英国研究者采用一种基因疗法,成功治愈了年,英国研究者采用一种基因疗法,成功治愈了一个患有耐药性白血病的一岁女孩。一个患有耐药性白血病的一岁女孩。基
6、因治疗基因治疗基因诊断基因诊断目的:描述人类DNA序列中有利于个体生存的变异的形式,存 在的位置、在同一群体内部和不同人群间的分布状况。参与国家:美、日、英、加、中和 尼日利亚。中国承担计划中 10%10%的工作。样品人群:共270份,以世界三大族群即亚、非、欧裔为研究 对象,各占三分之一。人类基因组单体型图计划人类基因组单体型图计划目的:对人类基因组进行更为全面而详细的研究,特 别是对所谓“垃圾DNA”的结构和功能的分析。DNA元件百科全书计划元件百科全书计划“垃圾垃圾DNA”意义:为医学生物的研究开辟了一条崭新的道路,使人类可能真正攻克癌症等顽疾。国际千人基因组计划国际千人基因组计划目的:获得世界各地不同人群中2500人的基因数据,为未来 个体化医学时代的到来奠定坚实的科学基础。参与国家:中、英、美、德等国科学家基因提供者来源:来自欧洲、美洲、非洲的14个国家和地区英国自然杂志2012年11月,研究人员公布了1092人的基因数据。