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1、产前诊断产前诊断为什么要做产前诊断？为什么要做产前诊断？1.发生率比较高：出生缺陷的自然发生率为34，比较严重的出生缺陷在1以下，其中危及生命和严重影响生活质量的常见畸形有各种类型的心脏畸形、神经管畸形（包括像无脑儿、脊柱裂等）、四肢的畸形、以及严重影响智力并合并畸形的的染色体异常等。例如21三体综合征的发生率为1/750，负担一个21三体综合征的费用为25万元。上海的出生缺陷发生情况上海的出生缺陷发生情况Figure 2.Incidence of birth defects in Shanghai.为什么要做产前诊断为什么要做产前诊断?2.法律要求:“产前诊断技术管理办法”第四章 第二十条孕
2、妇有下列情形之一的，经治医师应当建议其进产前诊断：1.羊水过多或过少的;2.胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的;3.孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的;4.有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的；5.年龄超过35周岁的。为什么要做产前诊断为什么要做产前诊断?3.法律诉讼日益增加:4.病人的医学知识水平不断提高:信息的不对称常规产前诊断的内容常规产前诊断的内容1.遗传咨询2.生化筛查3.染色体检查:细胞遗传与分子遗传4.免疫检查:TORCH5.超声检查遗传咨询遗传咨询遗传咨询是对遗传病患者或有患遗传病风险的亲属，就此病的转归、发病或遗传的概率及其预防或缓解的方法提供意见的过程。遗
3、传病的遗传方式一般分为：1.染色体病：由染色体数目和结构异常所引起的疾病。又分常染色体病、性染色体病和携带者。常见的异常有21三体，18三体，13三体综合征，47XXY，45XO 遗传咨询遗传咨询2.单基因遗传病：主要受一对基因所控制，其遗传方式亦称孟德尔式遗传。这种遗传病又分常染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗传、Y连锁遗传。1）常染色体显性遗传：常见有马凡综合征、家族性多囊肾、多指（趾）畸形、软骨发育不全、成骨不全。遗传咨询遗传咨询2）常染色体隐性遗传：常见的有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、肝豆状核变性、糖元累积病、粘多糖增多症型等绝大多数先天性代谢异常疾病。遗传咨询遗传咨询3）X
4、-连锁显性遗传这种遗传形式比较少见。临床上常见的有遗传性肾炎、抗维生素D佝偻病等10多种。4）X-连锁隐性遗传X-连锁隐性遗传病常见有血友病A、血友病B、6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏症、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良、先天性丙种球蛋白缺乏症等。遗传咨询遗传咨询3.多基因遗传病：有一定的遗传基础，有家族倾向，其遗传形式是几对基因或环境因素共同作用的结果。目前已知遗传病的遗传方式多已明确，故诊断明确后，遗传方式亦可确定。遗传咨询遗传咨询多基因遗传病有一定的遗传基础，且往往有家族性的倾向，但是他们的遗传形式不是取决于一对基因，而是几对基因或环境因素共同作用的结果，因而在些遗传特征中往往出
5、现累积作用，同一家族中与一般的群体相比有较高的再发率。遗传咨询遗传咨询多基因遗传有下列特征：先天畸形为多基因遗传，在新生儿中发病率约为1%，其再发病率较低，多在10%以下，常为5%或更少，但其受累同胞的再发率约为人群发病率的平方根，如人群中的发病率为1/1000（先天畸形足、唇裂、腭裂），则其同胞再发的危险性为1/1000，即3%左右。遗传咨询遗传咨询一个家庭中如果已有两个小孩受累，则以后再发生畸形的危险性明显增加，如一个病人发病，其以后再发的危险性仅为5%，而当这个病儿受累后，则再发的危险性增加到1215%。而且畸形越严重，则其再发的危险性越大。先天畸形，往往多见于一个性别，如70%的无脑儿
6、见于女性，80%以上的幽门狭窄见于男性。生化筛查查什么生化筛查查什么?母血生化筛查：就是指在孕期检查母血中的生化指标来发现染色体异常的高危病人。1.孕早期指标（7-14周）：PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A），free-hCG，2.孕中期指标（14-20周）AFP ，free-hCG，E3 ，Inhibin A 生化检查生化检查Downs 风险1/250：做羊水穿刺AFP 2.5MoM：怀疑NTD，做B超染色体检查染色体检查1.组织的获取:1)绒毛活检（CVS）:在孕8-11周进行，取材后胚胎丢失率2%。直接做染色体检查，容易出现嵌合体（1.1%）。2)羊膜腔穿刺:孕16-20周进行，取20-
7、30ml羊水。并发症 SM庆大霉素庆大霉素 妥布霉素妥布霉素 阿米卡星阿米卡星 奈替米星奈替米星 磺胺类：尿中形成结晶，引起梗阻伴肾病；磺胺类：尿中形成结晶，引起梗阻伴肾病；RFP RFP：间质性肾炎；：间质性肾炎；万古霉素与庆大霉素合用肾毒性明显增加。万古霉素与庆大霉素合用肾毒性明显增加。神经精神系统神经精神系统青霉素脑病：是对脑皮质直接作用发生毒性反应。青霉素脑病：是对脑皮质直接作用发生毒性反应。用药后用药后20-72h，最快，最快8h，迟则，迟则9天。天。细胞外浓度细胞外浓度8-10u/ml，可诱发癫痫。，可诱发癫痫。头孢唑啉、头孢噻啶：在肾功能不全病人出现惊厥等。头孢唑啉、头孢噻啶：在
8、肾功能不全病人出现惊厥等。氧氟沙星、环丙沙星：老年人慎用，因为易通过血脑屏障，氧氟沙星、环丙沙星：老年人慎用，因为易通过血脑屏障，出现多动、自言自语、幻视、幻听等。出现多动、自言自语、幻视、幻听等。甲硝唑：共济失调。甲硝唑：共济失调。SIM、INH、EMB：周围神经病变。：周围神经病变。万古霉素：有一定耳毒性。万古霉素：有一定耳毒性。氨基糖苷类：前庭功能、听力损害。氨基糖苷类：前庭功能、听力损害。亚胺培南：每日亚胺培南：每日4g，可出现惊厥。，可出现惊厥。肝毒性肝毒性对肝脏直接毒性刺激对肝脏直接毒性刺激或过敏反应或过敏反应或影响酶的代谢或影响酶的代谢无味红霉素无味红霉素肝毒性强肝毒性强PEA、
9、INH、RFP肝毒性药物肝毒性药物血液系统血液系统阿莫西林阿莫西林RFP白细胞白细胞氨苄西林氨苄西林喹诺酮类喹诺酮类减少减少SM两性霉素两性霉素B血小板血小板妥布霉素妥布霉素氯霉素氯霉素再生障碍性贫血再生障碍性贫血 胃肠道胃肠道四环素类四环素类、大环内酯类引起恶心、呕吐、腹泻等。、大环内酯类引起恶心、呕吐、腹泻等。局部局部青霉素：肌注部位硬结形成。青霉素：肌注部位硬结形成。红霉素：血栓性静脉炎。红霉素：血栓性静脉炎。其他其他1、对牙齿的影响：四环素类。、对牙齿的影响：四环素类。2、灰婴综合征：早产儿、新生儿应用氯霉素。、灰婴综合征：早产儿、新生儿应用氯霉素。3、颅内压升高：婴幼儿应用四环素类。
10、、颅内压升高：婴幼儿应用四环素类。4、不纯制剂的发热反应：两性霉素、不纯制剂的发热反应：两性霉素B。5、心脏的损害：两性霉素、心脏的损害：两性霉素B和万古霉素、青霉素。和万古霉素、青霉素。6、赫氏反应：治疗梅毒。、赫氏反应：治疗梅毒。7、戒酒硫样反应：见于头孢菌素，、戒酒硫样反应：见于头孢菌素，表现表现Bp上升，心率加快，颜面潮红。上升，心率加快，颜面潮红。（二）变态反应（二）变态反应1.1.过敏休克：青霉素最常见，主要为过敏休克：青霉素最常见，主要为I I型变态反应，也可有型变态反应，也可有IIIIII型型 血清样反应。血清样反应。IVIV型接触性皮炎。型接触性皮炎。2.2.药物热：用药后一
11、般药物热：用药后一般7-127-12天，短者天，短者1 1天，表现驰张或稽留热。天，表现驰张或稽留热。表现：应用抗菌药物后感染控制，体温下降后再上升；表现：应用抗菌药物后感染控制，体温下降后再上升；原感染的的发热未控制，应用抗菌药物后体温较前更高；原感染的的发热未控制，应用抗菌药物后体温较前更高；发热不能用原感染解释，又无继发感染，一般状况良好；发热不能用原感染解释，又无继发感染，一般状况良好；皮疹、嗜酸细胞增多等，停药后体温下降或迅速消退。皮疹、嗜酸细胞增多等，停药后体温下降或迅速消退。3.3.感光反应：表现为日光照射后灼伤感，暴露处红、肿、热、痛、水泡。感光反应：表现为日光照射后灼伤感，暴
12、露处红、肿、热、痛、水泡。常见：氟喹诺酮类、头孢菌素常见：氟喹诺酮类、头孢菌素4.4.皮疹皮疹（三）二重感染（三）二重感染又称又称菌群交替症菌群交替症。因长期应用广谱抗菌药物后敏感细菌受到抵制，因长期应用广谱抗菌药物后敏感细菌受到抵制，而未被抑制者大量繁殖，尤其对免疫功能低下患者。而未被抑制者大量繁殖，尤其对免疫功能低下患者。因被抑制细菌及外来细菌导致二重感染也可称菌群因被抑制细菌及外来细菌导致二重感染也可称菌群交替。交替。常见致病菌为常见致病菌为G-杆菌杆菌、真菌真菌、葡萄球菌属。葡萄球菌属。抗生素相关肠炎抗生素相关肠炎六、抗菌药物的合理应用六、抗菌药物的合理应用合理应用抗菌药物合理应用抗菌
13、药物系指在系指在明确指征明确指征下下选用选用适宜的适宜的抗菌药物，并采用抗菌药物，并采用适当的适当的剂量剂量和疗程，以达到杀灭细菌和（或）控制感和疗程，以达到杀灭细菌和（或）控制感染的目的；同时采用各种相应措施以增强染的目的；同时采用各种相应措施以增强患者的免疫力和防止各种不良反应的发生。患者的免疫力和防止各种不良反应的发生。近半个世纪以来，感染菌谱变化很大，近半个世纪以来，感染菌谱变化很大，尤其条件致病菌不断增多，合理应用抗感尤其条件致病菌不断增多，合理应用抗感染药物十分重要。染药物十分重要。传染病与医院感染的区别传染病与医院感染的区别传染病与医院感染的区别传染病与医院感染的区别医院感染的病
14、原特征医院感染的病原特征医院感染的病原特征医院感染的病原特征90%90%为机会致病菌为机会致病菌为机会致病菌为机会致病菌。多重耐药、随年代变化。多重耐药、随年代变化。多重耐药、随年代变化。多重耐药、随年代变化。1993-19961993-19961993-19961993-1996年：我国医院感染的年：我国医院感染的年：我国医院感染的年：我国医院感染的26114261142611426114株病原菌中株病原菌中株病原菌中株病原菌中 以以以以G G G G-菌为最多菌为最多菌为最多菌为最多（55.53%55.53%55.53%55.53%）；）；）；）；其次为其次为其次为其次为G G G G+菌
15、菌菌菌（26.74%26.74%26.74%26.74%）；）；）；）；第三位是真菌第三位是真菌第三位是真菌第三位是真菌；厌氧菌（厌氧菌（厌氧菌（厌氧菌（1.24%1.24%1.24%1.24%）和病毒（）和病毒（）和病毒（）和病毒（0.75%0.75%0.75%0.75%）较少。）较少。）较少。）较少。机会机会机会机会致病菌占致病菌占致病菌占致病菌占94.24%94.24%94.24%94.24%，前三位的病原菌为前三位的病原菌为前三位的病原菌为前三位的病原菌为大肠大肠大肠大肠杆菌、铜绿假单胞菌、金黄色葡萄球菌杆菌、铜绿假单胞菌、金黄色葡萄球菌杆菌、铜绿假单胞菌、金黄色葡萄球菌杆菌、铜绿假单
16、胞菌、金黄色葡萄球菌。医院感染病原菌变化趋势医院感染病原菌变化趋势医院感染病原菌变化趋势医院感染病原菌变化趋势与抗生素的应用有关。与抗生素的应用有关。与抗生素的应用有关。与抗生素的应用有关。抗生素应用以前，医院病原菌以抗生素应用以前，医院病原菌以抗生素应用以前，医院病原菌以抗生素应用以前，医院病原菌以化脓性链球菌和肺炎链球菌为多。化脓性链球菌和肺炎链球菌为多。化脓性链球菌和肺炎链球菌为多。化脓性链球菌和肺炎链球菌为多。医院感染病原菌变化趋势医院感染病原菌变化趋势医院感染病原菌变化趋势医院感染病原菌变化趋势年代年代年代年代抗生素应用抗生素应用抗生素应用抗生素应用病原变迁病原变迁病原变迁病原变迁5
17、050青霉素青霉素青霉素青霉素金葡菌金葡菌金葡菌金葡菌 7070新型青霉素新型青霉素新型青霉素新型青霉素G G G G-菌为主菌为主菌为主菌为主 MRSA MRSA MRSA MRSA增多增多增多增多 氨基糖甙类氨基糖甙类氨基糖甙类氨基糖甙类 铜绿假单胞菌铜绿假单胞菌铜绿假单胞菌铜绿假单胞菌 新型青霉素新型青霉素新型青霉素新型青霉素一、二代头孢菌素一、二代头孢菌素一、二代头孢菌素一、二代头孢菌素沙雷菌沙雷菌沙雷菌沙雷菌不动杆菌不动杆菌不动杆菌不动杆菌 8080三代头孢菌素三代头孢菌素三代头孢菌素三代头孢菌素G G G G+菌耐药球菌菌耐药球菌菌耐药球菌菌耐药球菌 真菌真菌真菌真菌 90MRSA
18、90MRSA、VREVRE、PRSPPRSP、多耐结核菌、多耐结核菌、多耐结核菌、多耐结核菌美国医院感染病原菌变化趋势美国医院感染病原菌变化趋势美国医院感染病原菌变化趋势美国医院感染病原菌变化趋势医院感染病原菌变化趋势医院感染病原菌变化趋势医院感染病原菌变化趋势医院感染病原菌变化趋势由毒力高的药物敏感株向毒由毒力高的药物敏感株向毒由毒力高的药物敏感株向毒由毒力高的药物敏感株向毒力低的多重耐药株发展。力低的多重耐药株发展。力低的多重耐药株发展。力低的多重耐药株发展。日趋增多的医院感染病原菌临床意义日趋增多的医院感染病原菌临床意义日趋增多的医院感染病原菌临床意义日趋增多的医院感染病原菌临床意义 M
19、RCNS MRCNS MRCNS MRCNS 耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌 MSCNS MSCNS MSCNS MSCNS 对甲氧西林敏感凝固酶阴性葡萄球菌对甲氧西林敏感凝固酶阴性葡萄球菌对甲氧西林敏感凝固酶阴性葡萄球菌对甲氧西林敏感凝固酶阴性葡萄球菌 MSSA MSSA MSSA MSSA 对甲氧西林敏感金黄色葡萄球菌对甲氧西林敏感金黄色葡萄球菌对甲氧西林敏感金黄色葡萄球菌对甲氧西林敏感金黄色葡萄球菌 MRSA MRSA MRSA MRSA 耐甲氧西林金黄色葡萄球菌耐甲氧西林金黄色葡萄球菌耐甲氧西林金黄色葡萄
20、球菌耐甲氧西林金黄色葡萄球菌 VRE VRE VRE VRE 耐万古霉素肠球菌耐万古霉素肠球菌耐万古霉素肠球菌耐万古霉素肠球菌（一）抗菌药物应用的基本原则（一）抗菌药物应用的基本原则1、应尽早确立病原学诊断、应尽早确立病原学诊断2、根据抗菌药的作用特点合理用药、根据抗菌药的作用特点合理用药3、根据患者的生理、病理、免疫等状态合理用药、根据患者的生理、病理、免疫等状态合理用药4、有些情况下抗菌药物的应用要严格控制或尽量避免、有些情况下抗菌药物的应用要严格控制或尽量避免5、常用抗菌药物的合理使用、常用抗菌药物的合理使用6、选用适当的给药方案、剂量和疗程、选用适当的给药方案、剂量和疗程7、强调综合性
21、治疗措施的重要性、强调综合性治疗措施的重要性8、从教育、宣传和成立相应组织着手，纠正不合理使、从教育、宣传和成立相应组织着手，纠正不合理使用抗菌药物。用抗菌药物。（二）抗菌药物的联合治疗（二）抗菌药物的联合治疗用两种或多种抗菌药物联合治疗。用两种或多种抗菌药物联合治疗。四种结果四种结果：协同协同：两种抗菌药使用的效果较两药相加时更强：两种抗菌药使用的效果较两药相加时更强累加累加：两药效果之和：两药效果之和无关无关：不超过其中较强者：不超过其中较强者拮抗拮抗：较其中较强者单独应用的效果还差：较其中较强者单独应用的效果还差（二）抗菌药物的联合治疗（二）抗菌药物的联合治疗抗菌药物按其对细菌的作用可分
22、四大类抗菌药物按其对细菌的作用可分四大类：（1）繁殖期杀菌剂）繁殖期杀菌剂：青霉素类、头孢菌素类：青霉素类、头孢菌素类（2）静止期杀菌剂）静止期杀菌剂：氨基糖苷类、多年菌素类、喹诺酮类：氨基糖苷类、多年菌素类、喹诺酮类（3）速效抑制剂）速效抑制剂：大环内酯类、四环素类、氯霉素：大环内酯类、四环素类、氯霉素（4）慢效抑制剂）慢效抑制剂：磺胺类：磺胺类各类抗菌药合用的可能效果各类抗菌药合用的可能效果：（1）（）（2）协同；协同；（1）（）（3）拮抗拮抗（3）（）（4）累加；累加；（1）（）（4）无关或累加无关或累加（二）抗菌药物的联合治疗（二）抗菌药物的联合治疗联合疗法的适应征：联合疗法的适应征：
23、1、病因未明的严重感染、病因未明的严重感染2、单一抗菌药不能有效控制的混合感染、单一抗菌药不能有效控制的混合感染3、单一抗菌药不能有效控制的严重细菌感染、单一抗菌药不能有效控制的严重细菌感染4、较长时期用药易产生耐药性者、较长时期用药易产生耐药性者（三）抗菌药物在肝、肾功能减（三）抗菌药物在肝、肾功能减退患者中的应用退患者中的应用抗菌药物在肝功能减退患者中的应用抗菌药物在肝功能减退患者中的应用：1、按正常剂量应用、按正常剂量应用2、必要时应减量应用、必要时应减量应用3、减量慎用、减量慎用4、应尽量避免应用、应尽量避免应用抗菌药物在肾功能减退患者中的应用：抗菌药物在肾功能减退患者中的应用：1、按
24、正常剂量应用、按正常剂量应用2、剂量要适当减少、剂量要适当减少3、剂量需明显减少、剂量需明显减少4、不宜应用、不宜应用结束语结束语致病菌可以对所有抗菌药物产生耐药性，致病菌可以对所有抗菌药物产生耐药性，即使是结构全新的抗生素，也会有相应的耐药即使是结构全新的抗生素，也会有相应的耐药菌的产生，只是一个时间性问题。菌的产生，只是一个时间性问题。感染性疾病的治疗与控制，一方面依赖新感染性疾病的治疗与控制，一方面依赖新抗菌药物的出现，另一方面也取决于推出与实抗菌药物的出现，另一方面也取决于推出与实施严格控制感染的全球性战略措施，以仅现有施严格控制感染的全球性战略措施，以仅现有药物合理使用，不仅可以延长抗菌药物的应用药物合理使用，不仅可以延长抗菌药物的应用寿命，也可以带来敏感菌重新出现。寿命，也可以带来敏感菌重新出现。