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1、2023/1/9 病例分析病例分析 2023/1/92【病史病史】1.1.患者张某，女，患者张某，女，4242岁，工人，岁，工人，2016-11-032016-11-03入院入院2.2.主诉：反复鼻衄、头昏、乏力主诉：反复鼻衄、头昏、乏力6+6+月月3.3.现病史：现病史：4+4+月前患者无明显诱因出现月前患者无明显诱因出现反复鼻衄反复鼻衄，量不多，量不多，按压后可停止，伴按压后可停止，伴头昏、乏力、心慌、气促头昏、乏力、心慌、气促，活动后明显，活动后明显，休息数分钟后可缓解，伴休息数分钟后可缓解，伴月经量增多月经量增多 、皮肤磕碰后易出现、皮肤磕碰后易出现瘀斑瘀斑，无咳嗽咳痰，无畏寒发热，无
2、腹痛腹泻，无齿龈出血，无咳嗽咳痰，无畏寒发热，无腹痛腹泻，无齿龈出血，无黑便、血尿、腰痛，无酱油色尿等，患者未引起重视，未无黑便、血尿、腰痛，无酱油色尿等，患者未引起重视，未治疗。后患者鼻腔自发出血较前频繁，头昏、乏力治疗。后患者鼻腔自发出血较前频繁，头昏、乏力2023/1/93【病史病史】症状逐渐加重，遂于外院就诊，查血常规示症状逐渐加重，遂于外院就诊，查血常规示WBC 0.84WBC 0.84109/L109/L，HGB 77.20g/LHGB 77.20g/L，PLT 46.40PLT 46.40109/L109/L。凝血功能：。凝血功能：APTT APTT 19.10sec19.10s
3、ec，FIB 1.22g/LFIB 1.22g/L，余正常。未治疗。入院，余正常。未治疗。入院2+2+天前，患者天前，患者受凉后出现咳嗽、咳白色泡沫痰，痰不易咳出，伴流涕、咽痛、受凉后出现咳嗽、咳白色泡沫痰，痰不易咳出，伴流涕、咽痛、头昏等，无发热、畏寒、寒战等，遂于我院就诊，遂以头昏等，无发热、畏寒、寒战等，遂于我院就诊，遂以“贫血贫血原因待查原因待查”收入我科。收入我科。2023/1/94【既往史既往史】既往体健，否认血吸虫病、病毒性肝炎等病史既往体健，否认血吸虫病、病毒性肝炎等病史【个人史个人史】1.患者近半年月经量增多患者近半年月经量增多2.患者从事患者从事“汽车美容汽车美容”工作工作
4、20+年，接触有机化学物质年，接触有机化学物质2023/1/95【体格检查体格检查】T T：36.536.5，BPBP：120/78 mmHg120/78 mmHg，神志清，精神可，神志清，精神可，贫血貌贫血貌，全身皮肤，全身皮肤无黄染无黄染，双下肢皮肤可见散在，双下肢皮肤可见散在瘀瘀点点，浅表淋巴结未及肿大浅表淋巴结未及肿大，牙龈无出血，咽，牙龈无出血，咽部稍充部稍充血血，双双侧扁桃体侧扁桃体IIII度肿大度肿大。无胸骨压痛，两肺呼吸。无胸骨压痛，两肺呼吸音清，未闻及明显干、湿性罗音。心律齐，各瓣膜音清，未闻及明显干、湿性罗音。心律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，听诊区未闻及病理性
5、杂音。腹平软，无压痛无压痛及反跳及反跳痛，痛，肝脾肋下未及肝脾肋下未及，移浊阴性，移浊阴性，双下肢无浮肿。双下肢无浮肿。2023/1/96【辅助检查辅助检查】查血常规：查血常规：WBC WBC 0.80.8109/L109/L，HGB 52g/LHGB 52g/L，PLT PLT 1919109/L109/L，MCV MCV 70.50fl70.50fl。2023/1/97【要点要点】头昏、乏力、鼻衄、心慌、气促、月经头昏、乏力、鼻衄、心慌、气促、月经增多、咳嗽、增多、咳嗽、咳痰、扁桃体肿大咳痰、扁桃体肿大贫血、贫血、出血、感染表现出血、感染表现有机化学物质接触史有机化学物质接触史血常规示：三
6、系减少血常规示：三系减少2023/1/98考虑诊断：考虑诊断：1.再生障碍性贫血（再生障碍性贫血（AA）？）？2.骨髓增生异常综合征（骨髓增生异常综合征（MDS）？）？3.低增生性急性白血病？低增生性急性白血病？4.自身抗体介导的全血细胞减少？自身抗体介导的全血细胞减少？5.阵发性睡眠性血红蛋白尿（阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）？）？6.巨幼红细胞性贫血？巨幼红细胞性贫血？7.脾功能亢进？脾功能亢进？2023/1/99入院检查：入院检查：血常规血常规检验项目检验项目结果结果WBC0.5HGB58PLT23检验项目检验项目结果结果凝血功能凝血功能正常正常免疫全套免疫全套阴性阴性甲功甲功正常正常
7、【分析分析】风湿免疫等检查阴性风湿免疫等检查阴性排除结缔组织疾病、甲亢排除结缔组织疾病、甲亢2023/1/910入院查体：入院查体：生化生化检验项目检验项目结果结果检验项目检验项目结果结果谷丙谷丙34直胆直胆13.2谷草谷草19间胆间胆15.8白蛋白白蛋白45.3尿素氮尿素氮2.98LDH156肌酐肌酐34球蛋白球蛋白19钾离子钾离子3.87检验项目检验项目结果结果网织红网织红0.8%大小便常规大小便常规正常正常溶血筛查溶血筛查阴性阴性PNH筛查筛查正常正常【分析分析】无血红蛋白尿、无黄无血红蛋白尿、无黄疸、无肝脾肿大疸、无肝脾肿大排除溶血性贫血、排除溶血性贫血、PNHPNH、再障、再障202
8、3/1/911入院查体：入院查体：检验项目检验项目结果结果输血前检查输血前检查正常正常乙肝两对半乙肝两对半阴性阴性上腹部上腹部B超超正常正常检验项目检验项目结果结果凝血功能凝血功能正常正常免疫全套免疫全套阴性阴性叶酸、叶酸、VitB12正常正常【分析分析】患者无血吸虫病、病患者无血吸虫病、病毒性肝炎病史，无脾毒性肝炎病史，无脾肿大，无腹水，上腹肿大，无腹水，上腹部部B B超正常超正常排除脾亢、巨幼贫排除脾亢、巨幼贫2023/1/912骨髓象：有核细胞增生明骨髓象：有核细胞增生明显活跃，粒：红显活跃，粒：红=5.00=5.00粒系异常增生，以颗粒增粒系异常增生，以颗粒增多的早幼粒细胞为主多的早幼
9、粒细胞为主诊断意见：考虑颗粒增多诊断意见：考虑颗粒增多的急性早幼粒细胞性白血的急性早幼粒细胞性白血病（病（AML-M3aAML-M3a）2023/1/913骨骼活检：骨髓增生活跃，骨骼活检：骨髓增生活跃，以粒系增生为主，且多为以粒系增生为主，且多为未成熟粒细胞，符合粒细未成熟粒细胞，符合粒细胞性白血病胞性白血病2023/1/914FCMFCM分析考虑：分析考虑：急性早幼粒细急性早幼粒细胞性白血病胞性白血病（APLAPL）。）。PML/RARa融融合基因合基因L亚型亚型（bcr-1）阳性）阳性2023/1/915急性早幼粒细胞性白血病急性早幼粒细胞性白血病急性早幼粒细胞白血病急性早幼粒细胞白血病
10、（PML/RARabcr-1阳性）阳性）1、发病急，病程短、发病急，病程短2、血象：三系减少、血象：三系减少3、骨髓：、骨髓：粒系异常增生，以颗粒系异常增生，以颗 粒增多的早幼粒细胞为主粒增多的早幼粒细胞为主4、PML/RARa融合基因融合基因L亚型亚型（bcr-1）阳性）阳性诊断诊断：2023/1/916APL是可以治愈的白血病之一。是可以治愈的白血病之一。方案包括：方案包括：ATRA+柔红霉素（柔红霉素（DNR）或去甲氧柔红霉素）或去甲氧柔红霉素（IDA）；）；ATRA+亚砷酸或口服砷剂亚砷酸或口服砷剂+蒽环类药物；蒽环类药物；ATRA+亚砷酸或口服砷剂双诱导治疗。亚砷酸或口服砷剂双诱导治
11、疗。治疗治疗：中国急性早幼粒细胞性白血病诊疗指南（中国急性早幼粒细胞性白血病诊疗指南（2014版）版）2023/1/917【全血细胞减少全血细胞减少病因病因】v自身免疫异常自身免疫异常v PNHPNH、IRPIRPv某种原因破坏血某种原因破坏血细胞胞v恶性性组织细胞或巨噬胞或巨噬细胞吞噬血胞吞噬血细胞（胞（恶组、噬、噬血血细胞胞综合征）；脾合征）；脾肿大，功能亢大，功能亢进吞噬血吞噬血细胞胞（脾亢）；其它因素（脾亢）；其它因素（肿瘤坏死因子瘤坏死因子释放、病毒或放、病毒或细菌毒素）菌毒素）2023/1/918造血干造血干细胞或微胞或微环境受境受损免疫缺陷紊乱致造血功能衰竭，如免疫缺陷紊乱致造血
12、功能衰竭，如AAAA。骨髓无效造血骨髓无效造血造血造血细胞分化、成熟障碍，凋亡增加，表胞分化、成熟障碍，凋亡增加，表现出病出病态造血，如造血，如MDSMDS。造血异常克隆抑制正常造血造血异常克隆抑制正常造血恶性克隆增生，如性克隆增生，如ALAL、MMMM。2023/1/919【分类分类】恶性血液病性血液病 急性白血病、骨髓增生异常急性白血病、骨髓增生异常综合征、合征、恶性性组织细胞病、淋巴（肉）瘤胞病、淋巴（肉）瘤细胞白血病、噬血胞白血病、噬血细胞胞综合征、多合征、多发性骨髓瘤性骨髓瘤非非恶性血液病性血液病 再生障碍性再生障碍性贫血、巨幼血、巨幼细胞胞贫血、血、恶性性贫血、血、急性造血功能停滞、急性造血功能停滞、阵发性睡眠性血性睡眠性血红蛋白尿、蛋白尿、骨髓骨髓纤维化、脾功能亢化、脾功能亢进2023/1/920【分类分类】感染性疾病感染性疾病伤寒、寒、结核、病毒、核、病毒、严重重细菌感染菌感染 免疫因素免疫因素免疫相关性全血免疫相关性全血细胞减少症胞减少症 放射放射线损伤急性放射病急性放射病 其它其它多器官功能衰竭（重症感染、中毒、多器官功能衰竭（重症感染、中毒、严重重创伤）、骨髓）、骨髓转移癌移癌2023/1/9212023/1/922Thanks Thanks！