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1、2022XX县出生缺陷工作计划为切实降低我县出生缺陷发生率，提高出生人口素质，根 据省、市、县相关文件要求，结合我县实际，制定2022年出生 缺陷工作计划如下。一、制定工程目标1、全县免费中孕产前筛查，2022年任务数1000,目标人 群覆盖率到达100%,高风险孕妇接受诊断干预率达80%,高 危孕产妇妊娠结局随访率大于95%。2、为所有新生儿开展两种遗传代谢病（PKU和CH）筛查或 串联质谱筛查及新生儿听力筛查，筛查率达95%。3、对确诊为苯丙酮尿症和永久性听力障碍的儿童实施康复 救助。4、工程地区新生儿父母对新生儿疾病筛查知晓率达90% 以上。5、开展地中海贫血筛查及基因确诊。6、免费叶酸
2、投服。二、明确服务对象及内容（一）产筛服务对象。夫妻双方有一方具备XX省户籍，或 双方非XX省户籍但在当地居住半年以上的孕妇。（二）服务内容1、与产前筛查技术相关的产前咨询。2、对妊娠1520+6周的孕妇进行针对21 一三体、18 三 体综合征和开放性神经管缺陷的血清生化免疫筛查。3、孕期保健和生育健康知识的普及。4、预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育。5、健全新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查网络，由妇计 中心组织开展全县的农村户籍新生儿遗传代谢病和新生儿听力 筛查工作。广泛开展社会发动及宣传活动。通过电视、广播、 报纸、网络、宣传标语等途径，开展工程相关政策和新生儿童 诊断、转介及康复等信
3、息。卫生计生部门发现并确诊听力障碍 患儿及时协调残联进行康复，残联部门应当定期将听力障碍儿 童诊断、转介及康复等信息报告同级卫生计生行政部门。6、对待孕及孕早期妇女进行免费叶酸发放。7、对待孕及怀孕妇女常规行血常规+地中海贫血筛查。三、遵守服务原那么，包括：（一）自愿和知情同意原那么。（二）义务告知原那么。（三）规范服务原那么。（四）结果保密原那么。（五）属地服务原那么。四、加强质量控制1、建立健全相关工作制度、转诊制度、跟踪追访制度、标 本采集管理制度、统计汇总上报制度以及各项技术操作规程。2、成立出生缺陷领导小组，每半年对相关环节进行1次技 术质量控制。对卫生院及县助产机构全年进行两次出生缺陷防 控专项督导。3、开展出生缺陷防控相关培训。全年对县级机构妇产科、 新生儿科及辖区卫生院妇幼、儿保专干进行一次出生缺陷防控 相关培训。4、严格遵守知情选择原那么，每一例孕妇均及新生儿家长都 要签署知情同意书。五、做好信息报送及监督评估（一）信息上报时间和流程。由相关机构按时上报报表到 县妇计中心，核对汇总后由县级审核后上报给市妇保院相关业 务人员。在要求时间内及时上报相关报表。（二）监督评估。县卫生和计划生育局、县财政局组织项 目督导组，每年对工程管理、资金使用、体系建设、实施质量、 目标完成情况及实施效果等开展一次全面督导评估，发现问题 及时协调解决，确确保工作有序进行。