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1、单元测评(五)基因突变及其他变异(时间：90分钟满分：100分)一、选择题(每题2分，共50分)1DNA分子经过诱变，某位点上的一个正常碱基 (设为P)变成了尿嘧啶，该DNA连续复制两次，得到的4个子代DNA分子相应位点上的碱基对分别为UA、AT、GC、CG，推测“P”可能是()A胸腺嘧啶B腺嘧啶C胸腺嘧啶或腺嘌呤D胞嘧啶或鸟嘌呤解析突变后是U，则以突变的单链为模板两次复制后形成两个DNA，为UA，AT。另外一条未突变单链两次复制后形成两个DNA应该是CG，GC。所以P点正常碱基可能是G或C。答案D2基因突变的原因是()A染色体上DNA变成了蛋白质B染色体上DNA变成了RNAC染色体上DNA中
2、的基因数目减少了或增多了D染色体上DNA中的基因结构发生了局部改变解析作为遗传物质，DNA的分子结构一般是能稳定存在的，并且能够严格的复制。但在某些因素的影响下，DNA的分子结构会发生改变，即发生基因突变。基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换，从而引起基因内部分子结构的改变，导致遗传信息的改变。基因突变过程中基因的数目和在染色体上的位置不变。答案D3人类常染色体上珠蛋白基因(A)，既有显性突变(A)，又有隐性突变(a)，突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能()A都是纯合子(体)B都是杂合子(体)C都不携带显性突变原因D都携带隐性突变基因
3、解析本题比较新颖，学生要能够通过题目认识到A和a均是A通过基因突变而得到的A的等位基因。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子(有中生无)，所以地中海贫血症是一种显性遗传病。所以正常者的基因型是aa或Aa，而其父母双方都是患者，所以父母的基因型可能是Aa和Aa或Aa和AA(杂合体)，所以这对夫妻可能都是杂合子(体)。答案B4大丽花的红色(C)对白色(c)为显性，一株杂合的大丽花植株有许多分枝，盛开众多红色花朵，其中有一朵花半边红色半边白色，这可能是哪个部位的C基因突变为c造成的()A幼苗的体细胞 B早期叶芽的体细胞C花芽分化时的细胞 D杂合植株产生的性细胞解析一般来说，在个体发育中，基因
4、突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分就越少，对生物的危害就越小。该大丽花植株的一朵花半边红色半边白色，说明是花芽分化时细胞发生突变造成的。答案C5图甲是分裂各阶段细胞的核DNA和细胞质中信使RNA含量的变化曲线。图乙是某生物有丝分裂过程中某时期的分裂图。请判断下列说法正确的是()图甲图乙A要进行诱变育种，诱变剂发挥作用的时期是图甲的c阶段B若将细胞培养在含3H标记的胸腺嘧啶脱氧核苷酸的培养液中，则当细胞分裂至图乙所示时期时，染色体上的所有DNA均含放射性C图甲曲线表明，细胞分裂过程中核糖体功能最活跃的时期是b和dD在图甲的e时期才能观察到图乙所示的图像，该生物的基因型为aB解析诱变育种的机
5、理是基因突变，发生于DNA复制过程中，即图甲的b阶段，A项错误；图乙细胞处于有丝分裂中期，由于DNA半保留复制，在含3H标记的胸腺嘧啶脱氧核苷酸的培养液中培养细胞，当细胞分裂至中期时，染色体上的所有DNA的一条链均含3H，B项正确；核糖体功能最活跃的时期应该是mRNA含量最多的时期，对应于图甲曲线的a、c阶段，C项错误；图乙细胞处于有丝分裂中期，对应于图甲的d时期，该生物的基因型是aaBB，D项错误。答案B6视网膜母细胞瘤为眼部恶性肿瘤，其发病与RB基因有关。RB基因编码的蛋白质称为Rb蛋白，分布于核内，能抑制细胞增殖。正常人体细胞中含有一对RB基因，当两个RB基因同时突变时，会发生视网膜母细
6、胞瘤。下列叙述正确的是()A上述RB基因发生的突变属于显性突变BRB基因为抑癌基因，能抑制细胞癌变C突变蛋白的产生体现了细胞分化的实质D突变蛋白可以延长细胞周期解析正常人体细胞中含有一对RB基因，当两个RB基因同时突变时，会发生视网膜母细胞瘤，说明RB基因发生的突变为隐性突变；RB基因编码的蛋白质分布于核内，能抑制细胞增殖，故RB基因属于抑癌基因；细胞分化的实质是基因的选择性表达；突变蛋白能缩短细胞周期。答案B7下图1、图2表示某种生物的部分染色体发生变异的示意图，和、和互为同源染色体，则两图所示的变异()A均为染色体结构变异B基因的数目和排列顺序均发生改变C均使生物的性状发生改变D均可发生在
7、减数分裂过程中解析图1所示为同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组，图2所示为染色体结构变异中的易位。图1基因重组中基因的数目和排列顺序没有发生改变，生物的性状不一定发生改变。答案D8已知某物种一条染色体上依次排列着A、B、C、D、E五个基因，下面列出的若干种变化中未发生染色体结构变化的是(如下图)()解析与已知染色体状况相比A项缺少了DE基因片段，B项增加了F基因片段，C项缺失了D基因片段而增加了F基因片段，而D项仅发生了Cc的基因突变，故A、B、C项均属染色体结构变异，只有D项不属于染色体结构变异。答案D9下列关于低温诱导染色体加倍实验的叙述，正确的是()A原理：低温抑制染
8、色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极B解离：盐酸酒精混合液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离C染色：龙胆紫溶液和醋酸洋红溶液都可以使染色体着色D观察：显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变解析低温诱导染色体加倍的原理：抑制纺锤体的形成，使子染色体不能分别移向两极；卡诺氏液用于染色体的固定，解离液为盐酸酒精混合液；低温诱导染色体加倍的时期是前期，大多数细胞处于间期；龙胆紫溶液和醋酸洋红溶液都可以用于染色体的染色。答案C1021三体综合征又叫先天愚型，是一种常见的染色体病。下列各图均为减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，先天性愚型的染色体异常情况与哪个图相符()解析图示的四种变异类型分
9、别为：A.三体(个别染色体增加)，B.染色体增添某一片段，C.三倍体，D.染色体缺失某一片段。答案A11某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b(见图)。如以该植株做父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是()A减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为BB减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4自由分离C减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合D减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换解析该植株的基因型为Bb，其配子的基因型为B或b，而含B的配子由于染色体缺失而不育，所以，这种个体作为父本只能产生b的
10、可育配子，如果产生了红色后代，可能是基因突变，但基因突变的频率太低，无法解释这种现象；只有交叉互换会导致该个体产生一定量的B可育配子。B项叙述是产生配子过程中的正常情况，不会导致变异出现；C项中的现象不会存在。答案D12下列都属于基因重组的选项是()同源染色体的非姐妹染色单体交换片段染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上DNA碱基对的增添、缺失非同源染色体上非等位基因自由组合大肠杆菌细胞中导入了外源基因A BC D解析染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上属于染色体结构的变异，DNA碱基对的增添、缺失属于基因突变。答案C13如图是某个二倍体动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母
11、代表染色体上带有的基因)。据图判断不正确的是()甲乙丙A该动物的性别是雄性的B乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组C1与2的片段交换属于基因重组D乙细胞不能进行基因重组解析甲、乙、丙是同一个二倍体的几个细胞分裂图。甲图中同源染色体正在分开，是减数第一次分裂的特征，且细胞为均等分裂，因此可判定该动物性别为雄性，A正确。乙图中着丝点分开，而且有同源染色体，是有丝分裂的特征。丙图中着丝点正在分开，而且没有同源染色体，是减数第二次分裂的特征。由于基因重组发生在减数分裂过程中，所以乙细胞不可能进行基因重组，B错误，D正确。1与2的片段交换是同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，属于基因重组，C正确。答
12、案B14基因突变和染色体变异的一个重要区别是()A基因突变在光镜下看不见B染色体变异是定向的，基因突变是不定向的C基因突变是可遗传的变异D染色体变异是不可遗传的变异解析基因突变是点的变异，光镜下看不见。基因突变和染色体变异均是可遗传的变异，而且变异都是不定向的。答案A15下列关于生物遗传和变异的叙述中，正确的是()A在不发生基因突变的情况下，双亲表现正常，可能生出患红绿色盲的女儿B在人体细胞减数分裂过程中，基因突变和染色体变异都可能发生C基因型为YyRr和Yyrr的两株豌豆杂交，其后代可能出现2种新的基因型D基因型为YyRr的豌豆，经减数分裂形成的雌、雄配子数量比约为11解析在伴X隐性遗传的性
13、状中，若父亲表现正常，则女儿一定正常，故A错。YyRrYyrr，其后代一共会出现326种基因型，有四种与双亲不同，故C错。生物体减数分裂形成的配子，通常情况下是雄配子多，雌配子少，故D错。所有生物都可能会发生基因突变，基因突变存在着普遍性。而真核生物有染色体，还可能会出现染色体变异。答案B16如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸，不可能的后果是()A没有蛋白质产物B翻译为蛋白质时在缺失位置终止C所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化解析基因的中部编码区缺少1个核苷酸时，该基因仍然能表达，但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化，有可能出现下列三种情况：翻译
14、为蛋白质时在缺失位置终止(产生终止密码子)、所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸、缺失部分以后的氨基酸序列发生变化。答案A17下列有关两种生物变异的种类的叙述，不正确的是()A图A过程发生在减数第一次分裂时期B图A中的变异未产生新的基因，但可以产生新的基因型C图B过程表示染色体数目的变异D图B中的变异未产生新的基因，但可以改变基因的排列次序解析图A表示同源染色体中非姐妹染色单体之间的交叉互换，该过程发生在减数第一次分裂时期，该变异属于基因重组，未产生新的基因，但可以产生新的基因组合。图B表示染色体结构变异中的易位，虽然未产生新的基因，但由于染色体的结构发生了改变，基因的排列次序也随之改变。答案C1
15、8下列现象中，与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是()人类的47，XYY综合征个体的形成线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落三倍体西瓜植株的高度不育一对等位基因杂合子的自交后代出现31的性状分离比卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体ABCD解析本题主要考查减数分裂与生物变异之间的联系，重点考查对减数分裂过程的理解。联会发生在减数第一次分裂的前期，是同源染色体两两配对的现象。人类47，XYY综合征是由于精子异常导致的，卵细胞不可能提供Y染色体，因此YY染色体来自于精子，是减数第二次分裂姐妹染色单体分开形成的两个Y染色体进入了同一个精细胞所致，与联会无
16、关；线粒体DNA突变发生在细胞质内，与联会无关；三倍体西瓜植株的高度不育是由于联会发生紊乱，难以形成正常配子所导致的，与联会有关；等位基因位于同源染色体上，配子形成时同源染色体发生联会，减数第一次分裂后期时发生分离，自交后代才会出现31的性状分离比，与联会有关；卵裂属于有丝分裂，个别细胞21号染色体异常分离形成人类的21三体综合征个体，与联会无关。故C项正确。答案C19生物的某些变异可通过细胞分裂某一时期染色体的行为来识别。甲、乙两模式图分别表示细胞减数分裂过程中出现的“环形圈”“十字形结构”现象，图中字母表示染色体上的基因。下列有关叙述正确的是()甲乙A甲、乙两图所示的变异类型分别属于染色体
17、结构变异、基因重组B甲图是个别碱基对的增添或缺失，导致染色体上基因数目改变的结果C乙图是四分体时期同源染色体非姐妹染色单体之间发生交叉互换的结果D甲、乙两图常出现在减数第一次分裂前期，染色体数目与DNA数目之比为12解析甲图中染色体增添了部分片段，属于染色体结构变异；乙图表示的是两对同源染色体之间的片段互换，也属于染色体结构变异，而不是四分体时期同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换的结果。染色体的出现及同源染色体的联会发生在减数第一次分裂前期，此时每条染色体上有两条姐妹染色单体，所以染色体数目与DNA数目的比例为12。答案D20A、a和B、b是控制两对相对性状的两对等位基因，位于1号和2号这一
18、对同源染色体上，1号染色体上有部分来自其他染色体的片段，如图所示。下列有关叙述不正确的是()AA和a、B和b均符合基因的分离定律B可以通过显微镜来观察这种染色体移接现象C染色体片段移接到1号染色体上的现象称为基因重组D同源染色体上非姐妹染色单体发生交叉互换后可能产生4种配子解析不同对染色体间的移接是染色体结构变异中的易位。答案C21从理论上分析下列各项，其中错误的是()A二倍体二倍体二倍体B四倍体二倍体三倍体C三倍体三倍体三倍体D二倍体六倍体四倍体解析三倍体在减数分裂时，同源染色体联会紊乱，不能产生正常配子，高度不育。答案C22为获得果实较大的四倍体葡萄(4N76)，将二倍体葡萄茎段经秋水仙素
19、溶液处理后栽培。研究结果显示，植株中约40%的细胞的染色体被诱导加倍，这种植株含有2N细胞和4N细胞，称为“嵌合体”，其自交后代有四倍体植株。下列叙述错误的是()A“嵌合体”产生的原因之一是细胞的分裂不同步B“嵌合体”可以产生含有38条染色体的配子C“嵌合体”不同的花之间传粉后可以产生三倍体子代D“嵌合体”根尖分生区的部分细胞含19条染色体解析“嵌合体”植株含有2N细胞和4N细胞，前者染色体数目是38，后者染色体数目是76。根尖分生区细胞不进行减数分裂，不能产生含19条染色体的配子，D错误。答案D23如果科学家通过转基因技术成功改造了某男性血友病的造血干细胞，使其凝血功能全部恢复正常。那么，他
20、与女性携带者婚后所生子女中()A儿子、女儿全部正常B儿子、女儿中各一半正常C儿子全部有病，女儿全部正常D儿子全部正常，女儿全部有病解析本题中，基因治疗改造的是造血干细胞，即只改变体细胞的遗传物质，未改变生殖细胞的基因型，这种改变是不能传给后代的，当其与女性携带者结婚时，其儿子1/2患病，女儿1/2患病。答案B24下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述，错误的是()A一个染色体组不含同源染色体B由受精卵发育成的，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体C单倍体生物体细胞中不一定含有一个染色体组D人工诱导多倍体的唯一方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗解析人工诱导染色体加倍的常用方法有秋水仙素和低温
21、处理萌发的种子或幼苗，故D错误。答案D25将二倍体玉米的幼苗用秋水仙素处理，待其长成后用其花药进行离体培养得到了新的植株，下列有关新植株的叙述正确的一组是()是单倍体体细胞内没有同源染色体不能形成可育的配子体细胞内有同源染色体能形成可育的配子可能是纯合子也有可能是杂合子一定是纯合子是二倍体A(8) BC D解析假设该二倍体玉米的基因型是Aa，用秋水仙素处理后基因型为AAaa，产生的花粉有AA、aa、Aa，经花药离体培养得到的单倍体有AA、aa、Aa，既有纯合子，也有杂合子。该单倍体植株有同源染色体，能产生可育配子，B项正确。答案B二、简答题(共50分)26(9分)分析下列图形中各细胞内染色体组
22、成情况，并回答相关问题。 A BC D(1)一般情况下，一定属于单倍体生物体细胞染色体组成的图是_。(2)图C中含_个染色体组，每个染色体组含_条染色体，由C细胞组成的生物体可育吗？如何处理才能产生有性生殖的后代？_。(3)对于有性生殖生物而言，在_时，由B细胞组成的生物体是二倍体；在_时，由B细胞组成的生物体是单倍体。(4)假若A细胞组成的生物体是单倍体，则其正常物种体细胞内含_个染色体组。(5)基因型分别为AAaBbb、AaBB、AaaaBBbb及Ab的体细胞，其染色体组成应依次对应图AD中的_。答案(1)D(2)33不可育。用秋水仙素处理其幼苗，诱导使之发生染色体数目加倍(3)该个体由受
23、精卵发育而来该个体由未受精的生殖细胞直接发育而来 (4)8(5)C、B、A、D27(10分)(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和_遗传病，多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与_有关，所以一般不表现典型的_分离比例。(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、_、_以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分为4类，原因是致病基因有_之分，还有位于_上之分。(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，
24、而且这些系谱图记录的家系中_少和_少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到_，并进行合并分析。解析(1)人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。(2)系谱图中给出的信息包括：性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每一个体在世代中的位置。单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病和X染色体隐性遗传病、伴Y遗传和细胞质遗传。(3)因系谱图中世代数少、后代个体数少导致有时不能确定遗传病类型，因此需要得到多个具有该遗传病家系的系谱图，进行合并分析。答案(1)染色体异常环境
25、因素孟德尔(2)亲子关系世代数显性和隐性常染色体和X染色体(其他合理答案也可)(3)世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图(其他合理答案也可)28(14分)有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常。妻子怀孕后经彩色B超检验后得知她怀的是双胞胎，如图是该双胞胎的发育过程示意图。(1)过程、的名称分别是_、_；若该双胞胎为男孩，则图中精子内的染色体组成应为_。(2)基因检测可以确定胎儿的基因型。该夫妇迫切想知道他们的双胞胎胎儿是否携带致病基因。若丈夫是患者，胎儿为男性时，是否需要对胎儿进行基因检测？为什么？_。若妻子为患者，表现型正常的胎儿的性别是男性还是女
26、性？为什么？_。(3)经彩色B超检测发现，胎儿甲患有六指症(常染色体显性遗传病)，而乙正常。产生这一现象的最可能原因是_。若胎儿为男性，甲发育为成人后，在婚前切除多余手指并与一个正常女性结婚，他们的子女性状表现如何？解析、过程分别为受精作用和受精卵的有丝分裂，精子的染色体组成为22Y。若丈夫是患者，胎儿为男性时，需要对胎儿进行基因检测，因为妻子可能为携带者(XBXb)。若其妻子为患者，表现型正常的胎儿的性别是女性，因为正常男性的女儿均正常。产生六指症的原因是基因突变，婚前切除多余手指不会改变基因型。答案(1)受精作用有丝分裂22Y(2)需要；因为表现型正常的妻子可能为携带者(XBXb)，她可能
27、将Xb染色体传递给她的儿子女性；因为对于伴X染色体隐性遗传病而言，正常男性的女儿均正常(3)胚胎在发育早期的细胞分裂过程中发生了基因突变若甲为纯合子，则其子女都是多指；若甲为杂合子，子女中多指的可能性为50%29(17分)已知水稻抗病(R)对感病(r)为显性，有芒(B)对无芒(b)为显性，两对基因自由组合，体细胞染色体数为24条。现用单倍体育种方法选育抗病有芒水稻新品种。(1)诱导单倍体所用的花药，应取自基因型为_的植株。(2)为获得上述植株，应采用基因型为_和_的两亲本进行杂交。(3)在培养过程中，单倍体有一部分能自然加倍成为二倍体植株，该二倍体植株花粉表现为_(填“可育”或“不可育”)，结
28、实性为_(填“结实”或“不结实”)，体细胞染色体数为_。(4)在培养过程中，一部分花药壁细胞发育成植株，该二倍体植株花粉表现为_(填“可育”或“不可育”)，结实性为_(填“结实”或“不结实”)，体细胞染色体数为_。(5)自然加倍植株和花药壁植株中都存在抗病有芒的表现型。为获得稳定遗传的抗病、有芒新品种，本实验应选以上两种植株中的_植株，因为自然加倍植株_，花药壁植株_。(6)鉴别上述自然加倍植株与花药壁植株的方法是_。解析(1)(2)选育的抗病、有芒水稻新品种的基因型为RRBB，因此诱导单倍体所用的花药应取自F1(RrBb)植株。为获得基因型为RrBb的F1植株，应选用基因型为RRbb和rrB
29、B的纯合亲本进行杂交。(3)在培育过程中，单倍体植株的基因型可能为RB、Rb、rB、rb，经自然加倍成二倍体后，基因型为RRBB、RRbb、rrBB、rrbb，二倍体水稻可育，可完成双受精过程，可结实，体细胞染色体数为24条。(4)花药壁细胞是由F1发育成的体细胞，基因型为RrBb，由其发育成的植株仍为二倍体，染色体数为24条，可育，可结实。(5)(6)自然加倍植株的基因型为RRBB，基因型纯合，能稳定遗传。而由花药壁细胞发育成的植株基因型为RrBb，基因型杂合，不能稳定遗传。因此应该择自然加倍植株。选择的方法是可让其分别自交，子代性状表现一致的是自然加倍植株，子代性状分离的是花药壁植株。答案(1)RrBb(2)RRbbrrBB(3)可育结实24条(4)可育结实24条(5)自然加倍基因型纯合基因型杂合(6)将植株分别自交，子代性状表现一致的是自然加倍植株，子代性状分离的是花药壁植株